Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55957123T>A | CA385217040 | PMEL | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.671-64A>T (n.671-64A>T) c.780-64A>T n.220A>T c.359-1260A>T (n.359-1260A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1118-64A>T (n.1118-64A>T) | |
12 | g.55957123T>C | CA385217043 | PMEL | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.671-64A>G (n.671-64A>G) c.780-64A>G n.220A>G c.359-1260A>G (n.359-1260A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1118-64A>G (n.1118-64A>G) | |
12 | g.55957123T>G | CA385217041 | PMEL | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.671-64A>C (n.671-64A>C) c.780-64A>C n.220A>C c.359-1260A>C (n.359-1260A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1118-64A>C (n.1118-64A>C) | |
12 | g.55957124T>A | CA480364870 | PMEL | c.1179A>T (p.Ser393=) c.1017A>T (p.Ser339=) c.670+62A>T (n.670+62A>T) c.779+62A>T n.219A>T c.359-1261A>T (n.359-1261A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.1117+62A>T (n.1117+62A>T) | |
12 | g.55957124T>C | CA480364871 | PMEL | c.1179A>G (p.Ser393=) c.1017A>G (p.Ser339=) c.670+62A>G (n.670+62A>G) c.779+62A>G n.219A>G c.359-1261A>G (n.359-1261A>G) c.921A>G (p.Ser307=) c.1117+62A>G (n.1117+62A>G) | |
12 | g.55957124T>G | CA480364872 | PMEL | c.1179A>C (p.Ser393=) c.1017A>C (p.Ser339=) c.670+62A>C (n.670+62A>C) c.779+62A>C n.219A>C c.359-1261A>C (n.359-1261A>C) c.921A>C (p.Ser307=) c.1117+62A>C (n.1117+62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55957125G>A | CA385217044 | PMEL | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.670+61C>T (n.670+61C>T) c.779+61C>T n.218C>T c.359-1262C>T (n.359-1262C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.1117+61C>T (n.1117+61C>T) | |
12 | g.55957125G>C | CA385217047 | PMEL | c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.670+61C>G (n.670+61C>G) c.779+61C>G n.218C>G c.359-1262C>G (n.359-1262C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.1117+61C>G (n.1117+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957125G= | CA2038181198 | PMEL | c.1178C= (p.Ser393=) c.1016C= (p.Ser339=) c.670+61C= (n.670+61C=) c.779+61C= n.218C= c.359-1262C= (n.359-1262C=) c.920C= (p.Ser307=) c.1117+61C= (n.1117+61C=) | |
12 | g.55957125G>T | CA385217046 | PMEL | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.779+61C>A n.218C>A c.359-1262C>A (n.359-1262C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.1117+61C>A (n.1117+61C>A) | |
12 | g.55957126A>C | CA385217049 | PMEL | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.670+60T>G (n.670+60T>G) c.779+60T>G n.217T>G c.359-1263T>G (n.359-1263T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1117+60T>G (n.1117+60T>G) | |
12 | g.55957126A>G | CA385217051 | PMEL | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.670+60T>C (n.670+60T>C) c.779+60T>C n.217T>C c.359-1263T>C (n.359-1263T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1117+60T>C (n.1117+60T>C) | |
12 | g.55957126A>T | CA385217053 | PMEL | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.670+60T>A (n.670+60T>A) c.779+60T>A n.217T>A c.359-1263T>A (n.359-1263T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1117+60T>A (n.1117+60T>A) | |
12 | g.55957127C>A | CA385217054 | PMEL | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.670+59G>T (n.670+59G>T) c.779+59G>T n.216G>T c.359-1264G>T (n.359-1264G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) c.1117+59G>T (n.1117+59G>T) | |
12 | g.55957127C= | CA2038181203 | PMEL | c.1176G= (p.Met392=) c.1014G= (p.Met338=) c.670+59G= (n.670+59G=) c.779+59G= n.216G= c.359-1264G= (n.359-1264G=) c.918G= (p.Met306=) c.1117+59G= (n.1117+59G=) | |
12 | g.55957127C>G | CA385217056 | PMEL | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.670+59G>C (n.670+59G>C) c.779+59G>C n.216G>C c.359-1264G>C (n.359-1264G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) c.1117+59G>C (n.1117+59G>C) | |
12 | g.55957127C>T | CA6620058 | PMEL | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.670+59G>A (n.670+59G>A) c.779+59G>A n.216G>A c.359-1264G>A (n.359-1264G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) c.1117+59G>A (n.1117+59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957128A>C | CA385217059 | PMEL | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.670+58T>G (n.670+58T>G) c.779+58T>G n.215T>G c.359-1265T>G (n.359-1265T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) c.1117+58T>G (n.1117+58T>G) | |
12 | g.55957128A>G | CA385217060 | PMEL | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.670+58T>C (n.670+58T>C) c.779+58T>C n.215T>C c.359-1265T>C (n.359-1265T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) c.1117+58T>C (n.1117+58T>C) | |
12 | g.55957128A>T | CA385217062 | PMEL | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.670+58T>A (n.670+58T>A) c.779+58T>A n.215T>A c.359-1265T>A (n.359-1265T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) c.1117+58T>A (n.1117+58T>A) | |
12 | g.55957129T>A | CA385217064 | PMEL | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.670+57A>T (n.670+57A>T) c.779+57A>T n.214A>T c.359-1266A>T (n.359-1266A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) c.1117+57A>T (n.1117+57A>T) | |
12 | g.55957129T>C | CA385217065 | PMEL | c.1174A>G (p.Met392Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.670+57A>G (n.670+57A>G) c.779+57A>G n.214A>G c.359-1266A>G (n.359-1266A>G) c.916A>G (p.Met306Val) c.1117+57A>G (n.1117+57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55957129T>G | CA385217066 | PMEL | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.670+57A>C (n.670+57A>C) c.779+57A>C n.214A>C c.359-1266A>C (n.359-1266A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) c.1117+57A>C (n.1117+57A>C) | |
12 | g.55957130C>A | CA6620060 | PMEL | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.670+56G>T (n.670+56G>T) c.779+56G>T n.213G>T c.359-1267G>T (n.359-1267G>T) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1117+56G>T (n.1117+56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957130C= | CA2038181207 | PMEL | c.1173G= (p.Glu391=) c.1011G= (p.Glu337=) c.670+56G= (n.670+56G=) c.779+56G= n.213G= c.359-1267G= (n.359-1267G=) c.915G= (p.Glu305=) c.1117+56G= (n.1117+56G=) | |
12 | g.55957130C>G | CA385217070 | PMEL | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.670+56G>C (n.670+56G>C) c.779+56G>C n.213G>C c.359-1267G>C (n.359-1267G>C) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1117+56G>C (n.1117+56G>C) | |
12 | g.55957130C>T | CA6620059 | PMEL | c.1173G>A (p.Glu391=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.670+56G>A (n.670+56G>A) c.779+56G>A n.213G>A c.359-1267G>A (n.359-1267G>A) c.915G>A (p.Glu305=) c.1117+56G>A (n.1117+56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957131T>A | CA385217072 | PMEL | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.670+55A>T (n.670+55A>T) c.779+55A>T n.212A>T c.359-1268A>T (n.359-1268A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1117+55A>T (n.1117+55A>T) | |
12 | g.55957131T>C | CA385217074 | PMEL | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.670+55A>G (n.670+55A>G) c.779+55A>G n.212A>G c.359-1268A>G (n.359-1268A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1117+55A>G (n.1117+55A>G) | |
12 | g.55957131T>G | CA385217075 | PMEL | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.670+55A>C (n.670+55A>C) c.779+55A>C n.212A>C c.359-1268A>C (n.359-1268A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1117+55A>C (n.1117+55A>C) | |
12 | g.55957132C>A | CA385217077 | PMEL | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.670+54G>T (n.670+54G>T) c.779+54G>T n.211G>T c.359-1269G>T (n.359-1269G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1117+54G>T (n.1117+54G>T) | |
12 | g.55957132C>G | CA385217078 | PMEL | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.670+54G>C (n.670+54G>C) c.779+54G>C n.211G>C c.359-1269G>C (n.359-1269G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1117+54G>C (n.1117+54G>C) | |
12 | g.55957132C>T | CA385217080 | PMEL | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.670+54G>A (n.670+54G>A) c.779+54G>A n.211G>A c.359-1269G>A (n.359-1269G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1117+54G>A (n.1117+54G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957133T>A | CA480364881 | PMEL | c.1170A>T (p.Ala390=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.670+53A>T (n.670+53A>T) c.779+53A>T n.210A>T c.359-1270A>T (n.359-1270A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.1117+53A>T (n.1117+53A>T) | |
12 | g.55957133T>C | CA480364882 | PMEL | c.1170A>G (p.Ala390=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.670+53A>G (n.670+53A>G) c.779+53A>G n.210A>G c.359-1270A>G (n.359-1270A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.1117+53A>G (n.1117+53A>G) | |
12 | g.55957133T>G | CA480364883 | PMEL | c.1170A>C (p.Ala390=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.670+53A>C (n.670+53A>C) c.779+53A>C n.210A>C c.359-1270A>C (n.359-1270A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.1117+53A>C (n.1117+53A>C) | |
12 | g.55957134G>A | CA385217082 | PMEL | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.670+52C>T (n.670+52C>T) c.779+52C>T n.209C>T c.359-1271C>T (n.359-1271C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1117+52C>T (n.1117+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55957134G>C | CA385217084 | PMEL | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.670+52C>G (n.670+52C>G) c.779+52C>G n.209C>G c.359-1271C>G (n.359-1271C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1117+52C>G (n.1117+52C>G) | |
12 | g.55957134G= | CA2038181210 | PMEL | c.1169C= (p.Ala390=) c.1007C= (p.Ala336=) c.670+52C= (n.670+52C=) c.779+52C= n.209C= c.359-1271C= (n.359-1271C=) c.911C= (p.Ala304=) c.1117+52C= (n.1117+52C=) | |
12 | g.55957134G>T | CA385217085 | PMEL | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.670+52C>A (n.670+52C>A) c.779+52C>A n.209C>A c.359-1271C>A (n.359-1271C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.1117+52C>A (n.1117+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55957135C>A | CA385217088 | PMEL | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.670+51G>T (n.670+51G>T) c.779+51G>T n.208G>T c.359-1272G>T (n.359-1272G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1117+51G>T (n.1117+51G>T) | |
12 | g.55957135C>G | CA385217090 | PMEL | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.670+51G>C (n.670+51G>C) c.779+51G>C n.208G>C c.359-1272G>C (n.359-1272G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1117+51G>C (n.1117+51G>C) | |
12 | g.55957135C>T | CA385217087 | PMEL | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.670+51G>A (n.670+51G>A) c.779+51G>A n.208G>A c.359-1272G>A (n.359-1272G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1117+51G>A (n.1117+51G>A) | |
12 | g.55957136C>A | CA480364887 | PMEL | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.670+50G>T (n.670+50G>T) c.779+50G>T n.207G>T c.359-1273G>T (n.359-1273G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.1117+50G>T (n.1117+50G>T) | |
12 | g.55957136C>G | CA480364890 | PMEL | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.670+50G>C (n.670+50G>C) c.779+50G>C n.207G>C c.359-1273G>C (n.359-1273G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.1117+50G>C (n.1117+50G>C) | |
12 | g.55957136C>T | CA480364888 | PMEL | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.670+50G>A (n.670+50G>A) c.779+50G>A n.207G>A c.359-1273G>A (n.359-1273G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.1117+50G>A (n.1117+50G>A) | |
12 | g.55957137A= | CA2038181215 | PMEL | c.1166T= (p.Leu389=) c.1004T= (p.Leu335=) c.670+49T= (n.670+49T=) c.779+49T= n.206T= c.359-1274T= (n.359-1274T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1117+49T= (n.1117+49T=) | |
12 | g.55957137A>C | CA385217091 | PMEL | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.670+49T>G (n.670+49T>G) c.779+49T>G n.206T>G c.359-1274T>G (n.359-1274T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1117+49T>G (n.1117+49T>G) | |
12 | g.55957137A>G | CA6620061 | PMEL | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.670+49T>C (n.670+49T>C) c.779+49T>C n.206T>C c.359-1274T>C (n.359-1274T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1117+49T>C (n.1117+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55957137A>T | CA385217092 | PMEL | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.670+49T>A (n.670+49T>A) c.779+49T>A n.206T>A c.359-1274T>A (n.359-1274T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1117+49T>A (n.1117+49T>A) |