UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57041341T>C | CA237703862 | MYO1A | c.1165-53A>G (n.1165-53A>G) c.679-53A>G (n.679-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57041341T= | CA2038690515 | MYO1A | c.1165-53A= (n.1165-53A=) c.679-53A= (n.679-53A=) | |
| 12 | g.57041342C= | CA2038690520 | MYO1A | c.1165-54G= (n.1165-54G=) c.679-54G= (n.679-54G=) | |
| 12 | g.57041342C>G | CA2038690524 | MYO1A | c.1165-54G>C (n.1165-54G>C) c.679-54G>C (n.679-54G>C) | dbSNP |
| 12 | g.57041344G>C | CA605703193 | MYO1A | c.1165-56C>G (n.1165-56C>G) c.679-56C>G (n.679-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57041344G= | CA2038690527 | MYO1A | c.1165-56C= (n.1165-56C=) c.679-56C= (n.679-56C=) | |
| 12 | g.57041344G>T | CA237703867 | MYO1A | c.1165-56C>A (n.1165-56C>A) c.679-56C>A (n.679-56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57041346C>A | CA948050616 | MYO1A | c.1165-58G>T (n.1165-58G>T) c.679-58G>T (n.679-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57041346C= | CA2038690529 | MYO1A | c.1165-58G= (n.1165-58G=) c.679-58G= (n.679-58G=) | |
| 12 | g.57041347C>A | CA2546764151 | MYO1A | c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) c.679-59G>T (n.679-59G>T) | |
| 12 | g.57041348T>C | CA2796127908 | MYO1A | c.1165-60A>G (n.1165-60A>G) c.679-60A>G (n.679-60A>G) | |
| 12 | g.57041349A>C | CA2575196739 | MYO1A | c.1165-61T>G (n.1165-61T>G) c.679-61T>G (n.679-61T>G) | |
| 12 | g.57041351C>T | CA2796127909 | MYO1A | c.1165-63G>A (n.1165-63G>A) c.679-63G>A (n.679-63G>A) | |
| 12 | g.57041352T>C | CA2619394001 | MYO1A | c.1165-64A>G (n.1165-64A>G) c.679-64A>G (n.679-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041352T= | CA2038690531 | MYO1A | c.1165-64A= (n.1165-64A=) c.679-64A= (n.679-64A=) | |
| 12 | g.57041353C>A | CA2619394004 | MYO1A | c.1165-65G>T (n.1165-65G>T) c.679-65G>T (n.679-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041353C= | CA2038690535 | MYO1A | c.1165-65G= (n.1165-65G=) c.679-65G= (n.679-65G=) | |
| 12 | g.57041353C>T | CA2038690536 | MYO1A | c.1165-65G>A (n.1165-65G>A) c.679-65G>A (n.679-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57041356dup | CA2038690533 | MYO1A | c.1165-65dup (n.1165-65dup) c.679-65dup (n.679-65dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57041354C= | CA2038690539 | MYO1A | c.1165-66G= (n.1165-66G=) c.679-66G= (n.679-66G=) | |
| 12 | g.57041354C>T | CA690262528 | MYO1A | c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) c.679-66G>A (n.679-66G>A) | dbSNP |
| 12 | g.57041355C>A | CA2796127910 | MYO1A | c.1165-67G>T (n.1165-67G>T) c.679-67G>T (n.679-67G>T) | |
| 12 | g.57041355C>T | CA2619394006 | MYO1A | c.1165-67G>A (n.1165-67G>A) c.679-67G>A (n.679-67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041356C>T | CA2575196740 | MYO1A | c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) c.679-68G>A (n.679-68G>A) | |
| 12 | g.57041356_57041357insAAACAC | CA2796127911 | MYO1A | c.1165-68_1165-67insTGTTTG (n.1165-68_1165-67insTGTTTG) c.679-68_679-67insTGTTTG (n.679-68_679-67insTGTTTG) | |
| 12 | g.57041357T>A | CA2796127912 | MYO1A | c.1165-69A>T (n.1165-69A>T) c.679-69A>T (n.679-69A>T) | |
| 12 | g.57041359C>A | CA2575196741 | MYO1A | c.1165-71G>T (n.1165-71G>T) c.679-71G>T (n.679-71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041360_57041361insAAACACACCCA | CA2796127913 | MYO1A | c.1164+71_1165-72insTGGGTGTGTTT (n.1164+71_1165-72insTGGGTGTGTTT) c.678+71_679-72insTGGGTGTGTTT (n.678+71_679-72insTGGGTGTGTTT) | |
| 12 | g.57041360_57041361insCCAAACACACCCA | CA2796127915 | MYO1A | c.1164+71_1165-72insTGGGTGTGTTTGG (n.1164+71_1165-72insTGGGTGTGTTTGG) c.678+71_679-72insTGGGTGTGTTTGG (n.678+71_679-72insTGGGTGTGTTTGG) | |
| 12 | g.57041361T>A | CA2796127914 | MYO1A | c.1164+71A>T (n.1164+71A>T) c.678+71A>T (n.678+71A>T) | |
| 12 | g.57041361T>G | CA2619394009 | MYO1A | c.1164+71A>C (n.1164+71A>C) c.678+71A>C (n.678+71A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041362C>G | CA2619394010 | MYO1A | c.1164+70G>C (n.1164+70G>C) c.678+70G>C (n.678+70G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041364C= | CA2038690548 | MYO1A | c.1164+68G= (n.1164+68G=) c.678+68G= (n.678+68G=) | |
| 12 | g.57041364C>T | CA237703878 | MYO1A | c.1164+68G>A (n.1164+68G>A) c.678+68G>A (n.678+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57041365A= | CA2038690552 | MYO1A | c.1164+67T= (n.1164+67T=) c.678+67T= (n.678+67T=) | |
| 12 | g.57041365A>T | CA237703890 | MYO1A | c.1164+67T>A (n.1164+67T>A) c.678+67T>A (n.678+67T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57041367C>A | CA2619394013 | MYO1A | c.1164+65G>T (n.1164+65G>T) c.678+65G>T (n.678+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041367C>G | CA2619394014 | MYO1A | c.1164+65G>C (n.1164+65G>C) c.678+65G>C (n.678+65G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041367C>T | CA2619394015 | MYO1A | c.1164+65G>A (n.1164+65G>A) c.678+65G>A (n.678+65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041372dup | CA2619394011 | MYO1A | c.1164+65dup (n.1164+65dup) c.678+65dup (n.678+65dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041372del | CA2619394012 | MYO1A | c.1164+65del (n.1164+65del) c.678+65del (n.678+65del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041368C>A | CA2038690559 | MYO1A | c.1164+64G>T (n.1164+64G>T) c.678+64G>T (n.678+64G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57041368C= | CA2038690557 | MYO1A | c.1164+64G= (n.1164+64G=) c.678+64G= (n.678+64G=) | |
| 12 | g.57041369C>A | CA2575196742 | MYO1A | c.1164+63G>T (n.1164+63G>T) c.678+63G>T (n.678+63G>T) | |
| 12 | g.57041369C>T | CA2619394016 | MYO1A | c.1164+63G>A (n.1164+63G>A) c.678+63G>A (n.678+63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041370C>A | CA2575196743 | MYO1A | c.1164+62G>T (n.1164+62G>T) c.678+62G>T (n.678+62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57041370C= | CA2038690562 | MYO1A | c.1164+62G= (n.1164+62G=) c.678+62G= (n.678+62G=) | |
| 12 | g.57041370C>T | CA2038690563 | MYO1A | c.1164+62G>A (n.1164+62G>A) c.678+62G>A (n.678+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57041370_57041382delinsCCCTGTGAGCCTG | CA2038690561 | MYO1A | c.1164+50_1164+62delinsCAGGCTCACAGGG (n.1164+50_1164+62delinsCAGGCTCACAGGG) c.678+50_678+62delinsCAGGCTCACAGGG (n.678+50_678+62delinsCAGGCTCACAGGG) | |
| 12 | g.57041371C>A | CA2575196744 | MYO1A | c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.678+61G>T (n.678+61G>T) | gnomAD v4 |