Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.56346796_56346798delinsAATCA2038334591STAT2n.1278_1280delinsATT
n.2452+21_2452+23delinsATT
n.2404+21_2404+23delinsATT
c.*1616+21_*1616+23delinsATT (n.*1616+21_*1616+23delinsATT)
n.2898+21_2898+23delinsATT
n.2671+21_2671+23delinsATT
n.3131+21_3131+23delinsATT
n.2732_2734delinsATT
n.3064+21_3064+23delinsATT
c.1729+21_1729+23delinsATT (n.1729+21_1729+23delinsATT)
n.2187+21_2187+23delinsATT
n.2528+21_2528+23delinsATT
n.3645+21_3645+23delinsATT
n.2519+21_2519+23delinsATT
c.1861+21_1861+23delinsATT (n.1861+21_1861+23delinsATT)
n.2633+21_2633+23delinsATT
c.*1295+21_*1295+23delinsATT (n.*1295+21_*1295+23delinsATT)
n.2514+21_2514+23delinsATT
c.*1535+21_*1535+23delinsATT (n.*1535+21_*1535+23delinsATT)
n.568+21_568+23delinsATT
n.2250+21_2250+23delinsATT
c.1762+21_1762+23delinsATT (n.1762+21_1762+23delinsATT)
n.2301+21_2301+23delinsATT
n.1976+21_1976+23delinsATT
n.2379+21_2379+23delinsATT
c.*1427+21_*1427+23delinsATT (n.*1427+21_*1427+23delinsATT)
c.*987+21_*987+23delinsATT (n.*987+21_*987+23delinsATT)
n.71_73delinsATT
n.791+21_791+23delinsATT
n.542_544delinsATT
c.1849+21_1849+23delinsATT (n.1849+21_1849+23delinsATT)
c.1885+21_1885+23delinsATT (n.1885+21_1885+23delinsATT)
c.1873+21_1873+23delinsATT (n.1873+21_1873+23delinsATT)
c.1153+21_1153+23delinsATT (n.1153+21_1153+23delinsATT)
c.916+21_916+23delinsATT (n.916+21_916+23delinsATT)
c.1129+21_1129+23delinsATT (n.1129+21_1129+23delinsATT)
n.1784+21_1784+23delinsATT
n.1865+21_1865+23delinsATT
n.1742+21_1742+23delinsATT
n.2156+21_2156+23delinsATT
n.2114+21_2114+23delinsATT
c.1828+21_1828+23delinsATT (n.1828+21_1828+23delinsATT)
c.1840+21_1840+23delinsATT (n.1840+21_1840+23delinsATT)
c.1819+21_1819+23delinsATT (n.1819+21_1819+23delinsATT)
12g.56346797_56346798delCA605700917STAT2n.1278_1279del
n.2452+21_2452+22del
n.2404+21_2404+22del
c.*1616+21_*1616+22del (n.*1616+21_*1616+22del)
n.2898+21_2898+22del
n.2671+21_2671+22del
n.3131+21_3131+22del
n.2732_2733del
n.3064+21_3064+22del
c.1729+21_1729+22del (n.1729+21_1729+22del)
n.2187+21_2187+22del
n.2528+21_2528+22del
n.3645+21_3645+22del
n.2519+21_2519+22del
c.1861+21_1861+22del (n.1861+21_1861+22del)
n.2633+21_2633+22del
c.*1295+21_*1295+22del (n.*1295+21_*1295+22del)
n.2514+21_2514+22del
c.*1535+21_*1535+22del (n.*1535+21_*1535+22del)
n.568+21_568+22del
n.2250+21_2250+22del
c.1762+21_1762+22del (n.1762+21_1762+22del)
n.2301+21_2301+22del
n.1976+21_1976+22del
n.2379+21_2379+22del
c.*1427+21_*1427+22del (n.*1427+21_*1427+22del)
c.*987+21_*987+22del (n.*987+21_*987+22del)
n.71_72del
n.791+21_791+22del
n.542_543del
c.1849+21_1849+22del (n.1849+21_1849+22del)
c.1885+21_1885+22del (n.1885+21_1885+22del)
c.1873+21_1873+22del (n.1873+21_1873+22del)
c.1153+21_1153+22del (n.1153+21_1153+22del)
c.916+21_916+22del (n.916+21_916+22del)
c.1129+21_1129+22del (n.1129+21_1129+22del)
n.1784+21_1784+22del
n.1865+21_1865+22del
n.1742+21_1742+22del
n.2156+21_2156+22del
n.2114+21_2114+22del
c.1828+21_1828+22del (n.1828+21_1828+22del)
c.1840+21_1840+22del (n.1840+21_1840+22del)
c.1819+21_1819+22del (n.1819+21_1819+22del)
dbSNP gnomAD v2
12g.56346798T>CCA690203013STAT2n.1278A>G
n.2452+21A>G
n.2404+21A>G
c.*1616+21A>G (n.*1616+21A>G)
n.2898+21A>G
n.2671+21A>G
n.3131+21A>G
n.2732A>G
n.3064+21A>G
c.1729+21A>G (n.1729+21A>G)
n.2187+21A>G
n.2528+21A>G
n.3645+21A>G
n.2519+21A>G
c.1861+21A>G (n.1861+21A>G)
n.2633+21A>G
c.*1295+21A>G (n.*1295+21A>G)
n.2514+21A>G
c.*1535+21A>G (n.*1535+21A>G)
n.568+21A>G
n.2250+21A>G
c.1762+21A>G (n.1762+21A>G)
n.2301+21A>G
n.1976+21A>G
n.2379+21A>G
c.*1427+21A>G (n.*1427+21A>G)
c.*987+21A>G (n.*987+21A>G)
n.71A>G
n.791+21A>G
n.542A>G
c.1849+21A>G (n.1849+21A>G)
c.1885+21A>G (n.1885+21A>G)
c.1873+21A>G (n.1873+21A>G)
c.1153+21A>G (n.1153+21A>G)
c.916+21A>G (n.916+21A>G)
c.1129+21A>G (n.1129+21A>G)
n.1784+21A>G
n.1865+21A>G
n.1742+21A>G
n.2156+21A>G
n.2114+21A>G
c.1828+21A>G (n.1828+21A>G)
c.1840+21A>G (n.1840+21A>G)
c.1819+21A>G (n.1819+21A>G)
dbSNP
12g.56346798T>GCA2619326662STAT2n.1278A>C
n.2452+21A>C
n.2404+21A>C
c.*1616+21A>C (n.*1616+21A>C)
n.2898+21A>C
n.2671+21A>C
n.3131+21A>C
n.2732A>C
n.3064+21A>C
c.1729+21A>C (n.1729+21A>C)
n.2187+21A>C
n.2528+21A>C
n.3645+21A>C
n.2519+21A>C
c.1861+21A>C (n.1861+21A>C)
n.2633+21A>C
c.*1295+21A>C (n.*1295+21A>C)
n.2514+21A>C
c.*1535+21A>C (n.*1535+21A>C)
n.568+21A>C
n.2250+21A>C
c.1762+21A>C (n.1762+21A>C)
n.2301+21A>C
n.1976+21A>C
n.2379+21A>C
c.*1427+21A>C (n.*1427+21A>C)
c.*987+21A>C (n.*987+21A>C)
n.71A>C
n.791+21A>C
n.542A>C
c.1849+21A>C (n.1849+21A>C)
c.1885+21A>C (n.1885+21A>C)
c.1873+21A>C (n.1873+21A>C)
c.1153+21A>C (n.1153+21A>C)
c.916+21A>C (n.916+21A>C)
c.1129+21A>C (n.1129+21A>C)
n.1784+21A>C
n.1865+21A>C
n.1742+21A>C
n.2156+21A>C
n.2114+21A>C
c.1828+21A>C (n.1828+21A>C)
c.1840+21A>C (n.1840+21A>C)
c.1819+21A>C (n.1819+21A>C)
gnomAD v4
12g.56346798T=CA2038334592STAT2n.1278A=
n.2452+21A=
n.2404+21A=
c.*1616+21A= (n.*1616+21A=)
n.2898+21A=
n.2671+21A=
n.3131+21A=
n.2732A=
n.3064+21A=
c.1729+21A= (n.1729+21A=)
n.2187+21A=
n.2528+21A=
n.3645+21A=
n.2519+21A=
c.1861+21A= (n.1861+21A=)
n.2633+21A=
c.*1295+21A= (n.*1295+21A=)
n.2514+21A=
c.*1535+21A= (n.*1535+21A=)
n.568+21A=
n.2250+21A=
c.1762+21A= (n.1762+21A=)
n.2301+21A=
n.1976+21A=
n.2379+21A=
c.*1427+21A= (n.*1427+21A=)
c.*987+21A= (n.*987+21A=)
n.71A=
n.791+21A=
n.542A=
c.1849+21A= (n.1849+21A=)
c.1885+21A= (n.1885+21A=)
c.1873+21A= (n.1873+21A=)
c.1153+21A= (n.1153+21A=)
c.916+21A= (n.916+21A=)
c.1129+21A= (n.1129+21A=)
n.1784+21A=
n.1865+21A=
n.1742+21A=
n.2156+21A=
n.2114+21A=
c.1828+21A= (n.1828+21A=)
c.1840+21A= (n.1840+21A=)
c.1819+21A= (n.1819+21A=)
12g.56346798_56346799insCGTTCA2572219709STAT2n.1278_1279insACGA
n.2452+21_2452+22insACGA
n.2404+21_2404+22insACGA
c.*1616+21_*1616+22insACGA (n.*1616+21_*1616+22insACGA)
n.2898+21_2898+22insACGA
n.2671+21_2671+22insACGA
n.3131+21_3131+22insACGA
n.2732_2733insACGA
n.3064+21_3064+22insACGA
c.1729+21_1729+22insACGA (n.1729+21_1729+22insACGA)
n.2187+21_2187+22insACGA
n.2528+21_2528+22insACGA
n.3645+21_3645+22insACGA
n.2519+21_2519+22insACGA
c.1861+21_1861+22insACGA (n.1861+21_1861+22insACGA)
n.2633+21_2633+22insACGA
c.*1295+21_*1295+22insACGA (n.*1295+21_*1295+22insACGA)
n.2514+21_2514+22insACGA
c.*1535+21_*1535+22insACGA (n.*1535+21_*1535+22insACGA)
n.568+21_568+22insACGA
n.2250+21_2250+22insACGA
c.1762+21_1762+22insACGA (n.1762+21_1762+22insACGA)
n.2301+21_2301+22insACGA
n.1976+21_1976+22insACGA
n.2379+21_2379+22insACGA
c.*1427+21_*1427+22insACGA (n.*1427+21_*1427+22insACGA)
c.*987+21_*987+22insACGA (n.*987+21_*987+22insACGA)
n.71_72insACGA
n.791+21_791+22insACGA
n.542_543insACGA
c.1849+21_1849+22insACGA (n.1849+21_1849+22insACGA)
c.1885+21_1885+22insACGA (n.1885+21_1885+22insACGA)
c.1873+21_1873+22insACGA (n.1873+21_1873+22insACGA)
c.1153+21_1153+22insACGA (n.1153+21_1153+22insACGA)
c.916+21_916+22insACGA (n.916+21_916+22insACGA)
c.1129+21_1129+22insACGA (n.1129+21_1129+22insACGA)
n.1784+21_1784+22insACGA
n.1865+21_1865+22insACGA
n.1742+21_1742+22insACGA
n.2156+21_2156+22insACGA
n.2114+21_2114+22insACGA
c.1828+21_1828+22insACGA (n.1828+21_1828+22insACGA)
c.1840+21_1840+22insACGA (n.1840+21_1840+22insACGA)
c.1819+21_1819+22insACGA (n.1819+21_1819+22insACGA)
12g.56346799G>TCA2619326666STAT2n.1277C>A
n.2452+20C>A
n.2404+20C>A
c.*1616+20C>A (n.*1616+20C>A)
n.2898+20C>A
n.2671+20C>A
n.3131+20C>A
n.2731C>A
n.3064+20C>A
c.1729+20C>A (n.1729+20C>A)
n.2187+20C>A
n.2528+20C>A
n.3645+20C>A
n.2519+20C>A
c.1861+20C>A (n.1861+20C>A)
n.2633+20C>A
c.*1295+20C>A (n.*1295+20C>A)
n.2514+20C>A
c.*1535+20C>A (n.*1535+20C>A)
n.568+20C>A
n.2250+20C>A
c.1762+20C>A (n.1762+20C>A)
n.2301+20C>A
n.1976+20C>A
n.2379+20C>A
c.*1427+20C>A (n.*1427+20C>A)
c.*987+20C>A (n.*987+20C>A)
n.70C>A
n.791+20C>A
n.541C>A
c.1849+20C>A (n.1849+20C>A)
c.1885+20C>A (n.1885+20C>A)
c.1873+20C>A (n.1873+20C>A)
c.1153+20C>A (n.1153+20C>A)
c.916+20C>A (n.916+20C>A)
c.1129+20C>A (n.1129+20C>A)
n.1784+20C>A
n.1865+20C>A
n.1742+20C>A
n.2156+20C>A
n.2114+20C>A
c.1828+20C>A (n.1828+20C>A)
c.1840+20C>A (n.1840+20C>A)
c.1819+20C>A (n.1819+20C>A)
gnomAD v4
12g.56346800G>ACA2563946147STAT2n.1276C>T
n.2452+19C>T
n.2404+19C>T
c.*1616+19C>T (n.*1616+19C>T)
n.2898+19C>T
n.2671+19C>T
n.3131+19C>T
n.2730C>T
n.3064+19C>T
c.1729+19C>T (n.1729+19C>T)
n.2187+19C>T
n.2528+19C>T
n.3645+19C>T
n.2519+19C>T
c.1861+19C>T (n.1861+19C>T)
n.2633+19C>T
c.*1295+19C>T (n.*1295+19C>T)
n.2514+19C>T
c.*1535+19C>T (n.*1535+19C>T)
n.568+19C>T
n.2250+19C>T
c.1762+19C>T (n.1762+19C>T)
n.2301+19C>T
n.1976+19C>T
n.2379+19C>T
c.*1427+19C>T (n.*1427+19C>T)
c.*987+19C>T (n.*987+19C>T)
n.69C>T
n.791+19C>T
n.540C>T
c.1849+19C>T (n.1849+19C>T)
c.1885+19C>T (n.1885+19C>T)
c.1873+19C>T (n.1873+19C>T)
c.1153+19C>T (n.1153+19C>T)
c.916+19C>T (n.916+19C>T)
c.1129+19C>T (n.1129+19C>T)
n.1784+19C>T
n.1865+19C>T
n.1742+19C>T
n.2156+19C>T
n.2114+19C>T
c.1828+19C>T (n.1828+19C>T)
c.1840+19C>T (n.1840+19C>T)
c.1819+19C>T (n.1819+19C>T)
12g.56346802_56346803delinsAGCA2038334593STAT2n.1273_1274delinsCT
n.2452+16_2452+17delinsCT
n.2404+16_2404+17delinsCT
c.*1616+16_*1616+17delinsCT (n.*1616+16_*1616+17delinsCT)
n.2898+16_2898+17delinsCT
n.2671+16_2671+17delinsCT
n.3131+16_3131+17delinsCT
n.2727_2728delinsCT
n.3064+16_3064+17delinsCT
c.1729+16_1729+17delinsCT (n.1729+16_1729+17delinsCT)
n.2187+16_2187+17delinsCT
n.2528+16_2528+17delinsCT
n.3645+16_3645+17delinsCT
n.2519+16_2519+17delinsCT
c.1861+16_1861+17delinsCT (n.1861+16_1861+17delinsCT)
n.2633+16_2633+17delinsCT
c.*1295+16_*1295+17delinsCT (n.*1295+16_*1295+17delinsCT)
n.2514+16_2514+17delinsCT
c.*1535+16_*1535+17delinsCT (n.*1535+16_*1535+17delinsCT)
n.568+16_568+17delinsCT
n.2250+16_2250+17delinsCT
c.1762+16_1762+17delinsCT (n.1762+16_1762+17delinsCT)
n.2301+16_2301+17delinsCT
n.1976+16_1976+17delinsCT
n.2379+16_2379+17delinsCT
c.*1427+16_*1427+17delinsCT (n.*1427+16_*1427+17delinsCT)
c.*987+16_*987+17delinsCT (n.*987+16_*987+17delinsCT)
n.66_67delinsCT
n.791+16_791+17delinsCT
n.537_538delinsCT
c.1849+16_1849+17delinsCT (n.1849+16_1849+17delinsCT)
c.1885+16_1885+17delinsCT (n.1885+16_1885+17delinsCT)
c.1873+16_1873+17delinsCT (n.1873+16_1873+17delinsCT)
c.1153+16_1153+17delinsCT (n.1153+16_1153+17delinsCT)
c.916+16_916+17delinsCT (n.916+16_916+17delinsCT)
c.1129+16_1129+17delinsCT (n.1129+16_1129+17delinsCT)
n.1784+16_1784+17delinsCT
n.1865+16_1865+17delinsCT
n.1742+16_1742+17delinsCT
n.2156+16_2156+17delinsCT
n.2114+16_2114+17delinsCT
c.1828+16_1828+17delinsCT (n.1828+16_1828+17delinsCT)
c.1840+16_1840+17delinsCT (n.1840+16_1840+17delinsCT)
c.1819+16_1819+17delinsCT (n.1819+16_1819+17delinsCT)
12g.56346805delCA948001704STAT2n.1273del
n.2452+16del
n.2404+16del
c.*1616+16del (n.*1616+16del)
n.2898+16del
n.2671+16del
n.3131+16del
n.2727del
n.3064+16del
c.1729+16del (n.1729+16del)
n.2187+16del
n.2528+16del
n.3645+16del
n.2519+16del
c.1861+16del (n.1861+16del)
n.2633+16del
c.*1295+16del (n.*1295+16del)
n.2514+16del
c.*1535+16del (n.*1535+16del)
n.568+16del
n.2250+16del
c.1762+16del (n.1762+16del)
n.2301+16del
n.1976+16del
n.2379+16del
c.*1427+16del (n.*1427+16del)
c.*987+16del (n.*987+16del)
n.66del
n.791+16del
n.537del
c.1849+16del (n.1849+16del)
c.1885+16del (n.1885+16del)
c.1873+16del (n.1873+16del)
c.1153+16del (n.1153+16del)
c.916+16del (n.916+16del)
c.1129+16del (n.1129+16del)
n.1784+16del
n.1865+16del
n.1742+16del
n.2156+16del
n.2114+16del
c.1828+16del (n.1828+16del)
c.1840+16del (n.1840+16del)
c.1819+16del (n.1819+16del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56346804G>CCA2619326668STAT2n.1272C>G
n.2452+15C>G
n.2404+15C>G
c.*1616+15C>G (n.*1616+15C>G)
n.2898+15C>G
n.2671+15C>G
n.3131+15C>G
n.2726C>G
n.3064+15C>G
c.1729+15C>G (n.1729+15C>G)
n.2187+15C>G
n.2528+15C>G
n.3645+15C>G
n.2519+15C>G
c.1861+15C>G (n.1861+15C>G)
n.2633+15C>G
c.*1295+15C>G (n.*1295+15C>G)
n.2514+15C>G
c.*1535+15C>G (n.*1535+15C>G)
n.568+15C>G
n.2250+15C>G
c.1762+15C>G (n.1762+15C>G)
n.2301+15C>G
n.1976+15C>G
n.2379+15C>G
c.*1427+15C>G (n.*1427+15C>G)
c.*987+15C>G (n.*987+15C>G)
n.65C>G
n.791+15C>G
n.536C>G
c.1849+15C>G (n.1849+15C>G)
c.1885+15C>G (n.1885+15C>G)
c.1873+15C>G (n.1873+15C>G)
c.1153+15C>G (n.1153+15C>G)
c.916+15C>G (n.916+15C>G)
c.1129+15C>G (n.1129+15C>G)
n.1784+15C>G
n.1865+15C>G
n.1742+15C>G
n.2156+15C>G
n.2114+15C>G
c.1828+15C>G (n.1828+15C>G)
c.1840+15C>G (n.1840+15C>G)
c.1819+15C>G (n.1819+15C>G)
gnomAD v4
12g.56346805G>ACA2038334595STAT2n.1271C>T
n.2452+14C>T
n.2404+14C>T
c.*1616+14C>T (n.*1616+14C>T)
n.2898+14C>T
n.2671+14C>T
n.3131+14C>T
n.2725C>T
n.3064+14C>T
c.1729+14C>T (n.1729+14C>T)
n.2187+14C>T
n.2528+14C>T
n.3645+14C>T
n.2519+14C>T
c.1861+14C>T (n.1861+14C>T)
n.2633+14C>T
c.*1295+14C>T (n.*1295+14C>T)
n.2514+14C>T
c.*1535+14C>T (n.*1535+14C>T)
n.568+14C>T
n.2250+14C>T
c.1762+14C>T (n.1762+14C>T)
n.2301+14C>T
n.1976+14C>T
n.2379+14C>T
c.*1427+14C>T (n.*1427+14C>T)
c.*987+14C>T (n.*987+14C>T)
n.64C>T
n.791+14C>T
n.535C>T
c.1849+14C>T (n.1849+14C>T)
c.1885+14C>T (n.1885+14C>T)
c.1873+14C>T (n.1873+14C>T)
c.1153+14C>T (n.1153+14C>T)
c.916+14C>T (n.916+14C>T)
c.1129+14C>T (n.1129+14C>T)
n.1784+14C>T
n.1865+14C>T
n.1742+14C>T
n.2156+14C>T
n.2114+14C>T
c.1828+14C>T (n.1828+14C>T)
c.1840+14C>T (n.1840+14C>T)
c.1819+14C>T (n.1819+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.56346805G>CCA2619326669STAT2n.1271C>G
n.2452+14C>G
n.2404+14C>G
c.*1616+14C>G (n.*1616+14C>G)
n.2898+14C>G
n.2671+14C>G
n.3131+14C>G
n.2725C>G
n.3064+14C>G
c.1729+14C>G (n.1729+14C>G)
n.2187+14C>G
n.2528+14C>G
n.3645+14C>G
n.2519+14C>G
c.1861+14C>G (n.1861+14C>G)
n.2633+14C>G
c.*1295+14C>G (n.*1295+14C>G)
n.2514+14C>G
c.*1535+14C>G (n.*1535+14C>G)
n.568+14C>G
n.2250+14C>G
c.1762+14C>G (n.1762+14C>G)
n.2301+14C>G
n.1976+14C>G
n.2379+14C>G
c.*1427+14C>G (n.*1427+14C>G)
c.*987+14C>G (n.*987+14C>G)
n.64C>G
n.791+14C>G
n.535C>G
c.1849+14C>G (n.1849+14C>G)
c.1885+14C>G (n.1885+14C>G)
c.1873+14C>G (n.1873+14C>G)
c.1153+14C>G (n.1153+14C>G)
c.916+14C>G (n.916+14C>G)
c.1129+14C>G (n.1129+14C>G)
n.1784+14C>G
n.1865+14C>G
n.1742+14C>G
n.2156+14C>G
n.2114+14C>G
c.1828+14C>G (n.1828+14C>G)
c.1840+14C>G (n.1840+14C>G)
c.1819+14C>G (n.1819+14C>G)
gnomAD v4
12g.56346805G=CA2038334594STAT2n.1271C=
n.2452+14C=
n.2404+14C=
c.*1616+14C= (n.*1616+14C=)
n.2898+14C=
n.2671+14C=
n.3131+14C=
n.2725C=
n.3064+14C=
c.1729+14C= (n.1729+14C=)
n.2187+14C=
n.2528+14C=
n.3645+14C=
n.2519+14C=
c.1861+14C= (n.1861+14C=)
n.2633+14C=
c.*1295+14C= (n.*1295+14C=)
n.2514+14C=
c.*1535+14C= (n.*1535+14C=)
n.568+14C=
n.2250+14C=
c.1762+14C= (n.1762+14C=)
n.2301+14C=
n.1976+14C=
n.2379+14C=
c.*1427+14C= (n.*1427+14C=)
c.*987+14C= (n.*987+14C=)
n.64C=
n.791+14C=
n.535C=
c.1849+14C= (n.1849+14C=)
c.1885+14C= (n.1885+14C=)
c.1873+14C= (n.1873+14C=)
c.1153+14C= (n.1153+14C=)
c.916+14C= (n.916+14C=)
c.1129+14C= (n.1129+14C=)
n.1784+14C=
n.1865+14C=
n.1742+14C=
n.2156+14C=
n.2114+14C=
c.1828+14C= (n.1828+14C=)
c.1840+14C= (n.1840+14C=)
c.1819+14C= (n.1819+14C=)
12g.56346806C>ACA2038334597STAT2n.1270G>T
n.2452+13G>T
n.2404+13G>T
c.*1616+13G>T (n.*1616+13G>T)
n.2898+13G>T
n.2671+13G>T
n.3131+13G>T
n.2724G>T
n.3064+13G>T
c.1729+13G>T (n.1729+13G>T)
n.2187+13G>T
n.2528+13G>T
n.3645+13G>T
n.2519+13G>T
c.1861+13G>T (n.1861+13G>T)
n.2633+13G>T
c.*1295+13G>T (n.*1295+13G>T)
n.2514+13G>T
c.*1535+13G>T (n.*1535+13G>T)
n.568+13G>T
n.2250+13G>T
c.1762+13G>T (n.1762+13G>T)
n.2301+13G>T
n.1976+13G>T
n.2379+13G>T
c.*1427+13G>T (n.*1427+13G>T)
c.*987+13G>T (n.*987+13G>T)
n.63G>T
n.791+13G>T
n.534G>T
c.1849+13G>T (n.1849+13G>T)
c.1885+13G>T (n.1885+13G>T)
c.1873+13G>T (n.1873+13G>T)
c.1153+13G>T (n.1153+13G>T)
c.916+13G>T (n.916+13G>T)
c.1129+13G>T (n.1129+13G>T)
n.1784+13G>T
n.1865+13G>T
n.1742+13G>T
n.2156+13G>T
n.2114+13G>T
c.1828+13G>T (n.1828+13G>T)
c.1840+13G>T (n.1840+13G>T)
c.1819+13G>T (n.1819+13G>T)
dbSNP
12g.56346806C=CA2038334596STAT2n.1270G=
n.2452+13G=
n.2404+13G=
c.*1616+13G= (n.*1616+13G=)
n.2898+13G=
n.2671+13G=
n.3131+13G=
n.2724G=
n.3064+13G=
c.1729+13G= (n.1729+13G=)
n.2187+13G=
n.2528+13G=
n.3645+13G=
n.2519+13G=
c.1861+13G= (n.1861+13G=)
n.2633+13G=
c.*1295+13G= (n.*1295+13G=)
n.2514+13G=
c.*1535+13G= (n.*1535+13G=)
n.568+13G=
n.2250+13G=
c.1762+13G= (n.1762+13G=)
n.2301+13G=
n.1976+13G=
n.2379+13G=
c.*1427+13G= (n.*1427+13G=)
c.*987+13G= (n.*987+13G=)
n.63G=
n.791+13G=
n.534G=
c.1849+13G= (n.1849+13G=)
c.1885+13G= (n.1885+13G=)
c.1873+13G= (n.1873+13G=)
c.1153+13G= (n.1153+13G=)
c.916+13G= (n.916+13G=)
c.1129+13G= (n.1129+13G=)
n.1784+13G=
n.1865+13G=
n.1742+13G=
n.2156+13G=
n.2114+13G=
c.1828+13G= (n.1828+13G=)
c.1840+13G= (n.1840+13G=)
c.1819+13G= (n.1819+13G=)
12g.56346806C>GCA605700918STAT2n.1270G>C
n.2452+13G>C
n.2404+13G>C
c.*1616+13G>C (n.*1616+13G>C)
n.2898+13G>C
n.2671+13G>C
n.3131+13G>C
n.2724G>C
n.3064+13G>C
c.1729+13G>C (n.1729+13G>C)
n.2187+13G>C
n.2528+13G>C
n.3645+13G>C
n.2519+13G>C
c.1861+13G>C (n.1861+13G>C)
n.2633+13G>C
c.*1295+13G>C (n.*1295+13G>C)
n.2514+13G>C
c.*1535+13G>C (n.*1535+13G>C)
n.568+13G>C
n.2250+13G>C
c.1762+13G>C (n.1762+13G>C)
n.2301+13G>C
n.1976+13G>C
n.2379+13G>C
c.*1427+13G>C (n.*1427+13G>C)
c.*987+13G>C (n.*987+13G>C)
n.63G>C
n.791+13G>C
n.534G>C
c.1849+13G>C (n.1849+13G>C)
c.1885+13G>C (n.1885+13G>C)
c.1873+13G>C (n.1873+13G>C)
c.1153+13G>C (n.1153+13G>C)
c.916+13G>C (n.916+13G>C)
c.1129+13G>C (n.1129+13G>C)
n.1784+13G>C
n.1865+13G>C
n.1742+13G>C
n.2156+13G>C
n.2114+13G>C
c.1828+13G>C (n.1828+13G>C)
c.1840+13G>C (n.1840+13G>C)
c.1819+13G>C (n.1819+13G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56346807A>GCA2619326672STAT2n.1269T>C
n.2452+12T>C
n.2404+12T>C
c.*1616+12T>C (n.*1616+12T>C)
n.2898+12T>C
n.2671+12T>C
n.3131+12T>C
n.2723T>C
n.3064+12T>C
c.1729+12T>C (n.1729+12T>C)
n.2187+12T>C
n.2528+12T>C
n.3645+12T>C
n.2519+12T>C
c.1861+12T>C (n.1861+12T>C)
n.2633+12T>C
c.*1295+12T>C (n.*1295+12T>C)
n.2514+12T>C
c.*1535+12T>C (n.*1535+12T>C)
n.568+12T>C
n.2250+12T>C
c.1762+12T>C (n.1762+12T>C)
n.2301+12T>C
n.1976+12T>C
n.2379+12T>C
c.*1427+12T>C (n.*1427+12T>C)
c.*987+12T>C (n.*987+12T>C)
n.62T>C
n.791+12T>C
n.533T>C
c.1849+12T>C (n.1849+12T>C)
c.1885+12T>C (n.1885+12T>C)
c.1873+12T>C (n.1873+12T>C)
c.1153+12T>C (n.1153+12T>C)
c.916+12T>C (n.916+12T>C)
c.1129+12T>C (n.1129+12T>C)
n.1784+12T>C
n.1865+12T>C
n.1742+12T>C
n.2156+12T>C
n.2114+12T>C
c.1828+12T>C (n.1828+12T>C)
c.1840+12T>C (n.1840+12T>C)
c.1819+12T>C (n.1819+12T>C)
gnomAD v4
12g.56346808G>CCA2619326673STAT2n.1268C>G
n.2452+11C>G
n.2404+11C>G
c.*1616+11C>G (n.*1616+11C>G)
n.2898+11C>G
n.2671+11C>G
n.3131+11C>G
n.2722C>G
n.3064+11C>G
c.1729+11C>G (n.1729+11C>G)
n.2187+11C>G
n.2528+11C>G
n.3645+11C>G
n.2519+11C>G
c.1861+11C>G (n.1861+11C>G)
n.2633+11C>G
c.*1295+11C>G (n.*1295+11C>G)
n.2514+11C>G
c.*1535+11C>G (n.*1535+11C>G)
n.568+11C>G
n.2250+11C>G
c.1762+11C>G (n.1762+11C>G)
n.2301+11C>G
n.1976+11C>G
n.2379+11C>G
c.*1427+11C>G (n.*1427+11C>G)
c.*987+11C>G (n.*987+11C>G)
n.61C>G
n.791+11C>G
n.532C>G
c.1849+11C>G (n.1849+11C>G)
c.1885+11C>G (n.1885+11C>G)
c.1873+11C>G (n.1873+11C>G)
c.1153+11C>G (n.1153+11C>G)
c.916+11C>G (n.916+11C>G)
c.1129+11C>G (n.1129+11C>G)
n.1784+11C>G
n.1865+11C>G
n.1742+11C>G
n.2156+11C>G
n.2114+11C>G
c.1828+11C>G (n.1828+11C>G)
c.1840+11C>G (n.1840+11C>G)
c.1819+11C>G (n.1819+11C>G)
gnomAD v4
12g.56346810G>ACA605700919STAT2n.1266C>T
n.2452+9C>T
n.2404+9C>T
c.*1616+9C>T (n.*1616+9C>T)
n.2898+9C>T
n.2671+9C>T
n.3131+9C>T
n.2720C>T
n.3064+9C>T
c.1729+9C>T (n.1729+9C>T)
n.2187+9C>T
n.2528+9C>T
n.3645+9C>T
n.2519+9C>T
c.1861+9C>T (n.1861+9C>T)
n.2633+9C>T
c.*1295+9C>T (n.*1295+9C>T)
n.2514+9C>T
c.*1535+9C>T (n.*1535+9C>T)
n.568+9C>T
n.2250+9C>T
c.1762+9C>T (n.1762+9C>T)
n.2301+9C>T
n.1976+9C>T
n.2379+9C>T
c.*1427+9C>T (n.*1427+9C>T)
c.*987+9C>T (n.*987+9C>T)
n.59C>T
n.791+9C>T
n.530C>T
c.1849+9C>T (n.1849+9C>T)
c.1885+9C>T (n.1885+9C>T)
c.1873+9C>T (n.1873+9C>T)
c.1153+9C>T (n.1153+9C>T)
c.916+9C>T (n.916+9C>T)
c.1129+9C>T (n.1129+9C>T)
n.1784+9C>T
n.1865+9C>T
n.1742+9C>T
n.2156+9C>T
n.2114+9C>T
c.1828+9C>T (n.1828+9C>T)
c.1840+9C>T (n.1840+9C>T)
c.1819+9C>T (n.1819+9C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.56346810G=CA2038334598STAT2n.1266C=
n.2452+9C=
n.2404+9C=
c.*1616+9C= (n.*1616+9C=)
n.2898+9C=
n.2671+9C=
n.3131+9C=
n.2720C=
n.3064+9C=
c.1729+9C= (n.1729+9C=)
n.2187+9C=
n.2528+9C=
n.3645+9C=
n.2519+9C=
c.1861+9C= (n.1861+9C=)
n.2633+9C=
c.*1295+9C= (n.*1295+9C=)
n.2514+9C=
c.*1535+9C= (n.*1535+9C=)
n.568+9C=
n.2250+9C=
c.1762+9C= (n.1762+9C=)
n.2301+9C=
n.1976+9C=
n.2379+9C=
c.*1427+9C= (n.*1427+9C=)
c.*987+9C= (n.*987+9C=)
n.59C=
n.791+9C=
n.530C=
c.1849+9C= (n.1849+9C=)
c.1885+9C= (n.1885+9C=)
c.1873+9C= (n.1873+9C=)
c.1153+9C= (n.1153+9C=)
c.916+9C= (n.916+9C=)
c.1129+9C= (n.1129+9C=)
n.1784+9C=
n.1865+9C=
n.1742+9C=
n.2156+9C=
n.2114+9C=
c.1828+9C= (n.1828+9C=)
c.1840+9C= (n.1840+9C=)
c.1819+9C= (n.1819+9C=)
12g.56346811C>ACA690203020STAT2n.1265G>T
n.2452+8G>T
n.2404+8G>T
c.*1616+8G>T (n.*1616+8G>T)
n.2898+8G>T
n.2671+8G>T
n.3131+8G>T
n.2719G>T
n.3064+8G>T
c.1729+8G>T (n.1729+8G>T)
n.2187+8G>T
n.2528+8G>T
n.3645+8G>T
n.2519+8G>T
c.1861+8G>T (n.1861+8G>T)
n.2633+8G>T
c.*1295+8G>T (n.*1295+8G>T)
n.2514+8G>T
c.*1535+8G>T (n.*1535+8G>T)
n.568+8G>T
n.2250+8G>T
c.1762+8G>T (n.1762+8G>T)
n.2301+8G>T
n.1976+8G>T
n.2379+8G>T
c.*1427+8G>T (n.*1427+8G>T)
c.*987+8G>T (n.*987+8G>T)
n.58G>T
n.791+8G>T
n.529G>T
c.1849+8G>T (n.1849+8G>T)
c.1885+8G>T (n.1885+8G>T)
c.1873+8G>T (n.1873+8G>T)
c.1153+8G>T (n.1153+8G>T)
c.916+8G>T (n.916+8G>T)
c.1129+8G>T (n.1129+8G>T)
n.1784+8G>T
n.1865+8G>T
n.1742+8G>T
n.2156+8G>T
n.2114+8G>T
c.1828+8G>T (n.1828+8G>T)
c.1840+8G>T (n.1840+8G>T)
c.1819+8G>T (n.1819+8G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56346811C=CA2038334600STAT2n.1265G=
n.2452+8G=
n.2404+8G=
c.*1616+8G= (n.*1616+8G=)
n.2898+8G=
n.2671+8G=
n.3131+8G=
n.2719G=
n.3064+8G=
c.1729+8G= (n.1729+8G=)
n.2187+8G=
n.2528+8G=
n.3645+8G=
n.2519+8G=
c.1861+8G= (n.1861+8G=)
n.2633+8G=
c.*1295+8G= (n.*1295+8G=)
n.2514+8G=
c.*1535+8G= (n.*1535+8G=)
n.568+8G=
n.2250+8G=
c.1762+8G= (n.1762+8G=)
n.2301+8G=
n.1976+8G=
n.2379+8G=
c.*1427+8G= (n.*1427+8G=)
c.*987+8G= (n.*987+8G=)
n.58G=
n.791+8G=
n.529G=
c.1849+8G= (n.1849+8G=)
c.1885+8G= (n.1885+8G=)
c.1873+8G= (n.1873+8G=)
c.1153+8G= (n.1153+8G=)
c.916+8G= (n.916+8G=)
c.1129+8G= (n.1129+8G=)
n.1784+8G=
n.1865+8G=
n.1742+8G=
n.2156+8G=
n.2114+8G=
c.1828+8G= (n.1828+8G=)
c.1840+8G= (n.1840+8G=)
c.1819+8G= (n.1819+8G=)
12g.56346813G>ACA2726241704STAT2n.1263C>T
n.2452+6C>T
n.2404+6C>T
c.*1616+6C>T (n.*1616+6C>T)
n.2898+6C>T
n.2671+6C>T
n.3131+6C>T
n.2717C>T
n.3064+6C>T
c.1729+6C>T (n.1729+6C>T)
n.2187+6C>T
n.2528+6C>T
n.3645+6C>T
n.2519+6C>T
c.1861+6C>T (n.1861+6C>T)
n.2633+6C>T
c.*1295+6C>T (n.*1295+6C>T)
n.2514+6C>T
c.*1535+6C>T (n.*1535+6C>T)
n.568+6C>T
n.2250+6C>T
c.1762+6C>T (n.1762+6C>T)
n.2301+6C>T
n.1976+6C>T
n.2379+6C>T
c.*1427+6C>T (n.*1427+6C>T)
c.*987+6C>T (n.*987+6C>T)
n.56C>T
n.791+6C>T
n.527C>T
c.1849+6C>T (n.1849+6C>T)
c.1885+6C>T (n.1885+6C>T)
c.1873+6C>T (n.1873+6C>T)
c.1153+6C>T (n.1153+6C>T)
c.916+6C>T (n.916+6C>T)
c.1129+6C>T (n.1129+6C>T)
n.1784+6C>T
n.1865+6C>T
n.1742+6C>T
n.2156+6C>T
n.2114+6C>T
c.1828+6C>T (n.1828+6C>T)
c.1840+6C>T (n.1840+6C>T)
c.1819+6C>T (n.1819+6C>T)
dbSNP
12g.56346816G>ACA6630387STAT2n.1260C>T
n.2452+3C>T
n.2404+3C>T
c.*1616+3C>T (n.*1616+3C>T)
n.2898+3C>T
n.2671+3C>T
n.3131+3C>T
n.2714C>T
n.3064+3C>T
c.1729+3C>T (n.1729+3C>T)
n.2187+3C>T
n.2528+3C>T
n.3645+3C>T
n.2519+3C>T
c.1861+3C>T (n.1861+3C>T)
n.2633+3C>T
c.*1295+3C>T (n.*1295+3C>T)
n.2514+3C>T
c.*1535+3C>T (n.*1535+3C>T)
n.568+3C>T
n.2250+3C>T
c.1762+3C>T (n.1762+3C>T)
n.2301+3C>T
n.1976+3C>T
n.2379+3C>T
c.*1427+3C>T (n.*1427+3C>T)
c.*987+3C>T (n.*987+3C>T)
n.53C>T
n.791+3C>T
n.524C>T
c.1849+3C>T (n.1849+3C>T)
c.1885+3C>T (n.1885+3C>T)
c.1873+3C>T (n.1873+3C>T)
c.1153+3C>T (n.1153+3C>T)
c.916+3C>T (n.916+3C>T)
c.1129+3C>T (n.1129+3C>T)
n.1784+3C>T
n.1865+3C>T
n.1742+3C>T
n.2156+3C>T
n.2114+3C>T
c.1828+3C>T (n.1828+3C>T)
c.1840+3C>T (n.1840+3C>T)
c.1819+3C>T (n.1819+3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.56346816G=CA2038334609STAT2n.1260C=
n.2452+3C=
n.2404+3C=
c.*1616+3C= (n.*1616+3C=)
n.2898+3C=
n.2671+3C=
n.3131+3C=
n.2714C=
n.3064+3C=
c.1729+3C= (n.1729+3C=)
n.2187+3C=
n.2528+3C=
n.3645+3C=
n.2519+3C=
c.1861+3C= (n.1861+3C=)
n.2633+3C=
c.*1295+3C= (n.*1295+3C=)
n.2514+3C=
c.*1535+3C= (n.*1535+3C=)
n.568+3C=
n.2250+3C=
c.1762+3C= (n.1762+3C=)
n.2301+3C=
n.1976+3C=
n.2379+3C=
c.*1427+3C= (n.*1427+3C=)
c.*987+3C= (n.*987+3C=)
n.53C=
n.791+3C=
n.524C=
c.1849+3C= (n.1849+3C=)
c.1885+3C= (n.1885+3C=)
c.1873+3C= (n.1873+3C=)
c.1153+3C= (n.1153+3C=)
c.916+3C= (n.916+3C=)
c.1129+3C= (n.1129+3C=)
n.1784+3C=
n.1865+3C=
n.1742+3C=
n.2156+3C=
n.2114+3C=
c.1828+3C= (n.1828+3C=)
c.1840+3C= (n.1840+3C=)
c.1819+3C= (n.1819+3C=)
12g.56346817A=CA2038334613STAT2n.1259T=
n.2452+2T=
n.2404+2T=
c.*1616+2T= (n.*1616+2T=)
n.2898+2T=
n.2671+2T=
n.3131+2T=
n.2713T=
n.3064+2T=
c.1729+2T= (n.1729+2T=)
n.2187+2T=
n.2528+2T=
n.3645+2T=
n.2519+2T=
c.1861+2T= (n.1861+2T=)
n.2633+2T=
c.*1295+2T= (n.*1295+2T=)
n.2514+2T=
c.*1535+2T= (n.*1535+2T=)
n.568+2T=
n.2250+2T=
c.1762+2T= (n.1762+2T=)
n.2301+2T=
n.1976+2T=
n.2379+2T=
c.*1427+2T= (n.*1427+2T=)
c.*987+2T= (n.*987+2T=)
n.52T=
n.791+2T=
n.523T=
c.1849+2T= (n.1849+2T=)
c.1885+2T= (n.1885+2T=)
c.1873+2T= (n.1873+2T=)
c.1153+2T= (n.1153+2T=)
c.916+2T= (n.916+2T=)
c.1129+2T= (n.1129+2T=)
n.1784+2T=
n.1865+2T=
n.1742+2T=
n.2156+2T=
n.2114+2T=
c.1828+2T= (n.1828+2T=)
c.1840+2T= (n.1840+2T=)
c.1819+2T= (n.1819+2T=)
12g.56346817A>CCA385259891STAT2n.1259T>G
n.2452+2T>G
n.2404+2T>G
c.*1616+2T>G (n.*1616+2T>G)
n.2898+2T>G
n.2671+2T>G
n.3131+2T>G
n.2713T>G
n.3064+2T>G
c.1729+2T>G (n.1729+2T>G)
n.2187+2T>G
n.2528+2T>G
n.3645+2T>G
n.2519+2T>G
c.1861+2T>G (n.1861+2T>G)
n.2633+2T>G
c.*1295+2T>G (n.*1295+2T>G)
n.2514+2T>G
c.*1535+2T>G (n.*1535+2T>G)
n.568+2T>G
n.2250+2T>G
c.1762+2T>G (n.1762+2T>G)
n.2301+2T>G
n.1976+2T>G
n.2379+2T>G
c.*1427+2T>G (n.*1427+2T>G)
c.*987+2T>G (n.*987+2T>G)
n.52T>G
n.791+2T>G
n.523T>G
c.1849+2T>G (n.1849+2T>G)
c.1885+2T>G (n.1885+2T>G)
c.1873+2T>G (n.1873+2T>G)
c.1153+2T>G (n.1153+2T>G)
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
n.1784+2T>G
n.1865+2T>G
n.1742+2T>G
n.2156+2T>G
n.2114+2T>G
c.1828+2T>G (n.1828+2T>G)
c.1840+2T>G (n.1840+2T>G)
c.1819+2T>G (n.1819+2T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.56346817A>GCA385259892STAT2n.1259T>C
n.2452+2T>C
n.2404+2T>C
c.*1616+2T>C (n.*1616+2T>C)
n.2898+2T>C
n.2671+2T>C
n.3131+2T>C
n.2713T>C
n.3064+2T>C
c.1729+2T>C (n.1729+2T>C)
n.2187+2T>C
n.2528+2T>C
n.3645+2T>C
n.2519+2T>C
c.1861+2T>C (n.1861+2T>C)
n.2633+2T>C
c.*1295+2T>C (n.*1295+2T>C)
n.2514+2T>C
c.*1535+2T>C (n.*1535+2T>C)
n.568+2T>C
n.2250+2T>C
c.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
n.2301+2T>C
n.1976+2T>C
n.2379+2T>C
c.*1427+2T>C (n.*1427+2T>C)
c.*987+2T>C (n.*987+2T>C)
n.52T>C
n.791+2T>C
n.523T>C
c.1849+2T>C (n.1849+2T>C)
c.1885+2T>C (n.1885+2T>C)
c.1873+2T>C (n.1873+2T>C)
c.1153+2T>C (n.1153+2T>C)
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
n.1784+2T>C
n.1865+2T>C
n.1742+2T>C
n.2156+2T>C
n.2114+2T>C
c.1828+2T>C (n.1828+2T>C)
c.1840+2T>C (n.1840+2T>C)
c.1819+2T>C (n.1819+2T>C)
12g.56346817A>TCA385259893STAT2n.1259T>A
n.2452+2T>A
n.2404+2T>A
c.*1616+2T>A (n.*1616+2T>A)
n.2898+2T>A
n.2671+2T>A
n.3131+2T>A
n.2713T>A
n.3064+2T>A
c.1729+2T>A (n.1729+2T>A)
n.2187+2T>A
n.2528+2T>A
n.3645+2T>A
n.2519+2T>A
c.1861+2T>A (n.1861+2T>A)
n.2633+2T>A
c.*1295+2T>A (n.*1295+2T>A)
n.2514+2T>A
c.*1535+2T>A (n.*1535+2T>A)
n.568+2T>A
n.2250+2T>A
c.1762+2T>A (n.1762+2T>A)
n.2301+2T>A
n.1976+2T>A
n.2379+2T>A
c.*1427+2T>A (n.*1427+2T>A)
c.*987+2T>A (n.*987+2T>A)
n.52T>A
n.791+2T>A
n.523T>A
c.1849+2T>A (n.1849+2T>A)
c.1885+2T>A (n.1885+2T>A)
c.1873+2T>A (n.1873+2T>A)
c.1153+2T>A (n.1153+2T>A)
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
n.1784+2T>A
n.1865+2T>A
n.1742+2T>A
n.2156+2T>A
n.2114+2T>A
c.1828+2T>A (n.1828+2T>A)
c.1840+2T>A (n.1840+2T>A)
c.1819+2T>A (n.1819+2T>A)
12g.56346818C>ACA385259894STAT2n.1258G>T
n.2452+1G>T
n.2404+1G>T
c.*1616+1G>T (n.*1616+1G>T)
n.2898+1G>T
n.2671+1G>T
n.3131+1G>T
n.2712G>T
n.3064+1G>T
c.1729+1G>T (n.1729+1G>T)
n.2187+1G>T
n.2528+1G>T
n.3645+1G>T
n.2519+1G>T
c.1861+1G>T (n.1861+1G>T)
n.2633+1G>T
c.*1295+1G>T (n.*1295+1G>T)
n.2514+1G>T
c.*1535+1G>T (n.*1535+1G>T)
n.568+1G>T
n.2250+1G>T
c.1762+1G>T (n.1762+1G>T)
n.2301+1G>T
n.1976+1G>T
n.2379+1G>T
c.*1427+1G>T (n.*1427+1G>T)
c.*987+1G>T (n.*987+1G>T)
n.51G>T
n.791+1G>T
n.522G>T
c.1849+1G>T (n.1849+1G>T)
c.1885+1G>T (n.1885+1G>T)
c.1873+1G>T (n.1873+1G>T)
c.1153+1G>T (n.1153+1G>T)
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
n.1784+1G>T
n.1865+1G>T
n.1742+1G>T
n.2156+1G>T
n.2114+1G>T
c.1828+1G>T (n.1828+1G>T)
c.1840+1G>T (n.1840+1G>T)
c.1819+1G>T (n.1819+1G>T)
12g.56346818C>GCA385259895STAT2n.1258G>C
n.2452+1G>C
n.2404+1G>C
c.*1616+1G>C (n.*1616+1G>C)
n.2898+1G>C
n.2671+1G>C
n.3131+1G>C
n.2712G>C
n.3064+1G>C
c.1729+1G>C (n.1729+1G>C)
n.2187+1G>C
n.2528+1G>C
n.3645+1G>C
n.2519+1G>C
c.1861+1G>C (n.1861+1G>C)
n.2633+1G>C
c.*1295+1G>C (n.*1295+1G>C)
n.2514+1G>C
c.*1535+1G>C (n.*1535+1G>C)
n.568+1G>C
n.2250+1G>C
c.1762+1G>C (n.1762+1G>C)
n.2301+1G>C
n.1976+1G>C
n.2379+1G>C
c.*1427+1G>C (n.*1427+1G>C)
c.*987+1G>C (n.*987+1G>C)
n.51G>C
n.791+1G>C
n.522G>C
c.1849+1G>C (n.1849+1G>C)
c.1885+1G>C (n.1885+1G>C)
c.1873+1G>C (n.1873+1G>C)
c.1153+1G>C (n.1153+1G>C)
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
n.1784+1G>C
n.1865+1G>C
n.1742+1G>C
n.2156+1G>C
n.2114+1G>C
c.1828+1G>C (n.1828+1G>C)
c.1840+1G>C (n.1840+1G>C)
c.1819+1G>C (n.1819+1G>C)
12g.56346818C>TCA385259896STAT2n.1258G>A
n.2452+1G>A
n.2404+1G>A
c.*1616+1G>A (n.*1616+1G>A)
n.2898+1G>A
n.2671+1G>A
n.3131+1G>A
n.2712G>A
n.3064+1G>A
c.1729+1G>A (n.1729+1G>A)
n.2187+1G>A
n.2528+1G>A
n.3645+1G>A
n.2519+1G>A
c.1861+1G>A (n.1861+1G>A)
n.2633+1G>A
c.*1295+1G>A (n.*1295+1G>A)
n.2514+1G>A
c.*1535+1G>A (n.*1535+1G>A)
n.568+1G>A
n.2250+1G>A
c.1762+1G>A (n.1762+1G>A)
n.2301+1G>A
n.1976+1G>A
n.2379+1G>A
c.*1427+1G>A (n.*1427+1G>A)
c.*987+1G>A (n.*987+1G>A)
n.51G>A
n.791+1G>A
n.522G>A
c.1849+1G>A (n.1849+1G>A)
c.1885+1G>A (n.1885+1G>A)
c.1873+1G>A (n.1873+1G>A)
c.1153+1G>A (n.1153+1G>A)
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
n.1784+1G>A
n.1865+1G>A
n.1742+1G>A
n.2156+1G>A
n.2114+1G>A
c.1828+1G>A (n.1828+1G>A)
c.1840+1G>A (n.1840+1G>A)
c.1819+1G>A (n.1819+1G>A)
12g.56346819C>ACA385259897STAT2n.1257G>T
n.2452G>T
n.2404G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.2898G>T
n.2671G>T
n.3131G>T
n.2711G>T
n.3064G>T
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
n.2187G>T
n.2528G>T
n.3645G>T
n.2519G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
n.2633G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.2514G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.568G>T
n.2250G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.2301G>T
n.1976G>T
n.2379G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.50G>T
n.791G>T
n.521G>T
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.1784G>T
n.1865G>T
n.1742G>T
n.2156G>T
n.2114G>T
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
12g.56346819C>GCA385259898STAT2n.1257G>C
n.2452G>C
n.2404G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.2898G>C
n.2671G>C
n.3131G>C
n.2711G>C
n.3064G>C
c.1729G>C (p.Asp577His)
n.2187G>C
n.2528G>C
n.3645G>C
n.2519G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
n.2633G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.2514G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.568G>C
n.2250G>C
c.1762G>C (p.Asp588His)
n.2301G>C
n.1976G>C
n.2379G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.50G>C
n.791G>C
n.521G>C
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
n.1784G>C
n.1865G>C
n.1742G>C
n.2156G>C
n.2114G>C
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
12g.56346819C>TCA385259899STAT2n.1257G>A
n.2452G>A
n.2404G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.2898G>A
n.2671G>A
n.3131G>A
n.2711G>A
n.3064G>A
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
n.2187G>A
n.2528G>A
n.3645G>A
n.2519G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
n.2633G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.2514G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.568G>A
n.2250G>A
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.2301G>A
n.1976G>A
n.2379G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.50G>A
n.791G>A
n.521G>A
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.1784G>A
n.1865G>A
n.1742G>A
n.2156G>A
n.2114G>A
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
12g.56346820A>CCA385259900STAT2n.1256T>G
n.2451T>G
n.2403T>G
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.2897T>G
n.2670T>G
n.3130T>G
n.2710T>G
n.3063T>G
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
n.2186T>G
n.2527T>G
n.3644T>G
n.2518T>G
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
n.2632T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2513T>G
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.567T>G
n.2249T>G
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
n.2300T>G
n.1975T>G
n.2378T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
n.49T>G
n.790T>G
n.520T>G
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.1884T>G (p.Asp628Glu)
c.1872T>G (p.Asp624Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
n.1783T>G
n.1864T>G
n.1741T>G
n.2155T>G
n.2113T>G
c.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1839T>G (p.Asp613Glu)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
12g.56346820A>GCA480374353STAT2n.1256T>C
n.2451T>C
n.2403T>C
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.2897T>C
n.2670T>C
n.3130T>C
n.2710T>C
n.3063T>C
c.1728T>C (p.Asp576=)
n.2186T>C
n.2527T>C
n.3644T>C
n.2518T>C
c.1860T>C (p.Asp620=)
n.2632T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2513T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.567T>C
n.2249T>C
c.1761T>C (p.Asp587=)
n.2300T>C
n.1975T>C
n.2378T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.49T>C
n.790T>C
n.520T>C
c.1848T>C (p.Asp616=)
c.1884T>C (p.Asp628=)
c.1872T>C (p.Asp624=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
n.1783T>C
n.1864T>C
n.1741T>C
n.2155T>C
n.2113T>C
c.1827T>C (p.Asp609=)
c.1839T>C (p.Asp613=)
c.1818T>C (p.Asp606=)
12g.56346820A>TCA385259901STAT2n.1256T>A
n.2451T>A
n.2403T>A
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.2897T>A
n.2670T>A
n.3130T>A
n.2710T>A
n.3063T>A
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
n.2186T>A
n.2527T>A
n.3644T>A
n.2518T>A
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
n.2632T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2513T>A
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.567T>A
n.2249T>A
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
n.2300T>A
n.1975T>A
n.2378T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.49T>A
n.790T>A
n.520T>A
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.1884T>A (p.Asp628Glu)
c.1872T>A (p.Asp624Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
n.1783T>A
n.1864T>A
n.1741T>A
n.2155T>A
n.2113T>A
c.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1839T>A (p.Asp613Glu)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
12g.56346821T>ACA385259902STAT2n.1255A>T
n.2450A>T
n.2402A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.2896A>T
n.2669A>T
n.3129A>T
n.2709A>T
n.3062A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.2185A>T
n.2526A>T
n.3643A>T
n.2517A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
n.2631A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.2512A>T
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
n.566A>T
n.2248A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.2299A>T
n.1974A>T
n.2377A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.48A>T
n.789A>T
n.519A>T
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.1782A>T
n.1863A>T
n.1740A>T
n.2154A>T
n.2112A>T
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
12g.56346821T>CCA385259904STAT2n.1255A>G
n.2450A>G
n.2402A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.2896A>G
n.2669A>G
n.3129A>G
n.2709A>G
n.3062A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.2185A>G
n.2526A>G
n.3643A>G
n.2517A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
n.2631A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.2512A>G
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
n.566A>G
n.2248A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.2299A>G
n.1974A>G
n.2377A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.48A>G
n.789A>G
n.519A>G
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.1782A>G
n.1863A>G
n.1740A>G
n.2154A>G
n.2112A>G
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
12g.56346821T>GCA385259903STAT2n.1255A>C
n.2450A>C
n.2402A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.2896A>C
n.2669A>C
n.3129A>C
n.2709A>C
n.3062A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.2185A>C
n.2526A>C
n.3643A>C
n.2517A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
n.2631A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.2512A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.566A>C
n.2248A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.2299A>C
n.1974A>C
n.2377A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.48A>C
n.789A>C
n.519A>C
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.1782A>C
n.1863A>C
n.1740A>C
n.2154A>C
n.2112A>C
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
12g.56346822C>ACA385259905STAT2n.1254G>T
n.2449G>T
n.2401G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.2895G>T
n.2668G>T
n.3128G>T
n.2708G>T
n.3061G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.2184G>T
n.2525G>T
n.3642G>T
n.2516G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
n.2630G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.2511G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.565G>T
n.2247G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.2298G>T
n.1973G>T
n.2376G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.47G>T
n.788G>T
n.518G>T
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.1781G>T
n.1862G>T
n.1739G>T
n.2153G>T
n.2111G>T
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
12g.56346822C>GCA385259906STAT2n.1254G>C
n.2449G>C
n.2401G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.2895G>C
n.2668G>C
n.3128G>C
n.2708G>C
n.3061G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.2184G>C
n.2525G>C
n.3642G>C
n.2516G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
n.2630G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.2511G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.565G>C
n.2247G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.2298G>C
n.1973G>C
n.2376G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.47G>C
n.788G>C
n.518G>C
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1870G>C (p.Asp624His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.1781G>C
n.1862G>C
n.1739G>C
n.2153G>C
n.2111G>C
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
12g.56346822C>TCA385259907STAT2n.1254G>A
n.2449G>A
n.2401G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.2895G>A
n.2668G>A
n.3128G>A
n.2708G>A
n.3061G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.2184G>A
n.2525G>A
n.3642G>A
n.2516G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
n.2630G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.2511G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.565G>A
n.2247G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.2298G>A
n.1973G>A
n.2376G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.47G>A
n.788G>A
n.518G>A
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.1781G>A
n.1862G>A
n.1739G>A
n.2153G>A
n.2111G>A
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
12g.56346823A>CCA385259908STAT2n.1253T>G
n.2448T>G
n.2400T>G
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
n.2894T>G
n.2667T>G
n.3127T>G
n.2707T>G
n.3060T>G
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.2183T>G
n.2524T>G
n.3641T>G
n.2515T>G
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
n.2629T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.2510T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.564T>G
n.2246T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
n.2297T>G
n.1972T>G
n.2375T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.46T>G
n.787T>G
n.517T>G
c.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.1881T>G (p.Asp627Glu)
c.1869T>G (p.Asp623Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.1780T>G
n.1861T>G
n.1738T>G
n.2152T>G
n.2110T>G
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.56346823A>GCA480374354STAT2n.1253T>C
n.2448T>C
n.2400T>C
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
n.2894T>C
n.2667T>C
n.3127T>C
n.2707T>C
n.3060T>C
c.1725T>C (p.Asp575=)
n.2183T>C
n.2524T>C
n.3641T>C
n.2515T>C
c.1857T>C (p.Asp619=)
n.2629T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.2510T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.564T>C
n.2246T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
n.2297T>C
n.1972T>C
n.2375T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.46T>C
n.787T>C
n.517T>C
c.1845T>C (p.Asp615=)
c.1881T>C (p.Asp627=)
c.1869T>C (p.Asp623=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.1125T>C (p.Asp375=)
n.1780T>C
n.1861T>C
n.1738T>C
n.2152T>C
n.2110T>C
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.1836T>C (p.Asp612=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
gnomAD v4
12g.56346823A>TCA385259909STAT2n.1253T>A
n.2448T>A
n.2400T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
n.2894T>A
n.2667T>A
n.3127T>A
n.2707T>A
n.3060T>A
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.2183T>A
n.2524T>A
n.3641T>A
n.2515T>A
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
n.2629T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.2510T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.564T>A
n.2246T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
n.2297T>A
n.1972T>A
n.2375T>A
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.46T>A
n.787T>A
n.517T>A
c.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.1881T>A (p.Asp627Glu)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.1780T>A
n.1861T>A
n.1738T>A
n.2152T>A
n.2110T>A
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
12g.56346824T>ACA385259910STAT2n.1252A>T
n.2447A>T
n.2399A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.2893A>T
n.2666A>T
n.3126A>T
n.2706A>T
n.3059A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.2182A>T
n.2523A>T
n.3640A>T
n.2514A>T
c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.2628A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.2509A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.563A>T
n.2245A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
n.2296A>T
n.1971A>T
n.2374A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.45A>T
n.786A>T
n.516A>T
c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.1779A>T
n.1860A>T
n.1737A>T
n.2151A>T
n.2109A>T
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
gnomAD v4
12g.56346824T>CCA385259911STAT2n.1252A>G
n.2447A>G
n.2399A>G
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.2893A>G
n.2666A>G
n.3126A>G
n.2706A>G
n.3059A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.2182A>G
n.2523A>G
n.3640A>G
n.2514A>G
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.2628A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.2509A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.563A>G
n.2245A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
n.2296A>G
n.1971A>G
n.2374A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.45A>G
n.786A>G
n.516A>G
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.1779A>G
n.1860A>G
n.1737A>G
n.2151A>G
n.2109A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)

Number of alleles fetched