UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57139101A= | CA2038728967 | LRP1 | c.190+520A= (n.190+520A=) | |
| 12 | g.57139101A>C | CA2038728968 | LRP1 | c.190+520A>C (n.190+520A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139101A>T | CA690249128 | LRP1 | c.190+520A>T (n.190+520A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139109C= | CA2038728970 | LRP1 | c.190+528C= (n.190+528C=) | |
| 12 | g.57139109C>T | CA237753544 | LRP1 | c.190+528C>T (n.190+528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139110G>A | CA237753545 | LRP1 | c.190+529G>A (n.190+529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139110G= | CA2038728971 | LRP1 | c.190+529G= (n.190+529G=) | |
| 12 | g.57139111C= | CA2038728973 | LRP1 | c.190+530C= (n.190+530C=) | |
| 12 | g.57139111C>G | CA2038728974 | LRP1 | c.190+530C>G (n.190+530C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57139113C= | CA2038728975 | LRP1 | c.190+532C= (n.190+532C=) | |
| 12 | g.57139113C>T | CA690249131 | LRP1 | c.190+532C>T (n.190+532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139116C= | CA2038728977 | LRP1 | c.190+535C= (n.190+535C=) | |
| 12 | g.57139116C>G | CA605295971 | LRP1 | c.190+535C>G (n.190+535C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139121G= | CA2038728978 | LRP1 | c.190+540G= (n.190+540G=) | |
| 12 | g.57139121G>T | CA690249138 | LRP1 | c.190+540G>T (n.190+540G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139122C>A | CA237753546 | LRP1 | c.190+541C>A (n.190+541C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139122C= | CA2038728980 | LRP1 | c.190+541C= (n.190+541C=) | |
| 12 | g.57139122C>G | CA2038728981 | LRP1 | c.190+541C>G (n.190+541C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57139130A= | CA2038728983 | LRP1 | c.190+549A= (n.190+549A=) | |
| 12 | g.57139130A>G | CA2038728984 | LRP1 | c.190+549A>G (n.190+549A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57139132G>T | CA2796131834 | LRP1 | c.190+551G>T (n.190+551G>T) | |
| 12 | g.57139137T>G | CA237753547 | LRP1 | c.190+556T>G (n.190+556T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139137T= | CA2038728985 | LRP1 | c.190+556T= (n.190+556T=) | |
| 12 | g.57139138G>A | CA948070430 | LRP1 | c.190+557G>A (n.190+557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139138G= | CA2038728987 | LRP1 | c.190+557G= (n.190+557G=) | |
| 12 | g.57139140A= | CA2038728988 | LRP1 | c.190+559A= (n.190+559A=) | |
| 12 | g.57139140A>G | CA690249144 | LRP1 | c.190+559A>G (n.190+559A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57139141G>C | CA690249145 | LRP1 | c.190+560G>C (n.190+560G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139141G= | CA2038728990 | LRP1 | c.190+560G= (n.190+560G=) | |
| 12 | g.57139144C= | CA2038728991 | LRP1 | c.190+563C= (n.190+563C=) | |
| 12 | g.57139144C>T | CA690249146 | LRP1 | c.190+563C>T (n.190+563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139144_57139147delinsCTTG | CA2038728993 | LRP1 | c.190+563_190+566delinsCTTG (n.190+563_190+566delinsCTTG) | |
| 12 | g.57139148_57139150del | CA690249147 | LRP1 | c.190+567_190+569del (n.190+567_190+569del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139147G>C | CA690249149 | LRP1 | c.190+566G>C (n.190+566G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139147G= | CA2038728995 | LRP1 | c.190+566G= (n.190+566G=) | |
| 12 | g.57139147G>T | CA2038728996 | LRP1 | c.190+566G>T (n.190+566G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139149T>C | CA2038728999 | LRP1 | c.190+568T>C (n.190+568T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57139149T= | CA2038728998 | LRP1 | c.190+568T= (n.190+568T=) | |
| 12 | g.57139150G= | CA2038729000 | LRP1 | c.190+569G= (n.190+569G=) | |
| 12 | g.57139150G>T | CA2038729001 | LRP1 | c.190+569G>T (n.190+569G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139151G>A | CA2038729003 | LRP1 | c.190+570G>A (n.190+570G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57139151G= | CA2038729002 | LRP1 | c.190+570G= (n.190+570G=) | |
| 12 | g.57139153G>A | CA237753548 | LRP1 | c.190+572G>A (n.190+572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139153G= | CA2038729005 | LRP1 | c.190+572G= (n.190+572G=) | |
| 12 | g.57139156A= | CA2038729007 | LRP1 | c.190+575A= (n.190+575A=) | |
| 12 | g.57139156A>T | CA948070437 | LRP1 | c.190+575A>T (n.190+575A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57139157C= | CA2038729009 | LRP1 | c.190+576C= (n.190+576C=) | |
| 12 | g.57139157C>T | CA2038729011 | LRP1 | c.190+576C>T (n.190+576C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57139162G>A | CA690249152 | LRP1 | c.190+581G>A (n.190+581G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57139162G= | CA2038729016 | LRP1 | c.190+581G= (n.190+581G=) |