Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957142G>ACA480364898PMELc.1161C>T (p.Thr387=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.670+44C>T (n.670+44C>T)
c.779+44C>T
n.201C>T
c.359-1279C>T (n.359-1279C>T)
c.903C>T (p.Thr301=)
c.1117+44C>T (n.1117+44C>T)
12g.55957142G>CCA480364899PMELc.1161C>G (p.Thr387=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.670+44C>G (n.670+44C>G)
c.779+44C>G
n.201C>G
c.359-1279C>G (n.359-1279C>G)
c.903C>G (p.Thr301=)
c.1117+44C>G (n.1117+44C>G)
12g.55957142G>TCA480364901PMELc.1161C>A (p.Thr387=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.670+44C>A (n.670+44C>A)
c.779+44C>A
n.201C>A
c.359-1279C>A (n.359-1279C>A)
c.903C>A (p.Thr301=)
c.1117+44C>A (n.1117+44C>A)
12g.55957143G>ACA385217109PMELc.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.670+43C>T (n.670+43C>T)
c.779+43C>T
n.200C>T
c.359-1280C>T (n.359-1280C>T)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.1117+43C>T (n.1117+43C>T)
12g.55957143G>CCA6620063PMELc.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.670+43C>G (n.670+43C>G)
c.779+43C>G
n.200C>G
c.359-1280C>G (n.359-1280C>G)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.1117+43C>G (n.1117+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957143G=CA2038181227PMELc.1160C= (p.Thr387=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.670+43C= (n.670+43C=)
c.779+43C=
n.200C=
c.359-1280C= (n.359-1280C=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.1117+43C= (n.1117+43C=)
12g.55957143G>TCA385217107PMELc.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.670+43C>A (n.670+43C>A)
c.779+43C>A
n.200C>A
c.359-1280C>A (n.359-1280C>A)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.1117+43C>A (n.1117+43C>A)
12g.55957144T>ACA385217111PMELc.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.670+42A>T (n.670+42A>T)
c.779+42A>T
n.199A>T
c.359-1281A>T (n.359-1281A>T)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1117+42A>T (n.1117+42A>T)
12g.55957144T>CCA385217113PMELc.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.670+42A>G (n.670+42A>G)
c.779+42A>G
n.199A>G
c.359-1281A>G (n.359-1281A>G)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1117+42A>G (n.1117+42A>G)
 COSMIC
12g.55957144T>GCA385217114PMELc.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.670+42A>C (n.670+42A>C)
c.779+42A>C
n.199A>C
c.359-1281A>C (n.359-1281A>C)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1117+42A>C (n.1117+42A>C)
12g.55957145A>CCA480364903PMELc.1158T>G (p.Gly386=)
c.996T>G (p.Gly332=)
c.670+41T>G (n.670+41T>G)
c.779+41T>G
n.198T>G
c.359-1282T>G (n.359-1282T>G)
c.900T>G (p.Gly300=)
c.1117+41T>G (n.1117+41T>G)
12g.55957145A>GCA480364904PMELc.1158T>C (p.Gly386=)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.670+41T>C (n.670+41T>C)
c.779+41T>C
n.198T>C
c.359-1282T>C (n.359-1282T>C)
c.900T>C (p.Gly300=)
c.1117+41T>C (n.1117+41T>C)
12g.55957145A>TCA480364905PMELc.1158T>A (p.Gly386=)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.670+41T>A (n.670+41T>A)
c.779+41T>A
n.198T>A
c.359-1282T>A (n.359-1282T>A)
c.900T>A (p.Gly300=)
c.1117+41T>A (n.1117+41T>A)
12g.55957145_55957146delinsACCA2038181229PMELc.1157_1158delinsGT (p.Gly386=)
c.995_996delinsGT (p.Gly332=)
c.670+40_670+41delinsGT (n.670+40_670+41delinsGT)
c.779+40_779+41delinsGT
n.197_198delinsGT
c.359-1283_359-1282delinsGT (n.359-1283_359-1282delinsGT)
c.899_900delinsGT (p.Gly300=)
c.1117+40_1117+41delinsGT (n.1117+40_1117+41delinsGT)
12g.55957146C>ACA385217115PMELc.1157G>T (p.Gly386Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.670+40G>T (n.670+40G>T)
c.779+40G>T
n.197G>T
c.359-1283G>T (n.359-1283G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1117+40G>T (n.1117+40G>T)
12g.55957146C>GCA385217117PMELc.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.670+40G>C (n.670+40G>C)
c.779+40G>C
n.197G>C
c.359-1283G>C (n.359-1283G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1117+40G>C (n.1117+40G>C)
12g.55957146C>TCA385217118PMELc.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.670+40G>A (n.670+40G>A)
c.779+40G>A
n.197G>A
c.359-1283G>A (n.359-1283G>A)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.1117+40G>A (n.1117+40G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.55957148delCA690143420PMELc.1157del (p.Gly386ValfsTer15)
c.995del (p.Gly332ValfsTer?)
c.670+40del (n.670+40del)
c.779+40del
n.197del
c.359-1283del (n.359-1283del)
c.899del (p.Gly300ValfsTer15)
c.1117+40del (n.1117+40del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957147C>ACA385217119PMELc.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.670+39G>T (n.670+39G>T)
c.779+39G>T
n.196G>T
c.359-1284G>T (n.359-1284G>T)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.1117+39G>T (n.1117+39G>T)
 gnomAD v4
12g.55957147C>GCA385217120PMELc.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.670+39G>C (n.670+39G>C)
c.779+39G>C
n.196G>C
c.359-1284G>C (n.359-1284G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1117+39G>C (n.1117+39G>C)
12g.55957147C>TCA385217121PMELc.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.670+39G>A (n.670+39G>A)
c.779+39G>A
n.196G>A
c.359-1284G>A (n.359-1284G>A)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.1117+39G>A (n.1117+39G>A)
12g.55957148C>ACA385217123PMELc.1155G>T (p.Met385Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.670+38G>T (n.670+38G>T)
c.779+38G>T
n.195G>T
c.359-1285G>T (n.359-1285G>T)
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.1117+38G>T (n.1117+38G>T)
12g.55957148C=CA2038181236PMELc.1155G= (p.Met385=)
c.993G= (p.Met331=)
c.670+38G= (n.670+38G=)
c.779+38G=
n.195G=
c.359-1285G= (n.359-1285G=)
c.897G= (p.Met299=)
c.1117+38G= (n.1117+38G=)
12g.55957148C>GCA385217125PMELc.1155G>C (p.Met385Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.670+38G>C (n.670+38G>C)
c.779+38G>C
n.195G>C
c.359-1285G>C (n.359-1285G>C)
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.1117+38G>C (n.1117+38G>C)
 gnomAD v4
12g.55957148C>TCA6620064PMELc.1155G>A (p.Met385Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.670+38G>A (n.670+38G>A)
c.779+38G>A
n.195G>A
c.359-1285G>A (n.359-1285G>A)
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.1117+38G>A (n.1117+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.55957149delCA2619240976PMELc.1154del (p.Met385ArgfsTer16)
c.992del (p.Met331ArgfsTer?)
c.670+37del (n.670+37del)
c.779+37del
n.194del
c.359-1286del (n.359-1286del)
c.896del (p.Met299ArgfsTer16)
c.1117+37del (n.1117+37del)
 gnomAD v4
12g.55957149A=CA2038181239PMELc.1154T= (p.Met385=)
c.992T= (p.Met331=)
c.670+37T= (n.670+37T=)
c.779+37T=
n.194T=
c.359-1286T= (n.359-1286T=)
c.896T= (p.Met299=)
c.1117+37T= (n.1117+37T=)
12g.55957149A>CCA385217130PMELc.1154T>G (p.Met385Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.670+37T>G (n.670+37T>G)
c.779+37T>G
n.194T>G
c.359-1286T>G (n.359-1286T>G)
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.1117+37T>G (n.1117+37T>G)
12g.55957149A>GCA237590954PMELc.1154T>C (p.Met385Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.670+37T>C (n.670+37T>C)
c.779+37T>C
n.194T>C
c.359-1286T>C (n.359-1286T>C)
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.1117+37T>C (n.1117+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957149A>TCA385217128PMELc.1154T>A (p.Met385Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.670+37T>A (n.670+37T>A)
c.779+37T>A
n.194T>A
c.359-1286T>A (n.359-1286T>A)
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.1117+37T>A (n.1117+37T>A)
12g.55957150T>ACA385217132PMELc.1153A>T (p.Met385Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.670+36A>T (n.670+36A>T)
c.779+36A>T
n.193A>T
c.359-1287A>T (n.359-1287A>T)
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.1117+36A>T (n.1117+36A>T)
12g.55957150T>CCA385217136PMELc.1153A>G (p.Met385Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.670+36A>G (n.670+36A>G)
c.779+36A>G
n.193A>G
c.359-1287A>G (n.359-1287A>G)
c.895A>G (p.Met299Val)
c.1117+36A>G (n.1117+36A>G)
12g.55957150T>GCA385217134PMELc.1153A>C (p.Met385Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.670+36A>C (n.670+36A>C)
c.779+36A>C
n.193A>C
c.359-1287A>C (n.359-1287A>C)
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.1117+36A>C (n.1117+36A>C)
12g.55957151G>ACA480364913PMELc.1152C>T (p.Val384=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.670+35C>T (n.670+35C>T)
c.779+35C>T
n.192C>T
c.359-1288C>T (n.359-1288C>T)
c.894C>T (p.Val298=)
c.1117+35C>T (n.1117+35C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.55957151G>CCA480364914PMELc.1152C>G (p.Val384=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.670+35C>G (n.670+35C>G)
c.779+35C>G
n.192C>G
c.359-1288C>G (n.359-1288C>G)
c.894C>G (p.Val298=)
c.1117+35C>G (n.1117+35C>G)
12g.55957151G>TCA480364916PMELc.1152C>A (p.Val384=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.670+35C>A (n.670+35C>A)
c.779+35C>A
n.192C>A
c.359-1288C>A (n.359-1288C>A)
c.894C>A (p.Val298=)
c.1117+35C>A (n.1117+35C>A)
12g.55957152A>CCA385217137PMELc.1151T>G (p.Val384Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.670+34T>G (n.670+34T>G)
c.779+34T>G
n.191T>G
c.359-1289T>G (n.359-1289T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.1117+34T>G (n.1117+34T>G)
12g.55957152A>GCA385217138PMELc.1151T>C (p.Val384Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.670+34T>C (n.670+34T>C)
c.779+34T>C
n.191T>C
c.359-1289T>C (n.359-1289T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1117+34T>C (n.1117+34T>C)
 gnomAD v4
12g.55957152A>TCA385217139PMELc.1151T>A (p.Val384Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.670+34T>A (n.670+34T>A)
c.779+34T>A
n.191T>A
c.359-1289T>A (n.359-1289T>A)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.1117+34T>A (n.1117+34T>A)
12g.55957153C>ACA385217140PMELc.1150G>T (p.Val384Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.670+33G>T (n.670+33G>T)
c.779+33G>T
n.190G>T
c.359-1290G>T (n.359-1290G>T)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.1117+33G>T (n.1117+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957153C=CA2038181248PMELc.1150G= (p.Val384=)
c.988G= (p.Val330=)
c.670+33G= (n.670+33G=)
c.779+33G=
n.190G=
c.359-1290G= (n.359-1290G=)
c.892G= (p.Val298=)
c.1117+33G= (n.1117+33G=)
12g.55957153C>GCA385217141PMELc.1150G>C (p.Val384Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.670+33G>C (n.670+33G>C)
c.779+33G>C
n.190G>C
c.359-1290G>C (n.359-1290G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.1117+33G>C (n.1117+33G>C)
12g.55957153C>TCA385217142PMELc.1150G>A (p.Val384Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.670+33G>A (n.670+33G>A)
c.779+33G>A
n.190G>A
c.359-1290G>A (n.359-1290G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.1117+33G>A (n.1117+33G>A)
12g.55957154_55957156delCA2619240982PMELc.1148_1150del (p.Glu383del)
c.986_988del (p.Glu329del)
c.670+31_670+33del (n.670+31_670+33del)
c.779+31_779+33del
n.188_190del
c.359-1292_359-1290del (n.359-1292_359-1290del)
c.890_892del (p.Glu297del)
c.1117+31_1117+33del (n.1117+31_1117+33del)
 gnomAD v4
12g.55957154C>ACA385217143PMELc.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.670+32G>T (n.670+32G>T)
c.779+32G>T
n.189G>T
c.359-1291G>T (n.359-1291G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.1117+32G>T (n.1117+32G>T)
12g.55957154C>GCA385217144PMELc.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.670+32G>C (n.670+32G>C)
c.779+32G>C
n.189G>C
c.359-1291G>C (n.359-1291G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1117+32G>C (n.1117+32G>C)
12g.55957154C>TCA480364921PMELc.1149G>A (p.Glu383=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.670+32G>A (n.670+32G>A)
c.779+32G>A
n.189G>A
c.359-1291G>A (n.359-1291G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.1117+32G>A (n.1117+32G>A)
12g.55957155T>ACA385217145PMELc.1148A>T (p.Glu383Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.670+31A>T (n.670+31A>T)
c.779+31A>T
n.188A>T
c.359-1292A>T (n.359-1292A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1117+31A>T (n.1117+31A>T)
12g.55957155T>CCA385217146PMELc.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.670+31A>G (n.670+31A>G)
c.779+31A>G
n.188A>G
c.359-1292A>G (n.359-1292A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1117+31A>G (n.1117+31A>G)
12g.55957155T>GCA6620065PMELc.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.670+31A>C (n.670+31A>C)
c.779+31A>C
n.188A>C
c.359-1292A>C (n.359-1292A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1117+31A>C (n.1117+31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched