| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721907_55721908del | CA2619204715 | RDH5 | c.529_530del (p.Val177LeufsTer10) c.544_545del c.238_239del (p.Val80LeufsTer10) c.300+413_300+414del n.539_540del c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.668_669del c.*332_*333del (n.*332_*333del) n.406-288_406-287del n.588_589del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721907_55721909delinsGTC | CA2038069511 | RDH5 | c.529_531delinsGTC (p.Val177=) c.544_546delinsGTC c.238_240delinsGTC (p.Val80=) c.300+413_300+415delinsGTC n.539_541delinsGTC c.*201_*203delinsGTC (n.*201_*203delinsGTC) n.668_670delinsGTC c.*332_*334delinsGTC (n.*332_*334delinsGTC) n.406-288_406-286delinsGTC n.588_590delinsGTC | |
| 12 | g.55721908T>A | CA385201142 | RDH5 | c.530T>A (p.Val177Asp) c.545T>A c.239T>A (p.Val80Asp) c.300+414T>A n.540T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.669T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.406-287T>A n.589T>A | |
| 12 | g.55721908T>C | CA385201145 | RDH5 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.545T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.300+414T>C n.540T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.669T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.406-287T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721908T>G | CA119204 | RDH5 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.545T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.300+414T>G n.540T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.669T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.406-287T>G n.589T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721908T= | CA2038069512 | RDH5 | c.530T= (p.Val177=) c.545T= c.239T= (p.Val80=) c.300+414T= n.540T= c.*202T= (n.*202T=) n.669T= c.*333T= (n.*333T=) n.406-287T= n.589T= | |
| 12 | g.55721910_55721911del | CA605247213 | RDH5 | c.532_533del (p.Ser178GlnfsTer9) c.547_548del c.241_242del (p.Ser81GlnfsTer9) c.300+416_300+417del n.542_543del c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.671_672del c.*335_*336del (n.*335_*336del) n.406-285_406-284del n.591_592del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721909C>A | CA480156071 | RDH5 | c.531C>A (p.Val177=) c.546C>A c.240C>A (p.Val80=) c.300+415C>A n.541C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.670C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.406-286C>A n.590C>A | |
| 12 | g.55721909C>G | CA480156074 | RDH5 | c.531C>G (p.Val177=) c.546C>G c.240C>G (p.Val80=) c.300+415C>G n.541C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.670C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.406-286C>G n.590C>G | |
| 12 | g.55721909C>T | CA480156076 | RDH5 | c.531C>T (p.Val177=) c.546C>T c.240C>T (p.Val80=) c.300+415C>T n.541C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.670C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.406-286C>T n.590C>T | |
| 12 | g.55721910T>A | CA385201147 | RDH5 | c.532T>A (p.Ser178Thr) c.547T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.300+416T>A n.542T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.671T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.406-285T>A n.591T>A | |
| 12 | g.55721910T>C | CA385201149 | RDH5 | c.532T>C (p.Ser178Pro) c.547T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.300+416T>C n.542T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.671T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.406-285T>C n.591T>C | |
| 12 | g.55721910T>G | CA385201148 | RDH5 | c.532T>G (p.Ser178Ala) c.547T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.300+416T>G n.542T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.671T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.406-285T>G n.591T>G | |
| 12 | g.55721911C>A | CA385201150 | RDH5 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.548C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.300+417C>A n.543C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.672C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.406-284C>A n.592C>A | |
| 12 | g.55721911C>G | CA385201151 | RDH5 | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.548C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) c.300+417C>G n.543C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.672C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.406-284C>G n.592C>G | |
| 12 | g.55721911C>T | CA385201152 | RDH5 | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.548C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) c.300+417C>T n.543C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.672C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.406-284C>T n.592C>T | |
| 12 | g.55721912C>A | CA480156090 | RDH5 | c.534C>A (p.Ser178=) c.549C>A c.243C>A (p.Ser81=) c.300+418C>A n.544C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.673C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.406-283C>A n.593C>A | |
| 12 | g.55721912C>G | CA480156095 | RDH5 | c.534C>G (p.Ser178=) c.549C>G c.243C>G (p.Ser81=) c.300+418C>G n.544C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.673C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.406-283C>G n.593C>G | |
| 12 | g.55721912C>T | CA480156093 | RDH5 | c.534C>T (p.Ser178=) c.549C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.300+418C>T n.544C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.673C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.406-283C>T n.593C>T | |
| 12 | g.55721913A= | CA2038069513 | RDH5 | c.535A= (p.Lys179=) c.550A= c.244A= (p.Lys82=) c.300+419A= n.545A= c.*207A= (n.*207A=) n.674A= c.*338A= (n.*338A=) n.406-282A= n.594A= | |
| 12 | g.55721913A>C | CA385201153 | RDH5 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.550A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.300+419A>C n.545A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.674A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.406-282A>C n.594A>C | dbSNP |
| 12 | g.55721913A>G | CA385201154 | RDH5 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.550A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.300+419A>G n.545A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.674A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.406-282A>G n.594A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721913A>T | CA385201155 | RDH5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.550A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.300+419A>T n.545A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.674A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.406-282A>T n.594A>T | |
| 12 | g.55721915del | CA2739272093 | RDH5 | c.537del (p.Lys179AsnfsTer11) c.552del c.246del (p.Lys82AsnfsTer11) c.300+421del n.547del c.*209del (n.*209del) n.676del c.*340del (n.*340del) n.406-280del n.596del | ClinVar |
| 12 | g.55721914A= | CA2038069514 | RDH5 | c.536A= (p.Lys179=) c.551A= c.245A= (p.Lys82=) c.300+420A= n.546A= c.*208A= (n.*208A=) n.675A= c.*339A= (n.*339A=) n.406-281A= n.595A= | |
| 12 | g.55721914A>C | CA6616860 | RDH5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.551A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.300+420A>C n.546A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.675A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.406-281A>C n.595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721914A>G | CA6616861 | RDH5 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.551A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.300+420A>G n.546A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.675A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.406-281A>G n.595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721914A>T | CA385201157 | RDH5 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.551A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.300+420A>T n.546A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.675A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.406-281A>T n.595A>T | |
| 12 | g.55721915A= | CA2038069515 | RDH5 | c.537A= (p.Lys179=) c.552A= c.246A= (p.Lys82=) c.300+421A= n.547A= c.*209A= (n.*209A=) n.676A= c.*340A= (n.*340A=) n.406-280A= n.596A= | |
| 12 | g.55721915A>C | CA385201158 | RDH5 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.552A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.300+421A>C n.547A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.676A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.406-280A>C n.596A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721915A>G | CA6616862 | RDH5 | c.537A>G (p.Lys179=) c.552A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.300+421A>G n.547A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.676A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.406-280A>G n.596A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721915A>T | CA385201159 | RDH5 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.552A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.300+421A>T n.547A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.676A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.406-280A>T n.596A>T | |
| 12 | g.55721916T>A | CA385201164 | RDH5 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.553T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.300+422T>A n.548T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.677T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.406-279T>A n.597T>A | |
| 12 | g.55721916T>C | CA385201161 | RDH5 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.553T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.300+422T>C n.548T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.677T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.406-279T>C n.597T>C | |
| 12 | g.55721916T>G | CA385201163 | RDH5 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.553T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.300+422T>G n.548T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.677T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.406-279T>G n.597T>G | |
| 12 | g.55721918del | CA2619204726 | RDH5 | c.540del (p.Phe180LeufsTer10) c.555del c.249del (p.Phe83LeufsTer10) c.300+424del n.550del c.*212del (n.*212del) n.679del c.*343del (n.*343del) n.406-277del n.599del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721917T>A | CA385201165 | RDH5 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.554T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.300+423T>A n.549T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.678T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.406-278T>A n.598T>A | |
| 12 | g.55721917T>C | CA385201167 | RDH5 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.554T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.300+423T>C n.549T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.678T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.406-278T>C n.598T>C | |
| 12 | g.55721917T>G | CA385201168 | RDH5 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.554T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.300+423T>G n.549T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.678T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.406-278T>G n.598T>G | |
| 12 | g.55721918T>A | CA385201169 | RDH5 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.555T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.300+424T>A n.550T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.679T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.406-277T>A n.599T>A | |
| 12 | g.55721918T>C | CA480156138 | RDH5 | c.540T>C (p.Phe180=) c.555T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.300+424T>C n.550T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.679T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.406-277T>C n.599T>C | |
| 12 | g.55721918T>G | CA385201170 | RDH5 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.555T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.300+424T>G n.550T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.679T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.406-277T>G n.599T>G | |
| 12 | g.55721919G>A | CA385201171 | RDH5 | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.556G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.300+425G>A n.551G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.680G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.406-276G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721919G>C | CA385201173 | RDH5 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.556G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.300+425G>C n.551G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.680G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.406-276G>C n.600G>C | |
| 12 | g.55721919G= | CA2038069516 | RDH5 | c.541G= (p.Gly181=) c.556G= c.250G= (p.Gly84=) c.300+425G= n.551G= c.*213G= (n.*213G=) n.680G= c.*344G= (n.*344G=) n.406-276G= n.600G= | |
| 12 | g.55721919G>T | CA385201175 | RDH5 | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.556G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.300+425G>T n.551G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.680G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.406-276G>T n.600G>T | |
| 12 | g.55721920G>A | CA385201176 | RDH5 | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.557G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.300+426G>A n.552G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.681G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.406-275G>A n.601G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721920G>C | CA385201177 | RDH5 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.557G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.300+426G>C n.552G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.681G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.406-275G>C n.601G>C | |
| 12 | g.55721920G>T | CA385201178 | RDH5 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.557G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.300+426G>T n.552G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.681G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.406-275G>T n.601G>T | |
| 12 | g.55721921C>A | CA480156155 | RDH5 | c.543C>A (p.Gly181=) c.558C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.300+427C>A n.553C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.682C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.406-274C>A n.602C>A |