| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55957093C>A | CA385216939 | PMEL | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.671-34G>T (n.671-34G>T) c.780-34G>T n.235+15G>T c.359-1230G>T (n.359-1230G>T) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1118-34G>T (n.1118-34G>T) | |
| 12 | g.55957093C>G | CA385216937 | PMEL | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.671-34G>C (n.671-34G>C) c.780-34G>C n.235+15G>C c.359-1230G>C (n.359-1230G>C) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1118-34G>C (n.1118-34G>C) | |
| 12 | g.55957093C>T | CA385216936 | PMEL | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.671-34G>A (n.671-34G>A) c.780-34G>A n.235+15G>A c.359-1230G>A (n.359-1230G>A) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1118-34G>A (n.1118-34G>A) | |
| 12 | g.55957094T>A | CA480364807 | PMEL | c.1209A>T (p.Ala403=) c.671-35A>T (n.671-35A>T) c.780-35A>T n.235+14A>T c.359-1231A>T (n.359-1231A>T) c.951A>T (p.Ala317=) c.1118-35A>T (n.1118-35A>T) | |
| 12 | g.55957094T>C | CA6620054 | PMEL | c.1209A>G (p.Ala403=) c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.780-35A>G n.235+14A>G c.359-1231A>G (n.359-1231A>G) c.951A>G (p.Ala317=) c.1118-35A>G (n.1118-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957094T>G | CA480364808 | PMEL | c.1209A>C (p.Ala403=) c.671-35A>C (n.671-35A>C) c.780-35A>C n.235+14A>C c.359-1231A>C (n.359-1231A>C) c.951A>C (p.Ala317=) c.1118-35A>C (n.1118-35A>C) | |
| 12 | g.55957094T= | CA2038181140 | PMEL | c.1209A= (p.Ala403=) c.671-35A= (n.671-35A=) c.780-35A= n.235+14A= c.359-1231A= (n.359-1231A=) c.951A= (p.Ala317=) c.1118-35A= (n.1118-35A=) | |
| 12 | g.55957095G>A | CA385216944 | PMEL | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.671-36C>T (n.671-36C>T) c.780-36C>T n.235+13C>T c.359-1232C>T (n.359-1232C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.1118-36C>T (n.1118-36C>T) | |
| 12 | g.55957095G>C | CA385216941 | PMEL | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.671-36C>G (n.671-36C>G) c.780-36C>G n.235+13C>G c.359-1232C>G (n.359-1232C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1118-36C>G (n.1118-36C>G) | |
| 12 | g.55957095G>T | CA385216942 | PMEL | c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.671-36C>A (n.671-36C>A) c.780-36C>A n.235+13C>A c.359-1232C>A (n.359-1232C>A) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.1118-36C>A (n.1118-36C>A) | |
| 12 | g.55957096C>A | CA385216946 | PMEL | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.671-37G>T (n.671-37G>T) c.780-37G>T n.235+12G>T c.359-1233G>T (n.359-1233G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1118-37G>T (n.1118-37G>T) | |
| 12 | g.55957096C= | CA2038181144 | PMEL | c.1207G= (p.Ala403=) c.671-37G= (n.671-37G=) c.780-37G= n.235+12G= c.359-1233G= (n.359-1233G=) c.949G= (p.Ala317=) c.1118-37G= (n.1118-37G=) | |
| 12 | g.55957096C>G | CA385216947 | PMEL | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.671-37G>C (n.671-37G>C) c.780-37G>C n.235+12G>C c.359-1233G>C (n.359-1233G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1118-37G>C (n.1118-37G>C) | |
| 12 | g.55957096C>T | CA385216949 | PMEL | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.671-37G>A (n.671-37G>A) c.780-37G>A n.235+12G>A c.359-1233G>A (n.359-1233G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1118-37G>A (n.1118-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957097A= | CA2038181147 | PMEL | c.1206T= (p.Pro402=) c.671-38T= (n.671-38T=) c.780-38T= n.235+11T= c.359-1234T= (n.359-1234T=) c.948T= (p.Pro316=) c.1118-38T= (n.1118-38T=) | |
| 12 | g.55957097A>C | CA480364813 | PMEL | c.1206T>G (p.Pro402=) c.671-38T>G (n.671-38T>G) c.780-38T>G n.235+11T>G c.359-1234T>G (n.359-1234T>G) c.948T>G (p.Pro316=) c.1118-38T>G (n.1118-38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957097A>G | CA480364815 | PMEL | c.1206T>C (p.Pro402=) c.671-38T>C (n.671-38T>C) c.780-38T>C n.235+11T>C c.359-1234T>C (n.359-1234T>C) c.948T>C (p.Pro316=) c.1118-38T>C (n.1118-38T>C) | dbSNP |
| 12 | g.55957097A>T | CA480364818 | PMEL | c.1206T>A (p.Pro402=) c.671-38T>A (n.671-38T>A) c.780-38T>A n.235+11T>A c.359-1234T>A (n.359-1234T>A) c.948T>A (p.Pro316=) c.1118-38T>A (n.1118-38T>A) | |
| 12 | g.55957097_55957098delinsAG | CA2038181150 | PMEL | c.1205_1206delinsCT (p.Pro402=) c.671-39_671-38delinsCT (n.671-39_671-38delinsCT) c.780-39_780-38delinsCT n.235+10_235+11delinsCT c.359-1235_359-1234delinsCT (n.359-1235_359-1234delinsCT) c.947_948delinsCT (p.Pro316=) c.1118-39_1118-38delinsCT (n.1118-39_1118-38delinsCT) | |
| 12 | g.55957098G>A | CA385216951 | PMEL | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.671-39C>T (n.671-39C>T) c.780-39C>T n.235+10C>T c.359-1235C>T (n.359-1235C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1118-39C>T (n.1118-39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957098G>C | CA385216953 | PMEL | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.671-39C>G (n.671-39C>G) c.780-39C>G n.235+10C>G c.359-1235C>G (n.359-1235C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1118-39C>G (n.1118-39C>G) | |
| 12 | g.55957098G= | CA2038181154 | PMEL | c.1205C= (p.Pro402=) c.671-39C= (n.671-39C=) c.780-39C= n.235+10C= c.359-1235C= (n.359-1235C=) c.947C= (p.Pro316=) c.1118-39C= (n.1118-39C=) | |
| 12 | g.55957098G>T | CA385216954 | PMEL | c.1205C>A (p.Pro402His) c.671-39C>A (n.671-39C>A) c.780-39C>A n.235+10C>A c.359-1235C>A (n.359-1235C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.1118-39C>A (n.1118-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957099del | CA2038181153 | PMEL | c.1205del (p.Pro402LeufsTer17) c.671-39del (n.671-39del) c.780-39del n.235+10del c.359-1235del (n.359-1235del) c.947del (p.Pro316LeufsTer17) c.1118-39del (n.1118-39del) | dbSNP |
| 12 | g.55957099G>A | CA385216956 | PMEL | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.671-40C>T (n.671-40C>T) c.780-40C>T n.235+9C>T c.359-1236C>T (n.359-1236C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1118-40C>T (n.1118-40C>T) | dbSNP |
| 12 | g.55957099G>C | CA385216958 | PMEL | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.671-40C>G (n.671-40C>G) c.780-40C>G n.235+9C>G c.359-1236C>G (n.359-1236C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1118-40C>G (n.1118-40C>G) | |
| 12 | g.55957099G= | CA2038181159 | PMEL | c.1204C= (p.Pro402=) c.671-40C= (n.671-40C=) c.780-40C= n.235+9C= c.359-1236C= (n.359-1236C=) c.946C= (p.Pro316=) c.1118-40C= (n.1118-40C=) | |
| 12 | g.55957099G>T | CA385216959 | PMEL | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.671-40C>A (n.671-40C>A) c.780-40C>A n.235+9C>A c.359-1236C>A (n.359-1236C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1118-40C>A (n.1118-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957100T>A | CA480364821 | PMEL | c.1203A>T (p.Thr401=) c.671-41A>T (n.671-41A>T) c.780-41A>T n.235+8A>T c.359-1237A>T (n.359-1237A>T) c.945A>T (p.Thr315=) c.1118-41A>T (n.1118-41A>T) | |
| 12 | g.55957100T>C | CA480364823 | PMEL | c.1203A>G (p.Thr401=) c.671-41A>G (n.671-41A>G) c.780-41A>G n.235+8A>G c.359-1237A>G (n.359-1237A>G) c.945A>G (p.Thr315=) c.1118-41A>G (n.1118-41A>G) | |
| 12 | g.55957100T>G | CA480364822 | PMEL | c.1203A>C (p.Thr401=) c.671-41A>C (n.671-41A>C) c.780-41A>C n.235+8A>C c.359-1237A>C (n.359-1237A>C) c.945A>C (p.Thr315=) c.1118-41A>C (n.1118-41A>C) | |
| 12 | g.55957100_55957101insAGCACACAGCTGCCTCCATCAGCCACCAAAGTAGGCAAGACTCACGGACAATGTCCAG | CA2619240951 | PMEL | c.1202_1203insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (p.Pro402TrpfsTer13) c.671-42_671-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.671-42_671-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT) c.780-42_780-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT n.235+7_235+8insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT c.359-1238_359-1237insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.359-1238_359-1237insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT) c.944_945insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (p.Pro316TrpfsTer13) c.1118-42_1118-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT (n.1118-42_1118-41insCTGGACATTGTCCGTGAGTCTTGCCTACTTTGGTGGCTGATGGAGGCAGCTGTGTGCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957101G>A | CA385216964 | PMEL | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.671-42C>T (n.671-42C>T) c.780-42C>T n.235+7C>T c.359-1238C>T (n.359-1238C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1118-42C>T (n.1118-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55957101G>C | CA385216963 | PMEL | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.671-42C>G (n.671-42C>G) c.780-42C>G n.235+7C>G c.359-1238C>G (n.359-1238C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.1118-42C>G (n.1118-42C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957101G= | CA2038181163 | PMEL | c.1202C= (p.Thr401=) c.671-42C= (n.671-42C=) c.780-42C= n.235+7C= c.359-1238C= (n.359-1238C=) c.944C= (p.Thr315=) c.1118-42C= (n.1118-42C=) | |
| 12 | g.55957101G>T | CA385216961 | PMEL | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.671-42C>A (n.671-42C>A) c.780-42C>A n.235+7C>A c.359-1238C>A (n.359-1238C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.1118-42C>A (n.1118-42C>A) | |
| 12 | g.55957102T>A | CA385216967 | PMEL | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.671-43A>T (n.671-43A>T) c.780-43A>T n.235+6A>T c.359-1239A>T (n.359-1239A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1118-43A>T (n.1118-43A>T) | |
| 12 | g.55957102T>C | CA385216968 | PMEL | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.671-43A>G (n.671-43A>G) c.780-43A>G n.235+6A>G c.359-1239A>G (n.359-1239A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1118-43A>G (n.1118-43A>G) | |
| 12 | g.55957102T>G | CA385216970 | PMEL | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.671-43A>C (n.671-43A>C) c.780-43A>C n.235+6A>C c.359-1239A>C (n.359-1239A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1118-43A>C (n.1118-43A>C) | |
| 12 | g.55957103C>A | CA385216971 | PMEL | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.780-44G>T n.235+5G>T c.359-1240G>T (n.359-1240G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.1118-44G>T (n.1118-44G>T) | dbSNP |
| 12 | g.55957103C>G | CA385216973 | PMEL | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.671-44G>C (n.671-44G>C) c.780-44G>C n.235+5G>C c.359-1240G>C (n.359-1240G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.1118-44G>C (n.1118-44G>C) | |
| 12 | g.55957103C>T | CA385216975 | PMEL | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.671-44G>A (n.671-44G>A) c.780-44G>A n.235+5G>A c.359-1240G>A (n.359-1240G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.1118-44G>A (n.1118-44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957104A>C | CA385216976 | PMEL | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.671-45T>G (n.671-45T>G) c.780-45T>G n.235+4T>G c.359-1241T>G (n.359-1241T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.1118-45T>G (n.1118-45T>G) | |
| 12 | g.55957104A>G | CA385216977 | PMEL | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.671-45T>C (n.671-45T>C) c.780-45T>C n.235+4T>C c.359-1241T>C (n.359-1241T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.1118-45T>C (n.1118-45T>C) | |
| 12 | g.55957104A>T | CA385216978 | PMEL | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.671-45T>A (n.671-45T>A) c.780-45T>A n.235+4T>A c.359-1241T>A (n.359-1241T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.1118-45T>A (n.1118-45T>A) | |
| 12 | g.55957105T>A | CA385216981 | PMEL | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.671-46A>T (n.671-46A>T) c.780-46A>T n.235+3A>T c.359-1242A>T (n.359-1242A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.1118-46A>T (n.1118-46A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.55957105T>C | CA385216982 | PMEL | c.1198A>G (p.Met400Val) c.671-46A>G (n.671-46A>G) c.780-46A>G n.235+3A>G c.359-1242A>G (n.359-1242A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.1118-46A>G (n.1118-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55957105T>G | CA385216983 | PMEL | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.671-46A>C (n.671-46A>C) c.780-46A>C n.235+3A>C c.359-1242A>C (n.359-1242A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.1118-46A>C (n.1118-46A>C) | |
| 12 | g.55957105T= | CA2038181166 | PMEL | c.1198A= (p.Met400=) c.671-46A= (n.671-46A=) c.780-46A= n.235+3A= c.359-1242A= (n.359-1242A=) c.940A= (p.Met314=) c.1118-46A= (n.1118-46A=) | |
| 12 | g.55957106A= | CA2038181171 | PMEL | c.1197T= (p.Gly399=) c.671-47T= (n.671-47T=) c.780-47T= n.235+2T= c.359-1243T= (n.359-1243T=) c.939T= (p.Gly313=) c.1118-47T= (n.1118-47T=) |