Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957212A>CCA385217345PMELc.1091T>G (p.Val364Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.753T>G
n.131T>G
c.358+1261T>G (n.358+1261T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
12g.55957212A>GCA385217346PMELc.1091T>C (p.Val364Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.753T>C
n.131T>C
c.358+1261T>C (n.358+1261T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
 gnomAD v4
12g.55957212A>TCA385217347PMELc.1091T>A (p.Val364Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.753T>A
n.131T>A
c.358+1261T>A (n.358+1261T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
12g.55957213C>ACA385217349PMELc.1090G>T (p.Val364Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.752G>T
n.130G>T
c.358+1260G>T (n.358+1260G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
12g.55957213C>GCA385217350PMELc.1090G>C (p.Val364Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.752G>C
n.130G>C
c.358+1260G>C (n.358+1260G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
12g.55957213C>TCA385217352PMELc.1090G>A (p.Val364Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.752G>A
n.130G>A
c.358+1260G>A (n.358+1260G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
 gnomAD v4
12g.55957214A>CCA480365039PMELc.1089T>G (p.Pro363=)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.751T>G
n.129T>G
c.358+1259T>G (n.358+1259T>G)
c.831T>G (p.Pro277=)
12g.55957214A>GCA480365041PMELc.1089T>C (p.Pro363=)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.751T>C
n.129T>C
c.358+1259T>C (n.358+1259T>C)
c.831T>C (p.Pro277=)
12g.55957214A>TCA480365043PMELc.1089T>A (p.Pro363=)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.751T>A
n.129T>A
c.358+1259T>A (n.358+1259T>A)
c.831T>A (p.Pro277=)
12g.55957215G>ACA385217357PMELc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.750C>T
n.128C>T
c.358+1258C>T (n.358+1258C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
12g.55957215G>CCA385217353PMELc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.750C>G
n.128C>G
c.358+1258C>G (n.358+1258C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
12g.55957215G>TCA385217354PMELc.1088C>A (p.Pro363His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.750C>A
n.128C>A
c.358+1258C>A (n.358+1258C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
12g.55957216G>ACA6620071PMELc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.749C>T
n.127C>T
c.358+1257C>T (n.358+1257C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957216G>CCA385217359PMELc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.749C>G
n.127C>G
c.358+1257C>G (n.358+1257C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
12g.55957216G=CA2038181311PMELc.1087C= (p.Pro363=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.749C=
n.127C=
c.358+1257C= (n.358+1257C=)
c.829C= (p.Pro277=)
12g.55957216G>TCA385217368PMELc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.749C>A
n.127C>A
c.358+1257C>A (n.358+1257C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
12g.55957217T>ACA480365046PMELc.1086A>T (p.Ala362=)
c.924A>T (p.Ala308=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.748A>T
n.126A>T
c.358+1256A>T (n.358+1256A>T)
c.828A>T (p.Ala276=)
12g.55957217T>CCA480365048PMELc.1086A>G (p.Ala362=)
c.924A>G (p.Ala308=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.748A>G
n.126A>G
c.358+1256A>G (n.358+1256A>G)
c.828A>G (p.Ala276=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55957217T>GCA480365049PMELc.1086A>C (p.Ala362=)
c.924A>C (p.Ala308=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.748A>C
n.126A>C
c.358+1256A>C (n.358+1256A>C)
c.828A>C (p.Ala276=)
12g.55957217T=CA2038181316PMELc.1086A= (p.Ala362=)
c.924A= (p.Ala308=)
c.639A= (p.Ala213=)
c.748A=
n.126A=
c.358+1256A= (n.358+1256A=)
c.828A= (p.Ala276=)
12g.55957218G>ACA6620072PMELc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.747C>T
n.125C>T
c.358+1255C>T (n.358+1255C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957218G>CCA385217371PMELc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.747C>G
n.125C>G
c.358+1255C>G (n.358+1255C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
12g.55957218G=CA2038181325PMELc.1085C= (p.Ala362=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.638C= (p.Ala213=)
c.747C=
n.125C=
c.358+1255C= (n.358+1255C=)
c.827C= (p.Ala276=)
12g.55957218G>TCA385217373PMELc.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.747C>A
n.125C>A
c.358+1255C>A (n.358+1255C>A)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
12g.55957219C>ACA385217374PMELc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.746G>T
n.124G>T
c.358+1254G>T (n.358+1254G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
12g.55957219C=CA2038181336PMELc.1084G= (p.Ala362=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.746G=
n.124G=
c.358+1254G= (n.358+1254G=)
c.826G= (p.Ala276=)
12g.55957219C>GCA385217375PMELc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.746G>C
n.124G>C
c.358+1254G>C (n.358+1254G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
12g.55957219C>TCA6620073PMELc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.746G>A
n.124G>A
c.358+1254G>A (n.358+1254G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957220A=CA2038181344PMELc.1083T= (p.Thr361=)
c.921T= (p.Thr307=)
c.636T= (p.Thr212=)
c.745T=
n.123T=
c.358+1253T= (n.358+1253T=)
c.825T= (p.Thr275=)
12g.55957220A>CCA480365056PMELc.1083T>G (p.Thr361=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.745T>G
n.123T>G
c.358+1253T>G (n.358+1253T>G)
c.825T>G (p.Thr275=)
12g.55957220A>GCA480365057PMELc.1083T>C (p.Thr361=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.745T>C
n.123T>C
c.358+1253T>C (n.358+1253T>C)
c.825T>C (p.Thr275=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.55957220A>TCA480365053PMELc.1083T>A (p.Thr361=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.745T>A
n.123T>A
c.358+1253T>A (n.358+1253T>A)
c.825T>A (p.Thr275=)
12g.55957221_55957230delCA2575274098PMELc.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer13)
c.912_921del (p.Ile305HisfsTer13)
c.627_636del (p.Ile210HisfsTer15)
c.736_745del
n.114_123del
c.358+1244_358+1253del (n.358+1244_358+1253del)
c.816_825del (p.Ile273HisfsTer13)
c.1074_1083del (p.Ile359HisfsTer15)
12g.55957221G>ACA385217379PMELc.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.744C>T
n.122C>T
c.358+1252C>T (n.358+1252C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
 gnomAD v4
12g.55957221G>CCA385217380PMELc.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.744C>G
n.122C>G
c.358+1252C>G (n.358+1252C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
12g.55957221G>TCA385217381PMELc.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.744C>A
n.122C>A
c.358+1252C>A (n.358+1252C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
12g.55957222T>ACA385217386PMELc.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.743A>T
n.121A>T
c.358+1251A>T (n.358+1251A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
12g.55957222T>CCA385217383PMELc.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.743A>G
n.121A>G
c.358+1251A>G (n.358+1251A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
12g.55957222T>GCA385217385PMELc.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.743A>C
n.121A>C
c.358+1251A>C (n.358+1251A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
12g.55957223G>ACA6620074PMELc.1080C>T (p.Ser360=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.633C>T (p.Ser211=)
c.742C>T
n.120C>T
c.358+1250C>T (n.358+1250C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957223G>CCA385217388PMELc.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
c.742C>G
n.120C>G
c.358+1250C>G (n.358+1250C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
12g.55957223G=CA2038181348PMELc.1080C= (p.Ser360=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.633C= (p.Ser211=)
c.742C=
n.120C=
c.358+1250C= (n.358+1250C=)
c.822C= (p.Ser274=)
12g.55957223G>TCA385217389PMELc.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
c.742C>A
n.120C>A
c.358+1250C>A (n.358+1250C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
12g.55957224C>ACA385217392PMELc.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.741G>T
n.119G>T
c.358+1249G>T (n.358+1249G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
12g.55957224C=CA2038181351PMELc.1079G= (p.Ser360=)
c.917G= (p.Ser306=)
c.632G= (p.Ser211=)
c.741G=
n.119G=
c.358+1249G= (n.358+1249G=)
c.821G= (p.Ser274=)
12g.55957224C>GCA385217393PMELc.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.741G>C
n.119G>C
c.358+1249G>C (n.358+1249G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
 gnomAD v4
12g.55957224C>TCA385217395PMELc.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.741G>A
n.119G>A
c.358+1249G>A (n.358+1249G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957225T>ACA385217397PMELc.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.740A>T
n.118A>T
c.358+1248A>T (n.358+1248A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
12g.55957225T>CCA385217399PMELc.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.740A>G
n.118A>G
c.358+1248A>G (n.358+1248A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
12g.55957225T>GCA385217401PMELc.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.740A>C
n.118A>C
c.358+1248A>C (n.358+1248A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)

Number of alleles fetched