Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55957218G>A | CA6620072 | PMEL | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.747C>T n.125C>T c.358+1255C>T (n.358+1255C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957218G>C | CA385217371 | PMEL | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.747C>G n.125C>G c.358+1255C>G (n.358+1255C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) | |
12 | g.55957218G= | CA2038181325 | PMEL | c.1085C= (p.Ala362=) c.923C= (p.Ala308=) c.638C= (p.Ala213=) c.747C= n.125C= c.358+1255C= (n.358+1255C=) c.827C= (p.Ala276=) | |
12 | g.55957218G>T | CA385217373 | PMEL | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.747C>A n.125C>A c.358+1255C>A (n.358+1255C>A) c.827C>A (p.Ala276Glu) | |
12 | g.55957219C>A | CA385217374 | PMEL | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.746G>T n.124G>T c.358+1254G>T (n.358+1254G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) | |
12 | g.55957219C= | CA2038181336 | PMEL | c.1084G= (p.Ala362=) c.922G= (p.Ala308=) c.637G= (p.Ala213=) c.746G= n.124G= c.358+1254G= (n.358+1254G=) c.826G= (p.Ala276=) | |
12 | g.55957219C>G | CA385217375 | PMEL | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.746G>C n.124G>C c.358+1254G>C (n.358+1254G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) | |
12 | g.55957219C>T | CA6620073 | PMEL | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.746G>A n.124G>A c.358+1254G>A (n.358+1254G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957220A= | CA2038181344 | PMEL | c.1083T= (p.Thr361=) c.921T= (p.Thr307=) c.636T= (p.Thr212=) c.745T= n.123T= c.358+1253T= (n.358+1253T=) c.825T= (p.Thr275=) | |
12 | g.55957220A>C | CA480365056 | PMEL | c.1083T>G (p.Thr361=) c.921T>G (p.Thr307=) c.636T>G (p.Thr212=) c.745T>G n.123T>G c.358+1253T>G (n.358+1253T>G) c.825T>G (p.Thr275=) | |
12 | g.55957220A>G | CA480365057 | PMEL | c.1083T>C (p.Thr361=) c.921T>C (p.Thr307=) c.636T>C (p.Thr212=) c.745T>C n.123T>C c.358+1253T>C (n.358+1253T>C) c.825T>C (p.Thr275=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.55957220A>T | CA480365053 | PMEL | c.1083T>A (p.Thr361=) c.921T>A (p.Thr307=) c.636T>A (p.Thr212=) c.745T>A n.123T>A c.358+1253T>A (n.358+1253T>A) c.825T>A (p.Thr275=) | |
12 | g.55957221_55957230del | CA2575274098 | PMEL | c.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer13) c.912_921del (p.Ile305HisfsTer13) c.627_636del (p.Ile210HisfsTer15) c.736_745del n.114_123del c.358+1244_358+1253del (n.358+1244_358+1253del) c.816_825del (p.Ile273HisfsTer13) c.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer15) | |
12 | g.55957221G>A | CA385217379 | PMEL | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.744C>T n.122C>T c.358+1252C>T (n.358+1252C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.55957221G>C | CA385217380 | PMEL | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.744C>G n.122C>G c.358+1252C>G (n.358+1252C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
12 | g.55957221G>T | CA385217381 | PMEL | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.744C>A n.122C>A c.358+1252C>A (n.358+1252C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
12 | g.55957222T>A | CA385217386 | PMEL | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.743A>T n.121A>T c.358+1251A>T (n.358+1251A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
12 | g.55957222T>C | CA385217383 | PMEL | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.743A>G n.121A>G c.358+1251A>G (n.358+1251A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
12 | g.55957222T>G | CA385217385 | PMEL | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.743A>C n.121A>C c.358+1251A>C (n.358+1251A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) | |
12 | g.55957223G>A | CA6620074 | PMEL | c.1080C>T (p.Ser360=) c.918C>T (p.Ser306=) c.633C>T (p.Ser211=) c.742C>T n.120C>T c.358+1250C>T (n.358+1250C>T) c.822C>T (p.Ser274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957223G>C | CA385217388 | PMEL | c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) c.633C>G (p.Ser211Arg) c.742C>G n.120C>G c.358+1250C>G (n.358+1250C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) | |
12 | g.55957223G= | CA2038181348 | PMEL | c.1080C= (p.Ser360=) c.918C= (p.Ser306=) c.633C= (p.Ser211=) c.742C= n.120C= c.358+1250C= (n.358+1250C=) c.822C= (p.Ser274=) | |
12 | g.55957223G>T | CA385217389 | PMEL | c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) c.633C>A (p.Ser211Arg) c.742C>A n.120C>A c.358+1250C>A (n.358+1250C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) | |
12 | g.55957224C>A | CA385217392 | PMEL | c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) c.741G>T n.119G>T c.358+1249G>T (n.358+1249G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) | |
12 | g.55957224C= | CA2038181351 | PMEL | c.1079G= (p.Ser360=) c.917G= (p.Ser306=) c.632G= (p.Ser211=) c.741G= n.119G= c.358+1249G= (n.358+1249G=) c.821G= (p.Ser274=) | |
12 | g.55957224C>G | CA385217393 | PMEL | c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) c.741G>C n.119G>C c.358+1249G>C (n.358+1249G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.55957224C>T | CA385217395 | PMEL | c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) c.741G>A n.119G>A c.358+1249G>A (n.358+1249G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957225T>A | CA385217397 | PMEL | c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.740A>T n.118A>T c.358+1248A>T (n.358+1248A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) | |
12 | g.55957225T>C | CA385217399 | PMEL | c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.740A>G n.118A>G c.358+1248A>G (n.358+1248A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) | |
12 | g.55957225T>G | CA385217401 | PMEL | c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.740A>C n.118A>C c.358+1248A>C (n.358+1248A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) | |
12 | g.55957226T>A | CA480365067 | PMEL | c.1077A>T (p.Ile359=) c.915A>T (p.Ile305=) c.630A>T (p.Ile210=) c.739A>T n.117A>T c.358+1247A>T (n.358+1247A>T) c.819A>T (p.Ile273=) | |
12 | g.55957226T>C | CA385217403 | PMEL | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.915A>G (p.Ile305Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.739A>G n.117A>G c.358+1247A>G (n.358+1247A>G) c.819A>G (p.Ile273Met) | |
12 | g.55957226T>G | CA480365068 | PMEL | c.1077A>C (p.Ile359=) c.915A>C (p.Ile305=) c.630A>C (p.Ile210=) c.739A>C n.117A>C c.358+1247A>C (n.358+1247A>C) c.819A>C (p.Ile273=) | |
12 | g.55957227A>C | CA385217405 | PMEL | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.738T>G n.116T>G c.358+1246T>G (n.358+1246T>G) c.818T>G (p.Ile273Arg) | |
12 | g.55957227A>G | CA385217406 | PMEL | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.738T>C n.116T>C c.358+1246T>C (n.358+1246T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
12 | g.55957227A>T | CA385217407 | PMEL | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.738T>A n.116T>A c.358+1246T>A (n.358+1246T>A) c.818T>A (p.Ile273Lys) | |
12 | g.55957228T>A | CA385217412 | PMEL | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.737A>T n.115A>T c.358+1245A>T (n.358+1245A>T) c.817A>T (p.Ile273Leu) | |
12 | g.55957228T>C | CA385217409 | PMEL | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.737A>G n.115A>G c.358+1245A>G (n.358+1245A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) | |
12 | g.55957228T>G | CA385217410 | PMEL | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.737A>C n.115A>C c.358+1245A>C (n.358+1245A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
12 | g.55957229G>A | CA480365074 | PMEL | c.1074C>T (p.Val358=) c.912C>T (p.Val304=) c.627C>T (p.Val209=) c.736C>T n.114C>T c.358+1244C>T (n.358+1244C>T) c.816C>T (p.Val272=) | |
12 | g.55957229G>C | CA480365076 | PMEL | c.1074C>G (p.Val358=) c.912C>G (p.Val304=) c.627C>G (p.Val209=) c.736C>G n.114C>G c.358+1244C>G (n.358+1244C>G) c.816C>G (p.Val272=) | |
12 | g.55957229G= | CA2038181358 | PMEL | c.1074C= (p.Val358=) c.912C= (p.Val304=) c.627C= (p.Val209=) c.736C= n.114C= c.358+1244C= (n.358+1244C=) c.816C= (p.Val272=) | |
12 | g.55957229G>T | CA6620075 | PMEL | c.1074C>A (p.Val358=) c.912C>A (p.Val304=) c.627C>A (p.Val209=) c.736C>A n.114C>A c.358+1244C>A (n.358+1244C>A) c.816C>A (p.Val272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957230A= | CA2038181363 | PMEL | c.1073T= (p.Val358=) c.911T= (p.Val304=) c.626T= (p.Val209=) c.735T= n.113T= c.358+1243T= (n.358+1243T=) c.815T= (p.Val272=) | |
12 | g.55957230A>C | CA385217415 | PMEL | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.735T>G n.113T>G c.358+1243T>G (n.358+1243T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) | |
12 | g.55957230A>G | CA6620076 | PMEL | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.735T>C n.113T>C c.358+1243T>C (n.358+1243T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957230A>T | CA385217417 | PMEL | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.735T>A n.113T>A c.358+1243T>A (n.358+1243T>A) c.815T>A (p.Val272Asp) | |
12 | g.55957231C>A | CA385217418 | PMEL | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.734G>T n.112G>T c.358+1242G>T (n.358+1242G>T) c.814G>T (p.Val272Phe) | |
12 | g.55957231C>G | CA385217419 | PMEL | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.734G>C n.112G>C c.358+1242G>C (n.358+1242G>C) c.814G>C (p.Val272Leu) | |
12 | g.55957231C>T | CA385217420 | PMEL | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.734G>A n.112G>A c.358+1242G>A (n.358+1242G>A) c.814G>A (p.Val272Ile) |