Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.56346802_56346803delinsAG | CA2038334593 | STAT2 | n.1273_1274delinsCT n.2452+16_2452+17delinsCT n.2404+16_2404+17delinsCT c.*1616+16_*1616+17delinsCT (n.*1616+16_*1616+17delinsCT) n.2898+16_2898+17delinsCT n.2671+16_2671+17delinsCT n.3131+16_3131+17delinsCT n.2727_2728delinsCT n.3064+16_3064+17delinsCT c.1729+16_1729+17delinsCT (n.1729+16_1729+17delinsCT) n.2187+16_2187+17delinsCT n.2528+16_2528+17delinsCT n.3645+16_3645+17delinsCT n.2519+16_2519+17delinsCT c.1861+16_1861+17delinsCT (n.1861+16_1861+17delinsCT) n.2633+16_2633+17delinsCT c.*1295+16_*1295+17delinsCT (n.*1295+16_*1295+17delinsCT) n.2514+16_2514+17delinsCT c.*1535+16_*1535+17delinsCT (n.*1535+16_*1535+17delinsCT) n.568+16_568+17delinsCT n.2250+16_2250+17delinsCT c.1762+16_1762+17delinsCT (n.1762+16_1762+17delinsCT) n.2301+16_2301+17delinsCT n.1976+16_1976+17delinsCT n.2379+16_2379+17delinsCT c.*1427+16_*1427+17delinsCT (n.*1427+16_*1427+17delinsCT) c.*987+16_*987+17delinsCT (n.*987+16_*987+17delinsCT) n.66_67delinsCT n.791+16_791+17delinsCT n.537_538delinsCT c.1849+16_1849+17delinsCT (n.1849+16_1849+17delinsCT) c.1885+16_1885+17delinsCT (n.1885+16_1885+17delinsCT) c.1873+16_1873+17delinsCT (n.1873+16_1873+17delinsCT) c.1153+16_1153+17delinsCT (n.1153+16_1153+17delinsCT) c.916+16_916+17delinsCT (n.916+16_916+17delinsCT) c.1129+16_1129+17delinsCT (n.1129+16_1129+17delinsCT) n.1784+16_1784+17delinsCT n.1865+16_1865+17delinsCT n.1742+16_1742+17delinsCT n.2156+16_2156+17delinsCT n.2114+16_2114+17delinsCT c.1828+16_1828+17delinsCT (n.1828+16_1828+17delinsCT) c.1840+16_1840+17delinsCT (n.1840+16_1840+17delinsCT) c.1819+16_1819+17delinsCT (n.1819+16_1819+17delinsCT) | |
12 | g.56346805del | CA948001704 | STAT2 | n.1273del n.2452+16del n.2404+16del c.*1616+16del (n.*1616+16del) n.2898+16del n.2671+16del n.3131+16del n.2727del n.3064+16del c.1729+16del (n.1729+16del) n.2187+16del n.2528+16del n.3645+16del n.2519+16del c.1861+16del (n.1861+16del) n.2633+16del c.*1295+16del (n.*1295+16del) n.2514+16del c.*1535+16del (n.*1535+16del) n.568+16del n.2250+16del c.1762+16del (n.1762+16del) n.2301+16del n.1976+16del n.2379+16del c.*1427+16del (n.*1427+16del) c.*987+16del (n.*987+16del) n.66del n.791+16del n.537del c.1849+16del (n.1849+16del) c.1885+16del (n.1885+16del) c.1873+16del (n.1873+16del) c.1153+16del (n.1153+16del) c.916+16del (n.916+16del) c.1129+16del (n.1129+16del) n.1784+16del n.1865+16del n.1742+16del n.2156+16del n.2114+16del c.1828+16del (n.1828+16del) c.1840+16del (n.1840+16del) c.1819+16del (n.1819+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346804G>C | CA2619326668 | STAT2 | n.1272C>G n.2452+15C>G n.2404+15C>G c.*1616+15C>G (n.*1616+15C>G) n.2898+15C>G n.2671+15C>G n.3131+15C>G n.2726C>G n.3064+15C>G c.1729+15C>G (n.1729+15C>G) n.2187+15C>G n.2528+15C>G n.3645+15C>G n.2519+15C>G c.1861+15C>G (n.1861+15C>G) n.2633+15C>G c.*1295+15C>G (n.*1295+15C>G) n.2514+15C>G c.*1535+15C>G (n.*1535+15C>G) n.568+15C>G n.2250+15C>G c.1762+15C>G (n.1762+15C>G) n.2301+15C>G n.1976+15C>G n.2379+15C>G c.*1427+15C>G (n.*1427+15C>G) c.*987+15C>G (n.*987+15C>G) n.65C>G n.791+15C>G n.536C>G c.1849+15C>G (n.1849+15C>G) c.1885+15C>G (n.1885+15C>G) c.1873+15C>G (n.1873+15C>G) c.1153+15C>G (n.1153+15C>G) c.916+15C>G (n.916+15C>G) c.1129+15C>G (n.1129+15C>G) n.1784+15C>G n.1865+15C>G n.1742+15C>G n.2156+15C>G n.2114+15C>G c.1828+15C>G (n.1828+15C>G) c.1840+15C>G (n.1840+15C>G) c.1819+15C>G (n.1819+15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346805G>A | CA2038334595 | STAT2 | n.1271C>T n.2452+14C>T n.2404+14C>T c.*1616+14C>T (n.*1616+14C>T) n.2898+14C>T n.2671+14C>T n.3131+14C>T n.2725C>T n.3064+14C>T c.1729+14C>T (n.1729+14C>T) n.2187+14C>T n.2528+14C>T n.3645+14C>T n.2519+14C>T c.1861+14C>T (n.1861+14C>T) n.2633+14C>T c.*1295+14C>T (n.*1295+14C>T) n.2514+14C>T c.*1535+14C>T (n.*1535+14C>T) n.568+14C>T n.2250+14C>T c.1762+14C>T (n.1762+14C>T) n.2301+14C>T n.1976+14C>T n.2379+14C>T c.*1427+14C>T (n.*1427+14C>T) c.*987+14C>T (n.*987+14C>T) n.64C>T n.791+14C>T n.535C>T c.1849+14C>T (n.1849+14C>T) c.1885+14C>T (n.1885+14C>T) c.1873+14C>T (n.1873+14C>T) c.1153+14C>T (n.1153+14C>T) c.916+14C>T (n.916+14C>T) c.1129+14C>T (n.1129+14C>T) n.1784+14C>T n.1865+14C>T n.1742+14C>T n.2156+14C>T n.2114+14C>T c.1828+14C>T (n.1828+14C>T) c.1840+14C>T (n.1840+14C>T) c.1819+14C>T (n.1819+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346805G>C | CA2619326669 | STAT2 | n.1271C>G n.2452+14C>G n.2404+14C>G c.*1616+14C>G (n.*1616+14C>G) n.2898+14C>G n.2671+14C>G n.3131+14C>G n.2725C>G n.3064+14C>G c.1729+14C>G (n.1729+14C>G) n.2187+14C>G n.2528+14C>G n.3645+14C>G n.2519+14C>G c.1861+14C>G (n.1861+14C>G) n.2633+14C>G c.*1295+14C>G (n.*1295+14C>G) n.2514+14C>G c.*1535+14C>G (n.*1535+14C>G) n.568+14C>G n.2250+14C>G c.1762+14C>G (n.1762+14C>G) n.2301+14C>G n.1976+14C>G n.2379+14C>G c.*1427+14C>G (n.*1427+14C>G) c.*987+14C>G (n.*987+14C>G) n.64C>G n.791+14C>G n.535C>G c.1849+14C>G (n.1849+14C>G) c.1885+14C>G (n.1885+14C>G) c.1873+14C>G (n.1873+14C>G) c.1153+14C>G (n.1153+14C>G) c.916+14C>G (n.916+14C>G) c.1129+14C>G (n.1129+14C>G) n.1784+14C>G n.1865+14C>G n.1742+14C>G n.2156+14C>G n.2114+14C>G c.1828+14C>G (n.1828+14C>G) c.1840+14C>G (n.1840+14C>G) c.1819+14C>G (n.1819+14C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346805G= | CA2038334594 | STAT2 | n.1271C= n.2452+14C= n.2404+14C= c.*1616+14C= (n.*1616+14C=) n.2898+14C= n.2671+14C= n.3131+14C= n.2725C= n.3064+14C= c.1729+14C= (n.1729+14C=) n.2187+14C= n.2528+14C= n.3645+14C= n.2519+14C= c.1861+14C= (n.1861+14C=) n.2633+14C= c.*1295+14C= (n.*1295+14C=) n.2514+14C= c.*1535+14C= (n.*1535+14C=) n.568+14C= n.2250+14C= c.1762+14C= (n.1762+14C=) n.2301+14C= n.1976+14C= n.2379+14C= c.*1427+14C= (n.*1427+14C=) c.*987+14C= (n.*987+14C=) n.64C= n.791+14C= n.535C= c.1849+14C= (n.1849+14C=) c.1885+14C= (n.1885+14C=) c.1873+14C= (n.1873+14C=) c.1153+14C= (n.1153+14C=) c.916+14C= (n.916+14C=) c.1129+14C= (n.1129+14C=) n.1784+14C= n.1865+14C= n.1742+14C= n.2156+14C= n.2114+14C= c.1828+14C= (n.1828+14C=) c.1840+14C= (n.1840+14C=) c.1819+14C= (n.1819+14C=) | |
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12 | g.56346806C= | CA2038334596 | STAT2 | n.1270G= n.2452+13G= n.2404+13G= c.*1616+13G= (n.*1616+13G=) n.2898+13G= n.2671+13G= n.3131+13G= n.2724G= n.3064+13G= c.1729+13G= (n.1729+13G=) n.2187+13G= n.2528+13G= n.3645+13G= n.2519+13G= c.1861+13G= (n.1861+13G=) n.2633+13G= c.*1295+13G= (n.*1295+13G=) n.2514+13G= c.*1535+13G= (n.*1535+13G=) n.568+13G= n.2250+13G= c.1762+13G= (n.1762+13G=) n.2301+13G= n.1976+13G= n.2379+13G= c.*1427+13G= (n.*1427+13G=) c.*987+13G= (n.*987+13G=) n.63G= n.791+13G= n.534G= c.1849+13G= (n.1849+13G=) c.1885+13G= (n.1885+13G=) c.1873+13G= (n.1873+13G=) c.1153+13G= (n.1153+13G=) c.916+13G= (n.916+13G=) c.1129+13G= (n.1129+13G=) n.1784+13G= n.1865+13G= n.1742+13G= n.2156+13G= n.2114+13G= c.1828+13G= (n.1828+13G=) c.1840+13G= (n.1840+13G=) c.1819+13G= (n.1819+13G=) | |
12 | g.56346806C>G | CA605700918 | STAT2 | n.1270G>C n.2452+13G>C n.2404+13G>C c.*1616+13G>C (n.*1616+13G>C) n.2898+13G>C n.2671+13G>C n.3131+13G>C n.2724G>C n.3064+13G>C c.1729+13G>C (n.1729+13G>C) n.2187+13G>C n.2528+13G>C n.3645+13G>C n.2519+13G>C c.1861+13G>C (n.1861+13G>C) n.2633+13G>C c.*1295+13G>C (n.*1295+13G>C) n.2514+13G>C c.*1535+13G>C (n.*1535+13G>C) n.568+13G>C n.2250+13G>C c.1762+13G>C (n.1762+13G>C) n.2301+13G>C n.1976+13G>C n.2379+13G>C c.*1427+13G>C (n.*1427+13G>C) c.*987+13G>C (n.*987+13G>C) n.63G>C n.791+13G>C n.534G>C c.1849+13G>C (n.1849+13G>C) c.1885+13G>C (n.1885+13G>C) c.1873+13G>C (n.1873+13G>C) c.1153+13G>C (n.1153+13G>C) c.916+13G>C (n.916+13G>C) c.1129+13G>C (n.1129+13G>C) n.1784+13G>C n.1865+13G>C n.1742+13G>C n.2156+13G>C n.2114+13G>C c.1828+13G>C (n.1828+13G>C) c.1840+13G>C (n.1840+13G>C) c.1819+13G>C (n.1819+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346807A>G | CA2619326672 | STAT2 | n.1269T>C n.2452+12T>C n.2404+12T>C c.*1616+12T>C (n.*1616+12T>C) n.2898+12T>C n.2671+12T>C n.3131+12T>C n.2723T>C n.3064+12T>C c.1729+12T>C (n.1729+12T>C) n.2187+12T>C n.2528+12T>C n.3645+12T>C n.2519+12T>C c.1861+12T>C (n.1861+12T>C) n.2633+12T>C c.*1295+12T>C (n.*1295+12T>C) n.2514+12T>C c.*1535+12T>C (n.*1535+12T>C) n.568+12T>C n.2250+12T>C c.1762+12T>C (n.1762+12T>C) n.2301+12T>C n.1976+12T>C n.2379+12T>C c.*1427+12T>C (n.*1427+12T>C) c.*987+12T>C (n.*987+12T>C) n.62T>C n.791+12T>C n.533T>C c.1849+12T>C (n.1849+12T>C) c.1885+12T>C (n.1885+12T>C) c.1873+12T>C (n.1873+12T>C) c.1153+12T>C (n.1153+12T>C) c.916+12T>C (n.916+12T>C) c.1129+12T>C (n.1129+12T>C) n.1784+12T>C n.1865+12T>C n.1742+12T>C n.2156+12T>C n.2114+12T>C c.1828+12T>C (n.1828+12T>C) c.1840+12T>C (n.1840+12T>C) c.1819+12T>C (n.1819+12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346808G>C | CA2619326673 | STAT2 | n.1268C>G n.2452+11C>G n.2404+11C>G c.*1616+11C>G (n.*1616+11C>G) n.2898+11C>G n.2671+11C>G n.3131+11C>G n.2722C>G n.3064+11C>G c.1729+11C>G (n.1729+11C>G) n.2187+11C>G n.2528+11C>G n.3645+11C>G n.2519+11C>G c.1861+11C>G (n.1861+11C>G) n.2633+11C>G c.*1295+11C>G (n.*1295+11C>G) n.2514+11C>G c.*1535+11C>G (n.*1535+11C>G) n.568+11C>G n.2250+11C>G c.1762+11C>G (n.1762+11C>G) n.2301+11C>G n.1976+11C>G n.2379+11C>G c.*1427+11C>G (n.*1427+11C>G) c.*987+11C>G (n.*987+11C>G) n.61C>G n.791+11C>G n.532C>G c.1849+11C>G (n.1849+11C>G) c.1885+11C>G (n.1885+11C>G) c.1873+11C>G (n.1873+11C>G) c.1153+11C>G (n.1153+11C>G) c.916+11C>G (n.916+11C>G) c.1129+11C>G (n.1129+11C>G) n.1784+11C>G n.1865+11C>G n.1742+11C>G n.2156+11C>G n.2114+11C>G c.1828+11C>G (n.1828+11C>G) c.1840+11C>G (n.1840+11C>G) c.1819+11C>G (n.1819+11C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346810G>A | CA605700919 | STAT2 | n.1266C>T n.2452+9C>T n.2404+9C>T c.*1616+9C>T (n.*1616+9C>T) n.2898+9C>T n.2671+9C>T n.3131+9C>T n.2720C>T n.3064+9C>T c.1729+9C>T (n.1729+9C>T) n.2187+9C>T n.2528+9C>T n.3645+9C>T n.2519+9C>T c.1861+9C>T (n.1861+9C>T) n.2633+9C>T c.*1295+9C>T (n.*1295+9C>T) n.2514+9C>T c.*1535+9C>T (n.*1535+9C>T) n.568+9C>T n.2250+9C>T c.1762+9C>T (n.1762+9C>T) n.2301+9C>T n.1976+9C>T n.2379+9C>T c.*1427+9C>T (n.*1427+9C>T) c.*987+9C>T (n.*987+9C>T) n.59C>T n.791+9C>T n.530C>T c.1849+9C>T (n.1849+9C>T) c.1885+9C>T (n.1885+9C>T) c.1873+9C>T (n.1873+9C>T) c.1153+9C>T (n.1153+9C>T) c.916+9C>T (n.916+9C>T) c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) n.1784+9C>T n.1865+9C>T n.1742+9C>T n.2156+9C>T n.2114+9C>T c.1828+9C>T (n.1828+9C>T) c.1840+9C>T (n.1840+9C>T) c.1819+9C>T (n.1819+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.56346811C>A | CA690203020 | STAT2 | n.1265G>T n.2452+8G>T n.2404+8G>T c.*1616+8G>T (n.*1616+8G>T) n.2898+8G>T n.2671+8G>T n.3131+8G>T n.2719G>T n.3064+8G>T c.1729+8G>T (n.1729+8G>T) n.2187+8G>T n.2528+8G>T n.3645+8G>T n.2519+8G>T c.1861+8G>T (n.1861+8G>T) n.2633+8G>T c.*1295+8G>T (n.*1295+8G>T) n.2514+8G>T c.*1535+8G>T (n.*1535+8G>T) n.568+8G>T n.2250+8G>T c.1762+8G>T (n.1762+8G>T) n.2301+8G>T n.1976+8G>T n.2379+8G>T c.*1427+8G>T (n.*1427+8G>T) c.*987+8G>T (n.*987+8G>T) n.58G>T n.791+8G>T n.529G>T c.1849+8G>T (n.1849+8G>T) c.1885+8G>T (n.1885+8G>T) c.1873+8G>T (n.1873+8G>T) c.1153+8G>T (n.1153+8G>T) c.916+8G>T (n.916+8G>T) c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) n.1784+8G>T n.1865+8G>T n.1742+8G>T n.2156+8G>T n.2114+8G>T c.1828+8G>T (n.1828+8G>T) c.1840+8G>T (n.1840+8G>T) c.1819+8G>T (n.1819+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346811C= | CA2038334600 | STAT2 | n.1265G= n.2452+8G= n.2404+8G= c.*1616+8G= (n.*1616+8G=) n.2898+8G= n.2671+8G= n.3131+8G= n.2719G= n.3064+8G= c.1729+8G= (n.1729+8G=) n.2187+8G= n.2528+8G= n.3645+8G= n.2519+8G= c.1861+8G= (n.1861+8G=) n.2633+8G= c.*1295+8G= (n.*1295+8G=) n.2514+8G= c.*1535+8G= (n.*1535+8G=) n.568+8G= n.2250+8G= c.1762+8G= (n.1762+8G=) n.2301+8G= n.1976+8G= n.2379+8G= c.*1427+8G= (n.*1427+8G=) c.*987+8G= (n.*987+8G=) n.58G= n.791+8G= n.529G= c.1849+8G= (n.1849+8G=) c.1885+8G= (n.1885+8G=) c.1873+8G= (n.1873+8G=) c.1153+8G= (n.1153+8G=) c.916+8G= (n.916+8G=) c.1129+8G= (n.1129+8G=) n.1784+8G= n.1865+8G= n.1742+8G= n.2156+8G= n.2114+8G= c.1828+8G= (n.1828+8G=) c.1840+8G= (n.1840+8G=) c.1819+8G= (n.1819+8G=) | |
12 | g.56346813G>A | CA2726241704 | STAT2 | n.1263C>T n.2452+6C>T n.2404+6C>T c.*1616+6C>T (n.*1616+6C>T) n.2898+6C>T n.2671+6C>T n.3131+6C>T n.2717C>T n.3064+6C>T c.1729+6C>T (n.1729+6C>T) n.2187+6C>T n.2528+6C>T n.3645+6C>T n.2519+6C>T c.1861+6C>T (n.1861+6C>T) n.2633+6C>T c.*1295+6C>T (n.*1295+6C>T) n.2514+6C>T c.*1535+6C>T (n.*1535+6C>T) n.568+6C>T n.2250+6C>T c.1762+6C>T (n.1762+6C>T) n.2301+6C>T n.1976+6C>T n.2379+6C>T c.*1427+6C>T (n.*1427+6C>T) c.*987+6C>T (n.*987+6C>T) n.56C>T n.791+6C>T n.527C>T c.1849+6C>T (n.1849+6C>T) c.1885+6C>T (n.1885+6C>T) c.1873+6C>T (n.1873+6C>T) c.1153+6C>T (n.1153+6C>T) c.916+6C>T (n.916+6C>T) c.1129+6C>T (n.1129+6C>T) n.1784+6C>T n.1865+6C>T n.1742+6C>T n.2156+6C>T n.2114+6C>T c.1828+6C>T (n.1828+6C>T) c.1840+6C>T (n.1840+6C>T) c.1819+6C>T (n.1819+6C>T) | dbSNP |
12 | g.56346816G>A | CA6630387 | STAT2 | n.1260C>T n.2452+3C>T n.2404+3C>T c.*1616+3C>T (n.*1616+3C>T) n.2898+3C>T n.2671+3C>T n.3131+3C>T n.2714C>T n.3064+3C>T c.1729+3C>T (n.1729+3C>T) n.2187+3C>T n.2528+3C>T n.3645+3C>T n.2519+3C>T c.1861+3C>T (n.1861+3C>T) n.2633+3C>T c.*1295+3C>T (n.*1295+3C>T) n.2514+3C>T c.*1535+3C>T (n.*1535+3C>T) n.568+3C>T n.2250+3C>T c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) n.2301+3C>T n.1976+3C>T n.2379+3C>T c.*1427+3C>T (n.*1427+3C>T) c.*987+3C>T (n.*987+3C>T) n.53C>T n.791+3C>T n.524C>T c.1849+3C>T (n.1849+3C>T) c.1885+3C>T (n.1885+3C>T) c.1873+3C>T (n.1873+3C>T) c.1153+3C>T (n.1153+3C>T) c.916+3C>T (n.916+3C>T) c.1129+3C>T (n.1129+3C>T) n.1784+3C>T n.1865+3C>T n.1742+3C>T n.2156+3C>T n.2114+3C>T c.1828+3C>T (n.1828+3C>T) c.1840+3C>T (n.1840+3C>T) c.1819+3C>T (n.1819+3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346816G= | CA2038334609 | STAT2 | n.1260C= n.2452+3C= n.2404+3C= c.*1616+3C= (n.*1616+3C=) n.2898+3C= n.2671+3C= n.3131+3C= n.2714C= n.3064+3C= c.1729+3C= (n.1729+3C=) n.2187+3C= n.2528+3C= n.3645+3C= n.2519+3C= c.1861+3C= (n.1861+3C=) n.2633+3C= c.*1295+3C= (n.*1295+3C=) n.2514+3C= c.*1535+3C= (n.*1535+3C=) n.568+3C= n.2250+3C= c.1762+3C= (n.1762+3C=) n.2301+3C= n.1976+3C= n.2379+3C= c.*1427+3C= (n.*1427+3C=) c.*987+3C= (n.*987+3C=) n.53C= n.791+3C= n.524C= c.1849+3C= (n.1849+3C=) c.1885+3C= (n.1885+3C=) c.1873+3C= (n.1873+3C=) c.1153+3C= (n.1153+3C=) c.916+3C= (n.916+3C=) c.1129+3C= (n.1129+3C=) n.1784+3C= n.1865+3C= n.1742+3C= n.2156+3C= n.2114+3C= c.1828+3C= (n.1828+3C=) c.1840+3C= (n.1840+3C=) c.1819+3C= (n.1819+3C=) | |
12 | g.56346817A= | CA2038334613 | STAT2 | n.1259T= n.2452+2T= n.2404+2T= c.*1616+2T= (n.*1616+2T=) n.2898+2T= n.2671+2T= n.3131+2T= n.2713T= n.3064+2T= c.1729+2T= (n.1729+2T=) n.2187+2T= n.2528+2T= n.3645+2T= n.2519+2T= c.1861+2T= (n.1861+2T=) n.2633+2T= c.*1295+2T= (n.*1295+2T=) n.2514+2T= c.*1535+2T= (n.*1535+2T=) n.568+2T= n.2250+2T= c.1762+2T= (n.1762+2T=) n.2301+2T= n.1976+2T= n.2379+2T= c.*1427+2T= (n.*1427+2T=) c.*987+2T= (n.*987+2T=) n.52T= n.791+2T= n.523T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.1885+2T= (n.1885+2T=) c.1873+2T= (n.1873+2T=) c.1153+2T= (n.1153+2T=) c.916+2T= (n.916+2T=) c.1129+2T= (n.1129+2T=) n.1784+2T= n.1865+2T= n.1742+2T= n.2156+2T= n.2114+2T= c.1828+2T= (n.1828+2T=) c.1840+2T= (n.1840+2T=) c.1819+2T= (n.1819+2T=) | |
12 | g.56346817A>C | CA385259891 | STAT2 | n.1259T>G n.2452+2T>G n.2404+2T>G c.*1616+2T>G (n.*1616+2T>G) n.2898+2T>G n.2671+2T>G n.3131+2T>G n.2713T>G n.3064+2T>G c.1729+2T>G (n.1729+2T>G) n.2187+2T>G n.2528+2T>G n.3645+2T>G n.2519+2T>G c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) n.2633+2T>G c.*1295+2T>G (n.*1295+2T>G) n.2514+2T>G c.*1535+2T>G (n.*1535+2T>G) n.568+2T>G n.2250+2T>G c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) n.2301+2T>G n.1976+2T>G n.2379+2T>G c.*1427+2T>G (n.*1427+2T>G) c.*987+2T>G (n.*987+2T>G) n.52T>G n.791+2T>G n.523T>G c.1849+2T>G (n.1849+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.1873+2T>G (n.1873+2T>G) c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) n.1784+2T>G n.1865+2T>G n.1742+2T>G n.2156+2T>G n.2114+2T>G c.1828+2T>G (n.1828+2T>G) c.1840+2T>G (n.1840+2T>G) c.1819+2T>G (n.1819+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346817A>G | CA385259892 | STAT2 | n.1259T>C n.2452+2T>C n.2404+2T>C c.*1616+2T>C (n.*1616+2T>C) n.2898+2T>C n.2671+2T>C n.3131+2T>C n.2713T>C n.3064+2T>C c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) n.2187+2T>C n.2528+2T>C n.3645+2T>C n.2519+2T>C c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) n.2633+2T>C c.*1295+2T>C (n.*1295+2T>C) n.2514+2T>C c.*1535+2T>C (n.*1535+2T>C) n.568+2T>C n.2250+2T>C c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) n.2301+2T>C n.1976+2T>C n.2379+2T>C c.*1427+2T>C (n.*1427+2T>C) c.*987+2T>C (n.*987+2T>C) n.52T>C n.791+2T>C n.523T>C c.1849+2T>C (n.1849+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.1873+2T>C (n.1873+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) n.1784+2T>C n.1865+2T>C n.1742+2T>C n.2156+2T>C n.2114+2T>C c.1828+2T>C (n.1828+2T>C) c.1840+2T>C (n.1840+2T>C) c.1819+2T>C (n.1819+2T>C) | |
12 | g.56346817A>T | CA385259893 | STAT2 | n.1259T>A n.2452+2T>A n.2404+2T>A c.*1616+2T>A (n.*1616+2T>A) n.2898+2T>A n.2671+2T>A n.3131+2T>A n.2713T>A n.3064+2T>A c.1729+2T>A (n.1729+2T>A) n.2187+2T>A n.2528+2T>A n.3645+2T>A n.2519+2T>A c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) n.2633+2T>A c.*1295+2T>A (n.*1295+2T>A) n.2514+2T>A c.*1535+2T>A (n.*1535+2T>A) n.568+2T>A n.2250+2T>A c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) n.2301+2T>A n.1976+2T>A n.2379+2T>A c.*1427+2T>A (n.*1427+2T>A) c.*987+2T>A (n.*987+2T>A) n.52T>A n.791+2T>A n.523T>A c.1849+2T>A (n.1849+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.1873+2T>A (n.1873+2T>A) c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) n.1784+2T>A n.1865+2T>A n.1742+2T>A n.2156+2T>A n.2114+2T>A c.1828+2T>A (n.1828+2T>A) c.1840+2T>A (n.1840+2T>A) c.1819+2T>A (n.1819+2T>A) | |
12 | g.56346818C>A | CA385259894 | STAT2 | n.1258G>T n.2452+1G>T n.2404+1G>T c.*1616+1G>T (n.*1616+1G>T) n.2898+1G>T n.2671+1G>T n.3131+1G>T n.2712G>T n.3064+1G>T c.1729+1G>T (n.1729+1G>T) n.2187+1G>T n.2528+1G>T n.3645+1G>T n.2519+1G>T c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) n.2633+1G>T c.*1295+1G>T (n.*1295+1G>T) n.2514+1G>T c.*1535+1G>T (n.*1535+1G>T) n.568+1G>T n.2250+1G>T c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) n.2301+1G>T n.1976+1G>T n.2379+1G>T c.*1427+1G>T (n.*1427+1G>T) c.*987+1G>T (n.*987+1G>T) n.51G>T n.791+1G>T n.522G>T c.1849+1G>T (n.1849+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.1873+1G>T (n.1873+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) n.1784+1G>T n.1865+1G>T n.1742+1G>T n.2156+1G>T n.2114+1G>T c.1828+1G>T (n.1828+1G>T) c.1840+1G>T (n.1840+1G>T) c.1819+1G>T (n.1819+1G>T) | |
12 | g.56346818C>G | CA385259895 | STAT2 | n.1258G>C n.2452+1G>C n.2404+1G>C c.*1616+1G>C (n.*1616+1G>C) n.2898+1G>C n.2671+1G>C n.3131+1G>C n.2712G>C n.3064+1G>C c.1729+1G>C (n.1729+1G>C) n.2187+1G>C n.2528+1G>C n.3645+1G>C n.2519+1G>C c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) n.2633+1G>C c.*1295+1G>C (n.*1295+1G>C) n.2514+1G>C c.*1535+1G>C (n.*1535+1G>C) n.568+1G>C n.2250+1G>C c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) n.2301+1G>C n.1976+1G>C n.2379+1G>C c.*1427+1G>C (n.*1427+1G>C) c.*987+1G>C (n.*987+1G>C) n.51G>C n.791+1G>C n.522G>C c.1849+1G>C (n.1849+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.1873+1G>C (n.1873+1G>C) c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) n.1784+1G>C n.1865+1G>C n.1742+1G>C n.2156+1G>C n.2114+1G>C c.1828+1G>C (n.1828+1G>C) c.1840+1G>C (n.1840+1G>C) c.1819+1G>C (n.1819+1G>C) | |
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