WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56342206G>A | CA2581091458 | STAT2 | n.3622C>T n.4330C>T n.4282C>T c.*3494C>T (n.*3494C>T) n.4776C>T n.4549C>T n.5009C>T n.4783C>T n.4942C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.4054C>T n.4406C>T n.5816C>T n.3963C>T n.3896C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.4392C>T c.*3413C>T (n.*3413C>T) n.4128C>T n.4179C>T n.4257C>T c.*2865C>T (n.*2865C>T) n.2669C>T n.3662C>T n.3743C>T n.3620C>T n.4034C>T n.3992C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
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| 12 | g.56342215G>C | CA2619330597 | STAT2 | n.3613C>G n.4321C>G n.4273C>G c.*3485C>G (n.*3485C>G) n.4767C>G n.4540C>G n.5000C>G n.4774C>G n.4933C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.4045C>G n.4397C>G n.5807C>G n.3954C>G n.3887C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*3164C>G (n.*3164C>G) n.4383C>G c.*3404C>G (n.*3404C>G) n.4119C>G n.4170C>G n.4248C>G c.*2856C>G (n.*2856C>G) n.2660C>G n.3653C>G n.3734C>G n.3611C>G n.4025C>G n.3983C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342215G>T | CA2619330596 | STAT2 | n.3613C>A n.4321C>A n.4273C>A c.*3485C>A (n.*3485C>A) n.4767C>A n.4540C>A n.5000C>A n.4774C>A n.4933C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.4045C>A n.4397C>A n.5807C>A n.3954C>A n.3887C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*3164C>A (n.*3164C>A) n.4383C>A c.*3404C>A (n.*3404C>A) n.4119C>A n.4170C>A n.4248C>A c.*2856C>A (n.*2856C>A) n.2660C>A n.3653C>A n.3734C>A n.3611C>A n.4025C>A n.3983C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342217A>G | CA2038329475 | STAT2 | n.3611T>C n.4319T>C n.4271T>C c.*3483T>C (n.*3483T>C) n.4765T>C n.4538T>C n.4998T>C n.4772T>C n.4931T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.4043T>C n.4395T>C n.5805T>C n.3952T>C n.3885T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) n.4381T>C c.*3402T>C (n.*3402T>C) n.4117T>C n.4168T>C n.4246T>C c.*2854T>C (n.*2854T>C) n.2658T>C n.3651T>C n.3732T>C n.3609T>C n.4023T>C n.3981T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) | dbSNP |
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| 12 | g.56342218C>T | CA2619330606 | STAT2 | n.3610G>A n.4318G>A n.4270G>A c.*3482G>A (n.*3482G>A) n.4764G>A n.4537G>A n.4997G>A n.4771G>A n.4930G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.4042G>A n.4394G>A n.5804G>A n.3951G>A n.3884G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*3161G>A (n.*3161G>A) n.4380G>A c.*3401G>A (n.*3401G>A) n.4116G>A n.4167G>A n.4245G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) n.2657G>A n.3650G>A n.3731G>A n.3608G>A n.4022G>A n.3980G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342219C>G | CA2619330609 | STAT2 | n.3609G>C n.4317G>C n.4269G>C c.*3481G>C (n.*3481G>C) n.4763G>C n.4536G>C n.4996G>C n.4770G>C n.4929G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.4041G>C n.4393G>C n.5803G>C n.3950G>C n.3883G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*3160G>C (n.*3160G>C) n.4379G>C c.*3400G>C (n.*3400G>C) n.4115G>C n.4166G>C n.4244G>C c.*2852G>C (n.*2852G>C) n.2656G>C n.3649G>C n.3730G>C n.3607G>C n.4021G>C n.3979G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342219C>T | CA2038329477 | STAT2 | n.3609G>A n.4317G>A n.4269G>A c.*3481G>A (n.*3481G>A) n.4763G>A n.4536G>A n.4996G>A n.4770G>A n.4929G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.4041G>A n.4393G>A n.5803G>A n.3950G>A n.3883G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*3160G>A (n.*3160G>A) n.4379G>A c.*3400G>A (n.*3400G>A) n.4115G>A n.4166G>A n.4244G>A c.*2852G>A (n.*2852G>A) n.2656G>A n.3649G>A n.3730G>A n.3607G>A n.4021G>A n.3979G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342220C= | CA2038329479 | STAT2 | n.3608G= n.4316G= n.4268G= c.*3480G= (n.*3480G=) n.4762G= n.4535G= n.4995G= n.4769G= n.4928G= c.*1169G= (n.*1169G=) n.4040G= n.4392G= n.5802G= n.3949G= n.3882G= c.*735G= (n.*735G=) c.*3159G= (n.*3159G=) n.4378G= c.*3399G= (n.*3399G=) n.4114G= n.4165G= n.4243G= c.*2851G= (n.*2851G=) n.2655G= n.3648G= n.3729G= n.3606G= n.4020G= n.3978G= c.*1294G= (n.*1294G=) | |
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