UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57512611G>A | CA2619465969 | MARS1 | c.1754-140G>A (n.1754-140G>A) c.*46-140G>A (n.*46-140G>A) c.*1255-140G>A (n.*1255-140G>A) n.498-140G>A n.121G>A c.134-3884G>A (n.134-3884G>A) n.419-140G>A c.1052-140G>A (n.1052-140G>A) n.1710-140G>A n.1701-140G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512611G>C | CA237770347 | MARS1 | c.1754-140G>C (n.1754-140G>C) c.*46-140G>C (n.*46-140G>C) c.*1255-140G>C (n.*1255-140G>C) n.498-140G>C n.121G>C c.134-3884G>C (n.134-3884G>C) n.419-140G>C c.1052-140G>C (n.1052-140G>C) n.1710-140G>C n.1701-140G>C | dbSNP |
| 12 | g.57512611G= | CA2038903158 | MARS1 | c.1754-140G= (n.1754-140G=) c.*46-140G= (n.*46-140G=) c.*1255-140G= (n.*1255-140G=) n.498-140G= n.121G= c.134-3884G= (n.134-3884G=) n.419-140G= c.1052-140G= (n.1052-140G=) n.1710-140G= n.1701-140G= | |
| 12 | g.57512612C>A | CA2619465970 | MARS1 | c.1754-139C>A (n.1754-139C>A) c.*46-139C>A (n.*46-139C>A) c.*1255-139C>A (n.*1255-139C>A) n.498-139C>A n.122C>A c.134-3883C>A (n.134-3883C>A) n.419-139C>A c.1052-139C>A (n.1052-139C>A) n.1710-139C>A n.1701-139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512612C>G | CA2619465971 | MARS1 | c.1754-139C>G (n.1754-139C>G) c.*46-139C>G (n.*46-139C>G) c.*1255-139C>G (n.*1255-139C>G) n.498-139C>G n.122C>G c.134-3883C>G (n.134-3883C>G) n.419-139C>G c.1052-139C>G (n.1052-139C>G) n.1710-139C>G n.1701-139C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512612C>T | CA2619465972 | MARS1 | c.1754-139C>T (n.1754-139C>T) c.*46-139C>T (n.*46-139C>T) c.*1255-139C>T (n.*1255-139C>T) n.498-139C>T n.122C>T c.134-3883C>T (n.134-3883C>T) n.419-139C>T c.1052-139C>T (n.1052-139C>T) n.1710-139C>T n.1701-139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512613A= | CA2038903162 | MARS1 | c.1754-138A= (n.1754-138A=) c.*46-138A= (n.*46-138A=) c.*1255-138A= (n.*1255-138A=) n.498-138A= n.123A= c.134-3882A= (n.134-3882A=) n.419-138A= c.1052-138A= (n.1052-138A=) n.1710-138A= n.1701-138A= | |
| 12 | g.57512613A>C | CA690284389 | MARS1 | c.1754-138A>C (n.1754-138A>C) c.*46-138A>C (n.*46-138A>C) c.*1255-138A>C (n.*1255-138A>C) n.498-138A>C n.123A>C c.134-3882A>C (n.134-3882A>C) n.419-138A>C c.1052-138A>C (n.1052-138A>C) n.1710-138A>C n.1701-138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512613A>G | CA2514287322 | MARS1 | c.1754-138A>G (n.1754-138A>G) c.*46-138A>G (n.*46-138A>G) c.*1255-138A>G (n.*1255-138A>G) n.498-138A>G n.123A>G c.134-3882A>G (n.134-3882A>G) n.419-138A>G c.1052-138A>G (n.1052-138A>G) n.1710-138A>G n.1701-138A>G | |
| 12 | g.57512614_57512615dup | CA2619465973 | MARS1 | c.1754-137_1754-136dup (n.1754-137_1754-136dup) c.*46-137_*46-136dup (n.*46-137_*46-136dup) c.*1255-137_*1255-136dup (n.*1255-137_*1255-136dup) n.498-137_498-136dup n.124_125dup c.134-3881_134-3880dup (n.134-3881_134-3880dup) n.419-137_419-136dup c.1052-137_1052-136dup (n.1052-137_1052-136dup) n.1710-137_1710-136dup n.1701-137_1701-136dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512614T>C | CA2038903166 | MARS1 | c.1754-137T>C (n.1754-137T>C) c.*46-137T>C (n.*46-137T>C) c.*1255-137T>C (n.*1255-137T>C) n.498-137T>C n.124T>C c.134-3881T>C (n.134-3881T>C) n.419-137T>C c.1052-137T>C (n.1052-137T>C) n.1710-137T>C n.1701-137T>C | dbSNP |
| 12 | g.57512614T= | CA2038903164 | MARS1 | c.1754-137T= (n.1754-137T=) c.*46-137T= (n.*46-137T=) c.*1255-137T= (n.*1255-137T=) n.498-137T= n.124T= c.134-3881T= (n.134-3881T=) n.419-137T= c.1052-137T= (n.1052-137T=) n.1710-137T= n.1701-137T= | |
| 12 | g.57512616C>A | CA2619465975 | MARS1 | c.1754-135C>A (n.1754-135C>A) c.*46-135C>A (n.*46-135C>A) c.*1255-135C>A (n.*1255-135C>A) n.498-135C>A n.126C>A c.134-3879C>A (n.134-3879C>A) n.419-135C>A c.1052-135C>A (n.1052-135C>A) n.1710-135C>A n.1701-135C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512616C>G | CA2619465976 | MARS1 | c.1754-135C>G (n.1754-135C>G) c.*46-135C>G (n.*46-135C>G) c.*1255-135C>G (n.*1255-135C>G) n.498-135C>G n.126C>G c.134-3879C>G (n.134-3879C>G) n.419-135C>G c.1052-135C>G (n.1052-135C>G) n.1710-135C>G n.1701-135C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512617del | CA2619465974 | MARS1 | c.1754-134del (n.1754-134del) c.*46-134del (n.*46-134del) c.*1255-134del (n.*1255-134del) n.498-134del n.127del c.134-3878del (n.134-3878del) n.419-134del c.1052-134del (n.1052-134del) n.1710-134del n.1701-134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512617C>A | CA2619465978 | MARS1 | c.1754-134C>A (n.1754-134C>A) c.*46-134C>A (n.*46-134C>A) c.*1255-134C>A (n.*1255-134C>A) n.498-134C>A n.127C>A c.134-3878C>A (n.134-3878C>A) n.419-134C>A c.1052-134C>A (n.1052-134C>A) n.1710-134C>A n.1701-134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512617C>T | CA2619465977 | MARS1 | c.1754-134C>T (n.1754-134C>T) c.*46-134C>T (n.*46-134C>T) c.*1255-134C>T (n.*1255-134C>T) n.498-134C>T n.127C>T c.134-3878C>T (n.134-3878C>T) n.419-134C>T c.1052-134C>T (n.1052-134C>T) n.1710-134C>T n.1701-134C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512618A>C | CA2619465979 | MARS1 | c.1754-133A>C (n.1754-133A>C) c.*46-133A>C (n.*46-133A>C) c.*1255-133A>C (n.*1255-133A>C) n.498-133A>C n.128A>C c.134-3877A>C (n.134-3877A>C) n.419-133A>C c.1052-133A>C (n.1052-133A>C) n.1710-133A>C n.1701-133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512619G= | CA2038903169 | MARS1 | c.1754-132G= (n.1754-132G=) c.*46-132G= (n.*46-132G=) c.*1255-132G= (n.*1255-132G=) n.498-132G= n.129G= c.134-3876G= (n.134-3876G=) n.419-132G= c.1052-132G= (n.1052-132G=) n.1710-132G= n.1701-132G= | |
| 12 | g.57512619G>T | CA237770348 | MARS1 | c.1754-132G>T (n.1754-132G>T) c.*46-132G>T (n.*46-132G>T) c.*1255-132G>T (n.*1255-132G>T) n.498-132G>T n.129G>T c.134-3876G>T (n.134-3876G>T) n.419-132G>T c.1052-132G>T (n.1052-132G>T) n.1710-132G>T n.1701-132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512620C>A | CA2619465980 | MARS1 | c.1754-131C>A (n.1754-131C>A) c.*46-131C>A (n.*46-131C>A) c.*1255-131C>A (n.*1255-131C>A) n.498-131C>A n.130C>A c.134-3875C>A (n.134-3875C>A) n.419-131C>A c.1052-131C>A (n.1052-131C>A) n.1710-131C>A n.1701-131C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512620C>T | CA2619465981 | MARS1 | c.1754-131C>T (n.1754-131C>T) c.*46-131C>T (n.*46-131C>T) c.*1255-131C>T (n.*1255-131C>T) n.498-131C>T n.130C>T c.134-3875C>T (n.134-3875C>T) n.419-131C>T c.1052-131C>T (n.1052-131C>T) n.1710-131C>T n.1701-131C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512621_57512623del | CA2524770298 | MARS1 | c.1754-130_1754-128del (n.1754-130_1754-128del) c.*46-130_*46-128del (n.*46-130_*46-128del) c.*1255-130_*1255-128del (n.*1255-130_*1255-128del) n.498-130_498-128del n.131_133del c.134-3874_134-3872del (n.134-3874_134-3872del) n.419-130_419-128del c.1052-130_1052-128del (n.1052-130_1052-128del) n.1710-130_1710-128del n.1701-130_1701-128del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512621C>A | CA2619465982 | MARS1 | c.1754-130C>A (n.1754-130C>A) c.*46-130C>A (n.*46-130C>A) c.*1255-130C>A (n.*1255-130C>A) n.498-130C>A n.131C>A c.134-3874C>A (n.134-3874C>A) n.419-130C>A c.1052-130C>A (n.1052-130C>A) n.1710-130C>A n.1701-130C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512622C>A | CA2619465983 | MARS1 | c.1754-129C>A (n.1754-129C>A) c.*46-129C>A (n.*46-129C>A) c.*1255-129C>A (n.*1255-129C>A) n.498-129C>A n.132C>A c.134-3873C>A (n.134-3873C>A) n.419-129C>A c.1052-129C>A (n.1052-129C>A) n.1710-129C>A n.1701-129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512625T>C | CA690284392 | MARS1 | c.1754-126T>C (n.1754-126T>C) c.*46-126T>C (n.*46-126T>C) c.*1255-126T>C (n.*1255-126T>C) n.498-126T>C n.135T>C c.134-3870T>C (n.134-3870T>C) n.419-126T>C c.1052-126T>C (n.1052-126T>C) n.1710-126T>C n.1701-126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512625T= | CA2038903174 | MARS1 | c.1754-126T= (n.1754-126T=) c.*46-126T= (n.*46-126T=) c.*1255-126T= (n.*1255-126T=) n.498-126T= n.135T= c.134-3870T= (n.134-3870T=) n.419-126T= c.1052-126T= (n.1052-126T=) n.1710-126T= n.1701-126T= | |
| 12 | g.57512626A>G | CA2796142162 | MARS1 | c.1754-125A>G (n.1754-125A>G) c.*46-125A>G (n.*46-125A>G) c.*1255-125A>G (n.*1255-125A>G) n.498-125A>G n.136A>G c.134-3869A>G (n.134-3869A>G) n.419-125A>G c.1052-125A>G (n.1052-125A>G) n.1710-125A>G n.1701-125A>G | |
| 12 | g.57512626A>T | CA2619465984 | MARS1 | c.1754-125A>T (n.1754-125A>T) c.*46-125A>T (n.*46-125A>T) c.*1255-125A>T (n.*1255-125A>T) n.498-125A>T n.136A>T c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.419-125A>T c.1052-125A>T (n.1052-125A>T) n.1710-125A>T n.1701-125A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512627A= | CA2038903181 | MARS1 | c.1754-124A= (n.1754-124A=) c.*46-124A= (n.*46-124A=) c.*1255-124A= (n.*1255-124A=) n.498-124A= n.137A= c.134-3868A= (n.134-3868A=) n.419-124A= c.1052-124A= (n.1052-124A=) n.1710-124A= n.1701-124A= | |
| 12 | g.57512627A>G | CA2038903183 | MARS1 | c.1754-124A>G (n.1754-124A>G) c.*46-124A>G (n.*46-124A>G) c.*1255-124A>G (n.*1255-124A>G) n.498-124A>G n.137A>G c.134-3868A>G (n.134-3868A>G) n.419-124A>G c.1052-124A>G (n.1052-124A>G) n.1710-124A>G n.1701-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512628G= | CA2038903187 | MARS1 | c.1754-123G= (n.1754-123G=) c.*46-123G= (n.*46-123G=) c.*1255-123G= (n.*1255-123G=) n.498-123G= n.138G= c.134-3867G= (n.134-3867G=) n.419-123G= c.1052-123G= (n.1052-123G=) n.1710-123G= n.1701-123G= | |
| 12 | g.57512628G>T | CA690284395 | MARS1 | c.1754-123G>T (n.1754-123G>T) c.*46-123G>T (n.*46-123G>T) c.*1255-123G>T (n.*1255-123G>T) n.498-123G>T n.138G>T c.134-3867G>T (n.134-3867G>T) n.419-123G>T c.1052-123G>T (n.1052-123G>T) n.1710-123G>T n.1701-123G>T | dbSNP |
| 12 | g.57512629G>T | CA2619465986 | MARS1 | c.1754-122G>T (n.1754-122G>T) c.*46-122G>T (n.*46-122G>T) c.*1255-122G>T (n.*1255-122G>T) n.498-122G>T n.139G>T c.134-3866G>T (n.134-3866G>T) n.419-122G>T c.1052-122G>T (n.1052-122G>T) n.1710-122G>T n.1701-122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512631_57512632del | CA2619465985 | MARS1 | c.1754-120_1754-119del (n.1754-120_1754-119del) c.*46-120_*46-119del (n.*46-120_*46-119del) c.*1255-120_*1255-119del (n.*1255-120_*1255-119del) n.498-120_498-119del n.141_142del c.134-3864_134-3863del (n.134-3864_134-3863del) n.419-120_419-119del c.1052-120_1052-119del (n.1052-120_1052-119del) n.1710-120_1710-119del n.1701-120_1701-119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512630A>G | CA2619465987 | MARS1 | c.1754-121A>G (n.1754-121A>G) c.*46-121A>G (n.*46-121A>G) c.*1255-121A>G (n.*1255-121A>G) n.498-121A>G n.140A>G c.134-3865A>G (n.134-3865A>G) n.419-121A>G c.1052-121A>G (n.1052-121A>G) n.1710-121A>G n.1701-121A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512631G>A | CA2038903191 | MARS1 | c.1754-120G>A (n.1754-120G>A) c.*46-120G>A (n.*46-120G>A) c.*1255-120G>A (n.*1255-120G>A) n.498-120G>A n.141G>A c.134-3864G>A (n.134-3864G>A) n.419-120G>A c.1052-120G>A (n.1052-120G>A) n.1710-120G>A n.1701-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57512631G= | CA2038903190 | MARS1 | c.1754-120G= (n.1754-120G=) c.*46-120G= (n.*46-120G=) c.*1255-120G= (n.*1255-120G=) n.498-120G= n.141G= c.134-3864G= (n.134-3864G=) n.419-120G= c.1052-120G= (n.1052-120G=) n.1710-120G= n.1701-120G= | |
| 12 | g.57512631G>T | CA2619465988 | MARS1 | c.1754-120G>T (n.1754-120G>T) c.*46-120G>T (n.*46-120G>T) c.*1255-120G>T (n.*1255-120G>T) n.498-120G>T n.141G>T c.134-3864G>T (n.134-3864G>T) n.419-120G>T c.1052-120G>T (n.1052-120G>T) n.1710-120G>T n.1701-120G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512632A>C | CA2619465989 | MARS1 | c.1754-119A>C (n.1754-119A>C) c.*46-119A>C (n.*46-119A>C) c.*1255-119A>C (n.*1255-119A>C) n.498-119A>C n.142A>C c.134-3863A>C (n.134-3863A>C) n.419-119A>C c.1052-119A>C (n.1052-119A>C) n.1710-119A>C n.1701-119A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512632A>G | CA2619465990 | MARS1 | c.1754-119A>G (n.1754-119A>G) c.*46-119A>G (n.*46-119A>G) c.*1255-119A>G (n.*1255-119A>G) n.498-119A>G n.142A>G c.134-3863A>G (n.134-3863A>G) n.419-119A>G c.1052-119A>G (n.1052-119A>G) n.1710-119A>G n.1701-119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512633A= | CA2038903192 | MARS1 | c.1754-118A= (n.1754-118A=) c.*46-118A= (n.*46-118A=) c.*1255-118A= (n.*1255-118A=) n.498-118A= n.143A= c.134-3862A= (n.134-3862A=) n.419-118A= c.1052-118A= (n.1052-118A=) n.1710-118A= n.1701-118A= | |
| 12 | g.57512633A>G | CA2038903193 | MARS1 | c.1754-118A>G (n.1754-118A>G) c.*46-118A>G (n.*46-118A>G) c.*1255-118A>G (n.*1255-118A>G) n.498-118A>G n.143A>G c.134-3862A>G (n.134-3862A>G) n.419-118A>G c.1052-118A>G (n.1052-118A>G) n.1710-118A>G n.1701-118A>G | dbSNP |
| 12 | g.57512633A>T | CA2619465991 | MARS1 | c.1754-118A>T (n.1754-118A>T) c.*46-118A>T (n.*46-118A>T) c.*1255-118A>T (n.*1255-118A>T) n.498-118A>T n.143A>T c.134-3862A>T (n.134-3862A>T) n.419-118A>T c.1052-118A>T (n.1052-118A>T) n.1710-118A>T n.1701-118A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512634_57512637delinsATGT | CA2038903195 | MARS1 | c.1754-117_1754-114delinsATGT (n.1754-117_1754-114delinsATGT) c.*46-117_*46-114delinsATGT (n.*46-117_*46-114delinsATGT) c.*1255-117_*1255-114delinsATGT (n.*1255-117_*1255-114delinsATGT) n.498-117_498-114delinsATGT n.144_147delinsATGT c.134-3861_134-3858delinsATGT (n.134-3861_134-3858delinsATGT) n.419-117_419-114delinsATGT c.1052-117_1052-114delinsATGT (n.1052-117_1052-114delinsATGT) n.1710-117_1710-114delinsATGT n.1701-117_1701-114delinsATGT | |
| 12 | g.57512637_57512639del | CA690284397 | MARS1 | c.1754-114_1754-112del (n.1754-114_1754-112del) c.*46-114_*46-112del (n.*46-114_*46-112del) c.*1255-114_*1255-112del (n.*1255-114_*1255-112del) n.498-114_498-112del n.147_149del c.134-3858_134-3856del (n.134-3858_134-3856del) n.419-114_419-112del c.1052-114_1052-112del (n.1052-114_1052-112del) n.1710-114_1710-112del n.1701-114_1701-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57512636G>A | CA2619465992 | MARS1 | c.1754-115G>A (n.1754-115G>A) c.*46-115G>A (n.*46-115G>A) c.*1255-115G>A (n.*1255-115G>A) n.498-115G>A n.146G>A c.134-3859G>A (n.134-3859G>A) n.419-115G>A c.1052-115G>A (n.1052-115G>A) n.1710-115G>A n.1701-115G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512637T>C | CA2619465993 | MARS1 | c.1754-114T>C (n.1754-114T>C) c.*46-114T>C (n.*46-114T>C) c.*1255-114T>C (n.*1255-114T>C) n.498-114T>C n.147T>C c.134-3858T>C (n.134-3858T>C) n.419-114T>C c.1052-114T>C (n.1052-114T>C) n.1710-114T>C n.1701-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512639del | CA2619465994 | MARS1 | c.1754-112del (n.1754-112del) c.*46-112del (n.*46-112del) c.*1255-112del (n.*1255-112del) n.498-112del n.149del c.134-3856del (n.134-3856del) n.419-112del c.1052-112del (n.1052-112del) n.1710-112del n.1701-112del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57512639G>A | CA2038903199 | MARS1 | c.1754-112G>A (n.1754-112G>A) c.*46-112G>A (n.*46-112G>A) c.*1255-112G>A (n.*1255-112G>A) n.498-112G>A n.149G>A c.134-3856G>A (n.134-3856G>A) n.419-112G>A c.1052-112G>A (n.1052-112G>A) n.1710-112G>A n.1701-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |