Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55971915C>ACA237597378CDK2,PMELc.*290C>A (n.*290C>A)
c.-95-148G>T (n.-95-148G>T)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55971915C=CA2038170885CDK2,PMELc.*290C= (n.*290C=)
c.-95-148G= (n.-95-148G=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
12g.55971915C>GCA2581091168CDK2,PMELc.*290C>G (n.*290C>G)
c.-95-148G>C (n.-95-148G>C)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
12g.55971915C>TCA2038170886CDK2,PMELc.*290C>T (n.*290C>T)
c.-95-148G>A (n.-95-148G>A)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55971917T>ACA2619241256CDK2,PMELc.*292T>A (n.*292T>A)
c.-95-150A>T (n.-95-150A>T)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
 gnomAD v4
12g.55971918C>GCA2619241258CDK2,PMELc.*293C>G (n.*293C>G)
c.-95-151G>C (n.-95-151G>C)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
 gnomAD v4
12g.55971919C>ACA2796088011CDK2,PMELc.*294C>A (n.*294C>A)
c.-95-152G>T (n.-95-152G>T)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
12g.55971919C>TCA2796088010CDK2,PMELc.*294C>T (n.*294C>T)
c.-95-152G>A (n.-95-152G>A)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
12g.55971921A>CCA2619241259CDK2,PMELc.*296A>C (n.*296A>C)
c.-95-154T>G (n.-95-154T>G)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
 gnomAD v4
12g.55971922C>ACA2619241260CDK2,PMELc.*297C>A (n.*297C>A)
c.-95-155G>T (n.-95-155G>T)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
 gnomAD v4
12g.55971923A>CCA2619241261CDK2,PMELc.*298A>C (n.*298A>C)
c.-95-156T>G (n.-95-156T>G)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
 gnomAD v4
12g.55971924C>ACA2619241265CDK2,PMELc.*299C>A (n.*299C>A)
c.-95-157G>T (n.-95-157G>T)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
 gnomAD v4
12g.55971924C=CA2038170889CDK2,PMELc.*299C= (n.*299C=)
c.-95-157G= (n.-95-157G=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
12g.55971924C>GCA2619241262CDK2,PMELc.*299C>G (n.*299C>G)
c.-95-157G>C (n.-95-157G>C)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
 gnomAD v4
12g.55971924C>TCA237597380CDK2,PMELc.*299C>T (n.*299C>T)
c.-95-157G>A (n.-95-157G>A)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55971925G>ACA237597382CDK2,PMELc.*300G>A (n.*300G>A)
c.-95-158C>T (n.-95-158C>T)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55971925G>CCA2619241268CDK2,PMELc.*300G>C (n.*300G>C)
c.-95-158C>G (n.-95-158C>G)
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
 gnomAD v4
12g.55971925G=CA2038170895CDK2,PMELc.*300G= (n.*300G=)
c.-95-158C= (n.-95-158C=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
12g.55971925G>TCA2619241270CDK2,PMELc.*300G>T (n.*300G>T)
c.-95-158C>A (n.-95-158C>A)
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
 gnomAD v4
12g.55971926T>ACA237597385CDK2,PMELc.*301T>A (n.*301T>A)
c.-95-159A>T (n.-95-159A>T)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55971926T>CCA2619241272CDK2,PMELc.*301T>C (n.*301T>C)
c.-95-159A>G (n.-95-159A>G)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
 gnomAD v4
12g.55971926T=CA2038170898CDK2,PMELc.*301T= (n.*301T=)
c.-95-159A= (n.-95-159A=)
c.*1810T= (n.*1810T=)
12g.55971927T>GCA2619241273CDK2,PMELc.*302T>G (n.*302T>G)
c.-95-160A>C (n.-95-160A>C)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
 gnomAD v4
12g.55971928A>GCA2566038745CDK2,PMELc.*303A>G (n.*303A>G)
c.-95-161T>C (n.-95-161T>C)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
 gnomAD v4
12g.55971929G>TCA2619241275CDK2,PMELc.*304G>T (n.*304G>T)
c.-95-162C>A (n.-95-162C>A)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
 gnomAD v4
12g.55971933T>CCA2548485563CDK2,PMELc.*308T>C (n.*308T>C)
c.-95-166A>G (n.-95-166A>G)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
12g.55971935C>ACA2619241276CDK2,PMELc.*310C>A (n.*310C>A)
c.-95-168G>T (n.-95-168G>T)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
 gnomAD v4
12g.55971935C>TCA2619241277CDK2,PMELc.*310C>T (n.*310C>T)
c.-95-168G>A (n.-95-168G>A)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
 gnomAD v4
12g.55971936C>ACA2619241278CDK2,PMELc.*311C>A (n.*311C>A)
c.-95-169G>T (n.-95-169G>T)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
 gnomAD v4
12g.55971936C=CA2038170901CDK2,PMELc.*311C= (n.*311C=)
c.-95-169G= (n.-95-169G=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
12g.55971936C>TCA237597388CDK2,PMELc.*311C>T (n.*311C>T)
c.-95-169G>A (n.-95-169G>A)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55971937G>ACA237597397CDK2,PMELc.*312G>A (n.*312G>A)
c.-95-170C>T (n.-95-170C>T)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55971937G=CA2038170904CDK2,PMELc.*312G= (n.*312G=)
c.-95-170C= (n.-95-170C=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
12g.55971938T>ACA237597399CDK2,PMELc.*313T>A (n.*313T>A)
c.-95-171A>T (n.-95-171A>T)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
 dbSNP
12g.55971938T>CCA655152754CDK2,PMELc.*313T>C (n.*313T>C)
c.-95-171A>G (n.-95-171A>G)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
 COSMIC
12g.55971938T=CA2038170907CDK2,PMELc.*313T= (n.*313T=)
c.-95-171A= (n.-95-171A=)
c.*1822T= (n.*1822T=)
12g.55971939A=CA2038170909CDK2,PMELc.*314A= (n.*314A=)
c.-95-172T= (n.-95-172T=)
c.*1823A= (n.*1823A=)
12g.55971939A>GCA237597401CDK2,PMELc.*314A>G (n.*314A>G)
c.-95-172T>C (n.-95-172T>C)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55971940C>ACA2619241280CDK2,PMELc.*315C>A (n.*315C>A)
c.-95-173G>T (n.-95-173G>T)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
 gnomAD v4
12g.55971941C>ACA2619241281CDK2,PMELc.*316C>A (n.*316C>A)
c.-95-174G>T (n.-95-174G>T)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
 gnomAD v4
12g.55971942A>TCA2619241282CDK2,PMELc.*317A>T (n.*317A>T)
c.-95-175T>A (n.-95-175T>A)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
 gnomAD v4
12g.55971943A=CA2038170913CDK2,PMELc.*318A= (n.*318A=)
c.-95-176T= (n.-95-176T=)
c.*1827A= (n.*1827A=)
12g.55971943A>CCA2619241283CDK2,PMELc.*318A>C (n.*318A>C)
c.-95-176T>G (n.-95-176T>G)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
 gnomAD v4
12g.55971943A>GCA237597405CDK2,PMELc.*318A>G (n.*318A>G)
c.-95-176T>C (n.-95-176T>C)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55971945C>ACA690161359CDK2,PMELc.*320C>A (n.*320C>A)
c.-95-178G>T (n.-95-178G>T)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
 dbSNP
12g.55971945C=CA2038170915CDK2,PMELc.*320C= (n.*320C=)
c.-95-178G= (n.-95-178G=)
c.*1829C= (n.*1829C=)
12g.55971946T>CCA2619241285CDK2,PMELc.*321T>C (n.*321T>C)
c.-95-179A>G (n.-95-179A>G)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
 gnomAD v4
12g.55971947C>ACA2619241287CDK2,PMELc.*322C>A (n.*322C>A)
c.-95-180G>T (n.-95-180G>T)
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
 gnomAD v4
12g.55971947C=CA2038170916CDK2,PMELc.*322C= (n.*322C=)
c.-95-180G= (n.-95-180G=)
c.*1831C= (n.*1831C=)
12g.55971947C>GCA2038170917CDK2,PMELc.*322C>G (n.*322C>G)
c.-95-180G>C (n.-95-180G>C)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched