UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57013259A>G | CA2575196371 | TAC3 | c.238+100T>C (n.238+100T>C) n.486T>C n.417+100T>C n.386+100T>C | |
| 12 | g.57013260C>A | CA2619391779 | TAC3 | c.238+99G>T (n.238+99G>T) n.485G>T n.417+99G>T n.386+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013261C= | CA2038644654 | TAC3 | c.238+98G= (n.238+98G=) n.484G= n.417+98G= n.386+98G= | |
| 12 | g.57013261C>T | CA237729660 | TAC3 | c.238+98G>A (n.238+98G>A) n.484G>A n.417+98G>A n.386+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57013263G>T | CA2619391780 | TAC3 | c.238+96C>A (n.238+96C>A) n.482C>A n.417+96C>A n.386+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013264G>A | CA2575196373 | TAC3 | c.238+95C>T (n.238+95C>T) n.481C>T n.417+95C>T n.386+95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013264G= | CA2038644656 | TAC3 | c.238+95C= (n.238+95C=) n.481C= n.417+95C= n.386+95C= | |
| 12 | g.57013264G>T | CA237729661 | TAC3 | c.238+95C>A (n.238+95C>A) n.481C>A n.417+95C>A n.386+95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57013265T>A | CA2038644659 | TAC3 | c.238+94A>T (n.238+94A>T) n.480A>T n.417+94A>T n.386+94A>T | dbSNP |
| 12 | g.57013265T= | CA2038644657 | TAC3 | c.238+94A= (n.238+94A=) n.480A= n.417+94A= n.386+94A= | |
| 12 | g.57013267A>G | CA2575196374 | TAC3 | c.238+92T>C (n.238+92T>C) n.478T>C n.417+92T>C n.386+92T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013268G>T | CA2551017370 | TAC3 | c.238+91C>A (n.238+91C>A) n.477C>A n.417+91C>A n.386+91C>A | |
| 12 | g.57013270A>G | CA2619391781 | TAC3 | c.238+89T>C (n.238+89T>C) n.475T>C n.417+89T>C n.386+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013271G>T | CA2575196375 | TAC3 | c.238+88C>A (n.238+88C>A) n.474C>A n.417+88C>A n.386+88C>A | |
| 12 | g.57013272G>C | CA690248982 | TAC3 | c.238+87C>G (n.238+87C>G) n.473C>G n.417+87C>G n.386+87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57013272G= | CA2038644660 | TAC3 | c.238+87C= (n.238+87C=) n.473C= n.417+87C= n.386+87C= | |
| 12 | g.57013273G>A | CA2619391782 | TAC3 | c.238+86C>T (n.238+86C>T) n.472C>T n.417+86C>T n.386+86C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013273G>T | CA2619391783 | TAC3 | c.238+86C>A (n.238+86C>A) n.472C>A n.417+86C>A n.386+86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013274G>A | CA2038644662 | TAC3 | c.238+85C>T (n.238+85C>T) n.471C>T n.417+85C>T n.386+85C>T | dbSNP |
| 12 | g.57013274G= | CA2038644663 | TAC3 | c.238+85C= (n.238+85C=) n.471C= n.417+85C= n.386+85C= | |
| 12 | g.57013274G>T | CA690248984 | TAC3 | c.238+85C>A (n.238+85C>A) n.471C>A n.417+85C>A n.386+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57013278G>T | CA2575196376 | TAC3 | c.238+81C>A (n.238+81C>A) n.467C>A n.417+81C>A n.386+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013280C>A | CA2038644666 | TAC3 | c.238+79G>T (n.238+79G>T) n.465G>T n.417+79G>T n.386+79G>T | dbSNP |
| 12 | g.57013280C= | CA2038644664 | TAC3 | c.238+79G= (n.238+79G=) n.465G= n.417+79G= n.386+79G= | |
| 12 | g.57013280C>G | CA2038644667 | TAC3 | c.238+79G>C (n.238+79G>C) n.465G>C n.417+79G>C n.386+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57013280C>T | CA2619391784 | TAC3 | c.238+79G>A (n.238+79G>A) n.465G>A n.417+79G>A n.386+79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013284del | CA2619391785 | TAC3 | c.238+78del (n.238+78del) n.464del n.417+78del n.386+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013283A>G | CA2575196377 | TAC3 | c.238+76T>C (n.238+76T>C) n.462T>C n.417+76T>C n.386+76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013284A= | CA2038644668 | TAC3 | c.238+75T= (n.238+75T=) n.461T= n.417+75T= n.386+75T= | |
| 12 | g.57013284A>G | CA237729669 | TAC3 | c.238+75T>C (n.238+75T>C) n.461T>C n.417+75T>C n.386+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57013285T>C | CA2619391786 | TAC3 | c.238+74A>G (n.238+74A>G) n.460A>G n.417+74A>G n.386+74A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013285_57013286delinsTG | CA2038644670 | TAC3 | c.238+73_238+74delinsCA (n.238+73_238+74delinsCA) n.459_460delinsCA n.417+73_417+74delinsCA n.386+73_386+74delinsCA | |
| 12 | g.57013286G>A | CA237729676 | TAC3 | c.238+73C>T (n.238+73C>T) n.459C>T n.417+73C>T n.386+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57013286G= | CA2038644672 | TAC3 | c.238+73C= (n.238+73C=) n.459C= n.417+73C= n.386+73C= | |
| 12 | g.57013287del | CA690248986 | TAC3 | c.238+73del (n.238+73del) n.459del n.417+73del n.386+73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57013288C>G | CA2726246641 | TAC3 | c.238+71G>C (n.238+71G>C) n.457G>C n.417+71G>C n.386+71G>C | dbSNP |
| 12 | g.57013288C>T | CA2619391787 | TAC3 | c.238+71G>A (n.238+71G>A) n.457G>A n.417+71G>A n.386+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013290C>T | CA2570954101 | TAC3 | c.238+69G>A (n.238+69G>A) n.455G>A n.417+69G>A n.386+69G>A | |
| 12 | g.57013291C= | CA2038644673 | TAC3 | c.238+68G= (n.238+68G=) n.454G= n.417+68G= n.386+68G= | |
| 12 | g.57013291C>T | CA948047187 | TAC3 | c.238+68G>A (n.238+68G>A) n.454G>A n.417+68G>A n.386+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57013293G>A | CA2619391789 | TAC3 | c.238+66C>T (n.238+66C>T) n.452C>T n.417+66C>T n.386+66C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013293G>T | CA2575196378 | TAC3 | c.238+66C>A (n.238+66C>A) n.452C>A n.417+66C>A n.386+66C>A | |
| 12 | g.57013294G>A | CA2619391790 | TAC3 | c.238+65C>T (n.238+65C>T) n.451C>T n.417+65C>T n.386+65C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013295G>A | CA237729678 | TAC3 | c.238+64C>T (n.238+64C>T) n.450C>T n.417+64C>T n.386+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57013295G= | CA2038644675 | TAC3 | c.238+64C= (n.238+64C=) n.450C= n.417+64C= n.386+64C= | |
| 12 | g.57013295G>T | CA2619391791 | TAC3 | c.238+64C>A (n.238+64C>A) n.450C>A n.417+64C>A n.386+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013297C>T | CA2619391792 | TAC3 | c.238+62G>A (n.238+62G>A) n.448G>A n.417+62G>A n.386+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013299A>C | CA2619391793 | TAC3 | c.238+60T>G (n.238+60T>G) n.446T>G n.417+60T>G n.386+60T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57013300A= | CA2038644676 | TAC3 | c.238+59T= (n.238+59T=) n.445T= n.417+59T= n.386+59T= | |
| 12 | g.57013300A>G | CA690248990 | TAC3 | c.238+59T>C (n.238+59T>C) n.445T>C n.417+59T>C n.386+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |