UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57140701G>C | CA690249617 | LRP1 | c.191-673G>C (n.191-673G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140701G= | CA2038730119 | LRP1 | c.191-673G= (n.191-673G=) | |
| 12 | g.57140702A= | CA2038730121 | LRP1 | c.191-672A= (n.191-672A=) | |
| 12 | g.57140702A>C | CA237753873 | LRP1 | c.191-672A>C (n.191-672A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140703C= | CA2038730123 | LRP1 | c.191-671C= (n.191-671C=) | |
| 12 | g.57140703C>T | CA237753875 | LRP1 | c.191-671C>T (n.191-671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140704C= | CA2038730125 | LRP1 | c.191-670C= (n.191-670C=) | |
| 12 | g.57140704C>T | CA237753877 | LRP1 | c.191-670C>T (n.191-670C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57140709T>C | CA605296403 | LRP1 | c.191-665T>C (n.191-665T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140709T= | CA2038730127 | LRP1 | c.191-665T= (n.191-665T=) | |
| 12 | g.57140711C= | CA2038730130 | LRP1 | c.191-663C= (n.191-663C=) | |
| 12 | g.57140711C>G | CA237753881 | LRP1 | c.191-663C>G (n.191-663C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140711C>T | CA948070951 | LRP1 | c.191-663C>T (n.191-663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140715C>A | CA605296404 | LRP1 | c.191-659C>A (n.191-659C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140715C= | CA2038730135 | LRP1 | c.191-659C= (n.191-659C=) | |
| 12 | g.57140715C>T | CA237753885 | LRP1 | c.191-659C>T (n.191-659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140719T>C | CA2517333614 | LRP1 | c.191-655T>C (n.191-655T>C) | |
| 12 | g.57140724A= | CA2038730137 | LRP1 | c.191-650A= (n.191-650A=) | |
| 12 | g.57140724A>T | CA237753888 | LRP1 | c.191-650A>T (n.191-650A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140728C>T | CA2536014555 | LRP1 | c.191-646C>T (n.191-646C>T) | |
| 12 | g.57140729C>A | CA2038730141 | LRP1 | c.191-645C>A (n.191-645C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 12 | g.57140729C= | CA2038730140 | LRP1 | c.191-645C= (n.191-645C=) | |
| 12 | g.57140729_57140730delinsCT | CA2038730139 | LRP1 | c.191-645_191-644delinsCT (n.191-645_191-644delinsCT) | |
| 12 | g.57140730T>C | CA2038730147 | LRP1 | c.191-644T>C (n.191-644T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140730T>G | CA237753891 | LRP1 | c.191-644T>G (n.191-644T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140730T= | CA2038730144 | LRP1 | c.191-644T= (n.191-644T=) | |
| 12 | g.57140738dup | CA605296405 | LRP1 | c.191-636dup (n.191-636dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140738del | CA690249635 | LRP1 | c.191-636del (n.191-636del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140735T>A | CA2038730156 | LRP1 | c.191-639T>A (n.191-639T>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140735T>G | CA237753899 | LRP1 | c.191-639T>G (n.191-639T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140735T= | CA2038730155 | LRP1 | c.191-639T= (n.191-639T=) | |
| 12 | g.57140735_57140739delinsTTTTG | CA2038730158 | LRP1 | c.191-639_191-635delinsTTTTG (n.191-639_191-635delinsTTTTG) | |
| 12 | g.57140747_57140750del | CA948070971 | LRP1 | c.191-627_191-624del (n.191-627_191-624del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140739G= | CA2038730160 | LRP1 | c.191-635G= (n.191-635G=) | |
| 12 | g.57140739G>T | CA605296406 | LRP1 | c.191-635G>T (n.191-635G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140741T>C | CA2525754000 | LRP1 | c.191-633T>C (n.191-633T>C) | |
| 12 | g.57140743G= | CA2038730164 | LRP1 | c.191-631G= (n.191-631G=) | |
| 12 | g.57140743G>T | CA605296407 | LRP1 | c.191-631G>T (n.191-631G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140747G>T | CA605296408 | LRP1 | c.191-627G>T (n.191-627G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140752G>C | CA2038730167 | LRP1 | c.191-622G>C (n.191-622G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57140752G= | CA2038730166 | LRP1 | c.191-622G= (n.191-622G=) | |
| 12 | g.57140755A= | CA2038730169 | LRP1 | c.191-619A= (n.191-619A=) | |
| 12 | g.57140755A>G | CA2038730170 | LRP1 | c.191-619A>G (n.191-619A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140756C= | CA2038730172 | LRP1 | c.191-618C= (n.191-618C=) | |
| 12 | g.57140756C>G | CA690249640 | LRP1 | c.191-618C>G (n.191-618C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140757A= | CA2038730174 | LRP1 | c.191-617A= (n.191-617A=) | |
| 12 | g.57140757A>G | CA237753913 | LRP1 | c.191-617A>G (n.191-617A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57140758G= | CA2038730176 | LRP1 | c.191-616G= (n.191-616G=) | |
| 12 | g.57140758G>T | CA237753925 | LRP1 | c.191-616G>T (n.191-616G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140761C>G | CA2726246667 | LRP1 | c.191-613C>G (n.191-613C>G) | dbSNP |