Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957110G>ACA385216994PMELc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.671-51C>T (n.671-51C>T)
c.780-51C>T
n.233C>T
c.359-1247C>T (n.359-1247C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1118-51C>T (n.1118-51C>T)
12g.55957110G>CCA385216995PMELc.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.671-51C>G (n.671-51C>G)
c.780-51C>G
n.233C>G
c.359-1247C>G (n.359-1247C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.1118-51C>G (n.1118-51C>G)
12g.55957110G>TCA385216996PMELc.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.671-51C>A (n.671-51C>A)
c.780-51C>A
n.233C>A
c.359-1247C>A (n.359-1247C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.1118-51C>A (n.1118-51C>A)
12g.55957111T>ACA385216998PMELc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.671-52A>T (n.671-52A>T)
c.780-52A>T
n.232A>T
c.359-1248A>T (n.359-1248A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1118-52A>T (n.1118-52A>T)
12g.55957111T>CCA385217000PMELc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.671-52A>G (n.671-52A>G)
c.780-52A>G
n.232A>G
c.359-1248A>G (n.359-1248A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1118-52A>G (n.1118-52A>G)
12g.55957111T>GCA385217002PMELc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.671-52A>C (n.671-52A>C)
c.780-52A>C
n.232A>C
c.359-1248A>C (n.359-1248A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1118-52A>C (n.1118-52A>C)
12g.55957112A>CCA480364846PMELc.1191T>G (p.Ala397=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.671-53T>G (n.671-53T>G)
c.780-53T>G
n.231T>G
c.359-1249T>G (n.359-1249T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.1118-53T>G (n.1118-53T>G)
 gnomAD v4
12g.55957112A>GCA480364847PMELc.1191T>C (p.Ala397=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.671-53T>C (n.671-53T>C)
c.780-53T>C
n.231T>C
c.359-1249T>C (n.359-1249T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.1118-53T>C (n.1118-53T>C)
12g.55957112A>TCA480364849PMELc.1191T>A (p.Ala397=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.671-53T>A (n.671-53T>A)
c.780-53T>A
n.231T>A
c.359-1249T>A (n.359-1249T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.1118-53T>A (n.1118-53T>A)
12g.55957113G>ACA385217003PMELc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.671-54C>T (n.671-54C>T)
c.780-54C>T
n.230C>T
c.359-1250C>T (n.359-1250C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1118-54C>T (n.1118-54C>T)
12g.55957113G>CCA385217005PMELc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.671-54C>G (n.671-54C>G)
c.780-54C>G
n.230C>G
c.359-1250C>G (n.359-1250C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1118-54C>G (n.1118-54C>G)
12g.55957113G>TCA385217007PMELc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.671-54C>A (n.671-54C>A)
c.780-54C>A
n.230C>A
c.359-1250C>A (n.359-1250C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1118-54C>A (n.1118-54C>A)
12g.55957114C>ACA385217009PMELc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.671-55G>T (n.671-55G>T)
c.780-55G>T
n.229G>T
c.359-1251G>T (n.359-1251G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1118-55G>T (n.1118-55G>T)
12g.55957114C>GCA385217010PMELc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.671-55G>C (n.671-55G>C)
c.780-55G>C
n.229G>C
c.359-1251G>C (n.359-1251G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1118-55G>C (n.1118-55G>C)
12g.55957114C>TCA385217011PMELc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.671-55G>A (n.671-55G>A)
c.780-55G>A
n.229G>A
c.359-1251G>A (n.359-1251G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1118-55G>A (n.1118-55G>A)
12g.55957115C>ACA385217013PMELc.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.671-56G>T (n.671-56G>T)
c.780-56G>T
n.228G>T
c.359-1252G>T (n.359-1252G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1118-56G>T (n.1118-56G>T)
12g.55957115C=CA2038181183PMELc.1188G= (p.Glu396=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.671-56G= (n.671-56G=)
c.780-56G=
n.228G=
c.359-1252G= (n.359-1252G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1118-56G= (n.1118-56G=)
12g.55957115C>GCA385217015PMELc.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.671-56G>C (n.671-56G>C)
c.780-56G>C
n.228G>C
c.359-1252G>C (n.359-1252G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1118-56G>C (n.1118-56G>C)
12g.55957115C>TCA480364853PMELc.1188G>A (p.Glu396=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.671-56G>A (n.671-56G>A)
c.780-56G>A
n.228G>A
c.359-1252G>A (n.359-1252G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1118-56G>A (n.1118-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957116T>ACA385217017PMELc.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.671-57A>T (n.671-57A>T)
c.780-57A>T
n.227A>T
c.359-1253A>T (n.359-1253A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1118-57A>T (n.1118-57A>T)
12g.55957116T>CCA6620057PMELc.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.671-57A>G (n.671-57A>G)
c.780-57A>G
n.227A>G
c.359-1253A>G (n.359-1253A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1118-57A>G (n.1118-57A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957116T>GCA385217019PMELc.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.671-57A>C (n.671-57A>C)
c.780-57A>C
n.227A>C
c.359-1253A>C (n.359-1253A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1118-57A>C (n.1118-57A>C)
12g.55957116T=CA2038181187PMELc.1187A= (p.Glu396=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.671-57A= (n.671-57A=)
c.780-57A=
n.227A=
c.359-1253A= (n.359-1253A=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.1118-57A= (n.1118-57A=)
12g.55957117C>ACA385217020PMELc.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.671-58G>T (n.671-58G>T)
c.780-58G>T
n.226G>T
c.359-1254G>T (n.359-1254G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1118-58G>T (n.1118-58G>T)
12g.55957117C>GCA385217021PMELc.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.671-58G>C (n.671-58G>C)
c.780-58G>C
n.226G>C
c.359-1254G>C (n.359-1254G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1118-58G>C (n.1118-58G>C)
12g.55957117C>TCA385217022PMELc.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.671-58G>A (n.671-58G>A)
c.780-58G>A
n.226G>A
c.359-1254G>A (n.359-1254G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1118-58G>A (n.1118-58G>A)
12g.55957118T>ACA480364856PMELc.1185A>T (p.Pro395=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.671-59A>T (n.671-59A>T)
c.780-59A>T
n.225A>T
c.359-1255A>T (n.359-1255A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.1118-59A>T (n.1118-59A>T)
12g.55957118T>CCA480364858PMELc.1185A>G (p.Pro395=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.671-59A>G (n.671-59A>G)
c.780-59A>G
n.225A>G
c.359-1255A>G (n.359-1255A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.1118-59A>G (n.1118-59A>G)
12g.55957118T>GCA480364860PMELc.1185A>C (p.Pro395=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.671-59A>C (n.671-59A>C)
c.780-59A>C
n.225A>C
c.359-1255A>C (n.359-1255A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.1118-59A>C (n.1118-59A>C)
12g.55957119G>ACA385217024PMELc.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.671-60C>T (n.671-60C>T)
c.780-60C>T
n.224C>T
c.359-1256C>T (n.359-1256C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1118-60C>T (n.1118-60C>T)
 gnomAD v4
12g.55957119G>CCA385217025PMELc.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.671-60C>G (n.671-60C>G)
c.780-60C>G
n.224C>G
c.359-1256C>G (n.359-1256C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1118-60C>G (n.1118-60C>G)
12g.55957119G>TCA385217026PMELc.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.671-60C>A (n.671-60C>A)
c.780-60C>A
n.224C>A
c.359-1256C>A (n.359-1256C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.1118-60C>A (n.1118-60C>A)
12g.55957120G>ACA385217029PMELc.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.671-61C>T (n.671-61C>T)
c.780-61C>T
n.223C>T
c.359-1257C>T (n.359-1257C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1118-61C>T (n.1118-61C>T)
12g.55957120G>CCA385217031PMELc.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.671-61C>G (n.671-61C>G)
c.780-61C>G
n.223C>G
c.359-1257C>G (n.359-1257C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1118-61C>G (n.1118-61C>G)
12g.55957120G>TCA385217032PMELc.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.671-61C>A (n.671-61C>A)
c.780-61C>A
n.223C>A
c.359-1257C>A (n.359-1257C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1118-61C>A (n.1118-61C>A)
12g.55957121A>CCA480364861PMELc.1182T>G (p.Thr394=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.671-62T>G (n.671-62T>G)
c.780-62T>G
n.222T>G
c.359-1258T>G (n.359-1258T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.1118-62T>G (n.1118-62T>G)
12g.55957121A>GCA480364863PMELc.1182T>C (p.Thr394=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.671-62T>C (n.671-62T>C)
c.780-62T>C
n.222T>C
c.359-1258T>C (n.359-1258T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.1118-62T>C (n.1118-62T>C)
12g.55957121A>TCA480364865PMELc.1182T>A (p.Thr394=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.671-62T>A (n.671-62T>A)
c.780-62T>A
n.222T>A
c.359-1258T>A (n.359-1258T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.1118-62T>A (n.1118-62T>A)
12g.55957122G>ACA385217036PMELc.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.671-63C>T (n.671-63C>T)
c.780-63C>T
n.221C>T
c.359-1259C>T (n.359-1259C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1118-63C>T (n.1118-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.55957122G>CCA385217038PMELc.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.671-63C>G (n.671-63C>G)
c.780-63C>G
n.221C>G
c.359-1259C>G (n.359-1259C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1118-63C>G (n.1118-63C>G)
12g.55957122G=CA2038181193PMELc.1181C= (p.Thr394=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.671-63C= (n.671-63C=)
c.780-63C=
n.221C=
c.359-1259C= (n.359-1259C=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.1118-63C= (n.1118-63C=)
12g.55957122G>TCA385217035PMELc.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.671-63C>A (n.671-63C>A)
c.780-63C>A
n.221C>A
c.359-1259C>A (n.359-1259C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1118-63C>A (n.1118-63C>A)
12g.55957123T>ACA385217040PMELc.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.671-64A>T (n.671-64A>T)
c.780-64A>T
n.220A>T
c.359-1260A>T (n.359-1260A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1118-64A>T (n.1118-64A>T)
12g.55957123T>CCA385217043PMELc.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.671-64A>G (n.671-64A>G)
c.780-64A>G
n.220A>G
c.359-1260A>G (n.359-1260A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1118-64A>G (n.1118-64A>G)
12g.55957123T>GCA385217041PMELc.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.671-64A>C (n.671-64A>C)
c.780-64A>C
n.220A>C
c.359-1260A>C (n.359-1260A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1118-64A>C (n.1118-64A>C)
12g.55957124T>ACA480364870PMELc.1179A>T (p.Ser393=)
c.1017A>T (p.Ser339=)
c.670+62A>T (n.670+62A>T)
c.779+62A>T
n.219A>T
c.359-1261A>T (n.359-1261A>T)
c.921A>T (p.Ser307=)
c.1117+62A>T (n.1117+62A>T)
12g.55957124T>CCA480364871PMELc.1179A>G (p.Ser393=)
c.1017A>G (p.Ser339=)
c.670+62A>G (n.670+62A>G)
c.779+62A>G
n.219A>G
c.359-1261A>G (n.359-1261A>G)
c.921A>G (p.Ser307=)
c.1117+62A>G (n.1117+62A>G)
12g.55957124T>GCA480364872PMELc.1179A>C (p.Ser393=)
c.1017A>C (p.Ser339=)
c.670+62A>C (n.670+62A>C)
c.779+62A>C
n.219A>C
c.359-1261A>C (n.359-1261A>C)
c.921A>C (p.Ser307=)
c.1117+62A>C (n.1117+62A>C)
 gnomAD v4
12g.55957125G>ACA385217044PMELc.1178C>T (p.Ser393Leu)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
c.670+61C>T (n.670+61C>T)
c.779+61C>T
n.218C>T
c.359-1262C>T (n.359-1262C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.1117+61C>T (n.1117+61C>T)
12g.55957125G>CCA385217047PMELc.1178C>G (p.Ser393Ter)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
c.670+61C>G (n.670+61C>G)
c.779+61C>G
n.218C>G
c.359-1262C>G (n.359-1262C>G)
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.1117+61C>G (n.1117+61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched