UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57094510del | CA2619403311 | NAB2 | c.1469-102del (n.1469-102del) c.1277-102del (n.1277-102del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094510A= | CA2038688431 | NAB2 | c.1469-102A= (n.1469-102A=) c.1277-102A= (n.1277-102A=) | |
| 12 | g.57094510A>C | CA2580601749 | NAB2 | c.1469-102A>C (n.1469-102A>C) c.1277-102A>C (n.1277-102A>C) | |
| 12 | g.57094510A>G | CA2580601748 | NAB2 | c.1469-102A>G (n.1469-102A>G) c.1277-102A>G (n.1277-102A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094510A>T | CA15724877 | NAB2 | c.1469-102A>T (n.1469-102A>T) c.1277-102A>T (n.1277-102A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094511G>A | CA2619403315 | NAB2 | c.1469-101G>A (n.1469-101G>A) c.1277-101G>A (n.1277-101G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094511G>T | CA2619403316 | NAB2 | c.1469-101G>T (n.1469-101G>T) c.1277-101G>T (n.1277-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094512C>A | CA690247861 | NAB2 | c.1469-100C>A (n.1469-100C>A) c.1277-100C>A (n.1277-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57094512C= | CA2038688437 | NAB2 | c.1469-100C= (n.1469-100C=) c.1277-100C= (n.1277-100C=) | |
| 12 | g.57094512C>G | CA2038688442 | NAB2 | c.1469-100C>G (n.1469-100C>G) c.1277-100C>G (n.1277-100C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094512C>T | CA690247862 | NAB2 | c.1469-100C>T (n.1469-100C>T) c.1277-100C>T (n.1277-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57094513C>A | CA2619403317 | NAB2 | c.1469-99C>A (n.1469-99C>A) c.1277-99C>A (n.1277-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094513C>T | CA2619403320 | NAB2 | c.1469-99C>T (n.1469-99C>T) c.1277-99C>T (n.1277-99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094514C= | CA2038688450 | NAB2 | c.1469-98C= (n.1469-98C=) c.1277-98C= (n.1277-98C=) | |
| 12 | g.57094514C>T | CA237744268 | NAB2 | c.1469-98C>T (n.1469-98C>T) c.1277-98C>T (n.1277-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094515A= | CA2038688456 | NAB2 | c.1469-97A= (n.1469-97A=) c.1277-97A= (n.1277-97A=) | |
| 12 | g.57094515A>C | CA690247864 | NAB2 | c.1469-97A>C (n.1469-97A>C) c.1277-97A>C (n.1277-97A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57094515A>G | CA2038688470 | NAB2 | c.1469-97A>G (n.1469-97A>G) c.1277-97A>G (n.1277-97A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094516T>A | CA2619403321 | NAB2 | c.1469-96T>A (n.1469-96T>A) c.1277-96T>A (n.1277-96T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094516T>C | CA237744269 | NAB2 | c.1469-96T>C (n.1469-96T>C) c.1277-96T>C (n.1277-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094516T= | CA2038688473 | NAB2 | c.1469-96T= (n.1469-96T=) c.1277-96T= (n.1277-96T=) | |
| 12 | g.57094517C>A | CA2619403323 | NAB2 | c.1469-95C>A (n.1469-95C>A) c.1277-95C>A (n.1277-95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094517C= | CA2038688477 | NAB2 | c.1469-95C= (n.1469-95C=) c.1277-95C= (n.1277-95C=) | |
| 12 | g.57094517C>G | CA2038688481 | NAB2 | c.1469-95C>G (n.1469-95C>G) c.1277-95C>G (n.1277-95C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094519T>A | CA2038688492 | NAB2 | c.1469-93T>A (n.1469-93T>A) c.1277-93T>A (n.1277-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57094519T>C | CA237744270 | NAB2 | c.1469-93T>C (n.1469-93T>C) c.1277-93T>C (n.1277-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57094519T= | CA2038688490 | NAB2 | c.1469-93T= (n.1469-93T=) c.1277-93T= (n.1277-93T=) | |
| 12 | g.57094520C>A | CA2038688498 | NAB2 | c.1469-92C>A (n.1469-92C>A) c.1277-92C>A (n.1277-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57094520C= | CA2038688497 | NAB2 | c.1469-92C= (n.1469-92C=) c.1277-92C= (n.1277-92C=) | |
| 12 | g.57094520C>T | CA237744271 | NAB2 | c.1469-92C>T (n.1469-92C>T) c.1277-92C>T (n.1277-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57094522_57094523del | CA2575197431 | NAB2 | c.1469-90_1469-89del (n.1469-90_1469-89del) c.1277-90_1277-89del (n.1277-90_1277-89del) | |
| 12 | g.57094521A>T | CA2619403329 | NAB2 | c.1469-91A>T (n.1469-91A>T) c.1277-91A>T (n.1277-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094522C>A | CA2619403330 | NAB2 | c.1469-90C>A (n.1469-90C>A) c.1277-90C>A (n.1277-90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094522C>T | CA2619403331 | NAB2 | c.1469-90C>T (n.1469-90C>T) c.1277-90C>T (n.1277-90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094523A>G | CA2619403334 | NAB2 | c.1469-89A>G (n.1469-89A>G) c.1277-89A>G (n.1277-89A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094524G>A | CA2575197432 | NAB2 | c.1469-88G>A (n.1469-88G>A) c.1277-88G>A (n.1277-88G>A) | |
| 12 | g.57094524G>T | CA2619403339 | NAB2 | c.1469-88G>T (n.1469-88G>T) c.1277-88G>T (n.1277-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094525C>A | CA2575197433 | NAB2 | c.1469-87C>A (n.1469-87C>A) c.1277-87C>A (n.1277-87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094525C>G | CA2575197434 | NAB2 | c.1469-87C>G (n.1469-87C>G) c.1277-87C>G (n.1277-87C>G) | |
| 12 | g.57094527T>C | CA2619403341 | NAB2 | c.1469-85T>C (n.1469-85T>C) c.1277-85T>C (n.1277-85T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094528T>C | CA690247869 | NAB2 | c.1469-84T>C (n.1469-84T>C) c.1277-84T>C (n.1277-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094528T>G | CA2038688502 | NAB2 | c.1469-84T>G (n.1469-84T>G) c.1277-84T>G (n.1277-84T>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094528T= | CA2038688499 | NAB2 | c.1469-84T= (n.1469-84T=) c.1277-84T= (n.1277-84T=) | |
| 12 | g.57094529C>T | CA2619403345 | NAB2 | c.1469-83C>T (n.1469-83C>T) c.1277-83C>T (n.1277-83C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094533G>A | CA2619403348 | NAB2 | c.1469-79G>A (n.1469-79G>A) c.1277-79G>A (n.1277-79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094533G>T | CA2619403350 | NAB2 | c.1469-79G>T (n.1469-79G>T) c.1277-79G>T (n.1277-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094534C>A | CA2575197435 | NAB2 | c.1469-78C>A (n.1469-78C>A) c.1277-78C>A (n.1277-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57094534C= | CA2038688510 | NAB2 | c.1469-78C= (n.1469-78C=) c.1277-78C= (n.1277-78C=) | |
| 12 | g.57094534C>T | CA237744272 | NAB2 | c.1469-78C>T (n.1469-78C>T) c.1277-78C>T (n.1277-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094537del | CA2619403351 | NAB2 | c.1469-75del (n.1469-75del) c.1277-75del (n.1277-75del) | gnomAD v4 |