Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56096847G>A | CA16043813 | ERBB3 | n.3760+1G>A c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) n.3007+1G>A n.3315+1G>A n.517+1G>A c.2274+1G>A (n.2274+1G>A) c.537+315G>A (n.537+315G>A) c.989-3335G>A (n.989-3335G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56096847G>C | CA385309910 | ERBB3 | n.3760+1G>C c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) n.3007+1G>C n.3315+1G>C n.517+1G>C c.2274+1G>C (n.2274+1G>C) c.537+315G>C (n.537+315G>C) c.989-3335G>C (n.989-3335G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) | |
12 | g.56096847G= | CA2038240615 | ERBB3 | n.3760+1G= c.2097+1G= (n.2097+1G=) n.3007+1G= n.3315+1G= n.517+1G= c.2274+1G= (n.2274+1G=) c.537+315G= (n.537+315G=) c.989-3335G= (n.989-3335G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) | |
12 | g.56096847G>T | CA385309911 | ERBB3 | n.3760+1G>T c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) n.3007+1G>T n.3315+1G>T n.517+1G>T c.2274+1G>T (n.2274+1G>T) c.537+315G>T (n.537+315G>T) c.989-3335G>T (n.989-3335G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) | |
12 | g.56096848T>A | CA385309915 | ERBB3 | n.3760+2T>A c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) n.3007+2T>A n.3315+2T>A n.517+2T>A c.2274+2T>A (n.2274+2T>A) c.537+316T>A (n.537+316T>A) c.989-3334T>A (n.989-3334T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) | |
12 | g.56096848T>C | CA385309918 | ERBB3 | n.3760+2T>C c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) n.3007+2T>C n.3315+2T>C n.517+2T>C c.2274+2T>C (n.2274+2T>C) c.537+316T>C (n.537+316T>C) c.989-3334T>C (n.989-3334T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) | |
12 | g.56096848T>G | CA385309921 | ERBB3 | n.3760+2T>G c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) n.3007+2T>G n.3315+2T>G n.517+2T>G c.2274+2T>G (n.2274+2T>G) c.537+316T>G (n.537+316T>G) c.989-3334T>G (n.989-3334T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) | |
12 | g.56096853G>A | CA2619265556 | ERBB3 | n.3760+7G>A c.2097+7G>A (n.2097+7G>A) n.3007+7G>A n.3315+7G>A n.517+7G>A c.2274+7G>A (n.2274+7G>A) c.537+321G>A (n.537+321G>A) c.989-3329G>A (n.989-3329G>A) c.-4+7G>A (n.-4+7G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096853G>C | CA2619265557 | ERBB3 | n.3760+7G>C c.2097+7G>C (n.2097+7G>C) n.3007+7G>C n.3315+7G>C n.517+7G>C c.2274+7G>C (n.2274+7G>C) c.537+321G>C (n.537+321G>C) c.989-3329G>C (n.989-3329G>C) c.-4+7G>C (n.-4+7G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56096855A= | CA2038240616 | ERBB3 | n.3760+9A= c.2097+9A= (n.2097+9A=) n.3007+9A= n.3315+9A= n.517+9A= c.2274+9A= (n.2274+9A=) c.537+323A= (n.537+323A=) c.989-3327A= (n.989-3327A=) c.-4+9A= (n.-4+9A=) | |
12 | g.56096855A>T | CA6622561 | ERBB3 | n.3760+9A>T c.2097+9A>T (n.2097+9A>T) n.3007+9A>T n.3315+9A>T n.517+9A>T c.2274+9A>T (n.2274+9A>T) c.537+323A>T (n.537+323A>T) c.989-3327A>T (n.989-3327A>T) c.-4+9A>T (n.-4+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56096856G>A | CA690159839 | ERBB3 | n.3760+10G>A c.2097+10G>A (n.2097+10G>A) n.3007+10G>A n.3315+10G>A n.517+10G>A c.2274+10G>A (n.2274+10G>A) c.537+324G>A (n.537+324G>A) c.989-3326G>A (n.989-3326G>A) c.-4+10G>A (n.-4+10G>A) | dbSNP |
12 | g.56096856G= | CA2038240617 | ERBB3 | n.3760+10G= c.2097+10G= (n.2097+10G=) n.3007+10G= n.3315+10G= n.517+10G= c.2274+10G= (n.2274+10G=) c.537+324G= (n.537+324G=) c.989-3326G= (n.989-3326G=) c.-4+10G= (n.-4+10G=) | |
12 | g.56096861T>A | CA2726284623 | ERBB3 | n.3760+15T>A c.2097+15T>A (n.2097+15T>A) n.3007+15T>A n.3315+15T>A n.517+15T>A c.2274+15T>A (n.2274+15T>A) c.537+329T>A (n.537+329T>A) c.989-3321T>A (n.989-3321T>A) c.-4+15T>A (n.-4+15T>A) | dbSNP |
12 | g.56096861T>C | CA2619265563 | ERBB3 | n.3760+15T>C c.2097+15T>C (n.2097+15T>C) n.3007+15T>C n.3315+15T>C n.517+15T>C c.2274+15T>C (n.2274+15T>C) c.537+329T>C (n.537+329T>C) c.989-3321T>C (n.989-3321T>C) c.-4+15T>C (n.-4+15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56096862T>A | CA2619265565 | ERBB3 | n.3760+16T>A c.2097+16T>A (n.2097+16T>A) n.3007+16T>A n.3315+16T>A n.517+16T>A c.2274+16T>A (n.2274+16T>A) c.537+330T>A (n.537+330T>A) c.989-3320T>A (n.989-3320T>A) c.-4+16T>A (n.-4+16T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096862T>C | CA2619265586 | ERBB3 | n.3760+16T>C c.2097+16T>C (n.2097+16T>C) n.3007+16T>C n.3315+16T>C n.517+16T>C c.2274+16T>C (n.2274+16T>C) c.537+330T>C (n.537+330T>C) c.989-3320T>C (n.989-3320T>C) c.-4+16T>C (n.-4+16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56096863C>A | CA2619265587 | ERBB3 | n.3760+17C>A c.2097+17C>A (n.2097+17C>A) n.3007+17C>A n.3315+17C>A n.517+17C>A c.2274+17C>A (n.2274+17C>A) c.537+331C>A (n.537+331C>A) c.989-3319C>A (n.989-3319C>A) c.-4+17C>A (n.-4+17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096863C>G | CA2726284626 | ERBB3 | n.3760+17C>G c.2097+17C>G (n.2097+17C>G) n.3007+17C>G n.3315+17C>G n.517+17C>G c.2274+17C>G (n.2274+17C>G) c.537+331C>G (n.537+331C>G) c.989-3319C>G (n.989-3319C>G) c.-4+17C>G (n.-4+17C>G) | dbSNP |
12 | g.56096864T>C | CA6622562 | ERBB3 | n.3760+18T>C c.2097+18T>C (n.2097+18T>C) n.3007+18T>C n.3315+18T>C n.517+18T>C c.2274+18T>C (n.2274+18T>C) c.537+332T>C (n.537+332T>C) c.989-3318T>C (n.989-3318T>C) c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56096864T= | CA2038240618 | ERBB3 | n.3760+18T= c.2097+18T= (n.2097+18T=) n.3007+18T= n.3315+18T= n.517+18T= c.2274+18T= (n.2274+18T=) c.537+332T= (n.537+332T=) c.989-3318T= (n.989-3318T=) c.-4+18T= (n.-4+18T=) | |
12 | g.56096865G>A | CA2726284629 | ERBB3 | n.3760+19G>A c.2097+19G>A (n.2097+19G>A) n.3007+19G>A n.3315+19G>A n.517+19G>A c.2274+19G>A (n.2274+19G>A) c.537+333G>A (n.537+333G>A) c.989-3317G>A (n.989-3317G>A) c.-4+19G>A (n.-4+19G>A) | dbSNP |
12 | g.56096866T>C | CA2038240619 | ERBB3 | n.3760+20T>C c.2097+20T>C (n.2097+20T>C) n.3007+20T>C n.3315+20T>C n.517+20T>C c.2274+20T>C (n.2274+20T>C) c.537+334T>C (n.537+334T>C) c.989-3316T>C (n.989-3316T>C) c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56096866T= | CA2038240620 | ERBB3 | n.3760+20T= c.2097+20T= (n.2097+20T=) n.3007+20T= n.3315+20T= n.517+20T= c.2274+20T= (n.2274+20T=) c.537+334T= (n.537+334T=) c.989-3316T= (n.989-3316T=) c.-4+20T= (n.-4+20T=) | |
12 | g.56096867A>G | CA2619265589 | ERBB3 | n.3760+21A>G c.2097+21A>G (n.2097+21A>G) n.3007+21A>G n.3315+21A>G n.517+21A>G c.2274+21A>G (n.2274+21A>G) c.537+335A>G (n.537+335A>G) c.989-3315A>G (n.989-3315A>G) c.-4+21A>G (n.-4+21A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56096867A>T | CA2619265590 | ERBB3 | n.3760+21A>T c.2097+21A>T (n.2097+21A>T) n.3007+21A>T n.3315+21A>T n.517+21A>T c.2274+21A>T (n.2274+21A>T) c.537+335A>T (n.537+335A>T) c.989-3315A>T (n.989-3315A>T) c.-4+21A>T (n.-4+21A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56096868T>C | CA2619265591 | ERBB3 | n.3760+22T>C c.2097+22T>C (n.2097+22T>C) n.3007+22T>C n.3315+22T>C n.517+22T>C c.2274+22T>C (n.2274+22T>C) c.537+336T>C (n.537+336T>C) c.989-3314T>C (n.989-3314T>C) c.-4+22T>C (n.-4+22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56096869G>A | CA6622563 | ERBB3 | n.3760+23G>A c.2097+23G>A (n.2097+23G>A) n.3007+23G>A n.3315+23G>A n.517+23G>A c.2274+23G>A (n.2274+23G>A) c.537+337G>A (n.537+337G>A) c.989-3313G>A (n.989-3313G>A) c.-4+23G>A (n.-4+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56096869G>C | CA947973552 | ERBB3 | n.3760+23G>C c.2097+23G>C (n.2097+23G>C) n.3007+23G>C n.3315+23G>C n.517+23G>C c.2274+23G>C (n.2274+23G>C) c.537+337G>C (n.537+337G>C) c.989-3313G>C (n.989-3313G>C) c.-4+23G>C (n.-4+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56096869G= | CA2038240621 | ERBB3 | n.3760+23G= c.2097+23G= (n.2097+23G=) n.3007+23G= n.3315+23G= n.517+23G= c.2274+23G= (n.2274+23G=) c.537+337G= (n.537+337G=) c.989-3313G= (n.989-3313G=) c.-4+23G= (n.-4+23G=) | |
12 | g.56096870C>A | CA2619265592 | ERBB3 | n.3760+24C>A c.2097+24C>A (n.2097+24C>A) n.3007+24C>A n.3315+24C>A n.517+24C>A c.2274+24C>A (n.2274+24C>A) c.537+338C>A (n.537+338C>A) c.989-3312C>A (n.989-3312C>A) c.-4+24C>A (n.-4+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096870C= | CA2038240622 | ERBB3 | n.3760+24C= c.2097+24C= (n.2097+24C=) n.3007+24C= n.3315+24C= n.517+24C= c.2274+24C= (n.2274+24C=) c.537+338C= (n.537+338C=) c.989-3312C= (n.989-3312C=) c.-4+24C= (n.-4+24C=) | |
12 | g.56096870C>T | CA690159846 | ERBB3 | n.3760+24C>T c.2097+24C>T (n.2097+24C>T) n.3007+24C>T n.3315+24C>T n.517+24C>T c.2274+24C>T (n.2274+24C>T) c.537+338C>T (n.537+338C>T) c.989-3312C>T (n.989-3312C>T) c.-4+24C>T (n.-4+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56096871C>A | CA2619265593 | ERBB3 | n.3760+25C>A c.2097+25C>A (n.2097+25C>A) n.3007+25C>A n.3315+25C>A n.517+25C>A c.2274+25C>A (n.2274+25C>A) c.537+339C>A (n.537+339C>A) c.989-3311C>A (n.989-3311C>A) c.-4+25C>A (n.-4+25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096871C= | CA2038240623 | ERBB3 | n.3760+25C= c.2097+25C= (n.2097+25C=) n.3007+25C= n.3315+25C= n.517+25C= c.2274+25C= (n.2274+25C=) c.537+339C= (n.537+339C=) c.989-3311C= (n.989-3311C=) c.-4+25C= (n.-4+25C=) | |
12 | g.56096871C>G | CA6622565 | ERBB3 | n.3760+25C>G c.2097+25C>G (n.2097+25C>G) n.3007+25C>G n.3315+25C>G n.517+25C>G c.2274+25C>G (n.2274+25C>G) c.537+339C>G (n.537+339C>G) c.989-3311C>G (n.989-3311C>G) c.-4+25C>G (n.-4+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56096871C>T | CA6622564 | ERBB3 | n.3760+25C>T c.2097+25C>T (n.2097+25C>T) n.3007+25C>T n.3315+25C>T n.517+25C>T c.2274+25C>T (n.2274+25C>T) c.537+339C>T (n.537+339C>T) c.989-3311C>T (n.989-3311C>T) c.-4+25C>T (n.-4+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56096872G>A | CA237625297 | ERBB3 | n.3760+26G>A c.2097+26G>A (n.2097+26G>A) n.3007+26G>A n.3315+26G>A n.517+26G>A c.2274+26G>A (n.2274+26G>A) c.537+340G>A (n.537+340G>A) c.989-3310G>A (n.989-3310G>A) c.-4+26G>A (n.-4+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56096872G= | CA2038240624 | ERBB3 | n.3760+26G= c.2097+26G= (n.2097+26G=) n.3007+26G= n.3315+26G= n.517+26G= c.2274+26G= (n.2274+26G=) c.537+340G= (n.537+340G=) c.989-3310G= (n.989-3310G=) c.-4+26G= (n.-4+26G=) | |
12 | g.56096872G>T | CA6622566 | ERBB3 | n.3760+26G>T c.2097+26G>T (n.2097+26G>T) n.3007+26G>T n.3315+26G>T n.517+26G>T c.2274+26G>T (n.2274+26G>T) c.537+340G>T (n.537+340G>T) c.989-3310G>T (n.989-3310G>T) c.-4+26G>T (n.-4+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56096873C>A | CA2619265594 | ERBB3 | n.3760+27C>A c.2097+27C>A (n.2097+27C>A) n.3007+27C>A n.3315+27C>A n.517+27C>A c.2274+27C>A (n.2274+27C>A) c.537+341C>A (n.537+341C>A) c.989-3309C>A (n.989-3309C>A) c.-4+27C>A (n.-4+27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096877G>A | CA2619265595 | ERBB3 | n.3760+31G>A c.2097+31G>A (n.2097+31G>A) n.3007+31G>A n.3315+31G>A n.517+31G>A c.2274+31G>A (n.2274+31G>A) c.537+345G>A (n.537+345G>A) c.989-3305G>A (n.989-3305G>A) c.-4+31G>A (n.-4+31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56096877G>T | CA2575004555 | ERBB3 | n.3760+31G>T c.2097+31G>T (n.2097+31G>T) n.3007+31G>T n.3315+31G>T n.517+31G>T c.2274+31G>T (n.2274+31G>T) c.537+345G>T (n.537+345G>T) c.989-3305G>T (n.989-3305G>T) c.-4+31G>T (n.-4+31G>T) | |
12 | g.56096878A>G | CA2575004556 | ERBB3 | n.3760+32A>G c.2097+32A>G (n.2097+32A>G) n.3007+32A>G n.3315+32A>G n.517+32A>G c.2274+32A>G (n.2274+32A>G) c.537+346A>G (n.537+346A>G) c.989-3304A>G (n.989-3304A>G) c.-4+32A>G (n.-4+32A>G) | |
12 | g.56096879G>A | CA237625301 | ERBB3 | n.3760+33G>A c.2097+33G>A (n.2097+33G>A) n.3007+33G>A n.3315+33G>A n.517+33G>A c.2274+33G>A (n.2274+33G>A) c.537+347G>A (n.537+347G>A) c.989-3303G>A (n.989-3303G>A) c.-4+33G>A (n.-4+33G>A) | dbSNP |
12 | g.56096879G= | CA2038240625 | ERBB3 | n.3760+33G= c.2097+33G= (n.2097+33G=) n.3007+33G= n.3315+33G= n.517+33G= c.2274+33G= (n.2274+33G=) c.537+347G= (n.537+347G=) c.989-3303G= (n.989-3303G=) c.-4+33G= (n.-4+33G=) | |
12 | g.56096879G>T | CA2619265596 | ERBB3 | n.3760+33G>T c.2097+33G>T (n.2097+33G>T) n.3007+33G>T n.3315+33G>T n.517+33G>T c.2274+33G>T (n.2274+33G>T) c.537+347G>T (n.537+347G>T) c.989-3303G>T (n.989-3303G>T) c.-4+33G>T (n.-4+33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56096880A= | CA2038240626 | ERBB3 | n.3760+34A= c.2097+34A= (n.2097+34A=) n.3007+34A= n.3315+34A= n.517+34A= c.2274+34A= (n.2274+34A=) c.537+348A= (n.537+348A=) c.989-3302A= (n.989-3302A=) c.-4+34A= (n.-4+34A=) | |
12 | g.56096880A>G | CA237625302 | ERBB3 | n.3760+34A>G c.2097+34A>G (n.2097+34A>G) n.3007+34A>G n.3315+34A>G n.517+34A>G c.2274+34A>G (n.2274+34A>G) c.537+348A>G (n.537+348A>G) c.989-3302A>G (n.989-3302A>G) c.-4+34A>G (n.-4+34A>G) | dbSNP |
12 | g.56096881G>C | CA2619265597 | ERBB3 | n.3760+35G>C c.2097+35G>C (n.2097+35G>C) n.3007+35G>C n.3315+35G>C n.517+35G>C c.2274+35G>C (n.2274+35G>C) c.537+349G>C (n.537+349G>C) c.989-3301G>C (n.989-3301G>C) c.-4+35G>C (n.-4+35G>C) | gnomAD v4 |