UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56087973_56087974delinsTA | CA2038219096 | ERBB3 | n.892-48_892-47delinsTA c.556-48_556-47delinsTA (n.556-48_556-47delinsTA) n.687-48_687-47delinsTA n.862-48_862-47delinsTA c.733-48_733-47delinsTA (n.733-48_733-47delinsTA) n.150_151delinsTA n.476-48_476-47delinsTA c.25-6508_25-6507delinsTA (n.25-6508_25-6507delinsTA) | |
| 12 | g.56087974del | CA947971900 | ERBB3 | n.892-47del c.556-47del (n.556-47del) n.687-47del n.862-47del c.733-47del (n.733-47del) n.151del n.476-47del c.25-6507del (n.25-6507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087974A= | CA2038219100 | ERBB3 | n.892-47A= c.556-47A= (n.556-47A=) n.687-47A= n.862-47A= c.733-47A= (n.733-47A=) n.151A= n.476-47A= c.25-6507A= (n.25-6507A=) | |
| 12 | g.56087974A>G | CA6622054 | ERBB3 | n.892-47A>G c.556-47A>G (n.556-47A>G) n.687-47A>G n.862-47A>G c.733-47A>G (n.733-47A>G) n.151A>G n.476-47A>G c.25-6507A>G (n.25-6507A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087976G>A | CA2619264325 | ERBB3 | n.892-45G>A c.556-45G>A (n.556-45G>A) n.687-45G>A n.862-45G>A c.733-45G>A (n.733-45G>A) n.153G>A n.476-45G>A c.25-6505G>A (n.25-6505G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56087977G>A | CA2038219104 | ERBB3 | n.892-44G>A c.556-44G>A (n.556-44G>A) n.687-44G>A n.862-44G>A c.733-44G>A (n.733-44G>A) n.154G>A n.476-44G>A c.25-6504G>A (n.25-6504G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56087977G= | CA2038219105 | ERBB3 | n.892-44G= c.556-44G= (n.556-44G=) n.687-44G= n.862-44G= c.733-44G= (n.733-44G=) n.154G= n.476-44G= c.25-6504G= (n.25-6504G=) | |
| 12 | g.56087978G>A | CA6622055 | ERBB3 | n.892-43G>A c.556-43G>A (n.556-43G>A) n.687-43G>A n.862-43G>A c.733-43G>A (n.733-43G>A) n.155G>A n.476-43G>A c.25-6503G>A (n.25-6503G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087978G= | CA2038219106 | ERBB3 | n.892-43G= c.556-43G= (n.556-43G=) n.687-43G= n.862-43G= c.733-43G= (n.733-43G=) n.155G= n.476-43G= c.25-6503G= (n.25-6503G=) | |
| 12 | g.56087978G>T | CA690180962 | ERBB3 | n.892-43G>T c.556-43G>T (n.556-43G>T) n.687-43G>T n.862-43G>T c.733-43G>T (n.733-43G>T) n.155G>T n.476-43G>T c.25-6503G>T (n.25-6503G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087979T>G | CA2726245058 | ERBB3 | n.892-42T>G c.556-42T>G (n.556-42T>G) n.687-42T>G n.862-42T>G c.733-42T>G (n.733-42T>G) n.156T>G n.476-42T>G c.25-6502T>G (n.25-6502T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56087980A= | CA2038219107 | ERBB3 | n.892-41A= c.556-41A= (n.556-41A=) n.687-41A= n.862-41A= c.733-41A= (n.733-41A=) n.157A= n.476-41A= c.25-6501A= (n.25-6501A=) | |
| 12 | g.56087980A>G | CA690180963 | ERBB3 | n.892-41A>G c.556-41A>G (n.556-41A>G) n.687-41A>G n.862-41A>G c.733-41A>G (n.733-41A>G) n.157A>G n.476-41A>G c.25-6501A>G (n.25-6501A>G) | dbSNP |
| 12 | g.56087981C>A | CA480366986 | ERBB3 | n.892-40C>A c.556-40C>A (n.556-40C>A) n.687-40C>A n.862-40C>A c.733-40C>A (n.733-40C>A) n.158C>A n.476-40C>A c.25-6500C>A (n.25-6500C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56087981C= | CA2038219109 | ERBB3 | n.892-40C= c.556-40C= (n.556-40C=) n.687-40C= n.862-40C= c.733-40C= (n.733-40C=) n.158C= n.476-40C= c.25-6500C= (n.25-6500C=) | |
| 12 | g.56087981C>T | CA2038219110 | ERBB3 | n.892-40C>T c.556-40C>T (n.556-40C>T) n.687-40C>T n.862-40C>T c.733-40C>T (n.733-40C>T) n.158C>T n.476-40C>T c.25-6500C>T (n.25-6500C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56087982A= | CA2038219111 | ERBB3 | n.892-39A= c.556-39A= (n.556-39A=) n.687-39A= n.862-39A= c.733-39A= (n.733-39A=) n.159A= n.476-39A= c.25-6499A= (n.25-6499A=) | |
| 12 | g.56087982A>C | CA237619415 | ERBB3 | n.892-39A>C c.556-39A>C (n.556-39A>C) n.687-39A>C n.862-39A>C c.733-39A>C (n.733-39A>C) n.159A>C n.476-39A>C c.25-6499A>C (n.25-6499A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56087983C>A | CA2619264331 | ERBB3 | n.892-38C>A c.556-38C>A (n.556-38C>A) n.687-38C>A n.862-38C>A c.733-38C>A (n.733-38C>A) n.160C>A n.476-38C>A c.25-6498C>A (n.25-6498C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56087983C= | CA2038219112 | ERBB3 | n.892-38C= c.556-38C= (n.556-38C=) n.687-38C= n.862-38C= c.733-38C= (n.733-38C=) n.160C= n.476-38C= c.25-6498C= (n.25-6498C=) | |
| 12 | g.56087983C>T | CA6622056 | ERBB3 | n.892-38C>T c.556-38C>T (n.556-38C>T) n.687-38C>T n.862-38C>T c.733-38C>T (n.733-38C>T) n.160C>T n.476-38C>T c.25-6498C>T (n.25-6498C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087985C>A | CA2038219118 | ERBB3 | n.892-36C>A c.556-36C>A (n.556-36C>A) n.687-36C>A n.862-36C>A c.733-36C>A (n.733-36C>A) n.162C>A n.476-36C>A c.25-6496C>A (n.25-6496C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56087985C= | CA2038219117 | ERBB3 | n.892-36C= c.556-36C= (n.556-36C=) n.687-36C= n.862-36C= c.733-36C= (n.733-36C=) n.162C= n.476-36C= c.25-6496C= (n.25-6496C=) | |
| 12 | g.56087985C>G | CA6622058 | ERBB3 | n.892-36C>G c.556-36C>G (n.556-36C>G) n.687-36C>G n.862-36C>G c.733-36C>G (n.733-36C>G) n.162C>G n.476-36C>G c.25-6496C>G (n.25-6496C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087985C>T | CA6622057 | ERBB3 | n.892-36C>T c.556-36C>T (n.556-36C>T) n.687-36C>T n.862-36C>T c.733-36C>T (n.733-36C>T) n.162C>T n.476-36C>T c.25-6496C>T (n.25-6496C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087986G>A | CA6622059 | ERBB3 | n.892-35G>A c.556-35G>A (n.556-35G>A) n.687-35G>A n.862-35G>A c.733-35G>A (n.733-35G>A) n.163G>A n.476-35G>A c.25-6495G>A (n.25-6495G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087986G>C | CA2726055683 | ERBB3 | n.892-35G>C c.556-35G>C (n.556-35G>C) n.687-35G>C n.862-35G>C c.733-35G>C (n.733-35G>C) n.163G>C n.476-35G>C c.25-6495G>C (n.25-6495G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56087986G= | CA2038219121 | ERBB3 | n.892-35G= c.556-35G= (n.556-35G=) n.687-35G= n.862-35G= c.733-35G= (n.733-35G=) n.163G= n.476-35G= c.25-6495G= (n.25-6495G=) | |
| 12 | g.56087989A>T | CA2538629580 | ERBB3 | n.892-32A>T c.556-32A>T (n.556-32A>T) n.687-32A>T n.862-32A>T c.733-32A>T (n.733-32A>T) n.166A>T n.476-32A>T c.25-6492A>T (n.25-6492A>T) | |
| 12 | g.56087990C>G | CA2619264340 | ERBB3 | n.892-31C>G c.556-31C>G (n.556-31C>G) n.687-31C>G n.862-31C>G c.733-31C>G (n.733-31C>G) n.167C>G n.476-31C>G c.25-6491C>G (n.25-6491C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56087990C>T | CA2619264343 | ERBB3 | n.892-31C>T c.556-31C>T (n.556-31C>T) n.687-31C>T n.862-31C>T c.733-31C>T (n.733-31C>T) n.167C>T n.476-31C>T c.25-6491C>T (n.25-6491C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56087991A= | CA2038219123 | ERBB3 | n.892-30A= c.556-30A= (n.556-30A=) n.687-30A= n.862-30A= c.733-30A= (n.733-30A=) n.168A= n.476-30A= c.25-6490A= (n.25-6490A=) | |
| 12 | g.56087991A>G | CA6622060 | ERBB3 | n.892-30A>G c.556-30A>G (n.556-30A>G) n.687-30A>G n.862-30A>G c.733-30A>G (n.733-30A>G) n.168A>G n.476-30A>G c.25-6490A>G (n.25-6490A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087992_56087993del | CA2619264347 | ERBB3 | n.892-29_892-28del c.556-29_556-28del (n.556-29_556-28del) n.687-29_687-28del n.862-29_862-28del c.733-29_733-28del (n.733-29_733-28del) n.169_170del n.476-29_476-28del c.25-6489_25-6488del (n.25-6489_25-6488del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56087994A>T | CA2726245059 | ERBB3 | n.892-27A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) n.687-27A>T n.862-27A>T c.733-27A>T (n.733-27A>T) n.171A>T n.476-27A>T c.25-6487A>T (n.25-6487A>T) | dbSNP |
| 12 | g.56087995A= | CA2038219125 | ERBB3 | n.892-26A= c.556-26A= (n.556-26A=) n.687-26A= n.862-26A= c.733-26A= (n.733-26A=) n.172A= n.476-26A= c.25-6486A= (n.25-6486A=) | |
| 12 | g.56087995A>C | CA2726075355 | ERBB3 | n.892-26A>C c.556-26A>C (n.556-26A>C) n.687-26A>C n.862-26A>C c.733-26A>C (n.733-26A>C) n.172A>C n.476-26A>C c.25-6486A>C (n.25-6486A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56087995A>G | CA605510443 | ERBB3 | n.892-26A>G c.556-26A>G (n.556-26A>G) n.687-26A>G n.862-26A>G c.733-26A>G (n.733-26A>G) n.172A>G n.476-26A>G c.25-6486A>G (n.25-6486A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087995A>T | CA2726075356 | ERBB3 | n.892-26A>T c.556-26A>T (n.556-26A>T) n.687-26A>T n.862-26A>T c.733-26A>T (n.733-26A>T) n.172A>T n.476-26A>T c.25-6486A>T (n.25-6486A>T) | dbSNP |
| 12 | g.56087996T>C | CA605510444 | ERBB3 | n.892-25T>C c.556-25T>C (n.556-25T>C) n.687-25T>C n.862-25T>C c.733-25T>C (n.733-25T>C) n.173T>C n.476-25T>C c.25-6485T>C (n.25-6485T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087996T= | CA2038219128 | ERBB3 | n.892-25T= c.556-25T= (n.556-25T=) n.687-25T= n.862-25T= c.733-25T= (n.733-25T=) n.173T= n.476-25T= c.25-6485T= (n.25-6485T=) | |
| 12 | g.56087997C>A | CA2726053510 | ERBB3 | n.892-24C>A c.556-24C>A (n.556-24C>A) n.687-24C>A n.862-24C>A c.733-24C>A (n.733-24C>A) n.174C>A n.476-24C>A c.25-6484C>A (n.25-6484C>A) | dbSNP |
| 12 | g.56087997C= | CA2038219130 | ERBB3 | n.892-24C= c.556-24C= (n.556-24C=) n.687-24C= n.862-24C= c.733-24C= (n.733-24C=) n.174C= n.476-24C= c.25-6484C= (n.25-6484C=) | |
| 12 | g.56087997C>G | CA237619460 | ERBB3 | n.892-24C>G c.556-24C>G (n.556-24C>G) n.687-24C>G n.862-24C>G c.733-24C>G (n.733-24C>G) n.174C>G n.476-24C>G c.25-6484C>G (n.25-6484C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087997C>T | CA2575186833 | ERBB3 | n.892-24C>T c.556-24C>T (n.556-24C>T) n.687-24C>T n.862-24C>T c.733-24C>T (n.733-24C>T) n.174C>T n.476-24C>T c.25-6484C>T (n.25-6484C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56087998T>C | CA2726245064 | ERBB3 | n.892-23T>C c.556-23T>C (n.556-23T>C) n.687-23T>C n.862-23T>C c.733-23T>C (n.733-23T>C) n.175T>C n.476-23T>C c.25-6483T>C (n.25-6483T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56087999G>A | CA947971915 | ERBB3 | n.892-22G>A c.556-22G>A (n.556-22G>A) n.687-22G>A n.862-22G>A c.733-22G>A (n.733-22G>A) n.176G>A n.476-22G>A c.25-6482G>A (n.25-6482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56087999G>C | CA2726094789 | ERBB3 | n.892-22G>C c.556-22G>C (n.556-22G>C) n.687-22G>C n.862-22G>C c.733-22G>C (n.733-22G>C) n.176G>C n.476-22G>C c.25-6482G>C (n.25-6482G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56087999G= | CA2038219133 | ERBB3 | n.892-22G= c.556-22G= (n.556-22G=) n.687-22G= n.862-22G= c.733-22G= (n.733-22G=) n.176G= n.476-22G= c.25-6482G= (n.25-6482G=) | |
| 12 | g.56088000A>T | CA2726245243 | ERBB3 | n.892-21A>T c.556-21A>T (n.556-21A>T) n.687-21A>T n.862-21A>T c.733-21A>T (n.733-21A>T) n.177A>T n.476-21A>T c.25-6481A>T (n.25-6481A>T) | dbSNP |