Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957121A>CCA480364861PMELc.1182T>G (p.Thr394=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.671-62T>G (n.671-62T>G)
c.780-62T>G
n.222T>G
c.359-1258T>G (n.359-1258T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.1118-62T>G (n.1118-62T>G)
12g.55957121A>GCA480364863PMELc.1182T>C (p.Thr394=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.671-62T>C (n.671-62T>C)
c.780-62T>C
n.222T>C
c.359-1258T>C (n.359-1258T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.1118-62T>C (n.1118-62T>C)
12g.55957121A>TCA480364865PMELc.1182T>A (p.Thr394=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.671-62T>A (n.671-62T>A)
c.780-62T>A
n.222T>A
c.359-1258T>A (n.359-1258T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.1118-62T>A (n.1118-62T>A)
12g.55957122G>ACA385217036PMELc.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
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n.221C>T
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c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1118-63C>T (n.1118-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.55957122G>CCA385217038PMELc.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
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c.780-63C>G
n.221C>G
c.359-1259C>G (n.359-1259C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1118-63C>G (n.1118-63C>G)
12g.55957122G=CA2038181193PMELc.1181C= (p.Thr394=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.671-63C= (n.671-63C=)
c.780-63C=
n.221C=
c.359-1259C= (n.359-1259C=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.1118-63C= (n.1118-63C=)
12g.55957122G>TCA385217035PMELc.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.671-63C>A (n.671-63C>A)
c.780-63C>A
n.221C>A
c.359-1259C>A (n.359-1259C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1118-63C>A (n.1118-63C>A)
12g.55957123T>ACA385217040PMELc.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
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c.359-1260A>T (n.359-1260A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1118-64A>T (n.1118-64A>T)
12g.55957123T>CCA385217043PMELc.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.671-64A>G (n.671-64A>G)
c.780-64A>G
n.220A>G
c.359-1260A>G (n.359-1260A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1118-64A>G (n.1118-64A>G)
12g.55957123T>GCA385217041PMELc.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.671-64A>C (n.671-64A>C)
c.780-64A>C
n.220A>C
c.359-1260A>C (n.359-1260A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1118-64A>C (n.1118-64A>C)
12g.55957124T>ACA480364870PMELc.1179A>T (p.Ser393=)
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.670+62A>T (n.670+62A>T)
c.779+62A>T
n.219A>T
c.359-1261A>T (n.359-1261A>T)
c.921A>T (p.Ser307=)
c.1117+62A>T (n.1117+62A>T)
12g.55957124T>CCA480364871PMELc.1179A>G (p.Ser393=)
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.670+62A>G (n.670+62A>G)
c.779+62A>G
n.219A>G
c.359-1261A>G (n.359-1261A>G)
c.921A>G (p.Ser307=)
c.1117+62A>G (n.1117+62A>G)
12g.55957124T>GCA480364872PMELc.1179A>C (p.Ser393=)
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.670+62A>C (n.670+62A>C)
c.779+62A>C
n.219A>C
c.359-1261A>C (n.359-1261A>C)
c.921A>C (p.Ser307=)
c.1117+62A>C (n.1117+62A>C)
 gnomAD v4
12g.55957125G>ACA385217044PMELc.1178C>T (p.Ser393Leu)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.670+61C>T (n.670+61C>T)
c.779+61C>T
n.218C>T
c.359-1262C>T (n.359-1262C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.1117+61C>T (n.1117+61C>T)
12g.55957125G>CCA385217047PMELc.1178C>G (p.Ser393Ter)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.670+61C>G (n.670+61C>G)
c.779+61C>G
n.218C>G
c.359-1262C>G (n.359-1262C>G)
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.1117+61C>G (n.1117+61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957125G=CA2038181198PMELc.1178C= (p.Ser393=)
c.1016C= (p.Ser339=)
c.670+61C= (n.670+61C=)
c.779+61C=
n.218C=
c.359-1262C= (n.359-1262C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.1117+61C= (n.1117+61C=)
12g.55957125G>TCA385217046PMELc.1178C>A (p.Ser393Ter)
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
c.670+61C>A (n.670+61C>A)
c.779+61C>A
n.218C>A
c.359-1262C>A (n.359-1262C>A)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.1117+61C>A (n.1117+61C>A)
12g.55957126A>CCA385217049PMELc.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.670+60T>G (n.670+60T>G)
c.779+60T>G
n.217T>G
c.359-1263T>G (n.359-1263T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.1117+60T>G (n.1117+60T>G)
12g.55957126A>GCA385217051PMELc.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.670+60T>C (n.670+60T>C)
c.779+60T>C
n.217T>C
c.359-1263T>C (n.359-1263T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.1117+60T>C (n.1117+60T>C)
12g.55957126A>TCA385217053PMELc.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.670+60T>A (n.670+60T>A)
c.779+60T>A
n.217T>A
c.359-1263T>A (n.359-1263T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.1117+60T>A (n.1117+60T>A)
12g.55957127C>ACA385217054PMELc.1176G>T (p.Met392Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.670+59G>T (n.670+59G>T)
c.779+59G>T
n.216G>T
c.359-1264G>T (n.359-1264G>T)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.1117+59G>T (n.1117+59G>T)
12g.55957127C=CA2038181203PMELc.1176G= (p.Met392=)
c.1014G= (p.Met338=)
c.670+59G= (n.670+59G=)
c.779+59G=
n.216G=
c.359-1264G= (n.359-1264G=)
c.918G= (p.Met306=)
c.1117+59G= (n.1117+59G=)
12g.55957127C>GCA385217056PMELc.1176G>C (p.Met392Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.670+59G>C (n.670+59G>C)
c.779+59G>C
n.216G>C
c.359-1264G>C (n.359-1264G>C)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.1117+59G>C (n.1117+59G>C)
12g.55957127C>TCA6620058PMELc.1176G>A (p.Met392Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.670+59G>A (n.670+59G>A)
c.779+59G>A
n.216G>A
c.359-1264G>A (n.359-1264G>A)
c.918G>A (p.Met306Ile)
c.1117+59G>A (n.1117+59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957128A>CCA385217059PMELc.1175T>G (p.Met392Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.670+58T>G (n.670+58T>G)
c.779+58T>G
n.215T>G
c.359-1265T>G (n.359-1265T>G)
c.917T>G (p.Met306Arg)
c.1117+58T>G (n.1117+58T>G)
12g.55957128A>GCA385217060PMELc.1175T>C (p.Met392Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.670+58T>C (n.670+58T>C)
c.779+58T>C
n.215T>C
c.359-1265T>C (n.359-1265T>C)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.1117+58T>C (n.1117+58T>C)
12g.55957128A>TCA385217062PMELc.1175T>A (p.Met392Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.670+58T>A (n.670+58T>A)
c.779+58T>A
n.215T>A
c.359-1265T>A (n.359-1265T>A)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.1117+58T>A (n.1117+58T>A)
12g.55957129T>ACA385217064PMELc.1174A>T (p.Met392Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.670+57A>T (n.670+57A>T)
c.779+57A>T
n.214A>T
c.359-1266A>T (n.359-1266A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
c.1117+57A>T (n.1117+57A>T)
12g.55957129T>CCA385217065PMELc.1174A>G (p.Met392Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.670+57A>G (n.670+57A>G)
c.779+57A>G
n.214A>G
c.359-1266A>G (n.359-1266A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.1117+57A>G (n.1117+57A>G)
 gnomAD v4
12g.55957129T>GCA385217066PMELc.1174A>C (p.Met392Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.670+57A>C (n.670+57A>C)
c.779+57A>C
n.214A>C
c.359-1266A>C (n.359-1266A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.1117+57A>C (n.1117+57A>C)
12g.55957130C>ACA6620060PMELc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.670+56G>T (n.670+56G>T)
c.779+56G>T
n.213G>T
c.359-1267G>T (n.359-1267G>T)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.1117+56G>T (n.1117+56G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957130C=CA2038181207PMELc.1173G= (p.Glu391=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.670+56G= (n.670+56G=)
c.779+56G=
n.213G=
c.359-1267G= (n.359-1267G=)
c.915G= (p.Glu305=)
c.1117+56G= (n.1117+56G=)
12g.55957130C>GCA385217070PMELc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.670+56G>C (n.670+56G>C)
c.779+56G>C
n.213G>C
c.359-1267G>C (n.359-1267G>C)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.1117+56G>C (n.1117+56G>C)
12g.55957130C>TCA6620059PMELc.1173G>A (p.Glu391=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.670+56G>A (n.670+56G>A)
c.779+56G>A
n.213G>A
c.359-1267G>A (n.359-1267G>A)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.1117+56G>A (n.1117+56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957131T>ACA385217072PMELc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.670+55A>T (n.670+55A>T)
c.779+55A>T
n.212A>T
c.359-1268A>T (n.359-1268A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1117+55A>T (n.1117+55A>T)
12g.55957131T>CCA385217074PMELc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.670+55A>G (n.670+55A>G)
c.779+55A>G
n.212A>G
c.359-1268A>G (n.359-1268A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1117+55A>G (n.1117+55A>G)
12g.55957131T>GCA385217075PMELc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.670+55A>C (n.670+55A>C)
c.779+55A>C
n.212A>C
c.359-1268A>C (n.359-1268A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1117+55A>C (n.1117+55A>C)
12g.55957132C>ACA385217077PMELc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.670+54G>T (n.670+54G>T)
c.779+54G>T
n.211G>T
c.359-1269G>T (n.359-1269G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1117+54G>T (n.1117+54G>T)
12g.55957132C>GCA385217078PMELc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.670+54G>C (n.670+54G>C)
c.779+54G>C
n.211G>C
c.359-1269G>C (n.359-1269G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1117+54G>C (n.1117+54G>C)
12g.55957132C>TCA385217080PMELc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.670+54G>A (n.670+54G>A)
c.779+54G>A
n.211G>A
c.359-1269G>A (n.359-1269G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1117+54G>A (n.1117+54G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957133T>ACA480364881PMELc.1170A>T (p.Ala390=)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.670+53A>T (n.670+53A>T)
c.779+53A>T
n.210A>T
c.359-1270A>T (n.359-1270A>T)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.1117+53A>T (n.1117+53A>T)
12g.55957133T>CCA480364882PMELc.1170A>G (p.Ala390=)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.670+53A>G (n.670+53A>G)
c.779+53A>G
n.210A>G
c.359-1270A>G (n.359-1270A>G)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.1117+53A>G (n.1117+53A>G)
12g.55957133T>GCA480364883PMELc.1170A>C (p.Ala390=)
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c.779+53A>C
n.210A>C
c.359-1270A>C (n.359-1270A>C)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.1117+53A>C (n.1117+53A>C)
12g.55957134G>ACA385217082PMELc.1169C>T (p.Ala390Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.55957134G=CA2038181210PMELc.1169C= (p.Ala390=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched