UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56124525A>T | CA2619273416 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.-143-4015A>T (n.-143-4015A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124530del | CA2619273412 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2663del (n.*2663del) c.-143-4010del (n.-143-4010del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124529_56124530del | CA2619273413 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2662_*2663del (n.*2662_*2663del) c.-143-4011_-143-4010del (n.-143-4011_-143-4010del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124528_56124531delinsAAAT | CA2038252681 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2661_*2664delinsAAAT (n.*2661_*2664delinsAAAT) c.-143-4012_-143-4009delinsAAAT (n.-143-4012_-143-4009delinsAAAT) | |
| 12 | g.56124532_56124534del | CA690170945 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2665_*2667del (n.*2665_*2667del) c.-143-4008_-143-4006del (n.-143-4008_-143-4006del) | dbSNP |
| 12 | g.56124531T>A | CA2796100381 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.-143-4009T>A (n.-143-4009T>A) | |
| 12 | g.56124534T>A | CA2796100382 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.-143-4006T>A (n.-143-4006T>A) | |
| 12 | g.56124535G>A | CA2796100383 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.-143-4005G>A (n.-143-4005G>A) | |
| 12 | g.56124535G>C | CA690170946 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.-143-4005G>C (n.-143-4005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124535G= | CA2038252685 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2668G= (n.*2668G=) c.-143-4005G= (n.-143-4005G=) | |
| 12 | g.56124537G>A | CA2796100384 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.-143-4003G>A (n.-143-4003G>A) | |
| 12 | g.56124537G>C | CA237613922 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.-143-4003G>C (n.-143-4003G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124537G= | CA2038252689 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2670G= (n.*2670G=) c.-143-4003G= (n.-143-4003G=) | |
| 12 | g.56124537_56124538delinsGA | CA2038252688 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2670_*2671delinsGA (n.*2670_*2671delinsGA) c.-143-4003_-143-4002delinsGA (n.-143-4003_-143-4002delinsGA) | |
| 12 | g.56124544dup | CA2038252691 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2677dup (n.*2677dup) c.-143-3996dup (n.-143-3996dup) | dbSNP |
| 12 | g.56124544del | CA605252573 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2677del (n.*2677del) c.-143-3996del (n.-143-3996del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124544_56124545delinsAT | CA2038252694 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2677_*2678delinsAT (n.*2677_*2678delinsAT) c.-143-3996_-143-3995delinsAT (n.-143-3996_-143-3995delinsAT) | |
| 12 | g.56124544_56124547delinsATAG | CA2038252692 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2677_*2680delinsATAG (n.*2677_*2680delinsATAG) c.-143-3996_-143-3993delinsATAG (n.-143-3996_-143-3993delinsATAG) | |
| 12 | g.56124545del | CA2038252696 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2678del (n.*2678del) c.-143-3995del (n.-143-3995del) | dbSNP |
| 12 | g.56124548_56124550del | CA690170954 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2681_*2683del (n.*2681_*2683del) c.-143-3992_-143-3990del (n.-143-3992_-143-3990del) | dbSNP |
| 12 | g.56124547G>A | CA2038252697 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.-143-3993G>A (n.-143-3993G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56124547G= | CA2038252698 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2680G= (n.*2680G=) c.-143-3993G= (n.-143-3993G=) | |
| 12 | g.56124549A= | CA2038252699 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2682A= (n.*2682A=) c.-143-3991A= (n.-143-3991A=) | |
| 12 | g.56124549A>G | CA2038252701 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.-143-3991A>G (n.-143-3991A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56124552A= | CA2038252703 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2685A= (n.*2685A=) c.-143-3988A= (n.-143-3988A=) | |
| 12 | g.56124552A>G | CA237613925 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.-143-3988A>G (n.-143-3988A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124555del | CA2619273422 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2688del (n.*2688del) c.-143-3985del (n.-143-3985del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124560G>A | CA2619273424 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.-143-3980G>A (n.-143-3980G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124561A= | CA2038252705 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2694A= (n.*2694A=) c.-143-3979A= (n.-143-3979A=) | |
| 12 | g.56124561A>G | CA690170955 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2694A>G (n.*2694A>G) c.-143-3979A>G (n.-143-3979A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56124562A= | CA2038252708 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2695A= (n.*2695A=) c.-143-3978A= (n.-143-3978A=) | |
| 12 | g.56124562A>G | CA237613928 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.-143-3978A>G (n.-143-3978A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124568C>A | CA2619273426 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.-143-3972C>A (n.-143-3972C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124568C= | CA2038252709 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2701C= (n.*2701C=) c.-143-3972C= (n.-143-3972C=) | |
| 12 | g.56124568C>G | CA237613930 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.-143-3972C>G (n.-143-3972C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56124569T>G | CA690170957 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2702T>G (n.*2702T>G) c.-143-3971T>G (n.-143-3971T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56124569T= | CA2038252711 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2702T= (n.*2702T=) c.-143-3971T= (n.-143-3971T=) | |
| 12 | g.56124573_56124579delinsCACTTGT | CA2038252713 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2706_*2712delinsCACTTGT (n.*2706_*2712delinsCACTTGT) c.-143-3967_-143-3961delinsCACTTGT (n.-143-3967_-143-3961delinsCACTTGT) | |
| 12 | g.56124574A= | CA2038252715 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2707A= (n.*2707A=) c.-143-3966A= (n.-143-3966A=) | |
| 12 | g.56124574A>T | CA947981130 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.-143-3966A>T (n.-143-3966A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124578_56124583del | CA690170962 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2711_*2716del (n.*2711_*2716del) c.-143-3962_-143-3957del (n.-143-3962_-143-3957del) | dbSNP |
| 12 | g.56124575C= | CA2038252716 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2708C= (n.*2708C=) c.-143-3965C= (n.-143-3965C=) | |
| 12 | g.56124575C>T | CA237613936 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.-143-3965C>T (n.-143-3965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124577T>C | CA690170963 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.-143-3963T>C (n.-143-3963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124577T= | CA2038252717 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2710T= (n.*2710T=) c.-143-3963T= (n.-143-3963T=) | |
| 12 | g.56124581C>A | CA2619273436 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.-143-3959C>A (n.-143-3959C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124582T>G | CA237613938 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.-143-3958T>G (n.-143-3958T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56124582T= | CA2038252720 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2715T= (n.*2715T=) c.-143-3958T= (n.-143-3958T=) | |
| 12 | g.56124591G>T | CA2619273437 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.-143-3949G>T (n.-143-3949G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56124595G>A | CA237613941 | ESYT1,ZC3H10 | c.*2728G>A (n.*2728G>A) c.-143-3945G>A (n.-143-3945G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |