| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56001495dup | CA2038196566 | SUOX | c.-10-717dup (n.-10-717dup) c.-73-391dup (n.-73-391dup) c.-11+23dup (n.-11+23dup) n.449-312dup n.54-717dup n.131-717dup n.191-717dup n.82-2123dup n.132-717dup c.-52-391dup (n.-52-391dup) | dbSNP |
| 12 | g.56001495del | CA237604737 | SUOX | c.-10-717del (n.-10-717del) c.-73-391del (n.-73-391del) c.-11+23del (n.-11+23del) n.449-312del n.54-717del n.131-717del n.191-717del n.82-2123del n.132-717del c.-52-391del (n.-52-391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001494A= | CA2038196569 | SUOX | c.-10-718A= (n.-10-718A=) c.-73-392A= (n.-73-392A=) c.-11+22A= (n.-11+22A=) n.449-313A= n.54-718A= n.131-718A= n.191-718A= n.82-2124A= n.132-718A= c.-52-392A= (n.-52-392A=) | |
| 12 | g.56001494A>G | CA2038196570 | SUOX | c.-10-718A>G (n.-10-718A>G) c.-73-392A>G (n.-73-392A>G) c.-11+22A>G (n.-11+22A>G) n.449-313A>G n.54-718A>G n.131-718A>G n.191-718A>G n.82-2124A>G n.132-718A>G c.-52-392A>G (n.-52-392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001496C>A | CA2619249609 | SUOX | c.-10-716C>A (n.-10-716C>A) c.-73-390C>A (n.-73-390C>A) c.-11+24C>A (n.-11+24C>A) n.449-311C>A n.54-716C>A n.131-716C>A n.191-716C>A n.82-2122C>A n.132-716C>A c.-52-390C>A (n.-52-390C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001496C= | CA2038196571 | SUOX | c.-10-716C= (n.-10-716C=) c.-73-390C= (n.-73-390C=) c.-11+24C= (n.-11+24C=) n.449-311C= n.54-716C= n.131-716C= n.191-716C= n.82-2122C= n.132-716C= c.-52-390C= (n.-52-390C=) | |
| 12 | g.56001497dup | CA947975776 | SUOX | c.-10-715dup (n.-10-715dup) c.-73-389dup (n.-73-389dup) c.-11+25dup (n.-11+25dup) n.449-310dup n.54-715dup n.131-715dup n.191-715dup n.82-2121dup n.132-715dup c.-52-389dup (n.-52-389dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001498G>C | CA690165279 | SUOX | c.-10-714G>C (n.-10-714G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-73-388G>C (n.-73-388G>C) c.-11+26G>C (n.-11+26G>C) n.449-309G>C n.54-714G>C n.131-714G>C n.191-714G>C n.82-2120G>C n.132-714G>C c.-52-388G>C (n.-52-388G>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001498G= | CA2038196572 | SUOX | c.-10-714G= (n.-10-714G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-73-388G= (n.-73-388G=) c.-11+26G= (n.-11+26G=) n.449-309G= n.54-714G= n.131-714G= n.191-714G= n.82-2120G= n.132-714G= c.-52-388G= (n.-52-388G=) | |
| 12 | g.56001498G>T | CA2619249610 | SUOX | c.-10-714G>T (n.-10-714G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-73-388G>T (n.-73-388G>T) c.-11+26G>T (n.-11+26G>T) n.449-309G>T n.54-714G>T n.131-714G>T n.191-714G>T n.82-2120G>T n.132-714G>T c.-52-388G>T (n.-52-388G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001504T>C | CA237604741 | SUOX | c.-10-708T>C (n.-10-708T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-73-382T>C (n.-73-382T>C) c.-11+32T>C (n.-11+32T>C) n.449-303T>C n.54-708T>C n.131-708T>C n.191-708T>C n.82-2114T>C n.132-708T>C c.-52-382T>C (n.-52-382T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001504T= | CA2038196573 | SUOX | c.-10-708T= (n.-10-708T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-73-382T= (n.-73-382T=) c.-11+32T= (n.-11+32T=) n.449-303T= n.54-708T= n.131-708T= n.191-708T= n.82-2114T= n.132-708T= c.-52-382T= (n.-52-382T=) | |
| 12 | g.56001505A>G | CA2619249611 | SUOX | c.-10-707A>G (n.-10-707A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-73-381A>G (n.-73-381A>G) c.-11+33A>G (n.-11+33A>G) n.449-302A>G n.54-707A>G n.131-707A>G n.191-707A>G n.82-2113A>G n.132-707A>G c.-52-381A>G (n.-52-381A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001506G>T | CA2619249612 | SUOX | c.-10-706G>T (n.-10-706G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-73-380G>T (n.-73-380G>T) c.-11+34G>T (n.-11+34G>T) n.449-301G>T n.54-706G>T n.131-706G>T n.191-706G>T n.82-2112G>T n.132-706G>T c.-52-380G>T (n.-52-380G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001507G>A | CA2619249613 | SUOX | c.-10-705G>A (n.-10-705G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-73-379G>A (n.-73-379G>A) c.-11+35G>A (n.-11+35G>A) n.449-300G>A n.54-705G>A n.131-705G>A n.191-705G>A n.82-2111G>A n.132-705G>A c.-52-379G>A (n.-52-379G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001508G>T | CA2619249614 | SUOX | c.-10-704G>T (n.-10-704G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-73-378G>T (n.-73-378G>T) c.-11+36G>T (n.-11+36G>T) n.449-299G>T n.54-704G>T n.131-704G>T n.191-704G>T n.82-2110G>T n.132-704G>T c.-52-378G>T (n.-52-378G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001510T>C | CA605253262 | SUOX | c.-10-702T>C (n.-10-702T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-73-376T>C (n.-73-376T>C) c.-11+38T>C (n.-11+38T>C) n.449-297T>C n.54-702T>C n.131-702T>C n.191-702T>C n.82-2108T>C n.132-702T>C c.-52-376T>C (n.-52-376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001510T= | CA2038196574 | SUOX | c.-10-702T= (n.-10-702T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-73-376T= (n.-73-376T=) c.-11+38T= (n.-11+38T=) n.449-297T= n.54-702T= n.131-702T= n.191-702T= n.82-2108T= n.132-702T= c.-52-376T= (n.-52-376T=) | |
| 12 | g.56001512G>C | CA605253264 | SUOX | c.-10-700G>C (n.-10-700G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-73-374G>C (n.-73-374G>C) c.-11+40G>C (n.-11+40G>C) n.449-295G>C n.54-700G>C n.131-700G>C n.191-700G>C n.82-2106G>C n.132-700G>C c.-52-374G>C (n.-52-374G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001512G= | CA2038196575 | SUOX | c.-10-700G= (n.-10-700G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-73-374G= (n.-73-374G=) c.-11+40G= (n.-11+40G=) n.449-295G= n.54-700G= n.131-700G= n.191-700G= n.82-2106G= n.132-700G= c.-52-374G= (n.-52-374G=) | |
| 12 | g.56001513G>A | CA2038196577 | SUOX | c.-10-699G>A (n.-10-699G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-73-373G>A (n.-73-373G>A) c.-11+41G>A (n.-11+41G>A) n.449-294G>A n.54-699G>A n.131-699G>A n.191-699G>A n.82-2105G>A n.132-699G>A c.-52-373G>A (n.-52-373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56001513G= | CA2038196576 | SUOX | c.-10-699G= (n.-10-699G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-73-373G= (n.-73-373G=) c.-11+41G= (n.-11+41G=) n.449-294G= n.54-699G= n.131-699G= n.191-699G= n.82-2105G= n.132-699G= c.-52-373G= (n.-52-373G=) | |
| 12 | g.56001513G>T | CA2619249615 | SUOX | c.-10-699G>T (n.-10-699G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-73-373G>T (n.-73-373G>T) c.-11+41G>T (n.-11+41G>T) n.449-294G>T n.54-699G>T n.131-699G>T n.191-699G>T n.82-2105G>T n.132-699G>T c.-52-373G>T (n.-52-373G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001514T>G | CA2038196579 | SUOX | c.-10-698T>G (n.-10-698T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-73-372T>G (n.-73-372T>G) c.-11+42T>G (n.-11+42T>G) n.449-293T>G n.54-698T>G n.131-698T>G n.191-698T>G n.82-2104T>G n.132-698T>G c.-52-372T>G (n.-52-372T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56001514T= | CA2038196578 | SUOX | c.-10-698T= (n.-10-698T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-73-372T= (n.-73-372T=) c.-11+42T= (n.-11+42T=) n.449-293T= n.54-698T= n.131-698T= n.191-698T= n.82-2104T= n.132-698T= c.-52-372T= (n.-52-372T=) | |
| 12 | g.56001515G>A | CA2619249616 | SUOX | c.-10-697G>A (n.-10-697G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-73-371G>A (n.-73-371G>A) c.-11+43G>A (n.-11+43G>A) n.449-292G>A n.54-697G>A n.131-697G>A n.191-697G>A n.82-2103G>A n.132-697G>A c.-52-371G>A (n.-52-371G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001516C= | CA2038196580 | SUOX | c.-10-696C= (n.-10-696C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-73-370C= (n.-73-370C=) c.-11+44C= (n.-11+44C=) n.449-291C= n.54-696C= n.131-696C= n.191-696C= n.82-2102C= n.132-696C= c.-52-370C= (n.-52-370C=) | |
| 12 | g.56001516C>T | CA605253265 | SUOX | c.-10-696C>T (n.-10-696C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-73-370C>T (n.-73-370C>T) c.-11+44C>T (n.-11+44C>T) n.449-291C>T n.54-696C>T n.131-696C>T n.191-696C>T n.82-2102C>T n.132-696C>T c.-52-370C>T (n.-52-370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001520C>A | CA2619249617 | SUOX | c.-10-692C>A (n.-10-692C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) c.-73-366C>A (n.-73-366C>A) c.-11+48C>A (n.-11+48C>A) n.449-287C>A n.54-692C>A n.131-692C>A n.191-692C>A n.82-2098C>A n.132-692C>A c.-52-366C>A (n.-52-366C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001521T>C | CA2619249618 | SUOX | c.-10-691T>C (n.-10-691T>C) c.-701T>C (n.-701T>C) c.-73-365T>C (n.-73-365T>C) c.-11+49T>C (n.-11+49T>C) n.449-286T>C n.54-691T>C n.131-691T>C n.191-691T>C n.82-2097T>C n.132-691T>C c.-52-365T>C (n.-52-365T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001522G>A | CA690165287 | SUOX | c.-10-690G>A (n.-10-690G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-73-364G>A (n.-73-364G>A) c.-11+50G>A (n.-11+50G>A) n.449-285G>A n.54-690G>A n.131-690G>A n.191-690G>A n.82-2096G>A n.132-690G>A c.-52-364G>A (n.-52-364G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001522G= | CA2038196581 | SUOX | c.-10-690G= (n.-10-690G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-73-364G= (n.-73-364G=) c.-11+50G= (n.-11+50G=) n.449-285G= n.54-690G= n.131-690G= n.191-690G= n.82-2096G= n.132-690G= c.-52-364G= (n.-52-364G=) | |
| 12 | g.56001525G>A | CA2038196583 | SUOX | c.-10-687G>A (n.-10-687G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-73-361G>A (n.-73-361G>A) c.-11+53G>A (n.-11+53G>A) n.449-282G>A n.54-687G>A n.131-687G>A n.191-687G>A n.82-2093G>A n.132-687G>A c.-52-361G>A (n.-52-361G>A) | dbSNP |
| 12 | g.56001525G= | CA2038196582 | SUOX | c.-10-687G= (n.-10-687G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-73-361G= (n.-73-361G=) c.-11+53G= (n.-11+53G=) n.449-282G= n.54-687G= n.131-687G= n.191-687G= n.82-2093G= n.132-687G= c.-52-361G= (n.-52-361G=) | |
| 12 | g.56001529C>T | CA2619249620 | SUOX | c.-10-683C>T (n.-10-683C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-73-357C>T (n.-73-357C>T) c.-11+57C>T (n.-11+57C>T) n.449-278C>T n.54-683C>T n.131-683C>T n.191-683C>T n.82-2089C>T n.132-683C>T c.-52-357C>T (n.-52-357C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001531A= | CA2038196584 | SUOX | c.-10-681A= (n.-10-681A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-73-355A= (n.-73-355A=) c.-11+59A= (n.-11+59A=) n.449-276A= n.54-681A= n.131-681A= n.191-681A= n.82-2087A= n.132-681A= c.-52-355A= (n.-52-355A=) | |
| 12 | g.56001531A>G | CA947975779 | SUOX | c.-10-681A>G (n.-10-681A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-73-355A>G (n.-73-355A>G) c.-11+59A>G (n.-11+59A>G) n.449-276A>G n.54-681A>G n.131-681A>G n.191-681A>G n.82-2087A>G n.132-681A>G c.-52-355A>G (n.-52-355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001534A>G | CA2619249621 | SUOX | c.-10-678A>G (n.-10-678A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-73-352A>G (n.-73-352A>G) c.-11+62A>G (n.-11+62A>G) n.449-273A>G n.54-678A>G n.131-678A>G n.191-678A>G n.82-2084A>G n.132-678A>G c.-52-352A>G (n.-52-352A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001535T>C | CA690165288 | SUOX | c.-10-677T>C (n.-10-677T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-73-351T>C (n.-73-351T>C) c.-11+63T>C (n.-11+63T>C) n.449-272T>C n.54-677T>C n.131-677T>C n.191-677T>C n.82-2083T>C n.132-677T>C c.-52-351T>C (n.-52-351T>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001535T= | CA2038196585 | SUOX | c.-10-677T= (n.-10-677T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-73-351T= (n.-73-351T=) c.-11+63T= (n.-11+63T=) n.449-272T= n.54-677T= n.131-677T= n.191-677T= n.82-2083T= n.132-677T= c.-52-351T= (n.-52-351T=) | |
| 12 | g.56001535_56001536insA | CA2512915440 | SUOX | c.-10-677_-10-676insA (n.-10-677_-10-676insA) c.-687_-686insA (n.-687_-686insA) c.-73-351_-73-350insA (n.-73-351_-73-350insA) c.-11+63_-11+64insA (n.-11+63_-11+64insA) n.449-272_449-271insA n.54-677_54-676insA n.131-677_131-676insA n.191-677_191-676insA n.82-2083_82-2082insA n.132-677_132-676insA c.-52-351_-52-350insA (n.-52-351_-52-350insA) | |
| 12 | g.56001536C= | CA2038196586 | SUOX | c.-10-676C= (n.-10-676C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-73-350C= (n.-73-350C=) c.-11+64C= (n.-11+64C=) n.449-271C= n.54-676C= n.131-676C= n.191-676C= n.82-2082C= n.132-676C= c.-52-350C= (n.-52-350C=) | |
| 12 | g.56001536C>T | CA690165289 | SUOX | c.-10-676C>T (n.-10-676C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-73-350C>T (n.-73-350C>T) c.-11+64C>T (n.-11+64C>T) n.449-271C>T n.54-676C>T n.131-676C>T n.191-676C>T n.82-2082C>T n.132-676C>T c.-52-350C>T (n.-52-350C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56001536dup | CA2543998713 | SUOX | c.-10-676dup (n.-10-676dup) c.-686dup (n.-686dup) c.-73-350dup (n.-73-350dup) c.-11+64dup (n.-11+64dup) n.449-271dup n.54-676dup n.131-676dup n.191-676dup n.82-2082dup n.132-676dup c.-52-350dup (n.-52-350dup) | |
| 12 | g.56001536_56001537insATACATACCTCTTATAGTTTAAT | CA2570950195 | SUOX | c.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-10-676_-10-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-686_-685insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-73-350_-73-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) c.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-11+64_-11+65insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) n.449-271_449-270insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.54-676_54-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.131-676_131-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.191-676_191-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.82-2082_82-2081insATACATACCTCTTATAGTTTAAT n.132-676_132-675insATACATACCTCTTATAGTTTAAT c.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT (n.-52-350_-52-349insATACATACCTCTTATAGTTTAAT) | |
| 12 | g.56001539C>A | CA2619249622 | SUOX | c.-10-673C>A (n.-10-673C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-73-347C>A (n.-73-347C>A) c.-11+67C>A (n.-11+67C>A) n.449-268C>A n.54-673C>A n.131-673C>A n.191-673C>A n.82-2079C>A n.132-673C>A c.-52-347C>A (n.-52-347C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001539C= | CA2038196587 | SUOX | c.-10-673C= (n.-10-673C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-73-347C= (n.-73-347C=) c.-11+67C= (n.-11+67C=) n.449-268C= n.54-673C= n.131-673C= n.191-673C= n.82-2079C= n.132-673C= c.-52-347C= (n.-52-347C=) | |
| 12 | g.56001539C>T | CA2038196588 | SUOX | c.-10-673C>T (n.-10-673C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-73-347C>T (n.-73-347C>T) c.-11+67C>T (n.-11+67C>T) n.449-268C>T n.54-673C>T n.131-673C>T n.191-673C>T n.82-2079C>T n.132-673C>T c.-52-347C>T (n.-52-347C>T) | dbSNP |
| 12 | g.56001540T>C | CA2619249623 | SUOX | c.-10-672T>C (n.-10-672T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-73-346T>C (n.-73-346T>C) c.-11+68T>C (n.-11+68T>C) n.449-267T>C n.54-672T>C n.131-672T>C n.191-672T>C n.82-2078T>C n.132-672T>C c.-52-346T>C (n.-52-346T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56001540T>G | CA947975780 | SUOX | c.-10-672T>G (n.-10-672T>G) c.-682T>G (n.-682T>G) c.-73-346T>G (n.-73-346T>G) c.-11+68T>G (n.-11+68T>G) n.449-267T>G n.54-672T>G n.131-672T>G n.191-672T>G n.82-2078T>G n.132-672T>G c.-52-346T>G (n.-52-346T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |