| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57489859C>A | CA2619464982 | MARS1 | c.415-37C>A (n.415-37C>A) n.133-348C>A c.414+301C>A (n.414+301C>A) c.*51-37C>A (n.*51-37C>A) n.384+301C>A c.201-348C>A (n.201-348C>A) n.528-37C>A c.280-348C>A (n.280-348C>A) c.110-419C>A (n.110-419C>A) c.201-37C>A (n.201-37C>A) c.30-37C>A n.639-37C>A n.438-37C>A c.-213+301C>A (n.-213+301C>A) n.437+301C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489859C>T | CA2619464981 | MARS1 | c.415-37C>T (n.415-37C>T) n.133-348C>T c.414+301C>T (n.414+301C>T) c.*51-37C>T (n.*51-37C>T) n.384+301C>T c.201-348C>T (n.201-348C>T) n.528-37C>T c.280-348C>T (n.280-348C>T) c.110-419C>T (n.110-419C>T) c.201-37C>T (n.201-37C>T) c.30-37C>T n.639-37C>T n.438-37C>T c.-213+301C>T (n.-213+301C>T) n.437+301C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489860A= | CA2038879810 | MARS1 | c.415-36A= (n.415-36A=) n.133-347A= c.414+302A= (n.414+302A=) c.*51-36A= (n.*51-36A=) n.384+302A= c.201-347A= (n.201-347A=) n.528-36A= c.280-347A= (n.280-347A=) c.110-418A= (n.110-418A=) c.201-36A= (n.201-36A=) c.30-36A= n.639-36A= n.438-36A= c.-213+302A= (n.-213+302A=) n.437+302A= | |
| 12 | g.57489860A>G | CA605318240 | MARS1 | c.415-36A>G (n.415-36A>G) n.133-347A>G c.414+302A>G (n.414+302A>G) c.*51-36A>G (n.*51-36A>G) n.384+302A>G c.201-347A>G (n.201-347A>G) n.528-36A>G c.280-347A>G (n.280-347A>G) c.110-418A>G (n.110-418A>G) c.201-36A>G (n.201-36A>G) c.30-36A>G n.639-36A>G n.438-36A>G c.-213+302A>G (n.-213+302A>G) n.437+302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489862T>C | CA6650164 | MARS1 | c.415-34T>C (n.415-34T>C) n.133-345T>C c.414+304T>C (n.414+304T>C) c.*51-34T>C (n.*51-34T>C) n.384+304T>C c.201-345T>C (n.201-345T>C) n.528-34T>C c.280-345T>C (n.280-345T>C) c.110-416T>C (n.110-416T>C) c.201-34T>C (n.201-34T>C) c.30-34T>C n.639-34T>C n.438-34T>C c.-213+304T>C (n.-213+304T>C) n.437+304T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489862T= | CA2038879811 | MARS1 | c.415-34T= (n.415-34T=) n.133-345T= c.414+304T= (n.414+304T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) n.384+304T= c.201-345T= (n.201-345T=) n.528-34T= c.280-345T= (n.280-345T=) c.110-416T= (n.110-416T=) c.201-34T= (n.201-34T=) c.30-34T= n.639-34T= n.438-34T= c.-213+304T= (n.-213+304T=) n.437+304T= | |
| 12 | g.57489863T>G | CA6650165 | MARS1 | c.415-33T>G (n.415-33T>G) n.133-344T>G c.414+305T>G (n.414+305T>G) c.*51-33T>G (n.*51-33T>G) n.384+305T>G c.201-344T>G (n.201-344T>G) n.528-33T>G c.280-344T>G (n.280-344T>G) c.110-415T>G (n.110-415T>G) c.201-33T>G (n.201-33T>G) c.30-33T>G n.639-33T>G n.438-33T>G c.-213+305T>G (n.-213+305T>G) n.437+305T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489863T= | CA2038879813 | MARS1 | c.415-33T= (n.415-33T=) n.133-344T= c.414+305T= (n.414+305T=) c.*51-33T= (n.*51-33T=) n.384+305T= c.201-344T= (n.201-344T=) n.528-33T= c.280-344T= (n.280-344T=) c.110-415T= (n.110-415T=) c.201-33T= (n.201-33T=) c.30-33T= n.639-33T= n.438-33T= c.-213+305T= (n.-213+305T=) n.437+305T= | |
| 12 | g.57489864G>A | CA2619464986 | MARS1 | c.415-32G>A (n.415-32G>A) n.133-343G>A c.414+306G>A (n.414+306G>A) c.*51-32G>A (n.*51-32G>A) n.384+306G>A c.201-343G>A (n.201-343G>A) n.528-32G>A c.280-343G>A (n.280-343G>A) c.110-414G>A (n.110-414G>A) c.201-32G>A (n.201-32G>A) c.30-32G>A n.639-32G>A n.438-32G>A c.-213+306G>A (n.-213+306G>A) n.437+306G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489866G>A | CA2619464987 | MARS1 | c.415-30G>A (n.415-30G>A) n.133-341G>A c.414+308G>A (n.414+308G>A) c.*51-30G>A (n.*51-30G>A) n.384+308G>A c.201-341G>A (n.201-341G>A) n.528-30G>A c.280-341G>A (n.280-341G>A) c.110-412G>A (n.110-412G>A) c.201-30G>A (n.201-30G>A) c.30-30G>A n.639-30G>A n.438-30G>A c.-213+308G>A (n.-213+308G>A) n.437+308G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489868A= | CA2038879818 | MARS1 | c.415-28A= (n.415-28A=) n.133-339A= c.414+310A= (n.414+310A=) c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.384+310A= c.201-339A= (n.201-339A=) n.528-28A= c.280-339A= (n.280-339A=) c.110-410A= (n.110-410A=) c.201-28A= (n.201-28A=) c.30-28A= n.639-28A= n.438-28A= c.-213+310A= (n.-213+310A=) n.437+310A= | |
| 12 | g.57489868A>G | CA6650166 | MARS1 | c.415-28A>G (n.415-28A>G) n.133-339A>G c.414+310A>G (n.414+310A>G) c.*51-28A>G (n.*51-28A>G) n.384+310A>G c.201-339A>G (n.201-339A>G) n.528-28A>G c.280-339A>G (n.280-339A>G) c.110-410A>G (n.110-410A>G) c.201-28A>G (n.201-28A>G) c.30-28A>G n.639-28A>G n.438-28A>G c.-213+310A>G (n.-213+310A>G) n.437+310A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489869C>A | CA2619464989 | MARS1 | c.415-27C>A (n.415-27C>A) n.133-338C>A c.414+311C>A (n.414+311C>A) c.*51-27C>A (n.*51-27C>A) n.384+311C>A c.201-338C>A (n.201-338C>A) n.528-27C>A c.280-338C>A (n.280-338C>A) c.110-409C>A (n.110-409C>A) c.201-27C>A (n.201-27C>A) c.30-27C>A n.639-27C>A n.438-27C>A c.-213+311C>A (n.-213+311C>A) n.437+311C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489870A= | CA2038879820 | MARS1 | c.415-26A= (n.415-26A=) n.133-337A= c.414+312A= (n.414+312A=) c.*51-26A= (n.*51-26A=) n.384+312A= c.201-337A= (n.201-337A=) n.528-26A= c.280-337A= (n.280-337A=) c.110-408A= (n.110-408A=) c.201-26A= (n.201-26A=) c.30-26A= n.639-26A= n.438-26A= c.-213+312A= (n.-213+312A=) n.437+312A= | |
| 12 | g.57489870A>G | CA6650167 | MARS1 | c.415-26A>G (n.415-26A>G) n.133-337A>G c.414+312A>G (n.414+312A>G) c.*51-26A>G (n.*51-26A>G) n.384+312A>G c.201-337A>G (n.201-337A>G) n.528-26A>G c.280-337A>G (n.280-337A>G) c.110-408A>G (n.110-408A>G) c.201-26A>G (n.201-26A>G) c.30-26A>G n.639-26A>G n.438-26A>G c.-213+312A>G (n.-213+312A>G) n.437+312A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489870_57489871delinsAT | CA2038879823 | MARS1 | c.415-26_415-25delinsAT (n.415-26_415-25delinsAT) n.133-337_133-336delinsAT c.414+312_414+313delinsAT (n.414+312_414+313delinsAT) c.*51-26_*51-25delinsAT (n.*51-26_*51-25delinsAT) n.384+312_384+313delinsAT c.201-337_201-336delinsAT (n.201-337_201-336delinsAT) n.528-26_528-25delinsAT c.280-337_280-336delinsAT (n.280-337_280-336delinsAT) c.110-408_110-407delinsAT (n.110-408_110-407delinsAT) c.201-26_201-25delinsAT (n.201-26_201-25delinsAT) c.30-26_30-25delinsAT n.639-26_639-25delinsAT n.438-26_438-25delinsAT c.-213+312_-213+313delinsAT (n.-213+312_-213+313delinsAT) n.437+312_437+313delinsAT | |
| 12 | g.57489871T>C | CA2575202421 | MARS1 | c.415-25T>C (n.415-25T>C) n.133-336T>C c.414+313T>C (n.414+313T>C) c.*51-25T>C (n.*51-25T>C) n.384+313T>C c.201-336T>C (n.201-336T>C) n.528-25T>C c.280-336T>C (n.280-336T>C) c.110-407T>C (n.110-407T>C) c.201-25T>C (n.201-25T>C) c.30-25T>C n.639-25T>C n.438-25T>C c.-213+313T>C (n.-213+313T>C) n.437+313T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489874del | CA690279580 | MARS1 | c.415-22del (n.415-22del) n.133-333del c.414+316del (n.414+316del) c.*51-22del (n.*51-22del) n.384+316del c.201-333del (n.201-333del) n.528-22del c.280-333del (n.280-333del) c.110-404del (n.110-404del) c.201-22del (n.201-22del) c.30-22del n.639-22del n.438-22del c.-213+316del (n.-213+316del) n.437+316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489873T>C | CA2619464992 | MARS1 | c.415-23T>C (n.415-23T>C) n.133-334T>C c.414+315T>C (n.414+315T>C) c.*51-23T>C (n.*51-23T>C) n.384+315T>C c.201-334T>C (n.201-334T>C) n.528-23T>C c.280-334T>C (n.280-334T>C) c.110-405T>C (n.110-405T>C) c.201-23T>C (n.201-23T>C) c.30-23T>C n.639-23T>C n.438-23T>C c.-213+315T>C (n.-213+315T>C) n.437+315T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489873T>G | CA2741258448 | MARS1 | c.415-23T>G (n.415-23T>G) n.133-334T>G c.414+315T>G (n.414+315T>G) c.*51-23T>G (n.*51-23T>G) n.384+315T>G c.201-334T>G (n.201-334T>G) n.528-23T>G c.280-334T>G (n.280-334T>G) c.110-405T>G (n.110-405T>G) c.201-23T>G (n.201-23T>G) c.30-23T>G n.639-23T>G n.438-23T>G c.-213+315T>G (n.-213+315T>G) n.437+315T>G | |
| 12 | g.57489878T>C | CA2038879828 | MARS1 | c.415-18T>C (n.415-18T>C) n.133-329T>C c.414+320T>C (n.414+320T>C) c.*51-18T>C (n.*51-18T>C) n.384+320T>C c.201-329T>C (n.201-329T>C) n.528-18T>C c.280-329T>C (n.280-329T>C) c.110-400T>C (n.110-400T>C) c.201-18T>C (n.201-18T>C) c.30-18T>C n.639-18T>C n.438-18T>C c.-213+320T>C (n.-213+320T>C) n.437+320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489878T= | CA2038879829 | MARS1 | c.415-18T= (n.415-18T=) n.133-329T= c.414+320T= (n.414+320T=) c.*51-18T= (n.*51-18T=) n.384+320T= c.201-329T= (n.201-329T=) n.528-18T= c.280-329T= (n.280-329T=) c.110-400T= (n.110-400T=) c.201-18T= (n.201-18T=) c.30-18T= n.639-18T= n.438-18T= c.-213+320T= (n.-213+320T=) n.437+320T= | |
| 12 | g.57489879T>C | CA690279583 | MARS1 | c.415-17T>C (n.415-17T>C) n.133-328T>C c.414+321T>C (n.414+321T>C) c.*51-17T>C (n.*51-17T>C) n.384+321T>C c.201-328T>C (n.201-328T>C) n.528-17T>C c.280-328T>C (n.280-328T>C) c.110-399T>C (n.110-399T>C) c.201-17T>C (n.201-17T>C) c.30-17T>C n.639-17T>C n.438-17T>C c.-213+321T>C (n.-213+321T>C) n.437+321T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57489879T= | CA2038879831 | MARS1 | c.415-17T= (n.415-17T=) n.133-328T= c.414+321T= (n.414+321T=) c.*51-17T= (n.*51-17T=) n.384+321T= c.201-328T= (n.201-328T=) n.528-17T= c.280-328T= (n.280-328T=) c.110-399T= (n.110-399T=) c.201-17T= (n.201-17T=) c.30-17T= n.639-17T= n.438-17T= c.-213+321T= (n.-213+321T=) n.437+321T= | |
| 12 | g.57489881C>T | CA2619464998 | MARS1 | c.415-15C>T (n.415-15C>T) n.133-326C>T c.414+323C>T (n.414+323C>T) c.*51-15C>T (n.*51-15C>T) n.384+323C>T c.201-326C>T (n.201-326C>T) n.528-15C>T c.280-326C>T (n.280-326C>T) c.110-397C>T (n.110-397C>T) c.201-15C>T (n.201-15C>T) c.30-15C>T n.639-15C>T n.438-15C>T c.-213+323C>T (n.-213+323C>T) n.437+323C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489882T>G | CA6650168 | MARS1 | c.415-14T>G (n.415-14T>G) n.133-325T>G c.415-325T>G (n.415-325T>G) c.*51-14T>G (n.*51-14T>G) n.385-325T>G c.201-325T>G (n.201-325T>G) n.528-14T>G c.280-325T>G (n.280-325T>G) c.110-396T>G (n.110-396T>G) c.201-14T>G (n.201-14T>G) c.30-14T>G n.639-14T>G n.438-14T>G c.-212-325T>G (n.-212-325T>G) n.438-325T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489882T= | CA2038879835 | MARS1 | c.415-14T= (n.415-14T=) n.133-325T= c.415-325T= (n.415-325T=) c.*51-14T= (n.*51-14T=) n.385-325T= c.201-325T= (n.201-325T=) n.528-14T= c.280-325T= (n.280-325T=) c.110-396T= (n.110-396T=) c.201-14T= (n.201-14T=) c.30-14T= n.639-14T= n.438-14T= c.-212-325T= (n.-212-325T=) n.438-325T= | |
| 12 | g.57489883A= | CA2038879839 | MARS1 | c.415-13A= (n.415-13A=) n.133-324A= c.415-324A= (n.415-324A=) c.*51-13A= (n.*51-13A=) n.385-324A= c.201-324A= (n.201-324A=) n.528-13A= c.280-324A= (n.280-324A=) c.110-395A= (n.110-395A=) c.201-13A= (n.201-13A=) c.30-13A= n.639-13A= n.438-13A= c.-212-324A= (n.-212-324A=) n.438-324A= | |
| 12 | g.57489883A>C | CA2575202422 | MARS1 | c.415-13A>C (n.415-13A>C) n.133-324A>C c.415-324A>C (n.415-324A>C) c.*51-13A>C (n.*51-13A>C) n.385-324A>C c.201-324A>C (n.201-324A>C) n.528-13A>C c.280-324A>C (n.280-324A>C) c.110-395A>C (n.110-395A>C) c.201-13A>C (n.201-13A>C) c.30-13A>C n.639-13A>C n.438-13A>C c.-212-324A>C (n.-212-324A>C) n.438-324A>C | |
| 12 | g.57489883A>G | CA6650169 | MARS1 | c.415-13A>G (n.415-13A>G) n.133-324A>G c.415-324A>G (n.415-324A>G) c.*51-13A>G (n.*51-13A>G) n.385-324A>G c.201-324A>G (n.201-324A>G) n.528-13A>G c.280-324A>G (n.280-324A>G) c.110-395A>G (n.110-395A>G) c.201-13A>G (n.201-13A>G) c.30-13A>G n.639-13A>G n.438-13A>G c.-212-324A>G (n.-212-324A>G) n.438-324A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489883A>T | CA2619465003 | MARS1 | c.415-13A>T (n.415-13A>T) n.133-324A>T c.415-324A>T (n.415-324A>T) c.*51-13A>T (n.*51-13A>T) n.385-324A>T c.201-324A>T (n.201-324A>T) n.528-13A>T c.280-324A>T (n.280-324A>T) c.110-395A>T (n.110-395A>T) c.201-13A>T (n.201-13A>T) c.30-13A>T n.639-13A>T n.438-13A>T c.-212-324A>T (n.-212-324A>T) n.438-324A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489885C= | CA2038879842 | MARS1 | c.415-11C= (n.415-11C=) n.133-322C= c.415-322C= (n.415-322C=) c.*51-11C= (n.*51-11C=) n.385-322C= c.201-322C= (n.201-322C=) n.528-11C= c.280-322C= (n.280-322C=) c.110-393C= (n.110-393C=) c.201-11C= (n.201-11C=) c.30-11C= n.639-11C= n.438-11C= c.-212-322C= (n.-212-322C=) n.438-322C= | |
| 12 | g.57489885C>G | CA690279586 | MARS1 | c.415-11C>G (n.415-11C>G) n.133-322C>G c.415-322C>G (n.415-322C>G) c.*51-11C>G (n.*51-11C>G) n.385-322C>G c.201-322C>G (n.201-322C>G) n.528-11C>G c.280-322C>G (n.280-322C>G) c.110-393C>G (n.110-393C>G) c.201-11C>G (n.201-11C>G) c.30-11C>G n.639-11C>G n.438-11C>G c.-212-322C>G (n.-212-322C>G) n.438-322C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489885C>T | CA948094632 | MARS1 | c.415-11C>T (n.415-11C>T) n.133-322C>T c.415-322C>T (n.415-322C>T) c.*51-11C>T (n.*51-11C>T) n.385-322C>T c.201-322C>T (n.201-322C>T) n.528-11C>T c.280-322C>T (n.280-322C>T) c.110-393C>T (n.110-393C>T) c.201-11C>T (n.201-11C>T) c.30-11C>T n.639-11C>T n.438-11C>T c.-212-322C>T (n.-212-322C>T) n.438-322C>T | dbSNP |
| 12 | g.57489886C= | CA2038879844 | MARS1 | c.415-10C= (n.415-10C=) n.133-321C= c.415-321C= (n.415-321C=) c.*51-10C= (n.*51-10C=) n.385-321C= c.201-321C= (n.201-321C=) n.528-10C= c.280-321C= (n.280-321C=) c.110-392C= (n.110-392C=) c.201-10C= (n.201-10C=) c.30-10C= n.639-10C= n.438-10C= c.-212-321C= (n.-212-321C=) n.438-321C= | |
| 12 | g.57489886C>T | CA6650170 | MARS1 | c.415-10C>T (n.415-10C>T) n.133-321C>T c.415-321C>T (n.415-321C>T) c.*51-10C>T (n.*51-10C>T) n.385-321C>T c.201-321C>T (n.201-321C>T) n.528-10C>T c.280-321C>T (n.280-321C>T) c.110-392C>T (n.110-392C>T) c.201-10C>T (n.201-10C>T) c.30-10C>T n.639-10C>T n.438-10C>T c.-212-321C>T (n.-212-321C>T) n.438-321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489887C= | CA2038879851 | MARS1 | c.415-9C= (n.415-9C=) n.133-320C= c.415-320C= (n.415-320C=) c.*51-9C= (n.*51-9C=) n.385-320C= c.201-320C= (n.201-320C=) n.528-9C= c.280-320C= (n.280-320C=) c.110-391C= (n.110-391C=) c.201-9C= (n.201-9C=) c.30-9C= n.639-9C= n.438-9C= c.-212-320C= (n.-212-320C=) n.438-320C= | |
| 12 | g.57489887C>G | CA2038879852 | MARS1 | c.415-9C>G (n.415-9C>G) n.133-320C>G c.415-320C>G (n.415-320C>G) c.*51-9C>G (n.*51-9C>G) n.385-320C>G c.201-320C>G (n.201-320C>G) n.528-9C>G c.280-320C>G (n.280-320C>G) c.110-391C>G (n.110-391C>G) c.201-9C>G (n.201-9C>G) c.30-9C>G n.639-9C>G n.438-9C>G c.-212-320C>G (n.-212-320C>G) n.438-320C>G | dbSNP |
| 12 | g.57489887C>T | CA6650171 | MARS1 | c.415-9C>T (n.415-9C>T) n.133-320C>T c.415-320C>T (n.415-320C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) n.385-320C>T c.201-320C>T (n.201-320C>T) n.528-9C>T c.280-320C>T (n.280-320C>T) c.110-391C>T (n.110-391C>T) c.201-9C>T (n.201-9C>T) c.30-9C>T n.639-9C>T n.438-9C>T c.-212-320C>T (n.-212-320C>T) n.438-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489888C= | CA2038879856 | MARS1 | c.415-8C= (n.415-8C=) n.133-319C= c.415-319C= (n.415-319C=) c.*51-8C= (n.*51-8C=) n.385-319C= c.201-319C= (n.201-319C=) n.528-8C= c.280-319C= (n.280-319C=) c.110-390C= (n.110-390C=) c.201-8C= (n.201-8C=) c.30-8C= n.639-8C= n.438-8C= c.-212-319C= (n.-212-319C=) n.438-319C= | |
| 12 | g.57489888C>T | CA6650172 | MARS1 | c.415-8C>T (n.415-8C>T) n.133-319C>T c.415-319C>T (n.415-319C>T) c.*51-8C>T (n.*51-8C>T) n.385-319C>T c.201-319C>T (n.201-319C>T) n.528-8C>T c.280-319C>T (n.280-319C>T) c.110-390C>T (n.110-390C>T) c.201-8C>T (n.201-8C>T) c.30-8C>T n.639-8C>T n.438-8C>T c.-212-319C>T (n.-212-319C>T) n.438-319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489889A= | CA2038879871 | MARS1 | c.415-7A= (n.415-7A=) n.133-318A= c.415-318A= (n.415-318A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) n.385-318A= c.201-318A= (n.201-318A=) n.528-7A= c.280-318A= (n.280-318A=) c.110-389A= (n.110-389A=) c.201-7A= (n.201-7A=) c.30-7A= n.639-7A= n.438-7A= c.-212-318A= (n.-212-318A=) n.438-318A= | |
| 12 | g.57489889A>C | CA237807459 | MARS1 | c.415-7A>C (n.415-7A>C) n.133-318A>C c.415-318A>C (n.415-318A>C) c.*51-7A>C (n.*51-7A>C) n.385-318A>C c.201-318A>C (n.201-318A>C) n.528-7A>C c.280-318A>C (n.280-318A>C) c.110-389A>C (n.110-389A>C) c.201-7A>C (n.201-7A>C) c.30-7A>C n.639-7A>C n.438-7A>C c.-212-318A>C (n.-212-318A>C) n.438-318A>C | dbSNP |
| 12 | g.57489890A>G | CA2619465009 | MARS1 | c.415-6A>G (n.415-6A>G) n.133-317A>G c.415-317A>G (n.415-317A>G) c.*51-6A>G (n.*51-6A>G) n.385-317A>G c.201-317A>G (n.201-317A>G) n.528-6A>G c.280-317A>G (n.280-317A>G) c.110-388A>G (n.110-388A>G) c.201-6A>G (n.201-6A>G) c.30-6A>G n.639-6A>G n.438-6A>G c.-212-317A>G (n.-212-317A>G) n.438-317A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57489890_57489891delinsAC | CA2038879872 | MARS1 | c.415-6_415-5delinsAC (n.415-6_415-5delinsAC) n.133-317_133-316delinsAC c.415-317_415-316delinsAC (n.415-317_415-316delinsAC) c.*51-6_*51-5delinsAC (n.*51-6_*51-5delinsAC) n.385-317_385-316delinsAC c.201-317_201-316delinsAC (n.201-317_201-316delinsAC) n.528-6_528-5delinsAC c.280-317_280-316delinsAC (n.280-317_280-316delinsAC) c.110-388_110-387delinsAC (n.110-388_110-387delinsAC) c.201-6_201-5delinsAC (n.201-6_201-5delinsAC) c.30-6_30-5delinsAC n.639-6_639-5delinsAC n.438-6_438-5delinsAC c.-212-317_-212-316delinsAC (n.-212-317_-212-316delinsAC) n.438-317_438-316delinsAC | |
| 12 | g.57489891del | CA6650173 | MARS1 | c.415-5del (n.415-5del) n.133-316del c.415-316del (n.415-316del) c.*51-5del (n.*51-5del) n.385-316del c.201-316del (n.201-316del) n.528-5del c.280-316del (n.280-316del) c.110-387del (n.110-387del) c.201-5del (n.201-5del) c.30-5del n.639-5del n.438-5del c.-212-316del (n.-212-316del) n.438-316del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489891C>A | CA6650175 | MARS1 | c.415-5C>A (n.415-5C>A) n.133-316C>A c.415-316C>A (n.415-316C>A) c.*51-5C>A (n.*51-5C>A) n.385-316C>A c.201-316C>A (n.201-316C>A) n.528-5C>A c.280-316C>A (n.280-316C>A) c.110-387C>A (n.110-387C>A) c.201-5C>A (n.201-5C>A) c.30-5C>A n.639-5C>A n.438-5C>A c.-212-316C>A (n.-212-316C>A) n.438-316C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489891C= | CA2038879880 | MARS1 | c.415-5C= (n.415-5C=) n.133-316C= c.415-316C= (n.415-316C=) c.*51-5C= (n.*51-5C=) n.385-316C= c.201-316C= (n.201-316C=) n.528-5C= c.280-316C= (n.280-316C=) c.110-387C= (n.110-387C=) c.201-5C= (n.201-5C=) c.30-5C= n.639-5C= n.438-5C= c.-212-316C= (n.-212-316C=) n.438-316C= | |
| 12 | g.57489891C>G | CA6650174 | MARS1 | c.415-5C>G (n.415-5C>G) n.133-316C>G c.415-316C>G (n.415-316C>G) c.*51-5C>G (n.*51-5C>G) n.385-316C>G c.201-316C>G (n.201-316C>G) n.528-5C>G c.280-316C>G (n.280-316C>G) c.110-387C>G (n.110-387C>G) c.201-5C>G (n.201-5C>G) c.30-5C>G n.639-5C>G n.438-5C>G c.-212-316C>G (n.-212-316C>G) n.438-316C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57489894A>C | CA385491507 | MARS1 | c.415-2A>C (n.415-2A>C) n.133-313A>C c.415-313A>C (n.415-313A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.385-313A>C c.201-313A>C (n.201-313A>C) n.528-2A>C c.280-313A>C (n.280-313A>C) c.110-384A>C (n.110-384A>C) c.201-2A>C (n.201-2A>C) c.30-2A>C n.639-2A>C n.438-2A>C c.-212-313A>C (n.-212-313A>C) n.438-313A>C |