UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721812T>A | CA385200857 | RDH5 | c.434T>A (p.Leu145His) c.449T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.542T>A c.300+318T>A n.444T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.573T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.406-383T>A n.493T>A | |
| 12 | g.55721812T>C | CA385200858 | RDH5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.449T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.542T>C c.300+318T>C n.444T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.573T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.406-383T>C n.493T>C | |
| 12 | g.55721812T>G | CA385200860 | RDH5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.449T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.542T>G c.300+318T>G n.444T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.573T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.406-383T>G n.493T>G | |
| 12 | g.55721813T>A | CA480155452 | RDH5 | c.435T>A (p.Leu145=) c.450T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.543T>A c.300+319T>A n.445T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.574T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.406-382T>A n.494T>A | |
| 12 | g.55721813T>C | CA480155455 | RDH5 | c.435T>C (p.Leu145=) c.450T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.543T>C c.300+319T>C n.445T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.574T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.406-382T>C n.494T>C | |
| 12 | g.55721813T>G | CA480155457 | RDH5 | c.435T>G (p.Leu145=) c.450T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.543T>G c.300+319T>G n.445T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.574T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.406-382T>G n.494T>G | |
| 12 | g.55721814G>A | CA385200862 | RDH5 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.451G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.544G>A c.300+320G>A n.446G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.575G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.406-381G>A n.495G>A | |
| 12 | g.55721814G>C | CA385200864 | RDH5 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.451G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.544G>C c.300+320G>C n.446G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.575G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.406-381G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721814G= | CA2038069473 | RDH5 | c.436G= (p.Ala146=) c.451G= c.145G= (p.Ala49=) n.544G= c.300+320G= n.446G= c.*108G= (n.*108G=) n.575G= c.*239G= (n.*239G=) n.406-381G= n.495G= | |
| 12 | g.55721814G>T | CA385200865 | RDH5 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.451G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.544G>T c.300+320G>T n.446G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.575G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.406-381G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721815C>A | CA385200866 | RDH5 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.452C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.545C>A c.300+321C>A n.447C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.576C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.406-380C>A n.496C>A | |
| 12 | g.55721815C>G | CA385200868 | RDH5 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.452C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.545C>G c.300+321C>G n.447C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.576C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.406-380C>G n.496C>G | |
| 12 | g.55721815C>T | CA385200870 | RDH5 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.452C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.545C>T c.300+321C>T n.447C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.576C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.406-380C>T n.496C>T | |
| 12 | g.55721816C>A | CA480155470 | RDH5 | c.438C>A (p.Ala146=) c.453C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.546C>A c.300+322C>A n.448C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.577C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.406-379C>A n.497C>A | |
| 12 | g.55721816C>G | CA480155472 | RDH5 | c.438C>G (p.Ala146=) c.453C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.546C>G c.300+322C>G n.448C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.577C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.406-379C>G n.497C>G | |
| 12 | g.55721816C>T | CA480155474 | RDH5 | c.438C>T (p.Ala146=) c.453C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.546C>T c.300+322C>T n.448C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.577C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.406-379C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721816_55721825delinsCCTGCTGCCT | CA2038069474 | RDH5 | c.438_447delinsCCTGCTGCCT (p.Ala146=) c.453_462delinsCCTGCTGCCT c.147_156delinsCCTGCTGCCT (p.Ala49=) n.546_555delinsCCTGCTGCCT c.300+322_300+331delinsCCTGCTGCCT n.448_457delinsCCTGCTGCCT c.*110_*119delinsCCTGCTGCCT (n.*110_*119delinsCCTGCTGCCT) n.577_586delinsCCTGCTGCCT c.*241_*250delinsCCTGCTGCCT (n.*241_*250delinsCCTGCTGCCT) n.406-379_406-370delinsCCTGCTGCCT n.497_506delinsCCTGCTGCCT | |
| 12 | g.55721817C>A | CA385200871 | RDH5 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.454C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.547C>A c.300+323C>A n.449C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.578C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.406-378C>A n.498C>A | |
| 12 | g.55721817C>G | CA385200873 | RDH5 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.454C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.547C>G c.300+323C>G n.449C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.578C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.406-378C>G n.498C>G | |
| 12 | g.55721817C>T | CA480155479 | RDH5 | c.439C>T (p.Leu147=) c.454C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.547C>T c.300+323C>T n.449C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.578C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.406-378C>T n.498C>T | |
| 12 | g.55721824_55721832del | CA690144573 | RDH5 | c.446_454del (p.Pro149_Leu151del) c.461_469del c.155_163del (p.Pro52_Leu54del) c.300+330_300+338del n.456_464del c.*118_*126del (n.*118_*126del) n.585_593del c.*249_*257del (n.*249_*257del) n.406-371_406-363del n.505_513del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721818T>A | CA385200876 | RDH5 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.455T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.548T>A c.300+324T>A n.450T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.579T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.406-377T>A n.499T>A | |
| 12 | g.55721818T>C | CA385200877 | RDH5 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.455T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.548T>C c.300+324T>C n.450T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.579T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.406-377T>C n.499T>C | |
| 12 | g.55721818T>G | CA385200875 | RDH5 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.455T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.548T>G c.300+324T>G n.450T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.579T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.406-377T>G n.499T>G | |
| 12 | g.55721819G>A | CA480155486 | RDH5 | c.441G>A (p.Leu147=) c.456G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.549G>A c.300+325G>A n.451G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.580G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.406-376G>A n.500G>A | |
| 12 | g.55721819G>C | CA480155489 | RDH5 | c.441G>C (p.Leu147=) c.456G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.549G>C c.300+325G>C n.451G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.580G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.406-376G>C n.500G>C | |
| 12 | g.55721819G>T | CA480155492 | RDH5 | c.441G>T (p.Leu147=) c.456G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.549G>T c.300+325G>T n.451G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.580G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.406-376G>T n.500G>T | |
| 12 | g.55721820C>A | CA385200879 | RDH5 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.550C>A c.300+326C>A n.452C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.581C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.406-375C>A n.501C>A | |
| 12 | g.55721820C>G | CA385200880 | RDH5 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.550C>G c.300+326C>G n.452C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.581C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.406-375C>G n.501C>G | |
| 12 | g.55721820C>T | CA480155495 | RDH5 | c.442C>T (p.Leu148=) c.457C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.550C>T c.300+326C>T n.452C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.581C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.406-375C>T n.501C>T | |
| 12 | g.55721821T>A | CA385200882 | RDH5 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.458T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.551T>A c.300+327T>A n.453T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.582T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.406-374T>A n.502T>A | |
| 12 | g.55721821T>C | CA385200884 | RDH5 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.458T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.551T>C c.300+327T>C n.453T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.582T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.406-374T>C n.502T>C | |
| 12 | g.55721821T>G | CA385200885 | RDH5 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.458T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.551T>G c.300+327T>G n.453T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.582T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.406-374T>G n.502T>G | |
| 12 | g.55721822G>A | CA480155506 | RDH5 | c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.552G>A c.300+328G>A n.454G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.583G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.406-373G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721822G>C | CA480155509 | RDH5 | c.444G>C (p.Leu148=) c.459G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.552G>C c.300+328G>C n.454G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.583G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.406-373G>C n.503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721822G= | CA2038069475 | RDH5 | c.444G= (p.Leu148=) c.459G= c.153G= (p.Leu51=) n.552G= c.300+328G= n.454G= c.*116G= (n.*116G=) n.583G= c.*247G= (n.*247G=) n.406-373G= n.503G= | |
| 12 | g.55721822G>T | CA480155510 | RDH5 | c.444G>T (p.Leu148=) c.459G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.552G>T c.300+328G>T n.454G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.583G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.406-373G>T n.503G>T | |
| 12 | g.55721823C>A | CA385200886 | RDH5 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.460C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.553C>A c.300+329C>A n.455C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.584C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.406-372C>A n.504C>A | |
| 12 | g.55721823C>G | CA385200888 | RDH5 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.460C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.553C>G c.300+329C>G n.455C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.584C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.406-372C>G n.504C>G | |
| 12 | g.55721823C>T | CA385200889 | RDH5 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.460C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.553C>T c.300+329C>T n.455C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.584C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.406-372C>T n.504C>T | |
| 12 | g.55721824C>A | CA385200891 | RDH5 | c.446C>A (p.Pro149His) c.461C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.554C>A c.300+330C>A n.456C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.585C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.406-371C>A n.505C>A | |
| 12 | g.55721824C>G | CA385200892 | RDH5 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.461C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.554C>G c.300+330C>G n.456C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.585C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.406-371C>G n.505C>G | |
| 12 | g.55721824C>T | CA385200893 | RDH5 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.461C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.554C>T c.300+330C>T n.456C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.585C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.406-371C>T n.505C>T | |
| 12 | g.55721825T>A | CA480155529 | RDH5 | c.447T>A (p.Pro149=) c.462T>A c.156T>A (p.Pro52=) n.555T>A c.300+331T>A n.457T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.586T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.406-370T>A n.506T>A | |
| 12 | g.55721825T>C | CA480155526 | RDH5 | c.447T>C (p.Pro149=) c.462T>C c.156T>C (p.Pro52=) n.555T>C c.300+331T>C n.457T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.586T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.406-370T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721825T>G | CA480155523 | RDH5 | c.447T>G (p.Pro149=) c.462T>G c.156T>G (p.Pro52=) n.555T>G c.300+331T>G n.457T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.586T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.406-370T>G n.506T>G | |
| 12 | g.55721826C>A | CA385200895 | RDH5 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.463C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.556C>A c.300+332C>A n.458C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.587C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.406-369C>A n.507C>A | |
| 12 | g.55721826C>G | CA385200896 | RDH5 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.463C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.556C>G c.300+332C>G n.458C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.587C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.406-369C>G n.507C>G | |
| 12 | g.55721826C>T | CA480155532 | RDH5 | c.448C>T (p.Leu150=) c.463C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.556C>T c.300+332C>T n.458C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.587C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.406-369C>T n.507C>T | |
| 12 | g.55721827T>A | CA385200899 | RDH5 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.464T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.557T>A c.300+333T>A n.459T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.588T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.406-368T>A n.508T>A |