Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.55956942C>ACA2619240839PMELc.1354+7G>T (n.1354+7G>T)
c.781+7G>T (n.781+7G>T)
c.890+7G>T
n.235+166G>T
c.359-1079G>T (n.359-1079G>T)
c.1096+7G>T (n.1096+7G>T)
c.1228+7G>T (n.1228+7G>T)
 gnomAD v4
12g.55956942C=CA2038180829PMELc.1354+7G= (n.1354+7G=)
c.781+7G= (n.781+7G=)
c.890+7G=
n.235+166G=
c.359-1079G= (n.359-1079G=)
c.1096+7G= (n.1096+7G=)
c.1228+7G= (n.1228+7G=)
12g.55956942C>TCA237590819PMELc.1354+7G>A (n.1354+7G>A)
c.781+7G>A (n.781+7G>A)
c.890+7G>A
n.235+166G>A
c.359-1079G>A (n.359-1079G>A)
c.1096+7G>A (n.1096+7G>A)
c.1228+7G>A (n.1228+7G>A)
 dbSNP
12g.55956943T>CCA2619240840PMELc.1354+6A>G (n.1354+6A>G)
c.781+6A>G (n.781+6A>G)
c.890+6A>G
n.235+165A>G
c.359-1080A>G (n.359-1080A>G)
c.1096+6A>G (n.1096+6A>G)
c.1228+6A>G (n.1228+6A>G)
 gnomAD v4
12g.55956944C=CA2038180835PMELc.1354+5G= (n.1354+5G=)
c.781+5G= (n.781+5G=)
c.890+5G=
n.235+164G=
c.359-1081G= (n.359-1081G=)
c.1096+5G= (n.1096+5G=)
c.1228+5G= (n.1228+5G=)
12g.55956944C>TCA237590820PMELc.1354+5G>A (n.1354+5G>A)
c.781+5G>A (n.781+5G>A)
c.890+5G>A
n.235+164G>A
c.359-1081G>A (n.359-1081G>A)
c.1096+5G>A (n.1096+5G>A)
c.1228+5G>A (n.1228+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55956946T>CCA2038180842PMELc.1354+3A>G (n.1354+3A>G)
c.781+3A>G (n.781+3A>G)
c.890+3A>G
n.235+162A>G
c.359-1083A>G (n.359-1083A>G)
c.1096+3A>G (n.1096+3A>G)
c.1228+3A>G (n.1228+3A>G)
 dbSNP
12g.55956946T=CA2038180840PMELc.1354+3A= (n.1354+3A=)
c.781+3A= (n.781+3A=)
c.890+3A=
n.235+162A=
c.359-1083A= (n.359-1083A=)
c.1096+3A= (n.1096+3A=)
c.1228+3A= (n.1228+3A=)
12g.55956947A=CA2038180848PMELc.1354+2T= (n.1354+2T=)
c.781+2T= (n.781+2T=)
c.890+2T=
n.235+161T=
c.359-1084T= (n.359-1084T=)
c.1096+2T= (n.1096+2T=)
c.1228+2T= (n.1228+2T=)
12g.55956947A>CCA385216423PMELc.1354+2T>G (n.1354+2T>G)
c.781+2T>G (n.781+2T>G)
c.890+2T>G
n.235+161T>G
c.359-1084T>G (n.359-1084T>G)
c.1096+2T>G (n.1096+2T>G)
c.1228+2T>G (n.1228+2T>G)
 gnomAD v4
12g.55956947A>GCA6620025PMELc.1354+2T>C (n.1354+2T>C)
c.781+2T>C (n.781+2T>C)
c.890+2T>C
n.235+161T>C
c.359-1084T>C (n.359-1084T>C)
c.1096+2T>C (n.1096+2T>C)
c.1228+2T>C (n.1228+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.55956947A>TCA385216421PMELc.1354+2T>A (n.1354+2T>A)
c.781+2T>A (n.781+2T>A)
c.890+2T>A
n.235+161T>A
c.359-1084T>A (n.359-1084T>A)
c.1096+2T>A (n.1096+2T>A)
c.1228+2T>A (n.1228+2T>A)
12g.55956948C>ACA385216425PMELc.1354+1G>T (n.1354+1G>T)
c.781+1G>T (n.781+1G>T)
c.890+1G>T
n.235+160G>T
c.359-1085G>T (n.359-1085G>T)
c.1096+1G>T (n.1096+1G>T)
c.1228+1G>T (n.1228+1G>T)
12g.55956948C>GCA385216426PMELc.1354+1G>C (n.1354+1G>C)
c.781+1G>C (n.781+1G>C)
c.890+1G>C
n.235+160G>C
c.359-1085G>C (n.359-1085G>C)
c.1096+1G>C (n.1096+1G>C)
c.1228+1G>C (n.1228+1G>C)
12g.55956948C>TCA385216428PMELc.1354+1G>A (n.1354+1G>A)
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
c.890+1G>A
n.235+160G>A
c.359-1085G>A (n.359-1085G>A)
c.1096+1G>A (n.1096+1G>A)
c.1228+1G>A (n.1228+1G>A)
12g.55956949C>ACA385216429PMELc.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.890G>T
n.235+159G>T
c.359-1086G>T (n.359-1086G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
12g.55956949C>GCA385216431PMELc.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.890G>C
n.235+159G>C
c.359-1086G>C (n.359-1086G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
 COSMIC COSMIC
12g.55956949C>TCA385216433PMELc.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.890G>A
n.235+159G>A
c.359-1086G>A (n.359-1086G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
12g.55956950T>ACA480364362PMELc.1353A>T (p.Thr451=)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.889A>T
n.235+158A>T
c.359-1087A>T (n.359-1087A>T)
c.1095A>T (p.Thr365=)
c.1227A>T (p.Thr409=)
12g.55956950T>CCA480364368PMELc.1353A>G (p.Thr451=)
c.780A>G (p.Thr260=)
c.889A>G
n.235+158A>G
c.359-1087A>G (n.359-1087A>G)
c.1095A>G (p.Thr365=)
c.1227A>G (p.Thr409=)
12g.55956950T>GCA480364364PMELc.1353A>C (p.Thr451=)
c.780A>C (p.Thr260=)
c.889A>C
n.235+158A>C
c.359-1087A>C (n.359-1087A>C)
c.1095A>C (p.Thr365=)
c.1227A>C (p.Thr409=)
12g.55956951G>ACA385216434PMELc.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.888C>T
n.235+157C>T
c.359-1088C>T (n.359-1088C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55956951G>CCA385216436PMELc.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.888C>G
n.235+157C>G
c.359-1088C>G (n.359-1088C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
12g.55956951G=CA2038180854PMELc.1352C= (p.Thr451=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.888C=
n.235+157C=
c.359-1088C= (n.359-1088C=)
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1226C= (p.Thr409=)
12g.55956951G>TCA385216438PMELc.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.888C>A
n.235+157C>A
c.359-1088C>A (n.359-1088C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
12g.55956952T>ACA385216440PMELc.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.887A>T
n.235+156A>T
c.359-1089A>T (n.359-1089A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
12g.55956952T>CCA385216441PMELc.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.887A>G
n.235+156A>G
c.359-1089A>G (n.359-1089A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
12g.55956952T>GCA385216443PMELc.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.887A>C
n.235+156A>C
c.359-1089A>C (n.359-1089A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
12g.55956953A>CCA385216445PMELc.1350T>G (p.Ile450Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.886T>G
n.235+155T>G
c.359-1090T>G (n.359-1090T>G)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
12g.55956953A>GCA480364371PMELc.1350T>C (p.Ile450=)
c.777T>C (p.Ile259=)
c.886T>C
n.235+155T>C
c.359-1090T>C (n.359-1090T>C)
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.1224T>C (p.Ile408=)
 gnomAD v4
12g.55956953A>TCA480364372PMELc.1350T>A (p.Ile450=)
c.777T>A (p.Ile259=)
c.886T>A
n.235+155T>A
c.359-1090T>A (n.359-1090T>A)
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.1224T>A (p.Ile408=)
12g.55956954A=CA2038180863PMELc.1349T= (p.Ile450=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.885T=
n.235+154T=
c.359-1091T= (n.359-1091T=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.1223T= (p.Ile408=)
12g.55956954A>CCA385216447PMELc.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.885T>G
n.235+154T>G
c.359-1091T>G (n.359-1091T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
12g.55956954A>GCA237590832PMELc.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.885T>C
n.235+154T>C
c.359-1091T>C (n.359-1091T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55956954A>TCA385216446PMELc.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.885T>A
n.235+154T>A
c.359-1091T>A (n.359-1091T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
12g.55956955T>ACA385216450PMELc.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.884A>T
n.235+153A>T
c.359-1092A>T (n.359-1092A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
12g.55956955T>CCA385216449PMELc.1348A>G (p.Ile450Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.884A>G
n.235+153A>G
c.359-1092A>G (n.359-1092A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
12g.55956955T>GCA385216451PMELc.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.884A>C
n.235+153A>C
c.359-1092A>C (n.359-1092A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
12g.55956956A=CA2038180866PMELc.1347T= (p.Ser449=)
c.774T= (p.Ser258=)
c.883T=
n.235+152T=
c.359-1093T= (n.359-1093T=)
c.1089T= (p.Ser363=)
c.1221T= (p.Ser407=)
12g.55956956A>CCA385216454PMELc.1347T>G (p.Ser449Arg)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.883T>G
n.235+152T>G
c.359-1093T>G (n.359-1093T>G)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
12g.55956956A>GCA6620026PMELc.1347T>C (p.Ser449=)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.883T>C
n.235+152T>C
c.359-1093T>C (n.359-1093T>C)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.55956956A>TCA385216456PMELc.1347T>A (p.Ser449Arg)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.883T>A
n.235+152T>A
c.359-1093T>A (n.359-1093T>A)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
12g.55956957C>ACA385216457PMELc.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.882G>T
n.235+151G>T
c.359-1094G>T (n.359-1094G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
12g.55956957C>GCA385216459PMELc.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.882G>C
n.235+151G>C
c.359-1094G>C (n.359-1094G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
12g.55956957C>TCA385216461PMELc.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.882G>A
n.235+151G>A
c.359-1094G>A (n.359-1094G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
 dbSNP gnomAD v4
12g.55956958T>ACA385216462PMELc.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.881A>T
n.235+150A>T
c.359-1095A>T (n.359-1095A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
12g.55956958T>CCA385216464PMELc.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.881A>G
n.235+150A>G
c.359-1095A>G (n.359-1095A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
 dbSNP
12g.55956958T>GCA385216466PMELc.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.881A>C
n.235+150A>C
c.359-1095A>C (n.359-1095A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
12g.55956958T=CA2038180867PMELc.1345A= (p.Ser449=)
c.772A= (p.Ser258=)
c.881A=
n.235+150A=
c.359-1095A= (n.359-1095A=)
c.1087A= (p.Ser363=)
c.1219A= (p.Ser407=)
12g.55956959T>ACA385216468PMELc.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.880A>T
n.235+149A>T
c.359-1096A>T (n.359-1096A>T)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1218A>T (p.Glu406Asp)

Number of alleles fetched