Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55957148del | CA690143420 | PMEL | c.1157del (p.Gly386ValfsTer15) c.995del (p.Gly332ValfsTer?) c.670+40del (n.670+40del) c.779+40del n.197del c.359-1283del (n.359-1283del) c.899del (p.Gly300ValfsTer15) c.1117+40del (n.1117+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957147C>A | CA385217119 | PMEL | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.670+39G>T (n.670+39G>T) c.779+39G>T n.196G>T c.359-1284G>T (n.359-1284G>T) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1117+39G>T (n.1117+39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957147C>G | CA385217120 | PMEL | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.670+39G>C (n.670+39G>C) c.779+39G>C n.196G>C c.359-1284G>C (n.359-1284G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1117+39G>C (n.1117+39G>C) | |
12 | g.55957147C>T | CA385217121 | PMEL | c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.670+39G>A (n.670+39G>A) c.779+39G>A n.196G>A c.359-1284G>A (n.359-1284G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1117+39G>A (n.1117+39G>A) | |
12 | g.55957148C>A | CA385217123 | PMEL | c.1155G>T (p.Met385Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.670+38G>T (n.670+38G>T) c.779+38G>T n.195G>T c.359-1285G>T (n.359-1285G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.1117+38G>T (n.1117+38G>T) | |
12 | g.55957148C= | CA2038181236 | PMEL | c.1155G= (p.Met385=) c.993G= (p.Met331=) c.670+38G= (n.670+38G=) c.779+38G= n.195G= c.359-1285G= (n.359-1285G=) c.897G= (p.Met299=) c.1117+38G= (n.1117+38G=) | |
12 | g.55957148C>G | CA385217125 | PMEL | c.1155G>C (p.Met385Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.670+38G>C (n.670+38G>C) c.779+38G>C n.195G>C c.359-1285G>C (n.359-1285G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.1117+38G>C (n.1117+38G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957148C>T | CA6620064 | PMEL | c.1155G>A (p.Met385Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.779+38G>A n.195G>A c.359-1285G>A (n.359-1285G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.1117+38G>A (n.1117+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.55957149del | CA2619240976 | PMEL | c.1154del (p.Met385ArgfsTer16) c.992del (p.Met331ArgfsTer?) c.670+37del (n.670+37del) c.779+37del n.194del c.359-1286del (n.359-1286del) c.896del (p.Met299ArgfsTer16) c.1117+37del (n.1117+37del) | gnomAD v4 |
12 | g.55957149A= | CA2038181239 | PMEL | c.1154T= (p.Met385=) c.992T= (p.Met331=) c.670+37T= (n.670+37T=) c.779+37T= n.194T= c.359-1286T= (n.359-1286T=) c.896T= (p.Met299=) c.1117+37T= (n.1117+37T=) | |
12 | g.55957149A>C | CA385217130 | PMEL | c.1154T>G (p.Met385Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.670+37T>G (n.670+37T>G) c.779+37T>G n.194T>G c.359-1286T>G (n.359-1286T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.1117+37T>G (n.1117+37T>G) | |
12 | g.55957149A>G | CA237590954 | PMEL | c.1154T>C (p.Met385Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.670+37T>C (n.670+37T>C) c.779+37T>C n.194T>C c.359-1286T>C (n.359-1286T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.1117+37T>C (n.1117+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957149A>T | CA385217128 | PMEL | c.1154T>A (p.Met385Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.670+37T>A (n.670+37T>A) c.779+37T>A n.194T>A c.359-1286T>A (n.359-1286T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.1117+37T>A (n.1117+37T>A) | |
12 | g.55957150T>A | CA385217132 | PMEL | c.1153A>T (p.Met385Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.670+36A>T (n.670+36A>T) c.779+36A>T n.193A>T c.359-1287A>T (n.359-1287A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.1117+36A>T (n.1117+36A>T) | |
12 | g.55957150T>C | CA385217136 | PMEL | c.1153A>G (p.Met385Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.670+36A>G (n.670+36A>G) c.779+36A>G n.193A>G c.359-1287A>G (n.359-1287A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.1117+36A>G (n.1117+36A>G) | |
12 | g.55957150T>G | CA385217134 | PMEL | c.1153A>C (p.Met385Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.670+36A>C (n.670+36A>C) c.779+36A>C n.193A>C c.359-1287A>C (n.359-1287A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.1117+36A>C (n.1117+36A>C) | |
12 | g.55957151G>A | CA480364913 | PMEL | c.1152C>T (p.Val384=) c.990C>T (p.Val330=) c.670+35C>T (n.670+35C>T) c.779+35C>T n.192C>T c.359-1288C>T (n.359-1288C>T) c.894C>T (p.Val298=) c.1117+35C>T (n.1117+35C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.55957151G>C | CA480364914 | PMEL | c.1152C>G (p.Val384=) c.990C>G (p.Val330=) c.670+35C>G (n.670+35C>G) c.779+35C>G n.192C>G c.359-1288C>G (n.359-1288C>G) c.894C>G (p.Val298=) c.1117+35C>G (n.1117+35C>G) | |
12 | g.55957151G>T | CA480364916 | PMEL | c.1152C>A (p.Val384=) c.990C>A (p.Val330=) c.670+35C>A (n.670+35C>A) c.779+35C>A n.192C>A c.359-1288C>A (n.359-1288C>A) c.894C>A (p.Val298=) c.1117+35C>A (n.1117+35C>A) | |
12 | g.55957152A>C | CA385217137 | PMEL | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.670+34T>G (n.670+34T>G) c.779+34T>G n.191T>G c.359-1289T>G (n.359-1289T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1117+34T>G (n.1117+34T>G) | |
12 | g.55957152A>G | CA385217138 | PMEL | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.670+34T>C (n.670+34T>C) c.779+34T>C n.191T>C c.359-1289T>C (n.359-1289T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1117+34T>C (n.1117+34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957152A>T | CA385217139 | PMEL | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.670+34T>A (n.670+34T>A) c.779+34T>A n.191T>A c.359-1289T>A (n.359-1289T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) c.1117+34T>A (n.1117+34T>A) | |
12 | g.55957153C>A | CA385217140 | PMEL | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.670+33G>T (n.670+33G>T) c.779+33G>T n.190G>T c.359-1290G>T (n.359-1290G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) c.1117+33G>T (n.1117+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957153C= | CA2038181248 | PMEL | c.1150G= (p.Val384=) c.988G= (p.Val330=) c.670+33G= (n.670+33G=) c.779+33G= n.190G= c.359-1290G= (n.359-1290G=) c.892G= (p.Val298=) c.1117+33G= (n.1117+33G=) | |
12 | g.55957153C>G | CA385217141 | PMEL | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.670+33G>C (n.670+33G>C) c.779+33G>C n.190G>C c.359-1290G>C (n.359-1290G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1117+33G>C (n.1117+33G>C) | |
12 | g.55957153C>T | CA385217142 | PMEL | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.670+33G>A (n.670+33G>A) c.779+33G>A n.190G>A c.359-1290G>A (n.359-1290G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.1117+33G>A (n.1117+33G>A) | |
12 | g.55957154_55957156del | CA2619240982 | PMEL | c.1148_1150del (p.Glu383del) c.986_988del (p.Glu329del) c.670+31_670+33del (n.670+31_670+33del) c.779+31_779+33del n.188_190del c.359-1292_359-1290del (n.359-1292_359-1290del) c.890_892del (p.Glu297del) c.1117+31_1117+33del (n.1117+31_1117+33del) | gnomAD v4 |
12 | g.55957154C>A | CA385217143 | PMEL | c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.670+32G>T (n.670+32G>T) c.779+32G>T n.189G>T c.359-1291G>T (n.359-1291G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1117+32G>T (n.1117+32G>T) | |
12 | g.55957154C>G | CA385217144 | PMEL | c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.670+32G>C (n.670+32G>C) c.779+32G>C n.189G>C c.359-1291G>C (n.359-1291G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1117+32G>C (n.1117+32G>C) | |
12 | g.55957154C>T | CA480364921 | PMEL | c.1149G>A (p.Glu383=) c.987G>A (p.Glu329=) c.670+32G>A (n.670+32G>A) c.779+32G>A n.189G>A c.359-1291G>A (n.359-1291G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.1117+32G>A (n.1117+32G>A) | |
12 | g.55957155T>A | CA385217145 | PMEL | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.670+31A>T (n.670+31A>T) c.779+31A>T n.188A>T c.359-1292A>T (n.359-1292A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1117+31A>T (n.1117+31A>T) | |
12 | g.55957155T>C | CA385217146 | PMEL | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.670+31A>G (n.670+31A>G) c.779+31A>G n.188A>G c.359-1292A>G (n.359-1292A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1117+31A>G (n.1117+31A>G) | |
12 | g.55957155T>G | CA6620065 | PMEL | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.670+31A>C (n.670+31A>C) c.779+31A>C n.188A>C c.359-1292A>C (n.359-1292A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1117+31A>C (n.1117+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957155T= | CA2038181252 | PMEL | c.1148A= (p.Glu383=) c.986A= (p.Glu329=) c.670+31A= (n.670+31A=) c.779+31A= n.188A= c.359-1292A= (n.359-1292A=) c.890A= (p.Glu297=) c.1117+31A= (n.1117+31A=) | |
12 | g.55957156C>A | CA385217149 | PMEL | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.670+30G>T (n.670+30G>T) c.779+30G>T n.187G>T c.359-1293G>T (n.359-1293G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1117+30G>T (n.1117+30G>T) | |
12 | g.55957156C>G | CA385217148 | PMEL | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.670+30G>C (n.670+30G>C) c.779+30G>C n.187G>C c.359-1293G>C (n.359-1293G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1117+30G>C (n.1117+30G>C) | |
12 | g.55957156C>T | CA385217147 | PMEL | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.670+30G>A (n.670+30G>A) c.779+30G>A n.187G>A c.359-1293G>A (n.359-1293G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1117+30G>A (n.1117+30G>A) | |
12 | g.55957157T>A | CA480364927 | PMEL | c.1146A>T (p.Ser382=) c.984A>T (p.Ser328=) c.670+29A>T (n.670+29A>T) c.779+29A>T n.186A>T c.359-1294A>T (n.359-1294A>T) c.888A>T (p.Ser296=) c.1117+29A>T (n.1117+29A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55957157T>C | CA480364929 | PMEL | c.1146A>G (p.Ser382=) c.984A>G (p.Ser328=) c.670+29A>G (n.670+29A>G) c.779+29A>G n.186A>G c.359-1294A>G (n.359-1294A>G) c.888A>G (p.Ser296=) c.1117+29A>G (n.1117+29A>G) | |
12 | g.55957157T>G | CA480364930 | PMEL | c.1146A>C (p.Ser382=) c.984A>C (p.Ser328=) c.670+29A>C (n.670+29A>C) c.779+29A>C n.186A>C c.359-1294A>C (n.359-1294A>C) c.888A>C (p.Ser296=) c.1117+29A>C (n.1117+29A>C) | |
12 | g.55957158G>A | CA385217150 | PMEL | c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.670+28C>T (n.670+28C>T) c.779+28C>T n.185C>T c.359-1295C>T (n.359-1295C>T) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1117+28C>T (n.1117+28C>T) | |
12 | g.55957158G>C | CA385217151 | PMEL | c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.670+28C>G (n.670+28C>G) c.779+28C>G n.185C>G c.359-1295C>G (n.359-1295C>G) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1117+28C>G (n.1117+28C>G) | |
12 | g.55957158G>T | CA385217152 | PMEL | c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.670+28C>A (n.670+28C>A) c.779+28C>A n.185C>A c.359-1295C>A (n.359-1295C>A) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1117+28C>A (n.1117+28C>A) | |
12 | g.55957159A= | CA2038181255 | PMEL | c.1144T= (p.Ser382=) c.982T= (p.Ser328=) c.670+27T= (n.670+27T=) c.779+27T= n.184T= c.359-1296T= (n.359-1296T=) c.886T= (p.Ser296=) c.1117+27T= (n.1117+27T=) | |
12 | g.55957159A>C | CA385217153 | PMEL | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.670+27T>G (n.670+27T>G) c.779+27T>G n.184T>G c.359-1296T>G (n.359-1296T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1117+27T>G (n.1117+27T>G) | dbSNP |
12 | g.55957159A>G | CA385217154 | PMEL | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.670+27T>C (n.670+27T>C) c.779+27T>C n.184T>C c.359-1296T>C (n.359-1296T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1117+27T>C (n.1117+27T>C) | |
12 | g.55957159A>T | CA385217155 | PMEL | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.670+27T>A (n.670+27T>A) c.779+27T>A n.184T>A c.359-1296T>A (n.359-1296T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1117+27T>A (n.1117+27T>A) | |
12 | g.55957160A>C | CA480364934 | PMEL | c.1143T>G (p.Val381=) c.981T>G (p.Val327=) c.670+26T>G (n.670+26T>G) c.779+26T>G n.183T>G c.359-1297T>G (n.359-1297T>G) c.885T>G (p.Val295=) c.1117+26T>G (n.1117+26T>G) | |
12 | g.55957160A>G | CA480364935 | PMEL | c.1143T>C (p.Val381=) c.981T>C (p.Val327=) c.670+26T>C (n.670+26T>C) c.779+26T>C n.183T>C c.359-1297T>C (n.359-1297T>C) c.885T>C (p.Val295=) c.1117+26T>C (n.1117+26T>C) | |
12 | g.55957160A>T | CA480364936 | PMEL | c.1143T>A (p.Val381=) c.981T>A (p.Val327=) c.670+26T>A (n.670+26T>A) c.779+26T>A n.183T>A c.359-1297T>A (n.359-1297T>A) c.885T>A (p.Val295=) c.1117+26T>A (n.1117+26T>A) |