UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57140550C= | CA2038730017 | LRP1 | c.191-824C= (n.191-824C=) | |
| 12 | g.57140550C>T | CA237753820 | LRP1 | c.191-824C>T (n.191-824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140551G>A | CA948070870 | LRP1 | c.191-823G>A (n.191-823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140551G= | CA2038730019 | LRP1 | c.191-823G= (n.191-823G=) | |
| 12 | g.57140551G>T | CA948070871 | LRP1 | c.191-823G>T (n.191-823G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140557C= | CA2038730020 | LRP1 | c.191-817C= (n.191-817C=) | |
| 12 | g.57140558A= | CA2038730022 | LRP1 | c.191-816A= (n.191-816A=) | |
| 12 | g.57140558A>T | CA690249548 | LRP1 | c.191-816A>T (n.191-816A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57140558_57140561dup | CA690249539 | LRP1 | c.191-816_191-813dup (n.191-816_191-813dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140561T>A | CA605296399 | LRP1 | c.191-813T>A (n.191-813T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140561T>G | CA605296400 | LRP1 | c.191-813T>G (n.191-813T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57140561T= | CA2038730023 | LRP1 | c.191-813T= (n.191-813T=) | |
| 12 | g.57140562G= | CA2038730024 | LRP1 | c.191-812G= (n.191-812G=) | |
| 12 | g.57140562G>T | CA948070891 | LRP1 | c.191-812G>T (n.191-812G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140563C= | CA2038730026 | LRP1 | c.191-811C= (n.191-811C=) | |
| 12 | g.57140563C>T | CA690249562 | LRP1 | c.191-811C>T (n.191-811C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57140569A= | CA2038730027 | LRP1 | c.191-805A= (n.191-805A=) | |
| 12 | g.57140569A>T | CA237753823 | LRP1 | c.191-805A>T (n.191-805A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140571C>A | CA690249563 | LRP1 | c.191-803C>A (n.191-803C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140571C= | CA2038730029 | LRP1 | c.191-803C= (n.191-803C=) | |
| 12 | g.57140574C>T | CA2796131879 | LRP1 | c.191-800C>T (n.191-800C>T) | |
| 12 | g.57140576T>G | CA690249565 | LRP1 | c.191-798T>G (n.191-798T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140576T= | CA2038730031 | LRP1 | c.191-798T= (n.191-798T=) | |
| 12 | g.57140580A= | CA2038730032 | LRP1 | c.191-794A= (n.191-794A=) | |
| 12 | g.57140580A>T | CA690249570 | LRP1 | c.191-794A>T (n.191-794A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140586C= | CA2038730034 | LRP1 | c.191-788C= (n.191-788C=) | |
| 12 | g.57140586C>T | CA690249571 | LRP1 | c.191-788C>T (n.191-788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140587T>C | CA948070895 | LRP1 | c.191-787T>C (n.191-787T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140587T= | CA2038730036 | LRP1 | c.191-787T= (n.191-787T=) | |
| 12 | g.57140589C= | CA2038730037 | LRP1 | c.191-785C= (n.191-785C=) | |
| 12 | g.57140589C>T | CA237753826 | LRP1 | c.191-785C>T (n.191-785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140590G>A | CA237753828 | LRP1 | c.191-784G>A (n.191-784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140590G= | CA2038730039 | LRP1 | c.191-784G= (n.191-784G=) | |
| 12 | g.57140592A= | CA2038730041 | LRP1 | c.191-782A= (n.191-782A=) | |
| 12 | g.57140592A>G | CA237753830 | LRP1 | c.191-782A>G (n.191-782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140594del | CA2796131880 | LRP1 | c.191-780del (n.191-780del) | |
| 12 | g.57140605G>A | CA2607705925 | LRP1 | c.191-769G>A (n.191-769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57140609_57140612delinsTAGA | CA2038730042 | LRP1 | c.191-765_191-762delinsTAGA (n.191-765_191-762delinsTAGA) | |
| 12 | g.57140610A= | CA2038730044 | LRP1 | c.191-764A= (n.191-764A=) | |
| 12 | g.57140610A>G | CA237753834 | LRP1 | c.191-764A>G (n.191-764A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140613_57140615del | CA237753836 | LRP1 | c.191-761_191-759del (n.191-761_191-759del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140614G= | CA2038730046 | LRP1 | c.191-760G= (n.191-760G=) | |
| 12 | g.57140614G>T | CA690249581 | LRP1 | c.191-760G>T (n.191-760G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140623C>A | CA690249587 | LRP1 | c.191-751C>A (n.191-751C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57140623C= | CA2038730048 | LRP1 | c.191-751C= (n.191-751C=) | |
| 12 | g.57140624C= | CA2038730049 | LRP1 | c.191-750C= (n.191-750C=) | |
| 12 | g.57140624C>G | CA237753838 | LRP1 | c.191-750C>G (n.191-750C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140625A= | CA2038730051 | LRP1 | c.191-749A= (n.191-749A=) | |
| 12 | g.57140625A>G | CA237753840 | LRP1 | c.191-749A>G (n.191-749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57140625A>T | CA690249590 | LRP1 | c.191-749A>T (n.191-749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |