UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57511789_57511839dup | CA2619465714 | MARS1 | c.1460_1510dup (p.Thr503_Pro504insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr) n.1102_1152dup c.*961_*1011dup (n.*961_*1011dup) n.204_254dup n.21_71dup c.134-4706_134-4656dup (n.134-4706_134-4656dup) c.758_808dup (p.Thr269_Pro270insArgAspGlyLeuLysProArgCysIleThrArgAspLeuLysTrpGlyThr) n.1483_1533dup n.1407_1457dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511829del | CA6650532 | MARS1 | c.1500del (p.Lys500AsnfsTer8) n.1142del c.*1001del (n.*1001del) n.244del n.61del c.134-4666del (n.134-4666del) n.33del c.798del (p.Lys266AsnfsTer8) n.1523del n.1447del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511829A= | CA2038898402 | MARS1 | c.1500A= (p.Lys500=) n.1142A= c.*1001A= (n.*1001A=) n.244A= n.61A= c.134-4666A= (n.134-4666A=) n.33A= c.798A= (p.Lys266=) n.1523A= n.1447A= | |
| 12 | g.57511829A>C | CA385461614 | MARS1 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.1142A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.244A>C n.61A>C c.134-4666A>C (n.134-4666A>C) n.33A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1523A>C n.1447A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511829A>G | CA6650533 | MARS1 | c.1500A>G (p.Lys500=) n.1142A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.244A>G n.61A>G c.134-4666A>G (n.134-4666A>G) n.33A>G c.798A>G (p.Lys266=) n.1523A>G n.1447A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511829A>T | CA385461615 | MARS1 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.1142A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.244A>T n.61A>T c.134-4666A>T (n.134-4666A>T) n.33A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1523A>T n.1447A>T | |
| 12 | g.57511830T>A | CA385461617 | MARS1 | c.1501T>A (p.Trp501Arg) n.1143T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.245T>A n.62T>A c.134-4665T>A (n.134-4665T>A) n.34T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) n.1524T>A n.1448T>A | |
| 12 | g.57511830T>C | CA385461618 | MARS1 | c.1501T>C (p.Trp501Arg) n.1143T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.245T>C n.62T>C c.134-4665T>C (n.134-4665T>C) n.34T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) n.1524T>C n.1448T>C | dbSNP |
| 12 | g.57511830T>G | CA385461616 | MARS1 | c.1501T>G (p.Trp501Gly) n.1143T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.245T>G n.62T>G c.134-4665T>G (n.134-4665T>G) n.34T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) n.1524T>G n.1448T>G | |
| 12 | g.57511830T= | CA2038898403 | MARS1 | c.1501T= (p.Trp501=) n.1143T= c.*1002T= (n.*1002T=) n.245T= n.62T= c.134-4665T= (n.134-4665T=) n.34T= c.799T= (p.Trp267=) n.1524T= n.1448T= | |
| 12 | g.57511831G>A | CA385461619 | MARS1 | c.1502G>A (p.Trp501Ter) n.1144G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.246G>A n.63G>A c.134-4664G>A (n.134-4664G>A) n.35G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) n.1525G>A n.1449G>A | |
| 12 | g.57511831G>C | CA385461620 | MARS1 | c.1502G>C (p.Trp501Ser) n.1144G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.246G>C n.63G>C c.134-4664G>C (n.134-4664G>C) n.35G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) n.1525G>C n.1449G>C | |
| 12 | g.57511831G>T | CA385461621 | MARS1 | c.1502G>T (p.Trp501Leu) n.1144G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.246G>T n.63G>T c.134-4664G>T (n.134-4664G>T) n.35G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) n.1525G>T n.1449G>T | |
| 12 | g.57511834dup | CA6650534 | MARS1 | c.1505dup (p.Thr503AsnfsTer9) n.1147dup c.*1006dup (n.*1006dup) n.249dup n.66dup c.134-4661dup (n.134-4661dup) n.38dup c.803dup (p.Thr269AsnfsTer9) n.1528dup n.1452dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57511832G>A | CA385461622 | MARS1 | c.1503G>A (p.Trp501Ter) n.1145G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.247G>A n.64G>A c.134-4663G>A (n.134-4663G>A) n.36G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) n.1526G>A n.1450G>A | |
| 12 | g.57511832G>C | CA385461623 | MARS1 | c.1503G>C (p.Trp501Cys) n.1145G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.247G>C n.64G>C c.134-4663G>C (n.134-4663G>C) n.36G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) n.1526G>C n.1450G>C | |
| 12 | g.57511832G>T | CA385461624 | MARS1 | c.1503G>T (p.Trp501Cys) n.1145G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.247G>T n.64G>T c.134-4663G>T (n.134-4663G>T) n.36G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) n.1526G>T n.1450G>T | |
| 12 | g.57511833G>A | CA385461625 | MARS1 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1146G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.248G>A n.65G>A c.134-4662G>A (n.134-4662G>A) n.37G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1527G>A n.1451G>A | |
| 12 | g.57511833G>C | CA385461626 | MARS1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1146G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.248G>C n.65G>C c.134-4662G>C (n.134-4662G>C) n.37G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1527G>C n.1451G>C | |
| 12 | g.57511833G>T | CA385461627 | MARS1 | c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1146G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.248G>T n.65G>T c.134-4662G>T (n.134-4662G>T) n.37G>T c.802G>T (p.Gly268Ter) n.1527G>T n.1451G>T | |
| 12 | g.57511834G>A | CA385461628 | MARS1 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1147G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.249G>A n.66G>A c.134-4661G>A (n.134-4661G>A) n.38G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1528G>A n.1452G>A | |
| 12 | g.57511834G>C | CA385461629 | MARS1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1147G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.249G>C n.66G>C c.134-4661G>C (n.134-4661G>C) n.38G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1528G>C n.1452G>C | |
| 12 | g.57511834G>T | CA385461630 | MARS1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1147G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.249G>T n.66G>T c.134-4661G>T (n.134-4661G>T) n.38G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1528G>T n.1452G>T | |
| 12 | g.57511835A>C | CA480395800 | MARS1 | c.1506A>C (p.Gly502=) n.1148A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.250A>C n.67A>C c.134-4660A>C (n.134-4660A>C) n.39A>C c.804A>C (p.Gly268=) n.1529A>C n.1453A>C | |
| 12 | g.57511835A>G | CA480395801 | MARS1 | c.1506A>G (p.Gly502=) n.1148A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.250A>G n.67A>G c.134-4660A>G (n.134-4660A>G) n.39A>G c.804A>G (p.Gly268=) n.1529A>G n.1453A>G | |
| 12 | g.57511835A>T | CA480395802 | MARS1 | c.1506A>T (p.Gly502=) n.1148A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.250A>T n.67A>T c.134-4660A>T (n.134-4660A>T) n.39A>T c.804A>T (p.Gly268=) n.1529A>T n.1453A>T | |
| 12 | g.57511836A>C | CA385461633 | MARS1 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1149A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.251A>C n.68A>C c.134-4659A>C (n.134-4659A>C) n.40A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1530A>C n.1454A>C | |
| 12 | g.57511836A>G | CA385461632 | MARS1 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1149A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.251A>G n.68A>G c.134-4659A>G (n.134-4659A>G) n.40A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1530A>G n.1454A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511836A>T | CA385461631 | MARS1 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1149A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.251A>T n.68A>T c.134-4659A>T (n.134-4659A>T) n.40A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1530A>T n.1454A>T | |
| 12 | g.57511837C>A | CA385461634 | MARS1 | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1150C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.252C>A n.69C>A c.134-4658C>A (n.134-4658C>A) n.41C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1531C>A n.1455C>A | dbSNP |
| 12 | g.57511837C= | CA2038898404 | MARS1 | c.1508C= (p.Thr503=) n.1150C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.252C= n.69C= c.134-4658C= (n.134-4658C=) n.41C= c.806C= (p.Thr269=) n.1531C= n.1455C= | |
| 12 | g.57511837C>G | CA385461635 | MARS1 | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1150C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.252C>G n.69C>G c.134-4658C>G (n.134-4658C>G) n.41C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1531C>G n.1455C>G | |
| 12 | g.57511837C>T | CA385461636 | MARS1 | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1150C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.252C>T n.69C>T c.134-4658C>T (n.134-4658C>T) n.41C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1531C>T n.1455C>T | |
| 12 | g.57511838C>A | CA480395805 | MARS1 | c.1509C>A (p.Thr503=) n.1151C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.253C>A n.70C>A c.134-4657C>A (n.134-4657C>A) n.42C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.1532C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511838C= | CA2038898405 | MARS1 | c.1509C= (p.Thr503=) n.1151C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.253C= n.70C= c.134-4657C= (n.134-4657C=) n.42C= c.807C= (p.Thr269=) n.1532C= n.1456C= | |
| 12 | g.57511838C>G | CA480395806 | MARS1 | c.1509C>G (p.Thr503=) n.1151C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.253C>G n.70C>G c.134-4657C>G (n.134-4657C>G) n.42C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.1532C>G n.1456C>G | |
| 12 | g.57511838C>T | CA237768065 | MARS1 | c.1509C>T (p.Thr503=) n.1151C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.253C>T n.70C>T c.134-4657C>T (n.134-4657C>T) n.42C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.1532C>T n.1456C>T | dbSNP |
| 12 | g.57511839C>A | CA385461637 | MARS1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.1152C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.254C>A n.71C>A c.134-4656C>A (n.134-4656C>A) n.43C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1533C>A n.1457C>A | |
| 12 | g.57511839C= | CA2038898406 | MARS1 | c.1510C= (p.Pro504=) n.1152C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.254C= n.71C= c.134-4656C= (n.134-4656C=) n.43C= c.808C= (p.Pro270=) n.1533C= n.1457C= | |
| 12 | g.57511839C>G | CA385461638 | MARS1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.1152C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.254C>G n.71C>G c.134-4656C>G (n.134-4656C>G) n.43C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1533C>G n.1457C>G | |
| 12 | g.57511839C>T | CA6650535 | MARS1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.1152C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.254C>T n.71C>T c.134-4656C>T (n.134-4656C>T) n.43C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1533C>T n.1457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511840C>A | CA6650536 | MARS1 | c.1511C>A (p.Pro504His) n.1153C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.255C>A n.72C>A c.134-4655C>A (n.134-4655C>A) n.44C>A c.809C>A (p.Pro270His) n.1534C>A n.1458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57511840C= | CA2038898407 | MARS1 | c.1511C= (p.Pro504=) n.1153C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.255C= n.72C= c.134-4655C= (n.134-4655C=) n.44C= c.809C= (p.Pro270=) n.1534C= n.1458C= | |
| 12 | g.57511840C>G | CA385461639 | MARS1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.1153C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.255C>G n.72C>G c.134-4655C>G (n.134-4655C>G) n.44C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1534C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511840C>T | CA385461640 | MARS1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.1153C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.255C>T n.72C>T c.134-4655C>T (n.134-4655C>T) n.44C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1534C>T n.1458C>T | |
| 12 | g.57511841T>A | CA480395808 | MARS1 | c.1512T>A (p.Pro504=) n.1154T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.256T>A n.73T>A c.134-4654T>A (n.134-4654T>A) n.45T>A c.810T>A (p.Pro270=) n.1535T>A n.1459T>A | |
| 12 | g.57511841T>C | CA480395809 | MARS1 | c.1512T>C (p.Pro504=) n.1154T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.256T>C n.73T>C c.134-4654T>C (n.134-4654T>C) n.45T>C c.810T>C (p.Pro270=) n.1535T>C n.1459T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511841T>G | CA480395810 | MARS1 | c.1512T>G (p.Pro504=) n.1154T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.256T>G n.73T>G c.134-4654T>G (n.134-4654T>G) n.45T>G c.810T>G (p.Pro270=) n.1535T>G n.1459T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57511842G>A | CA237768093 | MARS1 | c.1513G>A (p.Val505Ile) n.1155G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.257G>A n.74G>A c.134-4653G>A (n.134-4653G>A) n.46G>A c.811G>A (p.Val271Ile) n.1536G>A n.1460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57511842G>C | CA385461641 | MARS1 | c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1155G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.257G>C n.74G>C c.134-4653G>C (n.134-4653G>C) n.46G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.1536G>C n.1460G>C |