UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57133314C= | CA2038723855 | LRP1 | c.67+4283C= (n.67+4283C=) | |
| 12 | g.57133314C>T | CA948066592 | LRP1 | c.67+4283C>T (n.67+4283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133315T>G | CA654938055 | LRP1 | c.67+4284T>G (n.67+4284T>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.57133315T= | CA2038723856 | LRP1 | c.67+4284T= (n.67+4284T=) | |
| 12 | g.57133316G= | CA2038723857 | LRP1 | c.67+4285G= (n.67+4285G=) | |
| 12 | g.57133317del | CA2796131643 | LRP1 | c.67+4286del (n.67+4286del) | |
| 12 | g.57133316_57133317insCT | CA690267671 | LRP1 | c.67+4285_67+4286insCT (n.67+4285_67+4286insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133317G>A | CA2038723859 | LRP1 | c.67+4286G>A (n.67+4286G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57133317G= | CA2038723858 | LRP1 | c.67+4286G= (n.67+4286G=) | |
| 12 | g.57133318T>G | CA690267672 | LRP1 | c.67+4287T>G (n.67+4287T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133318T= | CA2038723860 | LRP1 | c.67+4287T= (n.67+4287T=) | |
| 12 | g.57133320G>A | CA690267674 | LRP1 | c.67+4289G>A (n.67+4289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133320G= | CA2038723861 | LRP1 | c.67+4289G= (n.67+4289G=) | |
| 12 | g.57133321G>A | CA237750784 | LRP1 | c.67+4290G>A (n.67+4290G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57133321G= | CA2038723862 | LRP1 | c.67+4290G= (n.67+4290G=) | |
| 12 | g.57133322G>A | CA2038723864 | LRP1 | c.67+4291G>A (n.67+4291G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57133322G= | CA2038723863 | LRP1 | c.67+4291G= (n.67+4291G=) | |
| 12 | g.57133326G= | CA2038723865 | LRP1 | c.67+4295G= (n.67+4295G=) | |
| 12 | g.57133326G>T | CA2038723866 | LRP1 | c.67+4295G>T (n.67+4295G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57133327T>C | CA2038723867 | LRP1 | c.67+4296T>C (n.67+4296T>C) | dbSNP |
| 12 | g.57133327T>G | CA2796131644 | LRP1 | c.67+4296T>G (n.67+4296T>G) | |
| 12 | g.57133327T= | CA2038723868 | LRP1 | c.67+4296T= (n.67+4296T=) | |
| 12 | g.57133330C= | CA2038723869 | LRP1 | c.67+4299C= (n.67+4299C=) | |
| 12 | g.57133330C>T | CA237750786 | LRP1 | c.67+4299C>T (n.67+4299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133331G>A | CA237750789 | LRP1 | c.67+4300G>A (n.67+4300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133331G>C | CA2038723871 | LRP1 | c.67+4300G>C (n.67+4300G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133331G= | CA2038723870 | LRP1 | c.67+4300G= (n.67+4300G=) | |
| 12 | g.57133333G>A | CA2796131645 | LRP1 | c.67+4302G>A (n.67+4302G>A) | |
| 12 | g.57133333G= | CA2038723872 | LRP1 | c.67+4302G= (n.67+4302G=) | |
| 12 | g.57133333G>T | CA2038723873 | LRP1 | c.67+4302G>T (n.67+4302G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57133341A= | CA2038723874 | LRP1 | c.67+4310A= (n.67+4310A=) | |
| 12 | g.57133341A>G | CA237750792 | LRP1 | c.67+4310A>G (n.67+4310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133342A= | CA2038723875 | LRP1 | c.67+4311A= (n.67+4311A=) | |
| 12 | g.57133342A>T | CA690267675 | LRP1 | c.67+4311A>T (n.67+4311A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133346C= | CA2038723876 | LRP1 | c.67+4315C= (n.67+4315C=) | |
| 12 | g.57133346C>T | CA2038723877 | LRP1 | c.67+4315C>T (n.67+4315C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57133349G>A | CA2038723879 | LRP1 | c.67+4318G>A (n.67+4318G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57133349G= | CA2038723878 | LRP1 | c.67+4318G= (n.67+4318G=) | |
| 12 | g.57133349G>T | CA948066600 | LRP1 | c.67+4318G>T (n.67+4318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133357A= | CA2038723880 | LRP1 | c.67+4326A= (n.67+4326A=) | |
| 12 | g.57133357A>G | CA690267676 | LRP1 | c.67+4326A>G (n.67+4326A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57133358A= | CA2038723881 | LRP1 | c.67+4327A= (n.67+4327A=) | |
| 12 | g.57133358A>G | CA2038723882 | LRP1 | c.67+4327A>G (n.67+4327A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57133371A>C | CA2559514382 | LRP1 | c.67+4340A>C (n.67+4340A>C) | |
| 12 | g.57133378C= | CA2038723883 | LRP1 | c.67+4347C= (n.67+4347C=) | |
| 12 | g.57133378C>T | CA605294913 | LRP1 | c.67+4347C>T (n.67+4347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133379G>A | CA237750795 | LRP1 | c.67+4348G>A (n.67+4348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57133379G= | CA2038723884 | LRP1 | c.67+4348G= (n.67+4348G=) | |
| 12 | g.57133380G>A | CA237750797 | LRP1 | c.67+4349G>A (n.67+4349G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57133380G= | CA2038723885 | LRP1 | c.67+4349G= (n.67+4349G=) |