UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721913A= | CA2038069513 | RDH5 | c.535A= (p.Lys179=) c.550A= c.244A= (p.Lys82=) c.300+419A= n.545A= c.*207A= (n.*207A=) n.674A= c.*338A= (n.*338A=) n.406-282A= n.594A= | |
| 12 | g.55721913A>C | CA385201153 | RDH5 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.550A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.300+419A>C n.545A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.674A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.406-282A>C n.594A>C | dbSNP |
| 12 | g.55721913A>G | CA385201154 | RDH5 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.550A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.300+419A>G n.545A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.674A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.406-282A>G n.594A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721913A>T | CA385201155 | RDH5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.550A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.300+419A>T n.545A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.674A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.406-282A>T n.594A>T | |
| 12 | g.55721915del | CA2739272093 | RDH5 | c.537del (p.Lys179AsnfsTer11) c.552del c.246del (p.Lys82AsnfsTer11) c.300+421del n.547del c.*209del (n.*209del) n.676del c.*340del (n.*340del) n.406-280del n.596del | ClinVar |
| 12 | g.55721914A= | CA2038069514 | RDH5 | c.536A= (p.Lys179=) c.551A= c.245A= (p.Lys82=) c.300+420A= n.546A= c.*208A= (n.*208A=) n.675A= c.*339A= (n.*339A=) n.406-281A= n.595A= | |
| 12 | g.55721914A>C | CA6616860 | RDH5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.551A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.300+420A>C n.546A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.675A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.406-281A>C n.595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721914A>G | CA6616861 | RDH5 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.551A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.300+420A>G n.546A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.675A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.406-281A>G n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721914A>T | CA385201157 | RDH5 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.551A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.300+420A>T n.546A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.675A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.406-281A>T n.595A>T | |
| 12 | g.55721915A= | CA2038069515 | RDH5 | c.537A= (p.Lys179=) c.552A= c.246A= (p.Lys82=) c.300+421A= n.547A= c.*209A= (n.*209A=) n.676A= c.*340A= (n.*340A=) n.406-280A= n.596A= | |
| 12 | g.55721915A>C | CA385201158 | RDH5 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.552A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.300+421A>C n.547A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.676A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.406-280A>C n.596A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721915A>G | CA6616862 | RDH5 | c.537A>G (p.Lys179=) c.552A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.300+421A>G n.547A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.676A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.406-280A>G n.596A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721915A>T | CA385201159 | RDH5 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.552A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.300+421A>T n.547A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.676A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.406-280A>T n.596A>T | |
| 12 | g.55721916T>A | CA385201164 | RDH5 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.553T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.300+422T>A n.548T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.677T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.406-279T>A n.597T>A | |
| 12 | g.55721916T>C | CA385201161 | RDH5 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.553T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.300+422T>C n.548T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.677T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.406-279T>C n.597T>C | |
| 12 | g.55721916T>G | CA385201163 | RDH5 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.553T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.300+422T>G n.548T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.677T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.406-279T>G n.597T>G | |
| 12 | g.55721918del | CA2619204726 | RDH5 | c.540del (p.Phe180LeufsTer10) c.555del c.249del (p.Phe83LeufsTer10) c.300+424del n.550del c.*212del (n.*212del) n.679del c.*343del (n.*343del) n.406-277del n.599del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721917T>A | CA385201165 | RDH5 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.554T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.300+423T>A n.549T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.678T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.406-278T>A n.598T>A | |
| 12 | g.55721917T>C | CA385201167 | RDH5 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.554T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.300+423T>C n.549T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.678T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.406-278T>C n.598T>C | |
| 12 | g.55721917T>G | CA385201168 | RDH5 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.554T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.300+423T>G n.549T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.678T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.406-278T>G n.598T>G | |
| 12 | g.55721918T>A | CA385201169 | RDH5 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.555T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.300+424T>A n.550T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.679T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.406-277T>A n.599T>A | |
| 12 | g.55721918T>C | CA480156138 | RDH5 | c.540T>C (p.Phe180=) c.555T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.300+424T>C n.550T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.679T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.406-277T>C n.599T>C | |
| 12 | g.55721918T>G | CA385201170 | RDH5 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.555T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.300+424T>G n.550T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.679T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.406-277T>G n.599T>G | |
| 12 | g.55721919G>A | CA385201171 | RDH5 | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.556G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.300+425G>A n.551G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.680G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.406-276G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721919G>C | CA385201173 | RDH5 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.556G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.300+425G>C n.551G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.680G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.406-276G>C n.600G>C | |
| 12 | g.55721919G= | CA2038069516 | RDH5 | c.541G= (p.Gly181=) c.556G= c.250G= (p.Gly84=) c.300+425G= n.551G= c.*213G= (n.*213G=) n.680G= c.*344G= (n.*344G=) n.406-276G= n.600G= | |
| 12 | g.55721919G>T | CA385201175 | RDH5 | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.556G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.300+425G>T n.551G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.680G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.406-276G>T n.600G>T | |
| 12 | g.55721920G>A | CA385201176 | RDH5 | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.557G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.300+426G>A n.552G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.681G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.406-275G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721920G>C | CA385201177 | RDH5 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.557G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.300+426G>C n.552G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.681G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.406-275G>C n.601G>C | |
| 12 | g.55721920G>T | CA385201178 | RDH5 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.557G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.300+426G>T n.552G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.681G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.406-275G>T n.601G>T | |
| 12 | g.55721921C>A | CA480156155 | RDH5 | c.543C>A (p.Gly181=) c.558C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.300+427C>A n.553C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.682C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.406-274C>A n.602C>A | |
| 12 | g.55721921C>G | CA480156158 | RDH5 | c.543C>G (p.Gly181=) c.558C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.300+427C>G n.553C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.682C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.406-274C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721921C>T | CA480156152 | RDH5 | c.543C>T (p.Gly181=) c.558C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.300+427C>T n.553C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.682C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.406-274C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721922C>A | CA385201180 | RDH5 | c.544C>A (p.Leu182Met) c.559C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.300+428C>A n.554C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.683C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.406-273C>A n.603C>A | |
| 12 | g.55721922C= | CA2038069517 | RDH5 | c.544C= (p.Leu182=) c.559C= c.253C= (p.Leu85=) c.300+428C= n.554C= c.*216C= (n.*216C=) n.683C= c.*347C= (n.*347C=) n.406-273C= n.603C= | |
| 12 | g.55721922C>G | CA385201179 | RDH5 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.559C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.300+428C>G n.554C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.683C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.406-273C>G n.603C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721922C>T | CA480156163 | RDH5 | c.544C>T (p.Leu182=) c.559C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.300+428C>T n.554C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.683C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.406-273C>T n.603C>T | dbSNP |
| 12 | g.55721923T>A | CA385201182 | RDH5 | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.560T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.300+429T>A n.555T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.684T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.406-272T>A n.604T>A | |
| 12 | g.55721923T>C | CA385201185 | RDH5 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.560T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.300+429T>C n.555T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.684T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.406-272T>C n.604T>C | |
| 12 | g.55721923T>G | CA385201184 | RDH5 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.560T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.300+429T>G n.555T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.684T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.406-272T>G n.604T>G | |
| 12 | g.55721924G>A | CA480156168 | RDH5 | c.546G>A (p.Leu182=) c.561G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.300+430G>A n.556G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.685G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.406-271G>A n.605G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721924G>C | CA480156171 | RDH5 | c.546G>C (p.Leu182=) c.561G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.300+430G>C n.556G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.685G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.406-271G>C n.605G>C | |
| 12 | g.55721924G= | CA2038069518 | RDH5 | c.546G= (p.Leu182=) c.561G= c.255G= (p.Leu85=) c.300+430G= n.556G= c.*218G= (n.*218G=) n.685G= c.*349G= (n.*349G=) n.406-271G= n.605G= | |
| 12 | g.55721924G>T | CA480156174 | RDH5 | c.546G>T (p.Leu182=) c.561G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.300+430G>T n.556G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.685G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.406-271G>T n.605G>T | |
| 12 | g.55721925G>A | CA385201186 | RDH5 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.562G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.300+431G>A n.557G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.686G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.406-270G>A n.606G>A | |
| 12 | g.55721925G>C | CA385201188 | RDH5 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.562G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.300+431G>C n.557G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.686G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.406-270G>C n.606G>C | |
| 12 | g.55721925G= | CA2038069519 | RDH5 | c.547G= (p.Glu183=) c.562G= c.256G= (p.Glu86=) c.300+431G= n.557G= c.*219G= (n.*219G=) n.686G= c.*350G= (n.*350G=) n.406-270G= n.606G= | |
| 12 | g.55721925G>T | CA385201189 | RDH5 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.562G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.300+431G>T n.557G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.686G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.406-270G>T n.606G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721926A= | CA2038069520 | RDH5 | c.548A= (p.Glu183=) c.563A= c.257A= (p.Glu86=) c.300+432A= n.558A= c.*220A= (n.*220A=) n.687A= c.*351A= (n.*351A=) n.406-269A= n.607A= | |
| 12 | g.55721926A>C | CA385201191 | RDH5 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.563A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.300+432A>C n.558A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.687A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.406-269A>C n.607A>C |