UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57139198_57139199delinsCT | CA2038729045 | LRP1 | c.190+617_190+618delinsCT (n.190+617_190+618delinsCT) | |
| 12 | g.57139199T>A | CA2581091957 | LRP1 | c.190+618T>A (n.190+618T>A) | |
| 12 | g.57139199T>C | CA13590267 | LRP1 | c.190+618T>C (n.190+618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139199T>G | CA2581091956 | LRP1 | c.190+618T>G (n.190+618T>G) | |
| 12 | g.57139199T= | CA2038729049 | LRP1 | c.190+618T= (n.190+618T=) | |
| 12 | g.57139202del | CA690249167 | LRP1 | c.190+621del (n.190+621del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139200T>G | CA690249169 | LRP1 | c.190+619T>G (n.190+619T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139200T= | CA2038729052 | LRP1 | c.190+619T= (n.190+619T=) | |
| 12 | g.57139203A= | CA2038729054 | LRP1 | c.190+622A= (n.190+622A=) | |
| 12 | g.57139203A>G | CA237753554 | LRP1 | c.190+622A>G (n.190+622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139206C= | CA2038729056 | LRP1 | c.190+625C= (n.190+625C=) | |
| 12 | g.57139206C>T | CA2038729057 | LRP1 | c.190+625C>T (n.190+625C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139213C= | CA2038729059 | LRP1 | c.190+632C= (n.190+632C=) | |
| 12 | g.57139213C>T | CA237753555 | LRP1 | c.190+632C>T (n.190+632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139216C= | CA2038729060 | LRP1 | c.190+635C= (n.190+635C=) | |
| 12 | g.57139216C>T | CA2038729062 | LRP1 | c.190+635C>T (n.190+635C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139219G= | CA2038729063 | LRP1 | c.190+638G= (n.190+638G=) | |
| 12 | g.57139219G>T | CA237753556 | LRP1 | c.190+638G>T (n.190+638G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139222T>C | CA237753557 | LRP1 | c.190+641T>C (n.190+641T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139222T= | CA2038729065 | LRP1 | c.190+641T= (n.190+641T=) | |
| 12 | g.57139235G>T | CA2796131836 | LRP1 | c.190+654G>T (n.190+654G>T) | |
| 12 | g.57139236G>A | CA690249174 | LRP1 | c.190+655G>A (n.190+655G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57139236G= | CA2038729068 | LRP1 | c.190+655G= (n.190+655G=) | |
| 12 | g.57139237T>A | CA2796131837 | LRP1 | c.190+656T>A (n.190+656T>A) | |
| 12 | g.57139237T>G | CA2038729071 | LRP1 | c.190+656T>G (n.190+656T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57139237T= | CA2038729070 | LRP1 | c.190+656T= (n.190+656T=) | |
| 12 | g.57139238C>A | CA2597266007 | LRP1 | c.190+657C>A (n.190+657C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139238C>G | CA2796131838 | LRP1 | c.190+657C>G (n.190+657C>G) | |
| 12 | g.57139243C>A | CA2038729073 | LRP1 | c.190+662C>A (n.190+662C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57139243C= | CA2038729074 | LRP1 | c.190+662C= (n.190+662C=) | |
| 12 | g.57139243C>T | CA237753558 | LRP1 | c.190+662C>T (n.190+662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139244G>A | CA690249178 | LRP1 | c.190+663G>A (n.190+663G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139244G= | CA2038729077 | LRP1 | c.190+663G= (n.190+663G=) | |
| 12 | g.57139244G>T | CA237753559 | LRP1 | c.190+663G>T (n.190+663G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139245C>A | CA690249179 | LRP1 | c.190+664C>A (n.190+664C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139245C= | CA2038729082 | LRP1 | c.190+664C= (n.190+664C=) | |
| 12 | g.57139245C>T | CA2038729084 | LRP1 | c.190+664C>T (n.190+664C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139246C= | CA2038729086 | LRP1 | c.190+665C= (n.190+665C=) | |
| 12 | g.57139246C>T | CA237753560 | LRP1 | c.190+665C>T (n.190+665C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139247C>A | CA2796131839 | LRP1 | c.190+666C>A (n.190+666C>A) | |
| 12 | g.57139247C= | CA2038729087 | LRP1 | c.190+666C= (n.190+666C=) | |
| 12 | g.57139247C>T | CA948070459 | LRP1 | c.190+666C>T (n.190+666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139248C= | CA2038729091 | LRP1 | c.190+667C= (n.190+667C=) | |
| 12 | g.57139248C>T | CA2038729092 | LRP1 | c.190+667C>T (n.190+667C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139248_57139249delinsCT | CA2038729089 | LRP1 | c.190+667_190+668delinsCT (n.190+667_190+668delinsCT) | |
| 12 | g.57139249del | CA690249180 | LRP1 | c.190+668del (n.190+668del) | dbSNP |
| 12 | g.57139249T>C | CA2038729094 | LRP1 | c.190+668T>C (n.190+668T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57139249T= | CA2038729093 | LRP1 | c.190+668T= (n.190+668T=) | |
| 12 | g.57139254T>C | CA948070460 | LRP1 | c.190+673T>C (n.190+673T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139254T= | CA2038729096 | LRP1 | c.190+673T= (n.190+673T=) |