UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55971815G>T | CA2619241183 | CDK2,PMEL | c.*190G>T (n.*190G>T) c.-95-48C>A (n.-95-48C>A) n.423G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971818T>G | CA237597352 | CDK2,PMEL | c.*193T>G (n.*193T>G) c.-95-51A>C (n.-95-51A>C) n.426T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971818T= | CA2038170795 | CDK2,PMEL | c.*193T= (n.*193T=) c.-95-51A= (n.-95-51A=) n.426T= c.*1702T= (n.*1702T=) | |
| 12 | g.55971819C>T | CA2619241184 | CDK2,PMEL | c.*194C>T (n.*194C>T) c.-95-52G>A (n.-95-52G>A) n.427C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971820A>G | CA2619241186 | CDK2,PMEL | c.*195A>G (n.*195A>G) c.-95-53T>C (n.-95-53T>C) n.428A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971821G>A | CA237597355 | CDK2,PMEL | c.*196G>A (n.*196G>A) c.-95-54C>T (n.-95-54C>T) n.429G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971821G= | CA2038170799 | CDK2,PMEL | c.*196G= (n.*196G=) c.-95-54C= (n.-95-54C=) n.429G= c.*1705G= (n.*1705G=) | |
| 12 | g.55971821G>T | CA2619241188 | CDK2,PMEL | c.*196G>T (n.*196G>T) c.-95-54C>A (n.-95-54C>A) n.429G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971825T>C | CA2597109265 | CDK2,PMEL | c.*200T>C (n.*200T>C) c.-95-58A>G (n.-95-58A>G) n.433T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971826A>G | CA2619241190 | CDK2,PMEL | c.*201A>G (n.*201A>G) c.-95-59T>C (n.-95-59T>C) n.434A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971827G>A | CA237597361 | CDK2,PMEL | c.*202G>A (n.*202G>A) c.-95-60C>T (n.-95-60C>T) n.435G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971827G= | CA2038170801 | CDK2,PMEL | c.*202G= (n.*202G=) c.-95-60C= (n.-95-60C=) n.435G= c.*1711G= (n.*1711G=) | |
| 12 | g.55971827G>T | CA2619241191 | CDK2,PMEL | c.*202G>T (n.*202G>T) c.-95-60C>A (n.-95-60C>A) n.435G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971829T>C | CA2038170802 | CDK2,PMEL | c.*204T>C (n.*204T>C) c.-95-62A>G (n.-95-62A>G) n.437T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55971829T= | CA2038170803 | CDK2,PMEL | c.*204T= (n.*204T=) c.-95-62A= (n.-95-62A=) n.437T= c.*1713T= (n.*1713T=) | |
| 12 | g.55971830G>A | CA2619241194 | CDK2,PMEL | c.*205G>A (n.*205G>A) c.-95-63C>T (n.-95-63C>T) n.438G>A c.*1714G>A (n.*1714G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971830G= | CA2038170805 | CDK2,PMEL | c.*205G= (n.*205G=) c.-95-63C= (n.-95-63C=) n.438G= c.*1714G= (n.*1714G=) | |
| 12 | g.55971830G>T | CA947974494 | CDK2,PMEL | c.*205G>T (n.*205G>T) c.-95-63C>A (n.-95-63C>A) n.438G>T c.*1714G>T (n.*1714G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971831C>A | CA2619241197 | CDK2,PMEL | c.*206C>A (n.*206C>A) c.-95-64G>T (n.-95-64G>T) n.439C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971831C>T | CA2619241198 | CDK2,PMEL | c.*206C>T (n.*206C>T) c.-95-64G>A (n.-95-64G>A) n.439C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971832A>C | CA2619241200 | CDK2,PMEL | c.*207A>C (n.*207A>C) c.-95-65T>G (n.-95-65T>G) n.440A>C c.*1716A>C (n.*1716A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971833C>A | CA2619241201 | CDK2,PMEL | c.*208C>A (n.*208C>A) c.-95-66G>T (n.-95-66G>T) n.441C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971834T>C | CA605249302 | CDK2,PMEL | c.*209T>C (n.*209T>C) c.-95-67A>G (n.-95-67A>G) n.442T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) | gnomAD v2 |
| 12 | g.55971835T>G | CA2038170808 | CDK2,PMEL | c.*210T>G (n.*210T>G) c.-95-68A>C (n.-95-68A>C) n.443T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) | dbSNP |
| 12 | g.55971835T= | CA2038170806 | CDK2,PMEL | c.*210T= (n.*210T=) c.-95-68A= (n.-95-68A=) n.443T= c.*1719T= (n.*1719T=) | |
| 12 | g.55971836A>C | CA2619241202 | CDK2,PMEL | c.*211A>C (n.*211A>C) c.-95-69T>G (n.-95-69T>G) n.444A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971836A>T | CA2796088005 | CDK2,PMEL | c.*211A>T (n.*211A>T) c.-95-69T>A (n.-95-69T>A) n.444A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) | |
| 12 | g.55971838G>A | CA2619241203 | CDK2,PMEL | c.*213G>A (n.*213G>A) c.-95-71C>T (n.-95-71C>T) c.*1722G>A (n.*1722G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971838G>T | CA2619241204 | CDK2,PMEL | c.*213G>T (n.*213G>T) c.-95-71C>A (n.-95-71C>A) c.*1722G>T (n.*1722G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971842G>T | CA2619241205 | CDK2,PMEL | c.*217G>T (n.*217G>T) c.-95-75C>A (n.-95-75C>A) c.*1726G>T (n.*1726G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971844C>T | CA2619241206 | CDK2,PMEL | c.*219C>T (n.*219C>T) c.-95-77G>A (n.-95-77G>A) c.*1728C>T (n.*1728C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971845T>C | CA2619241207 | CDK2,PMEL | c.*220T>C (n.*220T>C) c.-95-78A>G (n.-95-78A>G) c.*1729T>C (n.*1729T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971846C>A | CA2619241208 | CDK2,PMEL | c.*221C>A (n.*221C>A) c.-95-79G>T (n.-95-79G>T) c.*1730C>A (n.*1730C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971847C>A | CA2619241209 | CDK2,PMEL | c.*222C>A (n.*222C>A) c.-95-80G>T (n.-95-80G>T) c.*1731C>A (n.*1731C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971847C= | CA2038170811 | CDK2,PMEL | c.*222C= (n.*222C=) c.-95-80G= (n.-95-80G=) c.*1731C= (n.*1731C=) | |
| 12 | g.55971847C>T | CA690161344 | CDK2,PMEL | c.*222C>T (n.*222C>T) c.-95-80G>A (n.-95-80G>A) c.*1731C>T (n.*1731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971848A= | CA2038170815 | CDK2,PMEL | c.*223A= (n.*223A=) c.-95-81T= (n.-95-81T=) c.*1732A= (n.*1732A=) | |
| 12 | g.55971848A>G | CA237597364 | CDK2,PMEL | c.*223A>G (n.*223A>G) c.-95-81T>C (n.-95-81T>C) c.*1732A>G (n.*1732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971849C>A | CA2619241210 | CDK2,PMEL | c.*224C>A (n.*224C>A) c.-95-82G>T (n.-95-82G>T) c.*1733C>A (n.*1733C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971849C= | CA2038170821 | CDK2,PMEL | c.*224C= (n.*224C=) c.-95-82G= (n.-95-82G=) c.*1733C= (n.*1733C=) | |
| 12 | g.55971849C>T | CA237597365 | CDK2,PMEL | c.*224C>T (n.*224C>T) c.-95-82G>A (n.-95-82G>A) c.*1733C>T (n.*1733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55971850C>A | CA2796088006 | CDK2,PMEL | c.*225C>A (n.*225C>A) c.-95-83G>T (n.-95-83G>T) c.*1734C>A (n.*1734C>A) | |
| 12 | g.55971851A>C | CA2619241211 | CDK2,PMEL | c.*226A>C (n.*226A>C) c.-95-84T>G (n.-95-84T>G) c.*1735A>C (n.*1735A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971851A>T | CA2619241212 | CDK2,PMEL | c.*226A>T (n.*226A>T) c.-95-84T>A (n.-95-84T>A) c.*1735A>T (n.*1735A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971852C>G | CA2619241214 | CDK2,PMEL | c.*227C>G (n.*227C>G) c.-95-85G>C (n.-95-85G>C) c.*1736C>G (n.*1736C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971854del | CA2619241213 | CDK2,PMEL | c.*229del (n.*229del) c.-95-85del (n.-95-85del) c.*1738del (n.*1738del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971853C>A | CA2619241215 | CDK2,PMEL | c.*228C>A (n.*228C>A) c.-95-86G>T (n.-95-86G>T) c.*1737C>A (n.*1737C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971853C>G | CA2514269211 | CDK2,PMEL | c.*228C>G (n.*228C>G) c.-95-86G>C (n.-95-86G>C) c.*1737C>G (n.*1737C>G) | |
| 12 | g.55971853C>T | CA2619241216 | CDK2,PMEL | c.*228C>T (n.*228C>T) c.-95-86G>A (n.-95-86G>A) c.*1737C>T (n.*1737C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55971855T>C | CA2619241218 | CDK2,PMEL | c.*230T>C (n.*230T>C) c.-95-88A>G (n.-95-88A>G) c.*1739T>C (n.*1739T>C) | gnomAD v4 |