| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56001594G>A | CA13647861 | SUOX | c.-10-618G>A (n.-10-618G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-73-292G>A (n.-73-292G>A) c.-11+122G>A (n.-11+122G>A) n.449-213G>A n.54-618G>A n.131-618G>A n.191-618G>A n.82-2024G>A n.132-618G>A c.-52-292G>A (n.-52-292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001594G>C | CA947975816 | SUOX | c.-10-618G>C (n.-10-618G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-73-292G>C (n.-73-292G>C) c.-11+122G>C (n.-11+122G>C) n.449-213G>C n.54-618G>C n.131-618G>C n.191-618G>C n.82-2024G>C n.132-618G>C c.-52-292G>C (n.-52-292G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001594G= | CA2038196621 | SUOX | c.-10-618G= (n.-10-618G=) c.-628G= (n.-628G=) c.-73-292G= (n.-73-292G=) c.-11+122G= (n.-11+122G=) n.449-213G= n.54-618G= n.131-618G= n.191-618G= n.82-2024G= n.132-618G= c.-52-292G= (n.-52-292G=) | |
| 12 | g.56001594G>T | CA2581091186 | SUOX | c.-10-618G>T (n.-10-618G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-73-292G>T (n.-73-292G>T) c.-11+122G>T (n.-11+122G>T) n.449-213G>T n.54-618G>T n.131-618G>T n.191-618G>T n.82-2024G>T n.132-618G>T c.-52-292G>T (n.-52-292G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001595C>A | CA2619249693 | SUOX | c.-10-617C>A (n.-10-617C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-73-291C>A (n.-73-291C>A) c.-11+123C>A (n.-11+123C>A) n.449-212C>A n.54-617C>A n.131-617C>A n.191-617C>A n.82-2023C>A n.132-617C>A c.-52-291C>A (n.-52-291C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001596T>A | CA2619249694 | SUOX | c.-10-616T>A (n.-10-616T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) c.-73-290T>A (n.-73-290T>A) c.-11+124T>A (n.-11+124T>A) n.449-211T>A n.54-616T>A n.131-616T>A n.191-616T>A n.82-2022T>A n.132-616T>A c.-52-290T>A (n.-52-290T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001596T>C | CA2619249695 | SUOX | c.-10-616T>C (n.-10-616T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-73-290T>C (n.-73-290T>C) c.-11+124T>C (n.-11+124T>C) n.449-211T>C n.54-616T>C n.131-616T>C n.191-616T>C n.82-2022T>C n.132-616T>C c.-52-290T>C (n.-52-290T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001597C>A | CA2619249697 | SUOX | c.-10-615C>A (n.-10-615C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-73-289C>A (n.-73-289C>A) c.-11+125C>A (n.-11+125C>A) n.449-210C>A n.54-615C>A n.131-615C>A n.191-615C>A n.82-2021C>A n.132-615C>A c.-52-289C>A (n.-52-289C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001597C>G | CA2619249696 | SUOX | c.-10-615C>G (n.-10-615C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-73-289C>G (n.-73-289C>G) c.-11+125C>G (n.-11+125C>G) n.449-210C>G n.54-615C>G n.131-615C>G n.191-615C>G n.82-2021C>G n.132-615C>G c.-52-289C>G (n.-52-289C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001598T>C | CA2619249698 | SUOX | c.-10-614T>C (n.-10-614T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-73-288T>C (n.-73-288T>C) c.-11+126T>C (n.-11+126T>C) n.449-209T>C n.54-614T>C n.131-614T>C n.191-614T>C n.82-2020T>C n.132-614T>C c.-52-288T>C (n.-52-288T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001599T>A | CA2619249699 | SUOX | c.-10-613T>A (n.-10-613T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-73-287T>A (n.-73-287T>A) c.-11+127T>A (n.-11+127T>A) n.449-208T>A n.54-613T>A n.131-613T>A n.191-613T>A n.82-2019T>A n.132-613T>A c.-52-287T>A (n.-52-287T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001599T>C | CA2038196623 | SUOX | c.-10-613T>C (n.-10-613T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-73-287T>C (n.-73-287T>C) c.-11+127T>C (n.-11+127T>C) n.449-208T>C n.54-613T>C n.131-613T>C n.191-613T>C n.82-2019T>C n.132-613T>C c.-52-287T>C (n.-52-287T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001599T>G | CA2619249700 | SUOX | c.-10-613T>G (n.-10-613T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-73-287T>G (n.-73-287T>G) c.-11+127T>G (n.-11+127T>G) n.449-208T>G n.54-613T>G n.131-613T>G n.191-613T>G n.82-2019T>G n.132-613T>G c.-52-287T>G (n.-52-287T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001599T= | CA2038196622 | SUOX | c.-10-613T= (n.-10-613T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-73-287T= (n.-73-287T=) c.-11+127T= (n.-11+127T=) n.449-208T= n.54-613T= n.131-613T= n.191-613T= n.82-2019T= n.132-613T= c.-52-287T= (n.-52-287T=) | |
| 12 | g.56001600C>A | CA2619249701 | SUOX | c.-10-612C>A (n.-10-612C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-73-286C>A (n.-73-286C>A) c.-11+128C>A (n.-11+128C>A) n.449-207C>A n.54-612C>A n.131-612C>A n.191-612C>A n.82-2018C>A n.132-612C>A c.-52-286C>A (n.-52-286C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001600C>G | CA2619249702 | SUOX | c.-10-612C>G (n.-10-612C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-73-286C>G (n.-73-286C>G) c.-11+128C>G (n.-11+128C>G) n.449-207C>G n.54-612C>G n.131-612C>G n.191-612C>G n.82-2018C>G n.132-612C>G c.-52-286C>G (n.-52-286C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001600C>T | CA2619249703 | SUOX | c.-10-612C>T (n.-10-612C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-73-286C>T (n.-73-286C>T) c.-11+128C>T (n.-11+128C>T) n.449-207C>T n.54-612C>T n.131-612C>T n.191-612C>T n.82-2018C>T n.132-612C>T c.-52-286C>T (n.-52-286C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001601A>C | CA2619249704 | SUOX | c.-10-611A>C (n.-10-611A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-73-285A>C (n.-73-285A>C) c.-11+129A>C (n.-11+129A>C) n.449-206A>C n.54-611A>C n.131-611A>C n.191-611A>C n.82-2017A>C n.132-611A>C c.-52-285A>C (n.-52-285A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001601A>G | CA2619249705 | SUOX | c.-10-611A>G (n.-10-611A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-73-285A>G (n.-73-285A>G) c.-11+129A>G (n.-11+129A>G) n.449-206A>G n.54-611A>G n.131-611A>G n.191-611A>G n.82-2017A>G n.132-611A>G c.-52-285A>G (n.-52-285A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001601A>T | CA2619249706 | SUOX | c.-10-611A>T (n.-10-611A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-73-285A>T (n.-73-285A>T) c.-11+129A>T (n.-11+129A>T) n.449-206A>T n.54-611A>T n.131-611A>T n.191-611A>T n.82-2017A>T n.132-611A>T c.-52-285A>T (n.-52-285A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001602T>A | CA2619249707 | SUOX | c.-10-610T>A (n.-10-610T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-73-284T>A (n.-73-284T>A) c.-11+130T>A (n.-11+130T>A) n.449-205T>A n.54-610T>A n.131-610T>A n.191-610T>A n.82-2016T>A n.132-610T>A c.-52-284T>A (n.-52-284T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001602T>C | CA2509714164 | SUOX | c.-10-610T>C (n.-10-610T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-73-284T>C (n.-73-284T>C) c.-11+130T>C (n.-11+130T>C) n.449-205T>C n.54-610T>C n.131-610T>C n.191-610T>C n.82-2016T>C n.132-610T>C c.-52-284T>C (n.-52-284T>C) | |
| 12 | g.56001602T>G | CA2619249708 | SUOX | c.-10-610T>G (n.-10-610T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-73-284T>G (n.-73-284T>G) c.-11+130T>G (n.-11+130T>G) n.449-205T>G n.54-610T>G n.131-610T>G n.191-610T>G n.82-2016T>G n.132-610T>G c.-52-284T>G (n.-52-284T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001603G>A | CA237604762 | SUOX | c.-10-609G>A (n.-10-609G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-73-283G>A (n.-73-283G>A) c.-11+131G>A (n.-11+131G>A) n.449-204G>A n.54-609G>A n.131-609G>A n.191-609G>A n.82-2015G>A n.132-609G>A c.-52-283G>A (n.-52-283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001603G= | CA2038196624 | SUOX | c.-10-609G= (n.-10-609G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-73-283G= (n.-73-283G=) c.-11+131G= (n.-11+131G=) n.449-204G= n.54-609G= n.131-609G= n.191-609G= n.82-2015G= n.132-609G= c.-52-283G= (n.-52-283G=) | |
| 12 | g.56001603G>T | CA2619249709 | SUOX | c.-10-609G>T (n.-10-609G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-73-283G>T (n.-73-283G>T) c.-11+131G>T (n.-11+131G>T) n.449-204G>T n.54-609G>T n.131-609G>T n.191-609G>T n.82-2015G>T n.132-609G>T c.-52-283G>T (n.-52-283G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001604T>C | CA2619249710 | SUOX | c.-10-608T>C (n.-10-608T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-73-282T>C (n.-73-282T>C) c.-11+132T>C (n.-11+132T>C) n.449-203T>C n.54-608T>C n.131-608T>C n.191-608T>C n.82-2014T>C n.132-608T>C c.-52-282T>C (n.-52-282T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001604T>G | CA2619249711 | SUOX | c.-10-608T>G (n.-10-608T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-73-282T>G (n.-73-282T>G) c.-11+132T>G (n.-11+132T>G) n.449-203T>G n.54-608T>G n.131-608T>G n.191-608T>G n.82-2014T>G n.132-608T>G c.-52-282T>G (n.-52-282T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001605T>A | CA2619249712 | SUOX | c.-10-607T>A (n.-10-607T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.-73-281T>A (n.-73-281T>A) c.-11+133T>A (n.-11+133T>A) n.449-202T>A n.54-607T>A n.131-607T>A n.191-607T>A n.82-2013T>A n.132-607T>A c.-52-281T>A (n.-52-281T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001605T>C | CA2619249713 | SUOX | c.-10-607T>C (n.-10-607T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.-73-281T>C (n.-73-281T>C) c.-11+133T>C (n.-11+133T>C) n.449-202T>C n.54-607T>C n.131-607T>C n.191-607T>C n.82-2013T>C n.132-607T>C c.-52-281T>C (n.-52-281T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001606A>C | CA2619249714 | SUOX | c.-10-606A>C (n.-10-606A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-73-280A>C (n.-73-280A>C) c.-11+134A>C (n.-11+134A>C) n.449-201A>C n.54-606A>C n.131-606A>C n.191-606A>C n.82-2012A>C n.132-606A>C c.-52-280A>C (n.-52-280A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001607G>A | CA237604764 | SUOX | c.-10-605G>A (n.-10-605G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-73-279G>A (n.-73-279G>A) c.-11+135G>A (n.-11+135G>A) n.449-200G>A n.54-605G>A n.131-605G>A n.191-605G>A n.82-2011G>A n.132-605G>A c.-52-279G>A (n.-52-279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001607G= | CA2038196625 | SUOX | c.-10-605G= (n.-10-605G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-73-279G= (n.-73-279G=) c.-11+135G= (n.-11+135G=) n.449-200G= n.54-605G= n.131-605G= n.191-605G= n.82-2011G= n.132-605G= c.-52-279G= (n.-52-279G=) | |
| 12 | g.56001607G>T | CA2619249715 | SUOX | c.-10-605G>T (n.-10-605G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-73-279G>T (n.-73-279G>T) c.-11+135G>T (n.-11+135G>T) n.449-200G>T n.54-605G>T n.131-605G>T n.191-605G>T n.82-2011G>T n.132-605G>T c.-52-279G>T (n.-52-279G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001608C>A | CA2619249716 | SUOX | c.-10-604C>A (n.-10-604C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-73-278C>A (n.-73-278C>A) c.-11+136C>A (n.-11+136C>A) n.449-199C>A n.54-604C>A n.131-604C>A n.191-604C>A n.82-2010C>A n.132-604C>A c.-52-278C>A (n.-52-278C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001610C>A | CA2619249717 | SUOX | c.-10-602C>A (n.-10-602C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-73-276C>A (n.-73-276C>A) c.-11+138C>A (n.-11+138C>A) n.449-197C>A n.54-602C>A n.131-602C>A n.191-602C>A n.82-2008C>A n.132-602C>A c.-52-276C>A (n.-52-276C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001610C>G | CA2619249718 | SUOX | c.-10-602C>G (n.-10-602C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-73-276C>G (n.-73-276C>G) c.-11+138C>G (n.-11+138C>G) n.449-197C>G n.54-602C>G n.131-602C>G n.191-602C>G n.82-2008C>G n.132-602C>G c.-52-276C>G (n.-52-276C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001611T>A | CA2619249719 | SUOX | c.-10-601T>A (n.-10-601T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-73-275T>A (n.-73-275T>A) c.-11+139T>A (n.-11+139T>A) n.449-196T>A n.54-601T>A n.131-601T>A n.191-601T>A n.82-2007T>A n.132-601T>A c.-52-275T>A (n.-52-275T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001612G>C | CA2619249720 | SUOX | c.-10-600G>C (n.-10-600G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-73-274G>C (n.-73-274G>C) c.-11+140G>C (n.-11+140G>C) n.449-195G>C n.54-600G>C n.131-600G>C n.191-600G>C n.82-2006G>C n.132-600G>C c.-52-274G>C (n.-52-274G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001612G>T | CA2619249721 | SUOX | c.-10-600G>T (n.-10-600G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-73-274G>T (n.-73-274G>T) c.-11+140G>T (n.-11+140G>T) n.449-195G>T n.54-600G>T n.131-600G>T n.191-600G>T n.82-2006G>T n.132-600G>T c.-52-274G>T (n.-52-274G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001613C>A | CA2619249722 | SUOX | c.-10-599C>A (n.-10-599C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-73-273C>A (n.-73-273C>A) c.-11+141C>A (n.-11+141C>A) n.449-194C>A n.54-599C>A n.131-599C>A n.191-599C>A n.82-2005C>A n.132-599C>A c.-52-273C>A (n.-52-273C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001613C= | CA2038196626 | SUOX | c.-10-599C= (n.-10-599C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-73-273C= (n.-73-273C=) c.-11+141C= (n.-11+141C=) n.449-194C= n.54-599C= n.131-599C= n.191-599C= n.82-2005C= n.132-599C= c.-52-273C= (n.-52-273C=) | |
| 12 | g.56001613C>G | CA2038196627 | SUOX | c.-10-599C>G (n.-10-599C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-73-273C>G (n.-73-273C>G) c.-11+141C>G (n.-11+141C>G) n.449-194C>G n.54-599C>G n.131-599C>G n.191-599C>G n.82-2005C>G n.132-599C>G c.-52-273C>G (n.-52-273C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001613C>T | CA690165323 | SUOX | c.-10-599C>T (n.-10-599C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-73-273C>T (n.-73-273C>T) c.-11+141C>T (n.-11+141C>T) n.449-194C>T n.54-599C>T n.131-599C>T n.191-599C>T n.82-2005C>T n.132-599C>T c.-52-273C>T (n.-52-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001614T>C | CA2619249724 | SUOX | c.-10-598T>C (n.-10-598T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-73-272T>C (n.-73-272T>C) c.-11+142T>C (n.-11+142T>C) n.449-193T>C n.54-598T>C n.131-598T>C n.191-598T>C n.82-2004T>C n.132-598T>C c.-52-272T>C (n.-52-272T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001615A>C | CA2619249726 | SUOX | c.-10-597A>C (n.-10-597A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-73-271A>C (n.-73-271A>C) c.-11+143A>C (n.-11+143A>C) n.449-192A>C n.54-597A>C n.131-597A>C n.191-597A>C n.82-2003A>C n.132-597A>C c.-52-271A>C (n.-52-271A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001615A>G | CA2619249728 | SUOX | c.-10-597A>G (n.-10-597A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-73-271A>G (n.-73-271A>G) c.-11+143A>G (n.-11+143A>G) n.449-192A>G n.54-597A>G n.131-597A>G n.191-597A>G n.82-2003A>G n.132-597A>G c.-52-271A>G (n.-52-271A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001615A>T | CA2619249727 | SUOX | c.-10-597A>T (n.-10-597A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-73-271A>T (n.-73-271A>T) c.-11+143A>T (n.-11+143A>T) n.449-192A>T n.54-597A>T n.131-597A>T n.191-597A>T n.82-2003A>T n.132-597A>T c.-52-271A>T (n.-52-271A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001615_56001622delinsAGGCAGAT | CA2038196628 | SUOX | c.-10-597_-10-590delinsAGGCAGAT (n.-10-597_-10-590delinsAGGCAGAT) c.-607_-600delinsAGGCAGAT (n.-607_-600delinsAGGCAGAT) c.-73-271_-73-264delinsAGGCAGAT (n.-73-271_-73-264delinsAGGCAGAT) c.-11+143_-11+150delinsAGGCAGAT (n.-11+143_-11+150delinsAGGCAGAT) n.449-192_449-185delinsAGGCAGAT n.54-597_54-590delinsAGGCAGAT n.131-597_131-590delinsAGGCAGAT n.191-597_191-590delinsAGGCAGAT n.82-2003_82-1996delinsAGGCAGAT n.132-597_132-590delinsAGGCAGAT c.-52-271_-52-264delinsAGGCAGAT (n.-52-271_-52-264delinsAGGCAGAT) | |
| 12 | g.56001616G>T | CA2619249729 | SUOX | c.-10-596G>T (n.-10-596G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-73-270G>T (n.-73-270G>T) c.-11+144G>T (n.-11+144G>T) n.449-191G>T n.54-596G>T n.131-596G>T n.191-596G>T n.82-2002G>T n.132-596G>T c.-52-270G>T (n.-52-270G>T) | gnomAD v4 |