UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003842A= | CA2038197615 | SUOX | c.453A= (p.Leu151=) n.338A= n.532A= n.475A= c.267+186A= (n.267+186A=) c.474A= (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003842A>C | CA385283792 | SUOX | c.453A>C (p.Leu151Phe) n.338A>C n.532A>C n.475A>C c.267+186A>C (n.267+186A>C) c.474A>C (p.Leu158Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.56003842A>G | CA480365660 | SUOX | c.453A>G (p.Leu151=) n.338A>G n.532A>G n.475A>G c.267+186A>G (n.267+186A>G) c.474A>G (p.Leu158=) | |
| 12 | g.56003842A>T | CA385283803 | SUOX | c.453A>T (p.Leu151Phe) n.338A>T n.532A>T n.475A>T c.267+186A>T (n.267+186A>T) c.474A>T (p.Leu158Phe) | |
| 12 | g.56003843C>A | CA385283806 | SUOX | c.454C>A (p.Leu152Met) n.339C>A n.533C>A n.476C>A c.267+187C>A (n.267+187C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) | |
| 12 | g.56003843C>G | CA385283808 | SUOX | c.454C>G (p.Leu152Val) n.339C>G n.533C>G n.476C>G c.267+187C>G (n.267+187C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) | |
| 12 | g.56003843C>T | CA480365661 | SUOX | c.454C>T (p.Leu152=) n.339C>T n.533C>T n.476C>T c.267+187C>T (n.267+187C>T) c.475C>T (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003844T>A | CA385283817 | SUOX | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.340T>A n.534T>A n.477T>A c.267+188T>A (n.267+188T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
| 12 | g.56003844T>C | CA385283821 | SUOX | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.340T>C n.534T>C n.477T>C c.267+188T>C (n.267+188T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
| 12 | g.56003844T>G | CA385283815 | SUOX | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.340T>G n.534T>G n.477T>G c.267+188T>G (n.267+188T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
| 12 | g.56003845G>A | CA480365663 | SUOX | c.456G>A (p.Leu152=) n.341G>A n.535G>A n.478G>A c.267+189G>A (n.267+189G>A) c.477G>A (p.Leu159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003845G>C | CA480365665 | SUOX | c.456G>C (p.Leu152=) n.341G>C n.535G>C n.478G>C c.267+189G>C (n.267+189G>C) c.477G>C (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003845G= | CA2038197616 | SUOX | c.456G= (p.Leu152=) n.341G= n.535G= n.478G= c.267+189G= (n.267+189G=) c.477G= (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003845G>T | CA480365664 | SUOX | c.456G>T (p.Leu152=) n.341G>T n.535G>T n.478G>T c.267+189G>T (n.267+189G>T) c.477G>T (p.Leu159=) | |
| 12 | g.56003846G>A | CA385283825 | SUOX | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.342G>A n.536G>A n.479G>A c.267+190G>A (n.267+190G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.56003846G>C | CA6620985 | SUOX | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.342G>C n.536G>C n.479G>C c.267+190G>C (n.267+190G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003846G= | CA2038197617 | SUOX | c.457G= (p.Ala153=) n.342G= n.536G= n.479G= c.267+190G= (n.267+190G=) c.478G= (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003846G>T | CA385283829 | SUOX | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.342G>T n.536G>T n.479G>T c.267+190G>T (n.267+190G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
| 12 | g.56003847C>A | CA385283831 | SUOX | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.343C>A n.537C>A n.480C>A c.267+191C>A (n.267+191C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
| 12 | g.56003847C= | CA2038197618 | SUOX | c.458C= (p.Ala153=) n.343C= n.537C= n.480C= c.267+191C= (n.267+191C=) c.479C= (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003847C>G | CA385283832 | SUOX | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.343C>G n.537C>G n.480C>G c.267+191C>G (n.267+191C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
| 12 | g.56003847C>T | CA385283833 | SUOX | c.458C>T (p.Ala153Val) n.343C>T n.537C>T n.480C>T c.267+191C>T (n.267+191C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) | dbSNP |
| 12 | g.56003848T>A | CA480365669 | SUOX | c.459T>A (p.Ala153=) n.344T>A n.538T>A n.481T>A c.267+192T>A (n.267+192T>A) c.480T>A (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003848T>C | CA480365670 | SUOX | c.459T>C (p.Ala153=) n.344T>C n.538T>C n.481T>C c.267+192T>C (n.267+192T>C) c.480T>C (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003848T>G | CA480365671 | SUOX | c.459T>G (p.Ala153=) n.344T>G n.538T>G n.481T>G c.267+192T>G (n.267+192T>G) c.480T>G (p.Ala160=) | |
| 12 | g.56003849C>A | CA385283837 | SUOX | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.345C>A n.539C>A n.482C>A c.267+193C>A (n.267+193C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) | |
| 12 | g.56003849C>G | CA385283834 | SUOX | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.345C>G n.539C>G n.482C>G c.267+193C>G (n.267+193C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
| 12 | g.56003849C>T | CA385283835 | SUOX | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.345C>T n.539C>T n.482C>T c.267+193C>T (n.267+193C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.56003850A>C | CA385283839 | SUOX | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.346A>C n.540A>C n.483A>C c.267+194A>C (n.267+194A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
| 12 | g.56003850A>G | CA385283841 | SUOX | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.346A>G n.540A>G n.483A>G c.267+194A>G (n.267+194A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) | |
| 12 | g.56003850A>T | CA385283845 | SUOX | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.346A>T n.540A>T n.483A>T c.267+194A>T (n.267+194A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
| 12 | g.56003851G>A | CA480365674 | SUOX | c.462G>A (p.Gln154=) n.347G>A n.541G>A n.484G>A c.267+195G>A (n.267+195G>A) c.483G>A (p.Gln161=) | |
| 12 | g.56003851G>C | CA385283847 | SUOX | c.462G>C (p.Gln154His) n.347G>C n.541G>C n.484G>C c.267+195G>C (n.267+195G>C) c.483G>C (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003851G>T | CA385283849 | SUOX | c.462G>T (p.Gln154His) n.347G>T n.541G>T n.484G>T c.267+195G>T (n.267+195G>T) c.483G>T (p.Gln161His) | |
| 12 | g.56003852T>A | CA385283855 | SUOX | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.348T>A n.542T>A n.485T>A c.267+196T>A (n.267+196T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003852T>C | CA385283852 | SUOX | c.463T>C (p.Tyr155His) n.348T>C n.542T>C n.485T>C c.267+196T>C (n.267+196T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) | |
| 12 | g.56003852T>G | CA385283854 | SUOX | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.348T>G n.542T>G n.485T>G c.267+196T>G (n.267+196T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) | |
| 12 | g.56003853A>C | CA385283857 | SUOX | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.349A>C n.543A>C n.486A>C c.267+197A>C (n.267+197A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) | |
| 12 | g.56003853A>G | CA385283860 | SUOX | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.349A>G n.543A>G n.486A>G c.267+197A>G (n.267+197A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) | |
| 12 | g.56003853A>T | CA385283862 | SUOX | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.349A>T n.543A>T n.486A>T c.267+197A>T (n.267+197A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) | |
| 12 | g.56003854C>A | CA385283865 | SUOX | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.350C>A n.544C>A n.487C>A c.267+198C>A (n.267+198C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C= | CA2038197619 | SUOX | c.465C= (p.Tyr155=) n.350C= n.544C= n.487C= c.267+198C= (n.267+198C=) c.486C= (p.Tyr162=) | |
| 12 | g.56003854C>G | CA385283866 | SUOX | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.350C>G n.544C>G n.487C>G c.267+198C>G (n.267+198C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) | |
| 12 | g.56003854C>T | CA480365678 | SUOX | c.465C>T (p.Tyr155=) n.350C>T n.544C>T n.487C>T c.267+198C>T (n.267+198C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.56003855A= | CA2038197620 | SUOX | c.466A= (p.Lys156=) n.351A= n.545A= n.488A= c.267+199A= (n.267+199A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
| 12 | g.56003855A>C | CA385283867 | SUOX | c.466A>C (p.Lys156Gln) n.351A>C n.545A>C n.488A>C c.267+199A>C (n.267+199A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
| 12 | g.56003855A>G | CA385283868 | SUOX | c.466A>G (p.Lys156Glu) n.351A>G n.545A>G n.488A>G c.267+199A>G (n.267+199A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
| 12 | g.56003855A>T | CA385283869 | SUOX | c.466A>T (p.Lys156Ter) n.351A>T n.545A>T n.488A>T c.267+199A>T (n.267+199A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>C | CA385283872 | SUOX | c.467A>C (p.Lys156Thr) n.352A>C n.546A>C n.489A>C c.267+200A>C (n.267+200A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56003856A>G | CA385283874 | SUOX | c.467A>G (p.Lys156Arg) n.352A>G n.546A>G n.489A>G c.267+200A>G (n.267+200A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) | gnomAD v4 |