Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957221_55957230delCA2575274098PMELc.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer13)
c.912_921del (p.Ile305HisfsTer13)
c.627_636del (p.Ile210HisfsTer15)
c.736_745del
n.114_123del
c.358+1244_358+1253del (n.358+1244_358+1253del)
c.816_825del (p.Ile273HisfsTer13)
c.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer15)
12g.55957222T>ACA385217386PMELc.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.743A>T
n.121A>T
c.358+1251A>T (n.358+1251A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
12g.55957222T>CCA385217383PMELc.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.743A>G
n.121A>G
c.358+1251A>G (n.358+1251A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
12g.55957222T>GCA385217385PMELc.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.743A>C
n.121A>C
c.358+1251A>C (n.358+1251A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
12g.55957223G>ACA6620074PMELc.1080C>T (p.Ser360=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.633C>T (p.Ser211=)
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n.120C>T
c.358+1250C>T (n.358+1250C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957223G>CCA385217388PMELc.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
c.742C>G
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c.358+1250C>G (n.358+1250C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
12g.55957223G=CA2038181348PMELc.1080C= (p.Ser360=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.633C= (p.Ser211=)
c.742C=
n.120C=
c.358+1250C= (n.358+1250C=)
c.822C= (p.Ser274=)
12g.55957223G>TCA385217389PMELc.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
c.742C>A
n.120C>A
c.358+1250C>A (n.358+1250C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
12g.55957224C>ACA385217392PMELc.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
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c.741G>T
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c.358+1249G>T (n.358+1249G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
12g.55957224C=CA2038181351PMELc.1079G= (p.Ser360=)
c.917G= (p.Ser306=)
c.632G= (p.Ser211=)
c.741G=
n.119G=
c.358+1249G= (n.358+1249G=)
c.821G= (p.Ser274=)
12g.55957224C>GCA385217393PMELc.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.741G>C
n.119G>C
c.358+1249G>C (n.358+1249G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
 gnomAD v4
12g.55957224C>TCA385217395PMELc.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.741G>A
n.119G>A
c.358+1249G>A (n.358+1249G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957225T>ACA385217397PMELc.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.740A>T
n.118A>T
c.358+1248A>T (n.358+1248A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
12g.55957225T>CCA385217399PMELc.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.740A>G
n.118A>G
c.358+1248A>G (n.358+1248A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
12g.55957225T>GCA385217401PMELc.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.740A>C
n.118A>C
c.358+1248A>C (n.358+1248A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
12g.55957226T>ACA480365067PMELc.1077A>T (p.Ile359=)
c.915A>T (p.Ile305=)
c.630A>T (p.Ile210=)
c.739A>T
n.117A>T
c.358+1247A>T (n.358+1247A>T)
c.819A>T (p.Ile273=)
12g.55957226T>CCA385217403PMELc.1077A>G (p.Ile359Met)
c.915A>G (p.Ile305Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.739A>G
n.117A>G
c.358+1247A>G (n.358+1247A>G)
c.819A>G (p.Ile273Met)
12g.55957226T>GCA480365068PMELc.1077A>C (p.Ile359=)
c.915A>C (p.Ile305=)
c.630A>C (p.Ile210=)
c.739A>C
n.117A>C
c.358+1247A>C (n.358+1247A>C)
c.819A>C (p.Ile273=)
12g.55957227A>CCA385217405PMELc.1076T>G (p.Ile359Arg)
c.914T>G (p.Ile305Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.738T>G
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c.358+1246T>G (n.358+1246T>G)
c.818T>G (p.Ile273Arg)
12g.55957227A>GCA385217406PMELc.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.738T>C
n.116T>C
c.358+1246T>C (n.358+1246T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
12g.55957227A>TCA385217407PMELc.1076T>A (p.Ile359Lys)
c.914T>A (p.Ile305Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.738T>A
n.116T>A
c.358+1246T>A (n.358+1246T>A)
c.818T>A (p.Ile273Lys)
12g.55957228T>ACA385217412PMELc.1075A>T (p.Ile359Leu)
c.913A>T (p.Ile305Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.737A>T
n.115A>T
c.358+1245A>T (n.358+1245A>T)
c.817A>T (p.Ile273Leu)
12g.55957228T>CCA385217409PMELc.1075A>G (p.Ile359Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.737A>G
n.115A>G
c.358+1245A>G (n.358+1245A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
12g.55957228T>GCA385217410PMELc.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.737A>C
n.115A>C
c.358+1245A>C (n.358+1245A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
12g.55957229G>ACA480365074PMELc.1074C>T (p.Val358=)
c.912C>T (p.Val304=)
c.627C>T (p.Val209=)
c.736C>T
n.114C>T
c.358+1244C>T (n.358+1244C>T)
c.816C>T (p.Val272=)
12g.55957229G>CCA480365076PMELc.1074C>G (p.Val358=)
c.912C>G (p.Val304=)
c.627C>G (p.Val209=)
c.736C>G
n.114C>G
c.358+1244C>G (n.358+1244C>G)
c.816C>G (p.Val272=)
12g.55957229G=CA2038181358PMELc.1074C= (p.Val358=)
c.912C= (p.Val304=)
c.627C= (p.Val209=)
c.736C=
n.114C=
c.358+1244C= (n.358+1244C=)
c.816C= (p.Val272=)
12g.55957229G>TCA6620075PMELc.1074C>A (p.Val358=)
c.912C>A (p.Val304=)
c.627C>A (p.Val209=)
c.736C>A
n.114C>A
c.358+1244C>A (n.358+1244C>A)
c.816C>A (p.Val272=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957230A=CA2038181363PMELc.1073T= (p.Val358=)
c.911T= (p.Val304=)
c.626T= (p.Val209=)
c.735T=
n.113T=
c.358+1243T= (n.358+1243T=)
c.815T= (p.Val272=)
12g.55957230A>CCA385217415PMELc.1073T>G (p.Val358Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.735T>G
n.113T>G
c.358+1243T>G (n.358+1243T>G)
c.815T>G (p.Val272Gly)
12g.55957230A>GCA6620076PMELc.1073T>C (p.Val358Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.735T>C
n.113T>C
c.358+1243T>C (n.358+1243T>C)
c.815T>C (p.Val272Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957230A>TCA385217417PMELc.1073T>A (p.Val358Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.735T>A
n.113T>A
c.358+1243T>A (n.358+1243T>A)
c.815T>A (p.Val272Asp)
12g.55957231C>ACA385217418PMELc.1072G>T (p.Val358Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.734G>T
n.112G>T
c.358+1242G>T (n.358+1242G>T)
c.814G>T (p.Val272Phe)
12g.55957231C>GCA385217419PMELc.1072G>C (p.Val358Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.734G>C
n.112G>C
c.358+1242G>C (n.358+1242G>C)
c.814G>C (p.Val272Leu)
12g.55957231C>TCA385217420PMELc.1072G>A (p.Val358Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.734G>A
n.112G>A
c.358+1242G>A (n.358+1242G>A)
c.814G>A (p.Val272Ile)
12g.55957232T>ACA385217422PMELc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.733A>T
n.111A>T
c.358+1241A>T (n.358+1241A>T)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
12g.55957232T>CCA480364793PMELc.1071A>G (p.Glu357=)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.733A>G
n.111A>G
c.358+1241A>G (n.358+1241A>G)
c.813A>G (p.Glu271=)
12g.55957232T>GCA385217424PMELc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.733A>C
n.111A>C
c.358+1241A>C (n.358+1241A>C)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
12g.55957233T>ACA385217425PMELc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.732A>T
n.110A>T
c.358+1240A>T (n.358+1240A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
12g.55957233T>CCA385217427PMELc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.732A>G
n.110A>G
c.358+1240A>G (n.358+1240A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
12g.55957233T>GCA385217428PMELc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.732A>C
n.110A>C
c.358+1240A>C (n.358+1240A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
12g.55957234C>ACA385217430PMELc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.731G>T
n.109G>T
c.358+1239G>T (n.358+1239G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
12g.55957234C>GCA385217433PMELc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.731G>C
n.109G>C
c.358+1239G>C (n.358+1239G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
12g.55957234C>TCA385217431PMELc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.731G>A
n.109G>A
c.358+1239G>A (n.358+1239G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
 gnomAD v4
12g.55957235A=CA2038181369PMELc.1068T= (p.Thr356=)
c.906T= (p.Thr302=)
c.621T= (p.Thr207=)
c.730T=
n.108T=
c.358+1238T= (n.358+1238T=)
c.810T= (p.Thr270=)
12g.55957235A>CCA480364797PMELc.1068T>G (p.Thr356=)
c.906T>G (p.Thr302=)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.730T>G
n.108T>G
c.358+1238T>G (n.358+1238T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
12g.55957235A>GCA6620077PMELc.1068T>C (p.Thr356=)
c.906T>C (p.Thr302=)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.730T>C
n.108T>C
c.358+1238T>C (n.358+1238T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.55957235A>TCA480364798PMELc.1068T>A (p.Thr356=)
c.906T>A (p.Thr302=)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.730T>A
n.108T>A
c.358+1238T>A (n.358+1238T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
12g.55957236G>ACA385217438PMELc.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.729C>T
n.107C>T
c.358+1237C>T (n.358+1237C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
12g.55957236G>CCA385217436PMELc.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.729C>G
n.107C>G
c.358+1237C>G (n.358+1237C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)

Number of alleles fetched