UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56042167A= | CA2038229725 | RPS26 | c.1A= (p.Met1=) n.28A= | |
| 12 | g.56042167A>C | CA385326234 | RPS26 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.28A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042167A>G | CA253774 | RPS26 | c.1A>G (p.Met1Val) n.28A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042167A>T | CA253776 | RPS26 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.28A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042168T>A | CA385326235 | RPS26 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.29T>A | ClinVar |
| 12 | g.56042168T>C | CA385326236 | RPS26 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.29T>C | ClinVar |
| 12 | g.56042168T>G | CA385326237 | RPS26 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.29T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042168T= | CA2038229732 | RPS26 | c.2T= (p.Met1=) n.29T= | |
| 12 | g.56042169G>A | CA385326238 | RPS26 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.30G>A | |
| 12 | g.56042169G>C | CA385326240 | RPS26 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.30G>C | |
| 12 | g.56042169G>T | CA385326239 | RPS26 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.30G>T | |
| 12 | g.56042169_56042170insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC | CA2726239390 | RPS26 | c.3_3+1insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC (n.3_3+1insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC) n.30_30+1insACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTC | dbSNP |
| 12 | g.56042170G>A | CA253780 | RPS26 | c.3+1G>A (n.3+1G>A) n.30+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042170G>C | CA385326241 | RPS26 | c.3+1G>C (n.3+1G>C) n.30+1G>C | |
| 12 | g.56042170G= | CA2038229738 | RPS26 | c.3+1G= (n.3+1G=) n.30+1G= | |
| 12 | g.56042170G>T | CA385326242 | RPS26 | c.3+1G>T (n.3+1G>T) n.30+1G>T | ClinVar |
| 12 | g.56042171T>A | CA385326243 | RPS26 | c.3+2T>A (n.3+2T>A) n.30+2T>A | |
| 12 | g.56042171T>C | CA385326244 | RPS26 | c.3+2T>C (n.3+2T>C) n.30+2T>C | |
| 12 | g.56042171T>G | CA385326245 | RPS26 | c.3+2T>G (n.3+2T>G) n.30+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56042172G>A | CA2619259138 | RPS26 | c.3+3G>A (n.3+3G>A) n.30+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042172G= | CA2038229741 | RPS26 | c.3+3G= (n.3+3G=) n.30+3G= | |
| 12 | g.56042172G>T | CA6621649 | RPS26 | c.3+3G>T (n.3+3G>T) n.30+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042173A= | CA2038229743 | RPS26 | c.3+4A= (n.3+4A=) n.30+4A= | |
| 12 | g.56042173A>C | CA6621651 | RPS26 | c.3+4A>C (n.3+4A>C) n.30+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042173A>G | CA690167439 | RPS26 | c.3+4A>G (n.3+4A>G) n.30+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56042173A>T | CA6621650 | RPS26 | c.3+4A>T (n.3+4A>T) n.30+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042174G>A | CA2619259139 | RPS26 | c.3+5G>A (n.3+5G>A) n.30+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042174G>C | CA2697559295 | RPS26 | c.3+5G>C (n.3+5G>C) n.30+5G>C | ClinVar |
| 12 | g.56042174_56042177delinsGTCT | CA2038229746 | RPS26 | c.3+5_3+8delinsGTCT (n.3+5_3+8delinsGTCT) n.30+5_30+8delinsGTCT | |
| 12 | g.56042175T>G | CA6621652 | RPS26 | c.3+6T>G (n.3+6T>G) n.30+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042175T= | CA2038229750 | RPS26 | c.3+6T= (n.3+6T=) n.30+6T= | |
| 12 | g.56042179_56042181del | CA2038229748 | RPS26 | c.3+10_3+12del (n.3+10_3+12del) n.30+10_30+12del | dbSNP |
| 12 | g.56042176C>A | CA605259196 | RPS26 | c.3+7C>A (n.3+7C>A) n.30+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042176C= | CA2038229754 | RPS26 | c.3+7C= (n.3+7C=) n.30+7C= | |
| 12 | g.56042176C>G | CA6621653 | RPS26 | c.3+7C>G (n.3+7C>G) n.30+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56042176C>T | CA6621654 | RPS26 | c.3+7C>T (n.3+7C>T) n.30+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042177T>A | CA605259200 | RPS26 | c.3+8T>A (n.3+8T>A) n.30+8T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56042177T>C | CA605259202 | RPS26 | c.3+8T>C (n.3+8T>C) n.30+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042177T>G | CA605259203 | RPS26 | c.3+8T>G (n.3+8T>G) n.30+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042177T= | CA2038229760 | RPS26 | c.3+8T= (n.3+8T=) n.30+8T= | |
| 12 | g.56042178T>A | CA6621655 | RPS26 | c.3+9T>A (n.3+9T>A) n.30+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042178T>C | CA6621656 | RPS26 | c.3+9T>C (n.3+9T>C) n.30+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042178T>G | CA6621657 | RPS26 | c.3+9T>G (n.3+9T>G) n.30+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042178T= | CA2038229764 | RPS26 | c.3+9T= (n.3+9T=) n.30+9T= | |
| 12 | g.56042179C= | CA2038229769 | RPS26 | c.3+10C= (n.3+10C=) n.30+10C= | |
| 12 | g.56042179C>G | CA237623789 | RPS26 | c.3+10C>G (n.3+10C>G) n.30+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042179C>T | CA6621658 | RPS26 | c.3+10C>T (n.3+10C>T) n.30+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56042179_56042180delinsCT | CA2038229771 | RPS26 | c.3+10_3+11delinsCT (n.3+10_3+11delinsCT) n.30+10_30+11delinsCT | |
| 12 | g.56042180T>A | CA2619259140 | RPS26 | c.3+11T>A (n.3+11T>A) n.30+11T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.56042180T>C | CA6621659 | RPS26 | c.3+11T>C (n.3+11T>C) n.30+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |