Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957205C>ACA385217318PMELc.1098G>T (p.Met366Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.760G>T
n.138G>T
c.358+1268G>T (n.358+1268G>T)
c.840G>T (p.Met280Ile)
12g.55957205C>GCA385217320PMELc.1098G>C (p.Met366Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.760G>C
n.138G>C
c.358+1268G>C (n.358+1268G>C)
c.840G>C (p.Met280Ile)
12g.55957205C>TCA385217321PMELc.1098G>A (p.Met366Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.760G>A
n.138G>A
c.358+1268G>A (n.358+1268G>A)
c.840G>A (p.Met280Ile)
12g.55957206A>CCA385217323PMELc.1097T>G (p.Met366Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.759T>G
n.137T>G
c.358+1267T>G (n.358+1267T>G)
c.839T>G (p.Met280Arg)
12g.55957206A>GCA385217325PMELc.1097T>C (p.Met366Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.759T>C
n.137T>C
c.358+1267T>C (n.358+1267T>C)
c.839T>C (p.Met280Thr)
12g.55957206A>TCA385217326PMELc.1097T>A (p.Met366Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.759T>A
n.137T>A
c.358+1267T>A (n.358+1267T>A)
c.839T>A (p.Met280Lys)
12g.55957207T>ACA385217331PMELc.1096A>T (p.Met366Leu)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.758A>T
n.136A>T
c.358+1266A>T (n.358+1266A>T)
c.838A>T (p.Met280Leu)
12g.55957207T>CCA385217328PMELc.1096A>G (p.Met366Val)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.649A>G (p.Met217Val)
c.758A>G
n.136A>G
c.358+1266A>G (n.358+1266A>G)
c.838A>G (p.Met280Val)
12g.55957207T>GCA385217329PMELc.1096A>C (p.Met366Leu)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.758A>C
n.136A>C
c.358+1266A>C (n.358+1266A>C)
c.838A>C (p.Met280Leu)
12g.55957208C>ACA385217333PMELc.1095G>T (p.Gln365His)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.757G>T
n.135G>T
c.358+1265G>T (n.358+1265G>T)
c.837G>T (p.Gln279His)
 gnomAD v4
12g.55957208C>GCA385217334PMELc.1095G>C (p.Gln365His)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.757G>C
n.135G>C
c.358+1265G>C (n.358+1265G>C)
c.837G>C (p.Gln279His)
12g.55957208C>TCA480365024PMELc.1095G>A (p.Gln365=)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.757G>A
n.135G>A
c.358+1265G>A (n.358+1265G>A)
c.837G>A (p.Gln279=)
12g.55957209T>ACA385217336PMELc.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.756A>T
n.134A>T
c.358+1264A>T (n.358+1264A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
12g.55957209T>CCA385217337PMELc.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.756A>G
n.134A>G
c.358+1264A>G (n.358+1264A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957209T>GCA385217338PMELc.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.756A>C
n.134A>C
c.358+1264A>C (n.358+1264A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
12g.55957209T=CA2038181304PMELc.1094A= (p.Gln365=)
c.932A= (p.Gln311=)
c.647A= (p.Gln216=)
c.756A=
n.134A=
c.358+1264A= (n.358+1264A=)
c.836A= (p.Gln279=)
12g.55957210G>ACA385217343PMELc.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.755C>T
n.133C>T
c.358+1263C>T (n.358+1263C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.55957210G>CCA385217342PMELc.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.755C>G
n.133C>G
c.358+1263C>G (n.358+1263C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
12g.55957210G>TCA385217340PMELc.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.755C>A
n.133C>A
c.358+1263C>A (n.358+1263C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
12g.55957211C>ACA480365028PMELc.1092G>T (p.Val364=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.645G>T (p.Val215=)
c.754G>T
n.132G>T
c.358+1262G>T (n.358+1262G>T)
c.834G>T (p.Val278=)
12g.55957211C>GCA480365029PMELc.1092G>C (p.Val364=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.645G>C (p.Val215=)
c.754G>C
n.132G>C
c.358+1262G>C (n.358+1262G>C)
c.834G>C (p.Val278=)
12g.55957211C>TCA480365031PMELc.1092G>A (p.Val364=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.645G>A (p.Val215=)
c.754G>A
n.132G>A
c.358+1262G>A (n.358+1262G>A)
c.834G>A (p.Val278=)
12g.55957212A>CCA385217345PMELc.1091T>G (p.Val364Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.753T>G
n.131T>G
c.358+1261T>G (n.358+1261T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
12g.55957212A>GCA385217346PMELc.1091T>C (p.Val364Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.753T>C
n.131T>C
c.358+1261T>C (n.358+1261T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
 gnomAD v4
12g.55957212A>TCA385217347PMELc.1091T>A (p.Val364Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.753T>A
n.131T>A
c.358+1261T>A (n.358+1261T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
12g.55957213C>ACA385217349PMELc.1090G>T (p.Val364Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.752G>T
n.130G>T
c.358+1260G>T (n.358+1260G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
12g.55957213C>GCA385217350PMELc.1090G>C (p.Val364Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.752G>C
n.130G>C
c.358+1260G>C (n.358+1260G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
12g.55957213C>TCA385217352PMELc.1090G>A (p.Val364Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
c.752G>A
n.130G>A
c.358+1260G>A (n.358+1260G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
 gnomAD v4
12g.55957214A>CCA480365039PMELc.1089T>G (p.Pro363=)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.751T>G
n.129T>G
c.358+1259T>G (n.358+1259T>G)
c.831T>G (p.Pro277=)
12g.55957214A>GCA480365041PMELc.1089T>C (p.Pro363=)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.751T>C
n.129T>C
c.358+1259T>C (n.358+1259T>C)
c.831T>C (p.Pro277=)
12g.55957214A>TCA480365043PMELc.1089T>A (p.Pro363=)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.751T>A
n.129T>A
c.358+1259T>A (n.358+1259T>A)
c.831T>A (p.Pro277=)
12g.55957215G>ACA385217357PMELc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.750C>T
n.128C>T
c.358+1258C>T (n.358+1258C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
12g.55957215G>CCA385217353PMELc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.750C>G
n.128C>G
c.358+1258C>G (n.358+1258C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
12g.55957215G>TCA385217354PMELc.1088C>A (p.Pro363His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.750C>A
n.128C>A
c.358+1258C>A (n.358+1258C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
12g.55957216G>ACA6620071PMELc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.749C>T
n.127C>T
c.358+1257C>T (n.358+1257C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957216G>CCA385217359PMELc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.749C>G
n.127C>G
c.358+1257C>G (n.358+1257C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
12g.55957216G=CA2038181311PMELc.1087C= (p.Pro363=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.749C=
n.127C=
c.358+1257C= (n.358+1257C=)
c.829C= (p.Pro277=)
12g.55957216G>TCA385217368PMELc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.749C>A
n.127C>A
c.358+1257C>A (n.358+1257C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
12g.55957217T>ACA480365046PMELc.1086A>T (p.Ala362=)
c.924A>T (p.Ala308=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.748A>T
n.126A>T
c.358+1256A>T (n.358+1256A>T)
c.828A>T (p.Ala276=)
12g.55957217T>CCA480365048PMELc.1086A>G (p.Ala362=)
c.924A>G (p.Ala308=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.748A>G
n.126A>G
c.358+1256A>G (n.358+1256A>G)
c.828A>G (p.Ala276=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55957217T>GCA480365049PMELc.1086A>C (p.Ala362=)
c.924A>C (p.Ala308=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.748A>C
n.126A>C
c.358+1256A>C (n.358+1256A>C)
c.828A>C (p.Ala276=)
12g.55957217T=CA2038181316PMELc.1086A= (p.Ala362=)
c.924A= (p.Ala308=)
c.639A= (p.Ala213=)
c.748A=
n.126A=
c.358+1256A= (n.358+1256A=)
c.828A= (p.Ala276=)
12g.55957218G>ACA6620072PMELc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.747C>T
n.125C>T
c.358+1255C>T (n.358+1255C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957218G>CCA385217371PMELc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.747C>G
n.125C>G
c.358+1255C>G (n.358+1255C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
12g.55957218G=CA2038181325PMELc.1085C= (p.Ala362=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.638C= (p.Ala213=)
c.747C=
n.125C=
c.358+1255C= (n.358+1255C=)
c.827C= (p.Ala276=)
12g.55957218G>TCA385217373PMELc.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.747C>A
n.125C>A
c.358+1255C>A (n.358+1255C>A)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
12g.55957219C>ACA385217374PMELc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.746G>T
n.124G>T
c.358+1254G>T (n.358+1254G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
12g.55957219C=CA2038181336PMELc.1084G= (p.Ala362=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.746G=
n.124G=
c.358+1254G= (n.358+1254G=)
c.826G= (p.Ala276=)
12g.55957219C>GCA385217375PMELc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.746G>C
n.124G>C
c.358+1254G>C (n.358+1254G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
12g.55957219C>TCA6620073PMELc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.746G>A
n.124G>A
c.358+1254G>A (n.358+1254G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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