UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56088073C>A | CA16602645 | ERBB3 | n.944C>A c.608C>A (p.Pro203His) n.739C>A n.914C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.250C>A c.25-6408C>A (n.25-6408C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.56088073C= | CA2038219231 | ERBB3 | n.944C= c.608C= (p.Pro203=) n.739C= n.914C= c.785C= (p.Pro262=) n.250C= c.25-6408C= (n.25-6408C=) | |
| 12 | g.56088073C>G | CA385287358 | ERBB3 | n.944C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) n.739C>G n.914C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.250C>G c.25-6408C>G (n.25-6408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56088073C>T | CA385287355 | ERBB3 | n.944C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) n.739C>T n.914C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.250C>T c.25-6408C>T (n.25-6408C>T) | |
| 12 | g.56088074T>A | CA480366737 | ERBB3 | n.945T>A c.609T>A (p.Pro203=) n.740T>A n.915T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.251T>A c.25-6407T>A (n.25-6407T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56088074T>C | CA480366738 | ERBB3 | n.945T>C c.609T>C (p.Pro203=) n.740T>C n.915T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.251T>C c.25-6407T>C (n.25-6407T>C) | |
| 12 | g.56088074T>G | CA480366739 | ERBB3 | n.945T>G c.609T>G (p.Pro203=) n.740T>G n.915T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.251T>G c.25-6407T>G (n.25-6407T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56088075C>A | CA385287366 | ERBB3 | n.946C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) n.741C>A n.916C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.252C>A c.25-6406C>A (n.25-6406C>A) | |
| 12 | g.56088075C= | CA2038219240 | ERBB3 | n.946C= c.610C= (p.Leu204=) n.741C= n.916C= c.787C= (p.Leu263=) n.252C= c.25-6406C= (n.25-6406C=) | |
| 12 | g.56088075C>G | CA385287371 | ERBB3 | n.946C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.741C>G n.916C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.252C>G c.25-6406C>G (n.25-6406C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56088075C>T | CA6622072 | ERBB3 | n.946C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) n.741C>T n.916C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.252C>T c.25-6406C>T (n.25-6406C>T) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.56088076T>A | CA385287381 | ERBB3 | n.947T>A c.611T>A (p.Leu204His) n.742T>A n.917T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.253T>A c.25-6405T>A (n.25-6405T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56088076T>C | CA385287385 | ERBB3 | n.947T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.742T>C n.917T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.253T>C c.25-6405T>C (n.25-6405T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56088076T>G | CA385287389 | ERBB3 | n.947T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.742T>G n.917T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.253T>G c.25-6405T>G (n.25-6405T>G) | |
| 12 | g.56088077T>A | CA480366743 | ERBB3 | n.948T>A c.612T>A (p.Leu204=) n.743T>A n.918T>A c.789T>A (p.Leu263=) n.254T>A c.25-6404T>A (n.25-6404T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56088077T>C | CA480366746 | ERBB3 | n.948T>C c.612T>C (p.Leu204=) n.743T>C n.918T>C c.789T>C (p.Leu263=) n.254T>C c.25-6404T>C (n.25-6404T>C) | |
| 12 | g.56088077T>G | CA480366741 | ERBB3 | n.948T>G c.612T>G (p.Leu204=) n.743T>G n.918T>G c.789T>G (p.Leu263=) n.254T>G c.25-6404T>G (n.25-6404T>G) | |
| 12 | g.56088078G>A | CA6622073 | ERBB3 | n.949G>A c.613G>A (p.Val205Ile) n.744G>A n.919G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.255G>A c.25-6403G>A (n.25-6403G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56088078G>C | CA385287398 | ERBB3 | n.949G>C c.613G>C (p.Val205Leu) n.744G>C n.919G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.255G>C c.25-6403G>C (n.25-6403G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56088078G= | CA2038219246 | ERBB3 | n.949G= c.613G= (p.Val205=) n.744G= n.919G= c.790G= (p.Val264=) n.255G= c.25-6403G= (n.25-6403G=) | |
| 12 | g.56088078G>T | CA385287401 | ERBB3 | n.949G>T c.613G>T (p.Val205Phe) n.744G>T n.919G>T c.790G>T (p.Val264Phe) n.255G>T c.25-6403G>T (n.25-6403G>T) | |
| 12 | g.56088079T>A | CA385287406 | ERBB3 | n.950T>A c.614T>A (p.Val205Asp) n.745T>A n.920T>A c.791T>A (p.Val264Asp) n.256T>A c.25-6402T>A (n.25-6402T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56088079T>C | CA6622074 | ERBB3 | n.950T>C c.614T>C (p.Val205Ala) n.745T>C n.920T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.256T>C c.25-6402T>C (n.25-6402T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.56088079T>G | CA385287407 | ERBB3 | n.950T>G c.614T>G (p.Val205Gly) n.745T>G n.920T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.256T>G c.25-6402T>G (n.25-6402T>G) | |
| 12 | g.56088079T= | CA2038219259 | ERBB3 | n.950T= c.614T= (p.Val205=) n.745T= n.920T= c.791T= (p.Val264=) n.256T= c.25-6402T= (n.25-6402T=) | |
| 12 | g.56088080C>A | CA480366752 | ERBB3 | n.951C>A c.615C>A (p.Val205=) n.746C>A n.921C>A c.792C>A (p.Val264=) n.257C>A c.25-6401C>A (n.25-6401C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56088080C>G | CA480366753 | ERBB3 | n.951C>G c.615C>G (p.Val205=) n.746C>G n.921C>G c.792C>G (p.Val264=) n.257C>G c.25-6401C>G (n.25-6401C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56088080C>T | CA480366754 | ERBB3 | n.951C>T c.615C>T (p.Val205=) n.746C>T n.921C>T c.792C>T (p.Val264=) n.257C>T c.25-6401C>T (n.25-6401C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56088081T>A | CA385287412 | ERBB3 | n.952T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.747T>A n.922T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.258T>A c.25-6400T>A (n.25-6400T>A) | dbSNP |
| 12 | g.56088081T>C | CA385287411 | ERBB3 | n.952T>C c.616T>C (p.Tyr206His) n.747T>C n.922T>C c.793T>C (p.Tyr265His) n.258T>C c.25-6400T>C (n.25-6400T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56088081T>G | CA385287408 | ERBB3 | n.952T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.747T>G n.922T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.258T>G c.25-6400T>G (n.25-6400T>G) | |
| 12 | g.56088081_56088084delinsTACA | CA2038219265 | ERBB3 | n.952_955delinsTACA c.616_619delinsTACA (p.Tyr206=) n.747_750delinsTACA n.922_925delinsTACA c.793_796delinsTACA (p.Tyr265=) n.258_261delinsTACA c.25-6400_25-6397delinsTACA (n.25-6400_25-6397delinsTACA) | |
| 12 | g.56088082A>C | CA385287413 | ERBB3 | n.953A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.748A>C n.923A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.259A>C c.25-6399A>C (n.25-6399A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56088082A>G | CA385287416 | ERBB3 | n.953A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.748A>G n.923A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.259A>G c.25-6399A>G (n.25-6399A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56088082A>T | CA385287418 | ERBB3 | n.953A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.748A>T n.923A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.259A>T c.25-6399A>T (n.25-6399A>T) | dbSNP |
| 12 | g.56088086_56088088del | CA6622075 | ERBB3 | n.957_959del c.621_623del (p.Asn207del) n.752_754del n.927_929del c.798_800del (p.Asn266del) n.263_265del c.25-6395_25-6393del (n.25-6395_25-6393del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56088083C>A | CA385287428 | ERBB3 | n.954C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) n.749C>A n.924C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.260C>A c.25-6398C>A (n.25-6398C>A) | |
| 12 | g.56088083C>G | CA385287432 | ERBB3 | n.954C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) n.749C>G n.924C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.260C>G c.25-6398C>G (n.25-6398C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56088083C>T | CA480366762 | ERBB3 | n.954C>T c.618C>T (p.Tyr206=) n.749C>T n.924C>T c.795C>T (p.Tyr265=) n.260C>T c.25-6398C>T (n.25-6398C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56088083_56088084delinsCA | CA2038219268 | ERBB3 | n.954_955delinsCA c.618_619delinsCA (p.Tyr206=) n.749_750delinsCA n.924_925delinsCA c.795_796delinsCA (p.Tyr265=) n.260_261delinsCA c.25-6398_25-6397delinsCA (n.25-6398_25-6397delinsCA) | |
| 12 | g.56088084A>C | CA385287455 | ERBB3 | n.955A>C c.619A>C (p.Asn207His) n.750A>C n.925A>C c.796A>C (p.Asn266His) n.261A>C c.25-6397A>C (n.25-6397A>C) | |
| 12 | g.56088084A>G | CA385287437 | ERBB3 | n.955A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) n.750A>G n.925A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) n.261A>G c.25-6397A>G (n.25-6397A>G) | |
| 12 | g.56088084A>T | CA385287440 | ERBB3 | n.955A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.750A>T n.925A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.261A>T c.25-6397A>T (n.25-6397A>T) | dbSNP |
| 12 | g.56088085del | CA237619520 | ERBB3 | n.956del c.620del (p.Asn207ThrfsTer3) n.751del n.926del c.797del (p.Asn266ThrfsTer3) n.262del c.25-6396del (n.25-6396del) | dbSNP |
| 12 | g.56088085A>C | CA385287456 | ERBB3 | n.956A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) n.751A>C n.926A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) n.262A>C c.25-6396A>C (n.25-6396A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56088085A>G | CA385287459 | ERBB3 | n.956A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) n.751A>G n.926A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) n.262A>G c.25-6396A>G (n.25-6396A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56088085A>T | CA385287463 | ERBB3 | n.956A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) n.751A>T n.926A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) n.262A>T c.25-6396A>T (n.25-6396A>T) | dbSNP |
| 12 | g.56088086C>A | CA385287469 | ERBB3 | n.957C>A c.621C>A (p.Asn207Lys) n.752C>A n.927C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) n.263C>A c.25-6395C>A (n.25-6395C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56088086C= | CA2038219278 | ERBB3 | n.957C= c.621C= (p.Asn207=) n.752C= n.927C= c.798C= (p.Asn266=) n.263C= c.25-6395C= (n.25-6395C=) | |
| 12 | g.56088086C>G | CA385287471 | ERBB3 | n.957C>G c.621C>G (p.Asn207Lys) n.752C>G n.927C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) n.263C>G c.25-6395C>G (n.25-6395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |