Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55957105T>ACA385216981PMELc.1198A>T (p.Met400Leu)
c.671-46A>T (n.671-46A>T)
c.780-46A>T
n.235+3A>T
c.359-1242A>T (n.359-1242A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.1118-46A>T (n.1118-46A>T)
 gnomAD v4
12g.55957105T>CCA385216982PMELc.1198A>G (p.Met400Val)
c.671-46A>G (n.671-46A>G)
c.780-46A>G
n.235+3A>G
c.359-1242A>G (n.359-1242A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.1118-46A>G (n.1118-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.55957105T>GCA385216983PMELc.1198A>C (p.Met400Leu)
c.671-46A>C (n.671-46A>C)
c.780-46A>C
n.235+3A>C
c.359-1242A>C (n.359-1242A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.1118-46A>C (n.1118-46A>C)
12g.55957105T=CA2038181166PMELc.1198A= (p.Met400=)
c.671-46A= (n.671-46A=)
c.780-46A=
n.235+3A=
c.359-1242A= (n.359-1242A=)
c.940A= (p.Met314=)
c.1118-46A= (n.1118-46A=)
12g.55957106A=CA2038181171PMELc.1197T= (p.Gly399=)
c.671-47T= (n.671-47T=)
c.780-47T=
n.235+2T=
c.359-1243T= (n.359-1243T=)
c.939T= (p.Gly313=)
c.1118-47T= (n.1118-47T=)
12g.55957106A>CCA480364832PMELc.1197T>G (p.Gly399=)
c.671-47T>G (n.671-47T>G)
c.780-47T>G
n.235+2T>G
c.359-1243T>G (n.359-1243T>G)
c.939T>G (p.Gly313=)
c.1118-47T>G (n.1118-47T>G)
 dbSNP
12g.55957106A>GCA6620055PMELc.1197T>C (p.Gly399=)
c.671-47T>C (n.671-47T>C)
c.780-47T>C
n.235+2T>C
c.359-1243T>C (n.359-1243T>C)
c.939T>C (p.Gly313=)
c.1118-47T>C (n.1118-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957106A>TCA480364834PMELc.1197T>A (p.Gly399=)
c.671-47T>A (n.671-47T>A)
c.780-47T>A
n.235+2T>A
c.359-1243T>A (n.359-1243T>A)
c.939T>A (p.Gly313=)
c.1118-47T>A (n.1118-47T>A)
12g.55957107C>ACA385216989PMELc.1196G>T (p.Gly399Val)
c.671-48G>T (n.671-48G>T)
c.780-48G>T
n.235+1G>T
c.359-1244G>T (n.359-1244G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1118-48G>T (n.1118-48G>T)
12g.55957107C=CA2038181176PMELc.1196G= (p.Gly399=)
c.671-48G= (n.671-48G=)
c.780-48G=
n.235+1G=
c.359-1244G= (n.359-1244G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1118-48G= (n.1118-48G=)
12g.55957107C>GCA385216988PMELc.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.671-48G>C (n.671-48G>C)
c.780-48G>C
n.235+1G>C
c.359-1244G>C (n.359-1244G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1118-48G>C (n.1118-48G>C)
12g.55957107C>TCA385216986PMELc.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.671-48G>A (n.671-48G>A)
c.780-48G>A
n.235+1G>A
c.359-1244G>A (n.359-1244G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1118-48G>A (n.1118-48G>A)
 dbSNP
12g.55957108C>ACA6620056PMELc.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.671-49G>T (n.671-49G>T)
c.780-49G>T
n.235G>T
c.359-1245G>T (n.359-1245G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1118-49G>T (n.1118-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957108C=CA2038181178PMELc.1195G= (p.Gly399=)
c.671-49G= (n.671-49G=)
c.780-49G=
n.235G=
c.359-1245G= (n.359-1245G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.1118-49G= (n.1118-49G=)
12g.55957108C>GCA385216990PMELc.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.671-49G>C (n.671-49G>C)
c.780-49G>C
n.235G>C
c.359-1245G>C (n.359-1245G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1118-49G>C (n.1118-49G>C)
12g.55957108C>TCA385216992PMELc.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.671-49G>A (n.671-49G>A)
c.780-49G>A
n.235G>A
c.359-1245G>A (n.359-1245G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1118-49G>A (n.1118-49G>A)
12g.55957109T>ACA480364842PMELc.1194A>T (p.Thr398=)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.671-50A>T (n.671-50A>T)
c.780-50A>T
n.234A>T
c.359-1246A>T (n.359-1246A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.1118-50A>T (n.1118-50A>T)
12g.55957109T>CCA480364840PMELc.1194A>G (p.Thr398=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.671-50A>G (n.671-50A>G)
c.780-50A>G
n.234A>G
c.359-1246A>G (n.359-1246A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.1118-50A>G (n.1118-50A>G)
12g.55957109T>GCA480364841PMELc.1194A>C (p.Thr398=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.671-50A>C (n.671-50A>C)
c.780-50A>C
n.234A>C
c.359-1246A>C (n.359-1246A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.1118-50A>C (n.1118-50A>C)
12g.55957110G>ACA385216994PMELc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.671-51C>T (n.671-51C>T)
c.780-51C>T
n.233C>T
c.359-1247C>T (n.359-1247C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1118-51C>T (n.1118-51C>T)
12g.55957110G>CCA385216995PMELc.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.671-51C>G (n.671-51C>G)
c.780-51C>G
n.233C>G
c.359-1247C>G (n.359-1247C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.1118-51C>G (n.1118-51C>G)
12g.55957110G>TCA385216996PMELc.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.671-51C>A (n.671-51C>A)
c.780-51C>A
n.233C>A
c.359-1247C>A (n.359-1247C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.1118-51C>A (n.1118-51C>A)
12g.55957111T>ACA385216998PMELc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.671-52A>T (n.671-52A>T)
c.780-52A>T
n.232A>T
c.359-1248A>T (n.359-1248A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1118-52A>T (n.1118-52A>T)
12g.55957111T>CCA385217000PMELc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.671-52A>G (n.671-52A>G)
c.780-52A>G
n.232A>G
c.359-1248A>G (n.359-1248A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1118-52A>G (n.1118-52A>G)
12g.55957111T>GCA385217002PMELc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.671-52A>C (n.671-52A>C)
c.780-52A>C
n.232A>C
c.359-1248A>C (n.359-1248A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1118-52A>C (n.1118-52A>C)
12g.55957112A>CCA480364846PMELc.1191T>G (p.Ala397=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.671-53T>G (n.671-53T>G)
c.780-53T>G
n.231T>G
c.359-1249T>G (n.359-1249T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.1118-53T>G (n.1118-53T>G)
 gnomAD v4
12g.55957112A>GCA480364847PMELc.1191T>C (p.Ala397=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.671-53T>C (n.671-53T>C)
c.780-53T>C
n.231T>C
c.359-1249T>C (n.359-1249T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.1118-53T>C (n.1118-53T>C)
12g.55957112A>TCA480364849PMELc.1191T>A (p.Ala397=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.671-53T>A (n.671-53T>A)
c.780-53T>A
n.231T>A
c.359-1249T>A (n.359-1249T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.1118-53T>A (n.1118-53T>A)
12g.55957113G>ACA385217003PMELc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.671-54C>T (n.671-54C>T)
c.780-54C>T
n.230C>T
c.359-1250C>T (n.359-1250C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1118-54C>T (n.1118-54C>T)
12g.55957113G>CCA385217005PMELc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.671-54C>G (n.671-54C>G)
c.780-54C>G
n.230C>G
c.359-1250C>G (n.359-1250C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1118-54C>G (n.1118-54C>G)
12g.55957113G>TCA385217007PMELc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.671-54C>A (n.671-54C>A)
c.780-54C>A
n.230C>A
c.359-1250C>A (n.359-1250C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1118-54C>A (n.1118-54C>A)
12g.55957114C>ACA385217009PMELc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.671-55G>T (n.671-55G>T)
c.780-55G>T
n.229G>T
c.359-1251G>T (n.359-1251G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1118-55G>T (n.1118-55G>T)
12g.55957114C>GCA385217010PMELc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.671-55G>C (n.671-55G>C)
c.780-55G>C
n.229G>C
c.359-1251G>C (n.359-1251G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1118-55G>C (n.1118-55G>C)
12g.55957114C>TCA385217011PMELc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.671-55G>A (n.671-55G>A)
c.780-55G>A
n.229G>A
c.359-1251G>A (n.359-1251G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1118-55G>A (n.1118-55G>A)
12g.55957115C>ACA385217013PMELc.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.671-56G>T (n.671-56G>T)
c.780-56G>T
n.228G>T
c.359-1252G>T (n.359-1252G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1118-56G>T (n.1118-56G>T)
12g.55957115C=CA2038181183PMELc.1188G= (p.Glu396=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.671-56G= (n.671-56G=)
c.780-56G=
n.228G=
c.359-1252G= (n.359-1252G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1118-56G= (n.1118-56G=)
12g.55957115C>GCA385217015PMELc.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.671-56G>C (n.671-56G>C)
c.780-56G>C
n.228G>C
c.359-1252G>C (n.359-1252G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1118-56G>C (n.1118-56G>C)
12g.55957115C>TCA480364853PMELc.1188G>A (p.Glu396=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.671-56G>A (n.671-56G>A)
c.780-56G>A
n.228G>A
c.359-1252G>A (n.359-1252G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1118-56G>A (n.1118-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55957116T>ACA385217017PMELc.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.671-57A>T (n.671-57A>T)
c.780-57A>T
n.227A>T
c.359-1253A>T (n.359-1253A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1118-57A>T (n.1118-57A>T)
12g.55957116T>CCA6620057PMELc.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.671-57A>G (n.671-57A>G)
c.780-57A>G
n.227A>G
c.359-1253A>G (n.359-1253A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1118-57A>G (n.1118-57A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55957116T>GCA385217019PMELc.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.671-57A>C (n.671-57A>C)
c.780-57A>C
n.227A>C
c.359-1253A>C (n.359-1253A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1118-57A>C (n.1118-57A>C)
12g.55957116T=CA2038181187PMELc.1187A= (p.Glu396=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.671-57A= (n.671-57A=)
c.780-57A=
n.227A=
c.359-1253A= (n.359-1253A=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.1118-57A= (n.1118-57A=)
12g.55957117C>ACA385217020PMELc.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.671-58G>T (n.671-58G>T)
c.780-58G>T
n.226G>T
c.359-1254G>T (n.359-1254G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1118-58G>T (n.1118-58G>T)
12g.55957117C>GCA385217021PMELc.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.671-58G>C (n.671-58G>C)
c.780-58G>C
n.226G>C
c.359-1254G>C (n.359-1254G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1118-58G>C (n.1118-58G>C)
12g.55957117C>TCA385217022PMELc.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.671-58G>A (n.671-58G>A)
c.780-58G>A
n.226G>A
c.359-1254G>A (n.359-1254G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1118-58G>A (n.1118-58G>A)
12g.55957118T>ACA480364856PMELc.1185A>T (p.Pro395=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.671-59A>T (n.671-59A>T)
c.780-59A>T
n.225A>T
c.359-1255A>T (n.359-1255A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.1118-59A>T (n.1118-59A>T)
12g.55957118T>CCA480364858PMELc.1185A>G (p.Pro395=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.671-59A>G (n.671-59A>G)
c.780-59A>G
n.225A>G
c.359-1255A>G (n.359-1255A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.1118-59A>G (n.1118-59A>G)
12g.55957118T>GCA480364860PMELc.1185A>C (p.Pro395=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.671-59A>C (n.671-59A>C)
c.780-59A>C
n.225A>C
c.359-1255A>C (n.359-1255A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.1118-59A>C (n.1118-59A>C)
12g.55957119G>ACA385217024PMELc.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.671-60C>T (n.671-60C>T)
c.780-60C>T
n.224C>T
c.359-1256C>T (n.359-1256C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1118-60C>T (n.1118-60C>T)
 gnomAD v4
12g.55957119G>CCA385217025PMELc.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.671-60C>G (n.671-60C>G)
c.780-60C>G
n.224C>G
c.359-1256C>G (n.359-1256C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1118-60C>G (n.1118-60C>G)

Number of alleles fetched