UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003850A>C | CA385283839 | SUOX | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.346A>C n.540A>C n.483A>C c.267+194A>C (n.267+194A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
| 12 | g.56003850A>G | CA385283841 | SUOX | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.346A>G n.540A>G n.483A>G c.267+194A>G (n.267+194A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
| 12 | g.56003850A>T | CA385283845 | SUOX | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.346A>T n.540A>T n.483A>T c.267+194A>T (n.267+194A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
| 12 | g.56003851G>A | CA480365674 | SUOX | c.462G>A (p.Gln154=) n.347G>A n.541G>A n.484G>A c.267+195G>A (n.267+195G>A) c.483G>A (p.Gln161=) | |
| 12 | g.56003851G>C | CA385283847 | SUOX | c.462G>C (p.Gln154His) n.347G>C n.541G>C n.484G>C c.267+195G>C (n.267+195G>C) c.483G>C (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003851G>T | CA385283849 | SUOX | c.462G>T (p.Gln154His) n.347G>T n.541G>T n.484G>T c.267+195G>T (n.267+195G>T) c.483G>T (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003852T>A | CA385283855 | SUOX | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.348T>A n.542T>A n.485T>A c.267+196T>A (n.267+196T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003852T>C | CA385283852 | SUOX | c.463T>C (p.Tyr155His) n.348T>C n.542T>C n.485T>C c.267+196T>C (n.267+196T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) | |
| 12 | g.56003852T>G | CA385283854 | SUOX | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.348T>G n.542T>G n.485T>G c.267+196T>G (n.267+196T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) | |
| 12 | g.56003853A>C | CA385283857 | SUOX | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.349A>C n.543A>C n.486A>C c.267+197A>C (n.267+197A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
| 12 | g.56003853A>G | CA385283860 | SUOX | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.349A>G n.543A>G n.486A>G c.267+197A>G (n.267+197A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) | |
| 12 | g.56003853A>T | CA385283862 | SUOX | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.349A>T n.543A>T n.486A>T c.267+197A>T (n.267+197A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
| 12 | g.56003854C>A | CA385283865 | SUOX | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.350C>A n.544C>A n.487C>A c.267+198C>A (n.267+198C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C= | CA2038197619 | SUOX | c.465C= (p.Tyr155=) n.350C= n.544C= n.487C= c.267+198C= (n.267+198C=) c.486C= (p.Tyr162=) | |
| 12 | g.56003854C>G | CA385283866 | SUOX | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.350C>G n.544C>G n.487C>G c.267+198C>G (n.267+198C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C>T | CA480365678 | SUOX | c.465C>T (p.Tyr155=) n.350C>T n.544C>T n.487C>T c.267+198C>T (n.267+198C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003855A= | CA2038197620 | SUOX | c.466A= (p.Lys156=) n.351A= n.545A= n.488A= c.267+199A= (n.267+199A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003855A>C | CA385283867 | SUOX | c.466A>C (p.Lys156Gln) n.351A>C n.545A>C n.488A>C c.267+199A>C (n.267+199A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 12 | g.56003855A>G | CA385283868 | SUOX | c.466A>G (p.Lys156Glu) n.351A>G n.545A>G n.488A>G c.267+199A>G (n.267+199A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 12 | g.56003855A>T | CA385283869 | SUOX | c.466A>T (p.Lys156Ter) n.351A>T n.545A>T n.488A>T c.267+199A>T (n.267+199A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>C | CA385283872 | SUOX | c.467A>C (p.Lys156Thr) n.352A>C n.546A>C n.489A>C c.267+200A>C (n.267+200A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>G | CA385283874 | SUOX | c.467A>G (p.Lys156Arg) n.352A>G n.546A>G n.489A>G c.267+200A>G (n.267+200A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>T | CA385283875 | SUOX | c.467A>T (p.Lys156Met) n.352A>T n.546A>T n.489A>T c.267+200A>T (n.267+200A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003857G>A | CA480365682 | SUOX | c.468G>A (p.Lys156=) n.353G>A n.547G>A n.490G>A c.267+201G>A (n.267+201G>A) c.489G>A (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003857G>C | CA385283879 | SUOX | c.468G>C (p.Lys156Asn) n.353G>C n.547G>C n.490G>C c.267+201G>C (n.267+201G>C) c.489G>C (p.Lys163Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003857G>T | CA385283882 | SUOX | c.468G>T (p.Lys156Asn) n.353G>T n.547G>T n.490G>T c.267+201G>T (n.267+201G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) | |
| 12 | g.56003858A= | CA2038197621 | SUOX | c.469A= (p.Ile157=) n.354A= n.548A= n.491A= c.267+202A= (n.267+202A=) c.490A= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003858A>C | CA6620986 | SUOX | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.354A>C n.548A>C n.491A>C c.267+202A>C (n.267+202A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003858A>G | CA385283891 | SUOX | c.469A>G (p.Ile157Val) n.354A>G n.548A>G n.491A>G c.267+202A>G (n.267+202A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003858A>T | CA385283887 | SUOX | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.354A>T n.548A>T n.491A>T c.267+202A>T (n.267+202A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) | |
| 12 | g.56003859T>A | CA385283893 | SUOX | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.355T>A n.549T>A n.492T>A c.267+203T>A (n.267+203T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) | |
| 12 | g.56003859T>C | CA6620987 | SUOX | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.355T>C n.549T>C n.492T>C c.267+203T>C (n.267+203T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003859T>G | CA385283894 | SUOX | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.355T>G n.549T>G n.492T>G c.267+203T>G (n.267+203T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) | |
| 12 | g.56003859T= | CA2038197622 | SUOX | c.470T= (p.Ile157=) n.355T= n.549T= n.492T= c.267+203T= (n.267+203T=) c.491T= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>A | CA480365687 | SUOX | c.471T>A (p.Ile157=) n.356T>A n.550T>A n.493T>A c.267+204T>A (n.267+204T>A) c.492T>A (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>C | CA480365688 | SUOX | c.471T>C (p.Ile157=) n.356T>C n.550T>C n.493T>C c.267+204T>C (n.267+204T>C) c.492T>C (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003860T>G | CA385283896 | SUOX | c.471T>G (p.Ile157Met) n.356T>G n.550T>G n.493T>G c.267+204T>G (n.267+204T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003860T= | CA2038197623 | SUOX | c.471T= (p.Ile157=) n.356T= n.550T= n.493T= c.267+204T= (n.267+204T=) c.492T= (p.Ile164=) | |
| 12 | g.56003861G>A | CA385283898 | SUOX | c.472G>A (p.Gly158Arg) n.357G>A n.551G>A n.494G>A c.267+205G>A (n.267+205G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003861G>C | CA385283900 | SUOX | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.357G>C n.551G>C n.494G>C c.267+205G>C (n.267+205G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 12 | g.56003861G>T | CA385283903 | SUOX | c.472G>T (p.Gly158Trp) n.357G>T n.551G>T n.494G>T c.267+205G>T (n.267+205G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) | |
| 12 | g.56003862G>A | CA385283910 | SUOX | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.358G>A n.552G>A n.495G>A c.267+206G>A (n.267+206G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
| 12 | g.56003862G>C | CA385283912 | SUOX | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.358G>C n.552G>C n.495G>C c.267+206G>C (n.267+206G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
| 12 | g.56003862G>T | CA385283914 | SUOX | c.473G>T (p.Gly158Val) n.358G>T n.552G>T n.495G>T c.267+206G>T (n.267+206G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
| 12 | g.56003863G>A | CA480365692 | SUOX | c.474G>A (p.Gly158=) n.359G>A n.553G>A n.496G>A c.267+207G>A (n.267+207G>A) c.495G>A (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003863G>C | CA480365693 | SUOX | c.474G>C (p.Gly158=) n.359G>C n.553G>C n.496G>C c.267+207G>C (n.267+207G>C) c.495G>C (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003863G>T | CA480365694 | SUOX | c.474G>T (p.Gly158=) n.359G>T n.553G>T n.496G>T c.267+207G>T (n.267+207G>T) c.495G>T (p.Gly165=) | |
| 12 | g.56003864G>A | CA6620988 | SUOX | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.360G>A n.554G>A n.497G>A c.267+208G>A (n.267+208G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003864G>C | CA385283919 | SUOX | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.360G>C n.554G>C n.497G>C c.267+208G>C (n.267+208G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | dbSNP |
| 12 | g.56003864G= | CA2038197624 | SUOX | c.475G= (p.Glu159=) n.360G= n.554G= n.497G= c.267+208G= (n.267+208G=) c.496G= (p.Glu166=) |