Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56042070T>A | CA2575186514 | RPS26 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-35+6T>A (n.-35+6T>A) | |
12 | g.56042070T>C | CA237623665 | RPS26 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-35+6T>C (n.-35+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042070T= | CA2038229513 | RPS26 | c.-97T= (n.-97T=) c.-35+6T= (n.-35+6T=) | |
12 | g.56042071_56042075dup | CA2619259011 | RPS26 | c.-96_-92dup (n.-96_-92dup) c.-35+7_-35+11dup (n.-35+7_-35+11dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56042071C>A | CA2619259013 | RPS26 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-35+7C>A (n.-35+7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042071C= | CA2038229514 | RPS26 | c.-96C= (n.-96C=) c.-35+7C= (n.-35+7C=) | |
12 | g.56042071C>G | CA2038229515 | RPS26 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-35+7C>G (n.-35+7C>G) | dbSNP |
12 | g.56042072T>C | CA2619259015 | RPS26 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-35+8T>C (n.-35+8T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042073C>G | CA2619259017 | RPS26 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-35+9C>G (n.-35+9C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042073C>T | CA2619259019 | RPS26 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-35+9C>T (n.-35+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042074C= | CA2038229518 | RPS26 | c.-93C= (n.-93C=) c.-35+10C= (n.-35+10C=) | |
12 | g.56042074C>T | CA237623668 | RPS26 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-35+10C>T (n.-35+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042075T>C | CA237623676 | RPS26 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-35+11T>C (n.-35+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042075T>G | CA2575186515 | RPS26 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-35+11T>G (n.-35+11T>G) | |
12 | g.56042075T= | CA2038229519 | RPS26 | c.-92T= (n.-92T=) c.-35+11T= (n.-35+11T=) | |
12 | g.56042076A= | CA2038229520 | RPS26 | c.-91A= (n.-91A=) c.-35+12A= (n.-35+12A=) | |
12 | g.56042076A>G | CA605259175 | RPS26 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-35+12A>G (n.-35+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042079G>A | CA690167327 | RPS26 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-35+15G>A (n.-35+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042079G= | CA2038229522 | RPS26 | c.-88G= (n.-88G=) c.-35+15G= (n.-35+15G=) | |
12 | g.56042079G>T | CA947972841 | RPS26 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-35+15G>T (n.-35+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042080A>T | CA2619259031 | RPS26 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-35+16A>T (n.-35+16A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042081T>G | CA2038229525 | RPS26 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-35+17T>G (n.-35+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56042081T= | CA2038229524 | RPS26 | c.-86T= (n.-86T=) c.-35+17T= (n.-35+17T=) | |
12 | g.56042083C>A | CA2619259032 | RPS26 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-35+19C>A (n.-35+19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042084T>C | CA2619259034 | RPS26 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-35+20T>C (n.-35+20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56042085C>A | CA2619259035 | RPS26 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-35+21C>A (n.-35+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042086C>A | CA2619259036 | RPS26 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-35+22C>A (n.-35+22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042086C>T | CA2575186516 | RPS26 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-35+22C>T (n.-35+22C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042087C>A | CA2575186517 | RPS26 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-35+23C>A (n.-35+23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042087C= | CA2038229527 | RPS26 | c.-80C= (n.-80C=) c.-35+23C= (n.-35+23C=) | |
12 | g.56042087C>G | CA2038229528 | RPS26 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-35+23C>G (n.-35+23C>G) | dbSNP |
12 | g.56042087C>T | CA10638132 | RPS26 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-35+23C>T (n.-35+23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042088G>A | CA2619259046 | RPS26 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-35+24G>A (n.-35+24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042088G>T | CA2575186518 | RPS26 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-35+24G>T (n.-35+24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042089G>A | CA690167334 | RPS26 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-35+25G>A (n.-35+25G>A) | dbSNP |
12 | g.56042089G= | CA2038229530 | RPS26 | c.-78G= (n.-78G=) c.-35+25G= (n.-35+25G=) | |
12 | g.56042089G>T | CA605259176 | RPS26 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-35+25G>T (n.-35+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042091G>A | CA2619259048 | RPS26 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-35+27G>A (n.-35+27G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042093C>A | CA2619259049 | RPS26 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-35+29C>A (n.-35+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042093C= | CA2038229531 | RPS26 | c.-74C= (n.-74C=) c.-35+29C= (n.-35+29C=) | |
12 | g.56042093C>G | CA2726073681 | RPS26 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-35+29C>G (n.-35+29C>G) | dbSNP |
12 | g.56042093C>T | CA690167342 | RPS26 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-35+29C>T (n.-35+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042094C>A | CA2619259051 | RPS26 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-35+30C>A (n.-35+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56042094C>T | CA2575186519 | RPS26 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-35+30C>T (n.-35+30C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56042095G>A | CA2575186520 | RPS26 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-35+31G>A (n.-35+31G>A) | |
12 | g.56042096C>A | CA2575186521 | RPS26 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-35+32C>A (n.-35+32C>A) | |
12 | g.56042098T>G | CA690167343 | RPS26 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.-34-35T>G (n.-34-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56042098T= | CA2038229533 | RPS26 | c.-69T= (n.-69T=) c.-34-35T= (n.-34-35T=) | |
12 | g.56042099A>G | CA2575186522 | RPS26 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-34-34A>G (n.-34-34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56042100G>A | CA2619259053 | RPS26 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-34-33G>A (n.-34-33G>A) | gnomAD v4 |