UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57094412C>A | CA605299111 | NAB2 | c.1469-200C>A (n.1469-200C>A) c.1277-200C>A (n.1277-200C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094412C= | CA2038688196 | NAB2 | c.1469-200C= (n.1469-200C=) c.1277-200C= (n.1277-200C=) | |
| 12 | g.57094412C>T | CA237744253 | NAB2 | c.1469-200C>T (n.1469-200C>T) c.1277-200C>T (n.1277-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094413G>A | CA237744254 | NAB2 | c.1469-199G>A (n.1469-199G>A) c.1277-199G>A (n.1277-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094413G= | CA2038688198 | NAB2 | c.1469-199G= (n.1469-199G=) c.1277-199G= (n.1277-199G=) | |
| 12 | g.57094415A= | CA2038688202 | NAB2 | c.1469-197A= (n.1469-197A=) c.1277-197A= (n.1277-197A=) | |
| 12 | g.57094415A>G | CA605299114 | NAB2 | c.1469-197A>G (n.1469-197A>G) c.1277-197A>G (n.1277-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094416C>G | CA2796130444 | NAB2 | c.1469-196C>G (n.1469-196C>G) c.1277-196C>G (n.1277-196C>G) | |
| 12 | g.57094417A= | CA2038688204 | NAB2 | c.1469-195A= (n.1469-195A=) c.1277-195A= (n.1277-195A=) | |
| 12 | g.57094417A>G | CA2038688205 | NAB2 | c.1469-195A>G (n.1469-195A>G) c.1277-195A>G (n.1277-195A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094424G>A | CA237744255 | NAB2 | c.1469-188G>A (n.1469-188G>A) c.1277-188G>A (n.1277-188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094424G>C | CA2038688208 | NAB2 | c.1469-188G>C (n.1469-188G>C) c.1277-188G>C (n.1277-188G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57094424G= | CA2038688216 | NAB2 | c.1469-188G= (n.1469-188G=) c.1277-188G= (n.1277-188G=) | |
| 12 | g.57094425_57094426delinsAG | CA2038688219 | NAB2 | c.1469-187_1469-186delinsAG (n.1469-187_1469-186delinsAG) c.1277-187_1277-186delinsAG (n.1277-187_1277-186delinsAG) | |
| 12 | g.57094426G>A | CA237744256 | NAB2 | c.1469-186G>A (n.1469-186G>A) c.1277-186G>A (n.1277-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094426G>C | CA2038688225 | NAB2 | c.1469-186G>C (n.1469-186G>C) c.1277-186G>C (n.1277-186G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57094426G= | CA2038688224 | NAB2 | c.1469-186G= (n.1469-186G=) c.1277-186G= (n.1277-186G=) | |
| 12 | g.57094426G>T | CA237744257 | NAB2 | c.1469-186G>T (n.1469-186G>T) c.1277-186G>T (n.1277-186G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57094429del | CA2038688223 | NAB2 | c.1469-183del (n.1469-183del) c.1277-183del (n.1277-183del) | dbSNP |
| 12 | g.57094429G= | CA2038688226 | NAB2 | c.1469-183G= (n.1469-183G=) c.1277-183G= (n.1277-183G=) | |
| 12 | g.57094429G>T | CA948055822 | NAB2 | c.1469-183G>T (n.1469-183G>T) c.1277-183G>T (n.1277-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094431G= | CA2038688229 | NAB2 | c.1469-181G= (n.1469-181G=) c.1277-181G= (n.1277-181G=) | |
| 12 | g.57094431G>T | CA690247820 | NAB2 | c.1469-181G>T (n.1469-181G>T) c.1277-181G>T (n.1277-181G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57094432G>A | CA237744259 | NAB2 | c.1469-180G>A (n.1469-180G>A) c.1277-180G>A (n.1277-180G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57094432G>C | CA237744258 | NAB2 | c.1469-180G>C (n.1469-180G>C) c.1277-180G>C (n.1277-180G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57094432G= | CA2038688240 | NAB2 | c.1469-180G= (n.1469-180G=) c.1277-180G= (n.1277-180G=) | |
| 12 | g.57094434G>A | CA690247827 | NAB2 | c.1469-178G>A (n.1469-178G>A) c.1277-178G>A (n.1277-178G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57094434G= | CA2038688250 | NAB2 | c.1469-178G= (n.1469-178G=) c.1277-178G= (n.1277-178G=) | |
| 12 | g.57094435G= | CA2038688252 | NAB2 | c.1469-177G= (n.1469-177G=) c.1277-177G= (n.1277-177G=) | |
| 12 | g.57094435G>T | CA948055825 | NAB2 | c.1469-177G>T (n.1469-177G>T) c.1277-177G>T (n.1277-177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094437T>A | CA948055829 | NAB2 | c.1469-175T>A (n.1469-175T>A) c.1277-175T>A (n.1277-175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094437T>C | CA2038688260 | NAB2 | c.1469-175T>C (n.1469-175T>C) c.1277-175T>C (n.1277-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094437T= | CA2038688258 | NAB2 | c.1469-175T= (n.1469-175T=) c.1277-175T= (n.1277-175T=) | |
| 12 | g.57094438C= | CA2038688265 | NAB2 | c.1469-174C= (n.1469-174C=) c.1277-174C= (n.1277-174C=) | |
| 12 | g.57094438C>T | CA690247831 | NAB2 | c.1469-174C>T (n.1469-174C>T) c.1277-174C>T (n.1277-174C>T) | dbSNP |
| 12 | g.57094444_57094445del | CA2572968596 | NAB2 | c.1469-168_1469-167del (n.1469-168_1469-167del) c.1277-168_1277-167del (n.1277-168_1277-167del) | |
| 12 | g.57094439A= | CA2038688271 | NAB2 | c.1469-173A= (n.1469-173A=) c.1277-173A= (n.1277-173A=) | |
| 12 | g.57094439A>C | CA2726080696 | NAB2 | c.1469-173A>C (n.1469-173A>C) c.1277-173A>C (n.1277-173A>C) | dbSNP |
| 12 | g.57094439A>G | CA690247832 | NAB2 | c.1469-173A>G (n.1469-173A>G) c.1277-173A>G (n.1277-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094440C>A | CA2726244849 | NAB2 | c.1469-172C>A (n.1469-172C>A) c.1277-172C>A (n.1277-172C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57094441A>T | CA2726244850 | NAB2 | c.1469-171A>T (n.1469-171A>T) c.1277-171A>T (n.1277-171A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57094442C>G | CA2726244851 | NAB2 | c.1469-170C>G (n.1469-170C>G) c.1277-170C>G (n.1277-170C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094442C>T | CA2597234181 | NAB2 | c.1469-170C>T (n.1469-170C>T) c.1277-170C>T (n.1277-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094443A= | CA2038688275 | NAB2 | c.1469-169A= (n.1469-169A=) c.1277-169A= (n.1277-169A=) | |
| 12 | g.57094443A>G | CA948055832 | NAB2 | c.1469-169A>G (n.1469-169A>G) c.1277-169A>G (n.1277-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57094443A>T | CA2726126112 | NAB2 | c.1469-169A>T (n.1469-169A>T) c.1277-169A>T (n.1277-169A>T) | dbSNP |
| 12 | g.57094444C>A | CA2038688278 | NAB2 | c.1469-168C>A (n.1469-168C>A) c.1277-168C>A (n.1277-168C>A) | dbSNP |
| 12 | g.57094444C= | CA2038688277 | NAB2 | c.1469-168C= (n.1469-168C=) c.1277-168C= (n.1277-168C=) | |
| 12 | g.57094444C>G | CA2726126114 | NAB2 | c.1469-168C>G (n.1469-168C>G) c.1277-168C>G (n.1277-168C>G) | dbSNP |
| 12 | g.57094445A>G | CA2726244853 | NAB2 | c.1469-167A>G (n.1469-167A>G) c.1277-167A>G (n.1277-167A>G) | dbSNP |