UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003947G>A | CA480365803 | SUOX | c.558G>A (p.Leu186=) n.443G>A n.580G>A c.268-207G>A (n.268-207G>A) c.579G>A (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003947G>C | CA480365805 | SUOX | c.558G>C (p.Leu186=) n.443G>C n.580G>C c.268-207G>C (n.268-207G>C) c.579G>C (p.Leu193=) | COSMIC |
| 12 | g.56003947G>T | CA480365806 | SUOX | c.558G>T (p.Leu186=) n.443G>T n.580G>T c.268-207G>T (n.268-207G>T) c.579G>T (p.Leu193=) | |
| 12 | g.56003948A>C | CA385284654 | SUOX | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.444A>C n.581A>C c.268-206A>C (n.268-206A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
| 12 | g.56003948A>G | CA385284657 | SUOX | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.444A>G n.581A>G c.268-206A>G (n.268-206A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
| 12 | g.56003948A>T | CA385284664 | SUOX | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.444A>T n.581A>T c.268-206A>T (n.268-206A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
| 12 | g.56003949A= | CA2038197658 | SUOX | c.560A= (p.Lys187=) n.445A= n.582A= c.268-205A= (n.268-205A=) c.581A= (p.Lys194=) | |
| 12 | g.56003949A>C | CA6621002 | SUOX | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.445A>C n.582A>C c.268-205A>C (n.268-205A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003949A>G | CA385284671 | SUOX | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.445A>G n.582A>G c.268-205A>G (n.268-205A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
| 12 | g.56003949A>T | CA385284674 | SUOX | c.560A>T (p.Lys187Met) n.445A>T n.582A>T c.268-205A>T (n.268-205A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) | |
| 12 | g.56003950G>A | CA6621003 | SUOX | c.561G>A (p.Lys187=) n.446G>A n.583G>A c.268-204G>A (n.268-204G>A) c.582G>A (p.Lys194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003950G>C | CA6621004 | SUOX | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.446G>C n.583G>C c.268-204G>C (n.268-204G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003950G= | CA2038197659 | SUOX | c.561G= (p.Lys187=) n.446G= n.583G= c.268-204G= (n.268-204G=) c.582G= (p.Lys194=) | |
| 12 | g.56003950G>T | CA385284688 | SUOX | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.446G>T n.583G>T c.268-204G>T (n.268-204G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
| 12 | g.56003951G>A | CA385284695 | SUOX | c.562G>A (p.Val188Ile) n.447G>A n.584G>A c.268-203G>A (n.268-203G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) | dbSNP |
| 12 | g.56003951G>C | CA385284698 | SUOX | c.562G>C (p.Val188Leu) n.447G>C n.584G>C c.268-203G>C (n.268-203G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) | |
| 12 | g.56003951G= | CA2038197660 | SUOX | c.562G= (p.Val188=) n.447G= n.584G= c.268-203G= (n.268-203G=) c.583G= (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003951G>T | CA385284702 | SUOX | c.562G>T (p.Val188Phe) n.447G>T n.584G>T c.268-203G>T (n.268-203G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003952T>A | CA385284707 | SUOX | c.563T>A (p.Val188Asp) n.448T>A n.585T>A c.268-202T>A (n.268-202T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) | |
| 12 | g.56003952T>C | CA385284712 | SUOX | c.563T>C (p.Val188Ala) n.448T>C n.585T>C c.268-202T>C (n.268-202T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) | COSMIC |
| 12 | g.56003952T>G | CA385284716 | SUOX | c.563T>G (p.Val188Gly) n.448T>G n.585T>G c.268-202T>G (n.268-202T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) | |
| 12 | g.56003953C>A | CA480365813 | SUOX | c.564C>A (p.Val188=) n.449C>A n.586C>A c.268-201C>A (n.268-201C>A) c.585C>A (p.Val195=) | ClinVar |
| 12 | g.56003953C>G | CA480365814 | SUOX | c.564C>G (p.Val188=) n.449C>G n.586C>G c.268-201C>G (n.268-201C>G) c.585C>G (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003953C>T | CA480365815 | SUOX | c.564C>T (p.Val188=) n.449C>T n.586C>T c.268-201C>T (n.268-201C>T) c.585C>T (p.Val195=) | |
| 12 | g.56003954A>C | CA385284717 | SUOX | c.565A>C (p.Asn189His) n.450A>C n.587A>C c.268-200A>C (n.268-200A>C) c.586A>C (p.Asn196His) | |
| 12 | g.56003954A>G | CA385284718 | SUOX | c.565A>G (p.Asn189Asp) n.450A>G n.587A>G c.268-200A>G (n.268-200A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) | |
| 12 | g.56003954A>T | CA385284719 | SUOX | c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.450A>T n.587A>T c.268-200A>T (n.268-200A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) | |
| 12 | g.56003955A= | CA2038197661 | SUOX | c.566A= (p.Asn189=) n.451A= n.588A= c.268-199A= (n.268-199A=) c.587A= (p.Asn196=) | |
| 12 | g.56003955A>C | CA385284743 | SUOX | c.566A>C (p.Asn189Thr) n.451A>C n.588A>C c.268-199A>C (n.268-199A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) | |
| 12 | g.56003955A>G | CA385284744 | SUOX | c.566A>G (p.Asn189Ser) n.451A>G n.588A>G c.268-199A>G (n.268-199A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) | |
| 12 | g.56003955A>T | CA237605167 | SUOX | c.566A>T (p.Asn189Ile) n.451A>T n.588A>T c.268-199A>T (n.268-199A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) | dbSNP |
| 12 | g.56003956C>A | CA385284750 | SUOX | c.567C>A (p.Asn189Lys) n.452C>A n.589C>A c.268-198C>A (n.268-198C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) | |
| 12 | g.56003956C= | CA2038197662 | SUOX | c.567C= (p.Asn189=) n.452C= n.589C= c.268-198C= (n.268-198C=) c.588C= (p.Asn196=) | |
| 12 | g.56003956C>G | CA385284746 | SUOX | c.567C>G (p.Asn189Lys) n.452C>G n.589C>G c.268-198C>G (n.268-198C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) | |
| 12 | g.56003956C>T | CA480365819 | SUOX | c.567C>T (p.Asn189=) n.452C>T n.589C>T c.268-198C>T (n.268-198C>T) c.588C>T (p.Asn196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003960_56003963del | CA2695216968 | SUOX | c.571_574del (p.Gln191GlyfsTer12) n.456_459del n.593_596del c.268-194_268-191del (n.268-194_268-191del) c.592_595del (p.Gln198GlyfsTer12) | |
| 12 | g.56003957A= | CA2038197663 | SUOX | c.568A= (p.Ser190=) n.453A= n.590A= c.268-197A= (n.268-197A=) c.589A= (p.Ser197=) | |
| 12 | g.56003957A>C | CA385284751 | SUOX | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.453A>C n.590A>C c.268-197A>C (n.268-197A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) | dbSNP |
| 12 | g.56003957A>G | CA385284754 | SUOX | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.453A>G n.590A>G c.268-197A>G (n.268-197A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003957A>T | CA385284757 | SUOX | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.453A>T n.590A>T c.268-197A>T (n.268-197A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
| 12 | g.56003958G>A | CA385284760 | SUOX | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.454G>A n.591G>A c.268-196G>A (n.268-196G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003958G>C | CA385284761 | SUOX | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.454G>C n.591G>C c.268-196G>C (n.268-196G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
| 12 | g.56003958G>T | CA385284762 | SUOX | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.454G>T n.591G>T c.268-196G>T (n.268-196G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
| 12 | g.56003958_56003959delinsGC | CA2038197664 | SUOX | c.569_570delinsGC (p.Ser190=) n.454_455delinsGC n.591_592delinsGC c.268-196_268-195delinsGC (n.268-196_268-195delinsGC) c.590_591delinsGC (p.Ser197=) | |
| 12 | g.56003959C>A | CA385284766 | SUOX | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.455C>A n.592C>A c.268-195C>A (n.268-195C>A) c.591C>A (p.Ser197Arg) | |
| 12 | g.56003959C>G | CA385284767 | SUOX | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.455C>G n.592C>G c.268-195C>G (n.268-195C>G) c.591C>G (p.Ser197Arg) | |
| 12 | g.56003959C>T | CA480365823 | SUOX | c.570C>T (p.Ser190=) n.455C>T n.592C>T c.268-195C>T (n.268-195C>T) c.591C>T (p.Ser197=) | |
| 12 | g.56003960del | CA605400529 | SUOX | c.571del (p.Gln191SerfsTer13) n.456del n.593del c.268-194del (n.268-194del) c.592del (p.Gln198SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003960C>A | CA385284775 | SUOX | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.456C>A n.593C>A c.268-194C>A (n.268-194C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| 12 | g.56003960C>G | CA385284776 | SUOX | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.456C>G n.593C>G c.268-194C>G (n.268-194C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) |