Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56286862T>C | CA237648022 | CS | c.43-217A>G (n.43-217A>G) c.4-217A>G (n.4-217A>G) n.233-217A>G c.-156-217A>G (n.-156-217A>G) c.205-217A>G (n.205-217A>G) c.43-3871A>G (n.43-3871A>G) c.631-217A>G (n.631-217A>G) n.208-242A>G c.-229-242A>G (n.-229-242A>G) n.178-242A>G c.-131-242A>G (n.-131-242A>G) n.129-242A>G n.258-217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286862T= | CA2038358657 | CS | c.43-217A= (n.43-217A=) c.4-217A= (n.4-217A=) n.233-217A= c.-156-217A= (n.-156-217A=) c.205-217A= (n.205-217A=) c.43-3871A= (n.43-3871A=) c.631-217A= (n.631-217A=) n.208-242A= c.-229-242A= (n.-229-242A=) n.178-242A= c.-131-242A= (n.-131-242A=) n.129-242A= n.258-217A= | |
12 | g.56286863A= | CA2038358659 | CS | c.43-218T= (n.43-218T=) c.4-218T= (n.4-218T=) n.233-218T= c.-156-218T= (n.-156-218T=) c.205-218T= (n.205-218T=) c.43-3872T= (n.43-3872T=) c.631-218T= (n.631-218T=) n.208-243T= c.-229-243T= (n.-229-243T=) n.178-243T= c.-131-243T= (n.-131-243T=) n.129-243T= n.258-218T= | |
12 | g.56286863A>G | CA237648023 | CS | c.43-218T>C (n.43-218T>C) c.4-218T>C (n.4-218T>C) n.233-218T>C c.-156-218T>C (n.-156-218T>C) c.205-218T>C (n.205-218T>C) c.43-3872T>C (n.43-3872T>C) c.631-218T>C (n.631-218T>C) n.208-243T>C c.-229-243T>C (n.-229-243T>C) n.178-243T>C c.-131-243T>C (n.-131-243T>C) n.129-243T>C n.258-218T>C | dbSNP |
12 | g.56286867T>C | CA2038358661 | CS | c.43-222A>G (n.43-222A>G) c.4-222A>G (n.4-222A>G) n.233-222A>G c.-156-222A>G (n.-156-222A>G) c.205-222A>G (n.205-222A>G) c.43-3876A>G (n.43-3876A>G) c.631-222A>G (n.631-222A>G) n.208-247A>G c.-229-247A>G (n.-229-247A>G) n.178-247A>G c.-131-247A>G (n.-131-247A>G) n.129-247A>G n.258-222A>G | dbSNP |
12 | g.56286867T= | CA2038358660 | CS | c.43-222A= (n.43-222A=) c.4-222A= (n.4-222A=) n.233-222A= c.-156-222A= (n.-156-222A=) c.205-222A= (n.205-222A=) c.43-3876A= (n.43-3876A=) c.631-222A= (n.631-222A=) n.208-247A= c.-229-247A= (n.-229-247A=) n.178-247A= c.-131-247A= (n.-131-247A=) n.129-247A= n.258-222A= | |
12 | g.56286873G>C | CA947996116 | CS | c.43-228C>G (n.43-228C>G) c.4-228C>G (n.4-228C>G) n.233-228C>G c.-156-228C>G (n.-156-228C>G) c.205-228C>G (n.205-228C>G) c.43-3882C>G (n.43-3882C>G) c.631-228C>G (n.631-228C>G) n.208-253C>G c.-229-253C>G (n.-229-253C>G) n.178-253C>G c.-131-253C>G (n.-131-253C>G) n.129-253C>G n.258-228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286873G= | CA2038358663 | CS | c.43-228C= (n.43-228C=) c.4-228C= (n.4-228C=) n.233-228C= c.-156-228C= (n.-156-228C=) c.205-228C= (n.205-228C=) c.43-3882C= (n.43-3882C=) c.631-228C= (n.631-228C=) n.208-253C= c.-229-253C= (n.-229-253C=) n.178-253C= c.-131-253C= (n.-131-253C=) n.129-253C= n.258-228C= | |
12 | g.56286878C= | CA2038358665 | CS | c.43-233G= (n.43-233G=) c.4-233G= (n.4-233G=) n.233-233G= c.-156-233G= (n.-156-233G=) c.205-233G= (n.205-233G=) c.43-3887G= (n.43-3887G=) c.631-233G= (n.631-233G=) n.208-258G= c.-229-258G= (n.-229-258G=) n.178-258G= c.-131-258G= (n.-131-258G=) n.129-258G= n.258-233G= | |
12 | g.56286878_56286880delinsCAG | CA2038358664 | CS | c.43-235_43-233delinsCTG (n.43-235_43-233delinsCTG) c.4-235_4-233delinsCTG (n.4-235_4-233delinsCTG) n.233-235_233-233delinsCTG c.-156-235_-156-233delinsCTG (n.-156-235_-156-233delinsCTG) c.205-235_205-233delinsCTG (n.205-235_205-233delinsCTG) c.43-3889_43-3887delinsCTG (n.43-3889_43-3887delinsCTG) c.631-235_631-233delinsCTG (n.631-235_631-233delinsCTG) n.208-260_208-258delinsCTG c.-229-260_-229-258delinsCTG (n.-229-260_-229-258delinsCTG) n.178-260_178-258delinsCTG c.-131-260_-131-258delinsCTG (n.-131-260_-131-258delinsCTG) n.129-260_129-258delinsCTG n.258-235_258-233delinsCTG | |
12 | g.56286879dup | CA690190813 | CS | c.43-234dup (n.43-234dup) c.4-234dup (n.4-234dup) n.233-234dup c.-156-234dup (n.-156-234dup) c.205-234dup (n.205-234dup) c.43-3888dup (n.43-3888dup) c.631-234dup (n.631-234dup) n.208-259dup c.-229-259dup (n.-229-259dup) n.178-259dup c.-131-259dup (n.-131-259dup) n.129-259dup n.258-234dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286880_56286881del | CA690190819 | CS | c.43-235_43-234del (n.43-235_43-234del) c.4-235_4-234del (n.4-235_4-234del) n.233-235_233-234del c.-156-235_-156-234del (n.-156-235_-156-234del) c.205-235_205-234del (n.205-235_205-234del) c.43-3889_43-3888del (n.43-3889_43-3888del) c.631-235_631-234del (n.631-235_631-234del) n.208-260_208-259del c.-229-260_-229-259del (n.-229-260_-229-259del) n.178-260_178-259del c.-131-260_-131-259del (n.-131-260_-131-259del) n.129-260_129-259del n.258-235_258-234del | dbSNP |
12 | g.56286881_56286883delinsACT | CA2038358668 | CS | c.43-238_43-236delinsAGT (n.43-238_43-236delinsAGT) c.4-238_4-236delinsAGT (n.4-238_4-236delinsAGT) n.233-238_233-236delinsAGT c.-156-238_-156-236delinsAGT (n.-156-238_-156-236delinsAGT) c.205-238_205-236delinsAGT (n.205-238_205-236delinsAGT) c.43-3892_43-3890delinsAGT (n.43-3892_43-3890delinsAGT) c.631-238_631-236delinsAGT (n.631-238_631-236delinsAGT) n.208-263_208-261delinsAGT c.-229-263_-229-261delinsAGT (n.-229-263_-229-261delinsAGT) n.178-263_178-261delinsAGT c.-131-263_-131-261delinsAGT (n.-131-263_-131-261delinsAGT) n.129-263_129-261delinsAGT n.258-238_258-236delinsAGT | |
12 | g.56286884_56286885del | CA2038358669 | CS | c.43-238_43-237del (n.43-238_43-237del) c.4-238_4-237del (n.4-238_4-237del) n.233-238_233-237del c.-156-238_-156-237del (n.-156-238_-156-237del) c.205-238_205-237del (n.205-238_205-237del) c.43-3892_43-3891del (n.43-3892_43-3891del) c.631-238_631-237del (n.631-238_631-237del) n.208-263_208-262del c.-229-263_-229-262del (n.-229-263_-229-262del) n.178-263_178-262del c.-131-263_-131-262del (n.-131-263_-131-262del) n.129-263_129-262del n.258-238_258-237del | dbSNP |
12 | g.56286883T>G | CA237648025 | CS | c.43-238A>C (n.43-238A>C) c.4-238A>C (n.4-238A>C) n.233-238A>C c.-156-238A>C (n.-156-238A>C) c.205-238A>C (n.205-238A>C) c.43-3892A>C (n.43-3892A>C) c.631-238A>C (n.631-238A>C) n.208-263A>C c.-229-263A>C (n.-229-263A>C) n.178-263A>C c.-131-263A>C (n.-131-263A>C) n.129-263A>C n.258-238A>C | dbSNP |
12 | g.56286883T= | CA2038358670 | CS | c.43-238A= (n.43-238A=) c.4-238A= (n.4-238A=) n.233-238A= c.-156-238A= (n.-156-238A=) c.205-238A= (n.205-238A=) c.43-3892A= (n.43-3892A=) c.631-238A= (n.631-238A=) n.208-263A= c.-229-263A= (n.-229-263A=) n.178-263A= c.-131-263A= (n.-131-263A=) n.129-263A= n.258-238A= | |
12 | g.56286887T>C | CA690190824 | CS | c.43-242A>G (n.43-242A>G) c.4-242A>G (n.4-242A>G) n.233-242A>G c.-156-242A>G (n.-156-242A>G) c.205-242A>G (n.205-242A>G) c.43-3896A>G (n.43-3896A>G) c.631-242A>G (n.631-242A>G) n.208-267A>G c.-229-267A>G (n.-229-267A>G) n.178-267A>G c.-131-267A>G (n.-131-267A>G) n.129-267A>G n.258-242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286887T= | CA2038358671 | CS | c.43-242A= (n.43-242A=) c.4-242A= (n.4-242A=) n.233-242A= c.-156-242A= (n.-156-242A=) c.205-242A= (n.205-242A=) c.43-3896A= (n.43-3896A=) c.631-242A= (n.631-242A=) n.208-267A= c.-229-267A= (n.-229-267A=) n.178-267A= c.-131-267A= (n.-131-267A=) n.129-267A= n.258-242A= | |
12 | g.56286892T>A | CA2038358674 | CS | c.43-247A>T (n.43-247A>T) c.4-247A>T (n.4-247A>T) n.233-247A>T c.-156-247A>T (n.-156-247A>T) c.205-247A>T (n.205-247A>T) c.43-3901A>T (n.43-3901A>T) c.631-247A>T (n.631-247A>T) n.208-272A>T c.-229-272A>T (n.-229-272A>T) n.178-272A>T c.-131-272A>T (n.-131-272A>T) n.129-272A>T n.258-247A>T | dbSNP |
12 | g.56286892T>C | CA237648028 | CS | c.43-247A>G (n.43-247A>G) c.4-247A>G (n.4-247A>G) n.233-247A>G c.-156-247A>G (n.-156-247A>G) c.205-247A>G (n.205-247A>G) c.43-3901A>G (n.43-3901A>G) c.631-247A>G (n.631-247A>G) n.208-272A>G c.-229-272A>G (n.-229-272A>G) n.178-272A>G c.-131-272A>G (n.-131-272A>G) n.129-272A>G n.258-247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286892T= | CA2038358673 | CS | c.43-247A= (n.43-247A=) c.4-247A= (n.4-247A=) n.233-247A= c.-156-247A= (n.-156-247A=) c.205-247A= (n.205-247A=) c.43-3901A= (n.43-3901A=) c.631-247A= (n.631-247A=) n.208-272A= c.-229-272A= (n.-229-272A=) n.178-272A= c.-131-272A= (n.-131-272A=) n.129-272A= n.258-247A= | |
12 | g.56286893C= | CA2038358675 | CS | c.43-248G= (n.43-248G=) c.4-248G= (n.4-248G=) n.233-248G= c.-156-248G= (n.-156-248G=) c.205-248G= (n.205-248G=) c.43-3902G= (n.43-3902G=) c.631-248G= (n.631-248G=) n.208-273G= c.-229-273G= (n.-229-273G=) n.178-273G= c.-131-273G= (n.-131-273G=) n.129-273G= n.258-248G= | |
12 | g.56286893C>T | CA690190825 | CS | c.43-248G>A (n.43-248G>A) c.4-248G>A (n.4-248G>A) n.233-248G>A c.-156-248G>A (n.-156-248G>A) c.205-248G>A (n.205-248G>A) c.43-3902G>A (n.43-3902G>A) c.631-248G>A (n.631-248G>A) n.208-273G>A c.-229-273G>A (n.-229-273G>A) n.178-273G>A c.-131-273G>A (n.-131-273G>A) n.129-273G>A n.258-248G>A | dbSNP |
12 | g.56286896C= | CA2038358677 | CS | c.43-251G= (n.43-251G=) c.4-251G= (n.4-251G=) n.233-251G= c.-156-251G= (n.-156-251G=) c.205-251G= (n.205-251G=) c.43-3905G= (n.43-3905G=) c.631-251G= (n.631-251G=) n.208-276G= c.-229-276G= (n.-229-276G=) n.178-276G= c.-131-276G= (n.-131-276G=) n.129-276G= n.258-251G= | |
12 | g.56286896C>G | CA605268214 | CS | c.43-251G>C (n.43-251G>C) c.4-251G>C (n.4-251G>C) n.233-251G>C c.-156-251G>C (n.-156-251G>C) c.205-251G>C (n.205-251G>C) c.43-3905G>C (n.43-3905G>C) c.631-251G>C (n.631-251G>C) n.208-276G>C c.-229-276G>C (n.-229-276G>C) n.178-276G>C c.-131-276G>C (n.-131-276G>C) n.129-276G>C n.258-251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286899G>A | CA2038358680 | CS | c.43-254C>T (n.43-254C>T) c.4-254C>T (n.4-254C>T) n.233-254C>T c.-156-254C>T (n.-156-254C>T) c.205-254C>T (n.205-254C>T) c.43-3908C>T (n.43-3908C>T) c.631-254C>T (n.631-254C>T) n.208-279C>T c.-229-279C>T (n.-229-279C>T) n.178-279C>T c.-131-279C>T (n.-131-279C>T) n.129-279C>T n.258-254C>T | dbSNP |
12 | g.56286899G= | CA2038358679 | CS | c.43-254C= (n.43-254C=) c.4-254C= (n.4-254C=) n.233-254C= c.-156-254C= (n.-156-254C=) c.205-254C= (n.205-254C=) c.43-3908C= (n.43-3908C=) c.631-254C= (n.631-254C=) n.208-279C= c.-229-279C= (n.-229-279C=) n.178-279C= c.-131-279C= (n.-131-279C=) n.129-279C= n.258-254C= | |
12 | g.56286901C>T | CA2726244398 | CS | c.43-256G>A (n.43-256G>A) c.4-256G>A (n.4-256G>A) n.233-256G>A c.-156-256G>A (n.-156-256G>A) c.205-256G>A (n.205-256G>A) c.43-3910G>A (n.43-3910G>A) c.631-256G>A (n.631-256G>A) n.208-281G>A c.-229-281G>A (n.-229-281G>A) n.178-281G>A c.-131-281G>A (n.-131-281G>A) n.129-281G>A n.258-256G>A | dbSNP |
12 | g.56286902T>C | CA237648031 | CS | c.43-257A>G (n.43-257A>G) c.4-257A>G (n.4-257A>G) n.233-257A>G c.-156-257A>G (n.-156-257A>G) c.205-257A>G (n.205-257A>G) c.43-3911A>G (n.43-3911A>G) c.631-257A>G (n.631-257A>G) n.208-282A>G c.-229-282A>G (n.-229-282A>G) n.178-282A>G c.-131-282A>G (n.-131-282A>G) n.129-282A>G n.258-257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286902T= | CA2038358684 | CS | c.43-257A= (n.43-257A=) c.4-257A= (n.4-257A=) n.233-257A= c.-156-257A= (n.-156-257A=) c.205-257A= (n.205-257A=) c.43-3911A= (n.43-3911A=) c.631-257A= (n.631-257A=) n.208-282A= c.-229-282A= (n.-229-282A=) n.178-282A= c.-131-282A= (n.-131-282A=) n.129-282A= n.258-257A= | |
12 | g.56286908G>A | CA947996123 | CS | c.43-263C>T (n.43-263C>T) c.4-263C>T (n.4-263C>T) n.233-263C>T c.-156-263C>T (n.-156-263C>T) c.205-263C>T (n.205-263C>T) c.43-3917C>T (n.43-3917C>T) c.631-263C>T (n.631-263C>T) n.208-288C>T c.-229-288C>T (n.-229-288C>T) n.178-288C>T c.-131-288C>T (n.-131-288C>T) n.129-288C>T n.258-263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286908G>C | CA480201791 | CS | c.43-263C>G (n.43-263C>G) c.4-263C>G (n.4-263C>G) n.233-263C>G c.-156-263C>G (n.-156-263C>G) c.205-263C>G (n.205-263C>G) c.43-3917C>G (n.43-3917C>G) c.631-263C>G (n.631-263C>G) n.208-288C>G c.-229-288C>G (n.-229-288C>G) n.178-288C>G c.-131-288C>G (n.-131-288C>G) n.129-288C>G n.258-263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286908G= | CA2038358686 | CS | c.43-263C= (n.43-263C=) c.4-263C= (n.4-263C=) n.233-263C= c.-156-263C= (n.-156-263C=) c.205-263C= (n.205-263C=) c.43-3917C= (n.43-3917C=) c.631-263C= (n.631-263C=) n.208-288C= c.-229-288C= (n.-229-288C=) n.178-288C= c.-131-288C= (n.-131-288C=) n.129-288C= n.258-263C= | |
12 | g.56286909C= | CA2038358687 | CS | c.43-264G= (n.43-264G=) c.4-264G= (n.4-264G=) n.233-264G= c.-156-264G= (n.-156-264G=) c.205-264G= (n.205-264G=) c.43-3918G= (n.43-3918G=) c.631-264G= (n.631-264G=) n.208-289G= c.-229-289G= (n.-229-289G=) n.178-289G= c.-131-289G= (n.-131-289G=) n.129-289G= n.258-264G= | |
12 | g.56286909C>T | CA947996125 | CS | c.43-264G>A (n.43-264G>A) c.4-264G>A (n.4-264G>A) n.233-264G>A c.-156-264G>A (n.-156-264G>A) c.205-264G>A (n.205-264G>A) c.43-3918G>A (n.43-3918G>A) c.631-264G>A (n.631-264G>A) n.208-289G>A c.-229-289G>A (n.-229-289G>A) n.178-289G>A c.-131-289G>A (n.-131-289G>A) n.129-289G>A n.258-264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286910A>C | CA2597146151 | CS | c.43-265T>G (n.43-265T>G) c.4-265T>G (n.4-265T>G) n.233-265T>G c.-156-265T>G (n.-156-265T>G) c.205-265T>G (n.205-265T>G) c.43-3919T>G (n.43-3919T>G) c.631-265T>G (n.631-265T>G) n.208-290T>G c.-229-290T>G (n.-229-290T>G) n.178-290T>G c.-131-290T>G (n.-131-290T>G) n.129-290T>G n.258-265T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286912G>A | CA690190830 | CS | c.43-267C>T (n.43-267C>T) c.4-267C>T (n.4-267C>T) n.233-267C>T c.-156-267C>T (n.-156-267C>T) c.205-267C>T (n.205-267C>T) c.43-3921C>T (n.43-3921C>T) c.631-267C>T (n.631-267C>T) n.208-292C>T c.-229-292C>T (n.-229-292C>T) n.178-292C>T c.-131-292C>T (n.-131-292C>T) n.129-292C>T n.258-267C>T | dbSNP |
12 | g.56286912G= | CA2038358689 | CS | c.43-267C= (n.43-267C=) c.4-267C= (n.4-267C=) n.233-267C= c.-156-267C= (n.-156-267C=) c.205-267C= (n.205-267C=) c.43-3921C= (n.43-3921C=) c.631-267C= (n.631-267C=) n.208-292C= c.-229-292C= (n.-229-292C=) n.178-292C= c.-131-292C= (n.-131-292C=) n.129-292C= n.258-267C= | |
12 | g.56286914C= | CA2038358690 | CS | c.43-269G= (n.43-269G=) c.4-269G= (n.4-269G=) n.233-269G= c.-156-269G= (n.-156-269G=) c.205-269G= (n.205-269G=) c.43-3923G= (n.43-3923G=) c.631-269G= (n.631-269G=) n.208-294G= c.-229-294G= (n.-229-294G=) n.178-294G= c.-131-294G= (n.-131-294G=) n.129-294G= n.258-269G= | |
12 | g.56286914C>T | CA690190835 | CS | c.43-269G>A (n.43-269G>A) c.4-269G>A (n.4-269G>A) n.233-269G>A c.-156-269G>A (n.-156-269G>A) c.205-269G>A (n.205-269G>A) c.43-3923G>A (n.43-3923G>A) c.631-269G>A (n.631-269G>A) n.208-294G>A c.-229-294G>A (n.-229-294G>A) n.178-294G>A c.-131-294G>A (n.-131-294G>A) n.129-294G>A n.258-269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286915G>A | CA237648033 | CS | c.43-270C>T (n.43-270C>T) c.4-270C>T (n.4-270C>T) n.233-270C>T c.-156-270C>T (n.-156-270C>T) c.205-270C>T (n.205-270C>T) c.43-3924C>T (n.43-3924C>T) c.631-270C>T (n.631-270C>T) n.208-295C>T c.-229-295C>T (n.-229-295C>T) n.178-295C>T c.-131-295C>T (n.-131-295C>T) n.129-295C>T n.258-270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286915G= | CA2038358693 | CS | c.43-270C= (n.43-270C=) c.4-270C= (n.4-270C=) n.233-270C= c.-156-270C= (n.-156-270C=) c.205-270C= (n.205-270C=) c.43-3924C= (n.43-3924C=) c.631-270C= (n.631-270C=) n.208-295C= c.-229-295C= (n.-229-295C=) n.178-295C= c.-131-295C= (n.-131-295C=) n.129-295C= n.258-270C= | |
12 | g.56286920T>A | CA2538351874 | CS | c.43-275A>T (n.43-275A>T) c.4-275A>T (n.4-275A>T) n.233-275A>T c.-156-275A>T (n.-156-275A>T) c.205-275A>T (n.205-275A>T) c.43-3929A>T (n.43-3929A>T) c.631-275A>T (n.631-275A>T) n.208-300A>T c.-229-300A>T (n.-229-300A>T) n.178-300A>T c.-131-300A>T (n.-131-300A>T) n.129-300A>T n.258-275A>T | |
12 | g.56286922A= | CA2038358695 | CS | c.43-277T= (n.43-277T=) c.4-277T= (n.4-277T=) n.233-277T= c.-156-277T= (n.-156-277T=) c.205-277T= (n.205-277T=) c.43-3931T= (n.43-3931T=) c.631-277T= (n.631-277T=) n.208-302T= c.-229-302T= (n.-229-302T=) n.178-302T= c.-131-302T= (n.-131-302T=) n.129-302T= n.258-277T= | |
12 | g.56286922A>G | CA2038358696 | CS | c.43-277T>C (n.43-277T>C) c.4-277T>C (n.4-277T>C) n.233-277T>C c.-156-277T>C (n.-156-277T>C) c.205-277T>C (n.205-277T>C) c.43-3931T>C (n.43-3931T>C) c.631-277T>C (n.631-277T>C) n.208-302T>C c.-229-302T>C (n.-229-302T>C) n.178-302T>C c.-131-302T>C (n.-131-302T>C) n.129-302T>C n.258-277T>C | dbSNP |
12 | g.56286923A= | CA2038358697 | CS | c.43-278T= (n.43-278T=) c.4-278T= (n.4-278T=) n.233-278T= c.-156-278T= (n.-156-278T=) c.205-278T= (n.205-278T=) c.43-3932T= (n.43-3932T=) c.631-278T= (n.631-278T=) n.208-303T= c.-229-303T= (n.-229-303T=) n.178-303T= c.-131-303T= (n.-131-303T=) n.129-303T= n.258-278T= | |
12 | g.56286923A>G | CA947996128 | CS | c.43-278T>C (n.43-278T>C) c.4-278T>C (n.4-278T>C) n.233-278T>C c.-156-278T>C (n.-156-278T>C) c.205-278T>C (n.205-278T>C) c.43-3932T>C (n.43-3932T>C) c.631-278T>C (n.631-278T>C) n.208-303T>C c.-229-303T>C (n.-229-303T>C) n.178-303T>C c.-131-303T>C (n.-131-303T>C) n.129-303T>C n.258-278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56286930T>G | CA237648035 | CS | c.43-285A>C (n.43-285A>C) c.4-285A>C (n.4-285A>C) n.233-285A>C c.-156-285A>C (n.-156-285A>C) c.205-285A>C (n.205-285A>C) c.43-3939A>C (n.43-3939A>C) c.631-285A>C (n.631-285A>C) n.208-310A>C c.-229-310A>C (n.-229-310A>C) n.178-310A>C c.-131-310A>C (n.-131-310A>C) n.129-310A>C n.258-285A>C | dbSNP |
12 | g.56286930T= | CA2038358699 | CS | c.43-285A= (n.43-285A=) c.4-285A= (n.4-285A=) n.233-285A= c.-156-285A= (n.-156-285A=) c.205-285A= (n.205-285A=) c.43-3939A= (n.43-3939A=) c.631-285A= (n.631-285A=) n.208-310A= c.-229-310A= (n.-229-310A=) n.178-310A= c.-131-310A= (n.-131-310A=) n.129-310A= n.258-285A= | |
12 | g.56286934T>C | CA947996129 | CS | c.43-289A>G (n.43-289A>G) c.4-289A>G (n.4-289A>G) n.233-289A>G c.-156-289A>G (n.-156-289A>G) c.205-289A>G (n.205-289A>G) c.43-3943A>G (n.43-3943A>G) c.631-289A>G (n.631-289A>G) n.208-314A>G c.-229-314A>G (n.-229-314A>G) n.178-314A>G c.-131-314A>G (n.-131-314A>G) n.129-314A>G n.258-289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |