UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57140735_57140739delinsTTTTG | CA2038730158 | LRP1 | c.191-639_191-635delinsTTTTG (n.191-639_191-635delinsTTTTG) | |
| 12 | g.57140747_57140750del | CA948070971 | LRP1 | c.191-627_191-624del (n.191-627_191-624del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140739G= | CA2038730160 | LRP1 | c.191-635G= (n.191-635G=) | |
| 12 | g.57140739G>T | CA605296406 | LRP1 | c.191-635G>T (n.191-635G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140741T>C | CA2525754000 | LRP1 | c.191-633T>C (n.191-633T>C) | |
| 12 | g.57140743G= | CA2038730164 | LRP1 | c.191-631G= (n.191-631G=) | |
| 12 | g.57140743G>T | CA605296407 | LRP1 | c.191-631G>T (n.191-631G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140747G>T | CA605296408 | LRP1 | c.191-627G>T (n.191-627G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140752G>C | CA2038730167 | LRP1 | c.191-622G>C (n.191-622G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140752G= | CA2038730166 | LRP1 | c.191-622G= (n.191-622G=) | |
| 12 | g.57140755A= | CA2038730169 | LRP1 | c.191-619A= (n.191-619A=) | |
| 12 | g.57140755A>G | CA2038730170 | LRP1 | c.191-619A>G (n.191-619A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140756C= | CA2038730172 | LRP1 | c.191-618C= (n.191-618C=) | |
| 12 | g.57140756C>G | CA690249640 | LRP1 | c.191-618C>G (n.191-618C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140757A= | CA2038730174 | LRP1 | c.191-617A= (n.191-617A=) | |
| 12 | g.57140757A>G | CA237753913 | LRP1 | c.191-617A>G (n.191-617A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140758G= | CA2038730176 | LRP1 | c.191-616G= (n.191-616G=) | |
| 12 | g.57140758G>T | CA237753925 | LRP1 | c.191-616G>T (n.191-616G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140761C>G | CA2726246667 | LRP1 | c.191-613C>G (n.191-613C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140763C>A | CA690249643 | LRP1 | c.191-611C>A (n.191-611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140763C= | CA2038730179 | LRP1 | c.191-611C= (n.191-611C=) | |
| 12 | g.57140763C>T | CA237753935 | LRP1 | c.191-611C>T (n.191-611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140764G>A | CA237753938 | LRP1 | c.191-610G>A (n.191-610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140764G>C | CA2038730184 | LRP1 | c.191-610G>C (n.191-610G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140764G= | CA2038730185 | LRP1 | c.191-610G= (n.191-610G=) | |
| 12 | g.57140764G>T | CA237753942 | LRP1 | c.191-610G>T (n.191-610G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57140765C= | CA2038730188 | LRP1 | c.191-609C= (n.191-609C=) | |
| 12 | g.57140765C>G | CA237753952 | LRP1 | c.191-609C>G (n.191-609C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140767C= | CA2038730191 | LRP1 | c.191-607C= (n.191-607C=) | |
| 12 | g.57140767C>G | CA948070982 | LRP1 | c.191-607C>G (n.191-607C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140767C>T | CA2038730192 | LRP1 | c.191-607C>T (n.191-607C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57140768T>C | CA690249645 | LRP1 | c.191-606T>C (n.191-606T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140768T= | CA2038730194 | LRP1 | c.191-606T= (n.191-606T=) | |
| 12 | g.57140769G>A | CA237753956 | LRP1 | c.191-605G>A (n.191-605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140769G>C | CA948070990 | LRP1 | c.191-605G>C (n.191-605G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140769G= | CA2038730196 | LRP1 | c.191-605G= (n.191-605G=) | |
| 12 | g.57140770T>A | CA237753957 | LRP1 | c.191-604T>A (n.191-604T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140770T= | CA2038730200 | LRP1 | c.191-604T= (n.191-604T=) | |
| 12 | g.57140771C= | CA2038730204 | LRP1 | c.191-603C= (n.191-603C=) | |
| 12 | g.57140771C>T | CA605296409 | LRP1 | c.191-603C>T (n.191-603C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140772G>A | CA605296410 | LRP1 | c.191-602G>A (n.191-602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140772G= | CA2038730206 | LRP1 | c.191-602G= (n.191-602G=) | |
| 12 | g.57140774C= | CA2038730208 | LRP1 | c.191-600C= (n.191-600C=) | |
| 12 | g.57140774C>T | CA948070995 | LRP1 | c.191-600C>T (n.191-600C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140777C= | CA2038730210 | LRP1 | c.191-597C= (n.191-597C=) | |
| 12 | g.57140777C>G | CA237753958 | LRP1 | c.191-597C>G (n.191-597C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140777C>T | CA605296411 | LRP1 | c.191-597C>T (n.191-597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140778G>A | CA237753959 | LRP1 | c.191-596G>A (n.191-596G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140778G= | CA2038730212 | LRP1 | c.191-596G= (n.191-596G=) | |
| 12 | g.57140779C= | CA2038730214 | LRP1 | c.191-595C= (n.191-595C=) |