Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57450259_57450271del | CA237770601 | INHBC | c.*237_*249del (n.*237_*249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57450259_57450272delinsTCCATCCCGCTAGC | CA2038861076 | INHBC | c.*237_*250delinsTCCATCCCGCTAGC (n.*237_*250delinsTCCATCCCGCTAGC) | |
12 | g.57450262_57450274del | CA690292350 | INHBC | c.*240_*252del (n.*240_*252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57450266C>A | CA2581092956 | INHBC | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450266C= | CA2038861084 | INHBC | c.*244C= (n.*244C=) | |
12 | g.57450266C>G | CA2581092957 | INHBC | c.*244C>G (n.*244C>G) | |
12 | g.57450266C>T | CA13754821 | INHBC | c.*244C>T (n.*244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57450266_57450267insTAGCCCATCCT | CA2597295163 | INHBC | c.*244_*245insTAGCCCATCCT (n.*244_*245insTAGCCCATCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57450267G>A | CA237770609 | INHBC | c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57450267G>C | CA2619452950 | INHBC | c.*245G>C (n.*245G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57450267G= | CA2038861086 | INHBC | c.*245G= (n.*245G=) | |
12 | g.57450267G>T | CA2619452951 | INHBC | c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57450268C>A | CA2619452952 | INHBC | c.*246C>A (n.*246C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450269T>A | CA2619452953 | INHBC | c.*247T>A (n.*247T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450269T>C | CA2619452954 | INHBC | c.*247T>C (n.*247T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57450269T>G | CA2619452955 | INHBC | c.*247T>G (n.*247T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57450271G>A | CA2619452956 | INHBC | c.*249G>A (n.*249G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450271G>T | CA2619452957 | INHBC | c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57450272C>A | CA2619452960 | INHBC | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450272C= | CA2038861088 | INHBC | c.*250C= (n.*250C=) | |
12 | g.57450272C>G | CA2619452959 | INHBC | c.*250C>G (n.*250C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57450272C>T | CA2038861089 | INHBC | c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57450275del | CA2619452958 | INHBC | c.*253del (n.*253del) | gnomAD v4 |
12 | g.57450273C>A | CA2619452961 | INHBC | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450273C= | CA2038861090 | INHBC | c.*251C= (n.*251C=) | |
12 | g.57450273C>G | CA2038861091 | INHBC | c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP |
12 | g.57450273C>T | CA2619452962 | INHBC | c.*251C>T (n.*251C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57450274C>A | CA2038861094 | INHBC | c.*252C>A (n.*252C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57450274C= | CA2038861093 | INHBC | c.*252C= (n.*252C=) | |
12 | g.57450274C>G | CA2619452963 | INHBC | c.*252C>G (n.*252C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57450274C>T | CA2619452964 | INHBC | c.*252C>T (n.*252C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57450275C>A | CA2619452965 | INHBC | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450275C= | CA2038861095 | INHBC | c.*253C= (n.*253C=) | |
12 | g.57450275C>G | CA2619452966 | INHBC | c.*253C>G (n.*253C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57450275C>T | CA2038861096 | INHBC | c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57450276A>C | CA2619452967 | INHBC | c.*254A>C (n.*254A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57450276A>G | CA2619452968 | INHBC | c.*254A>G (n.*254A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57450276A>T | CA2619452969 | INHBC | c.*254A>T (n.*254A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57450277del | CA2619452970 | INHBC | c.*255del (n.*255del) | gnomAD v4 |
12 | g.57450277C>A | CA2619452971 | INHBC | c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450278T>A | CA2619452972 | INHBC | c.*256T>A (n.*256T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450278T>C | CA2619452973 | INHBC | c.*256T>C (n.*256T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.57450278T>G | CA2619452974 | INHBC | c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.57450279C>A | CA2619452976 | INHBC | c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450279C= | CA2038861098 | INHBC | c.*257C= (n.*257C=) | |
12 | g.57450279C>G | CA2038861099 | INHBC | c.*257C>G (n.*257C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57450279C>T | CA2619452977 | INHBC | c.*257C>T (n.*257C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.57450280del | CA2619452975 | INHBC | c.*258del (n.*258del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57450280C>A | CA2568803604 | INHBC | c.*258C>A (n.*258C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.57450281A= | CA2038861100 | INHBC | c.*259A= (n.*259A=) |