WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.56346902G>A | CA385260078 | STAT2 | n.1174C>T n.2369C>T n.2321C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.2815C>T n.2588C>T n.3048C>T n.2628C>T n.2981C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.2104C>T n.2445C>T n.3562C>T n.2436C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.2550C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2431C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.485C>T n.2167C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.2218C>T n.1893C>T n.2296C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.708C>T n.438C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1701C>T n.1782C>T n.1659C>T n.2073C>T n.2031C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) | |
| 12 | g.56346902G>C | CA385260079 | STAT2 | n.1174C>G n.2369C>G n.2321C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.2815C>G n.2588C>G n.3048C>G n.2628C>G n.2981C>G c.1646C>G (p.Thr549Ser) n.2104C>G n.2445C>G n.3562C>G n.2436C>G c.1778C>G (p.Thr593Ser) n.2550C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.2431C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.485C>G n.2167C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) n.2218C>G n.1893C>G n.2296C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.708C>G n.438C>G c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.1701C>G n.1782C>G n.1659C>G n.2073C>G n.2031C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) | |
| 12 | g.56346902G>T | CA385260080 | STAT2 | n.1174C>A n.2369C>A n.2321C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.2815C>A n.2588C>A n.3048C>A n.2628C>A n.2981C>A c.1646C>A (p.Thr549Asn) n.2104C>A n.2445C>A n.3562C>A n.2436C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) n.2550C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2431C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.485C>A n.2167C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.2218C>A n.1893C>A n.2296C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.708C>A n.438C>A c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.1701C>A n.1782C>A n.1659C>A n.2073C>A n.2031C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) | |
| 12 | g.56346903T>A | CA385260081 | STAT2 | n.1173A>T n.2368A>T n.2320A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.2814A>T n.2587A>T n.3047A>T n.2627A>T n.2980A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.2103A>T n.2444A>T n.3561A>T n.2435A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.2549A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2430A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.484A>T n.2166A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.2217A>T n.1892A>T n.2295A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.707A>T n.437A>T c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1700A>T n.1781A>T n.1658A>T n.2072A>T n.2030A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) | |
| 12 | g.56346903T>C | CA385260082 | STAT2 | n.1173A>G n.2368A>G n.2320A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.2814A>G n.2587A>G n.3047A>G n.2627A>G n.2980A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.2103A>G n.2444A>G n.3561A>G n.2435A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.2549A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2430A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.484A>G n.2166A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.2217A>G n.1892A>G n.2295A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.707A>G n.437A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1700A>G n.1781A>G n.1658A>G n.2072A>G n.2030A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) | |
| 12 | g.56346903T>G | CA385260083 | STAT2 | n.1173A>C n.2368A>C n.2320A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.2814A>C n.2587A>C n.3047A>C n.2627A>C n.2980A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.2103A>C n.2444A>C n.3561A>C n.2435A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.2549A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.2430A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.484A>C n.2166A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.2217A>C n.1892A>C n.2295A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.707A>C n.437A>C c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1700A>C n.1781A>C n.1658A>C n.2072A>C n.2030A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) | |
| 12 | g.56346908_56346910del | CA2619326881 | STAT2 | n.1171_1173del n.2366_2368del n.2318_2320del c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) n.2812_2814del n.2585_2587del n.3045_3047del n.2625_2627del n.2978_2980del c.1643_1645del (p.Lys548del) n.2101_2103del n.2442_2444del n.3559_3561del n.2433_2435del c.1775_1777del (p.Lys592del) n.2547_2549del c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) n.2428_2430del c.*1449_*1451del (n.*1449_*1451del) n.482_484del n.2164_2166del c.1676_1678del (p.Lys559del) n.2215_2217del n.1890_1892del n.2293_2295del c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.705_707del n.435_437del c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1799_1801del (p.Lys600del) c.1787_1789del (p.Lys596del) c.1067_1069del (p.Lys356del) c.830_832del (p.Lys277del) c.1043_1045del (p.Lys348del) n.1698_1700del n.1779_1781del n.1656_1658del n.2070_2072del n.2028_2030del c.1742_1744del (p.Lys581del) c.1754_1756del (p.Lys585del) c.1733_1735del (p.Lys578del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.56346911A>T | CA385260101 | STAT2 | n.1165T>A n.2360T>A n.2312T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.2806T>A n.2579T>A n.3039T>A n.2619T>A n.2972T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) n.2095T>A n.2436T>A n.3553T>A n.2427T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.2541T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2422T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.476T>A n.2158T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.2209T>A n.1884T>A n.2287T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.699T>A n.429T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1692T>A n.1773T>A n.1650T>A n.2064T>A n.2022T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
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