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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721747G>A | CA385200684 | RDH5 | c.369G>A (p.Trp123Ter) c.384G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.477G>A c.300+253G>A n.379G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.508G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.406-448G>A n.428G>A | COSMIC |
| 12 | g.55721747G>C | CA385200685 | RDH5 | c.369G>C (p.Trp123Cys) c.384G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.477G>C c.300+253G>C n.379G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.508G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.406-448G>C n.428G>C | |
| 12 | g.55721747G>T | CA385200683 | RDH5 | c.369G>T (p.Trp123Cys) c.384G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.477G>T c.300+253G>T n.379G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.508G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.406-448G>T n.428G>T | |
| 12 | g.55721748C>A | CA385200687 | RDH5 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.385C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.478C>A c.300+254C>A n.380C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.509C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.406-447C>A n.429C>A | |
| 12 | g.55721748C>G | CA385200686 | RDH5 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.385C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.478C>G c.300+254C>G n.380C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.509C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.406-447C>G n.429C>G | |
| 12 | g.55721748C>T | CA480155032 | RDH5 | c.370C>T (p.Leu124=) c.385C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.478C>T c.300+254C>T n.380C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.509C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.406-447C>T n.429C>T | |
| 12 | g.55721749T>A | CA385200688 | RDH5 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.386T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.479T>A c.300+255T>A n.381T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.510T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.406-446T>A n.430T>A | |
| 12 | g.55721749T>C | CA6616824 | RDH5 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.386T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.479T>C c.300+255T>C n.381T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.510T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.406-446T>C n.430T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721749T>G | CA385200689 | RDH5 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.386T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.479T>G c.300+255T>G n.381T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.510T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.406-446T>G n.430T>G | |
| 12 | g.55721749T= | CA2038069432 | RDH5 | c.371T= (p.Leu124=) c.386T= c.80T= (p.Leu27=) n.479T= c.300+255T= n.381T= c.*43T= (n.*43T=) n.510T= c.*174T= (n.*174T=) n.406-446T= n.430T= | |
| 12 | g.55721750G>A | CA480155041 | RDH5 | c.372G>A (p.Leu124=) c.387G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.480G>A c.300+256G>A n.382G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.511G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.406-445G>A n.431G>A | |
| 12 | g.55721750G>C | CA480155044 | RDH5 | c.372G>C (p.Leu124=) c.387G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.480G>C c.300+256G>C n.382G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.511G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.406-445G>C n.431G>C | |
| 12 | g.55721750G>T | CA480155047 | RDH5 | c.372G>T (p.Leu124=) c.387G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.480G>T c.300+256G>T n.382G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.511G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.406-445G>T n.431G>T | |
| 12 | g.55721751A>C | CA385200691 | RDH5 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.388A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.481A>C c.300+257A>C n.383A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.512A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.406-444A>C n.432A>C | |
| 12 | g.55721751A>G | CA385200692 | RDH5 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.388A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.481A>G c.300+257A>G n.383A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.512A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.406-444A>G n.432A>G | |
| 12 | g.55721751A>T | CA385200693 | RDH5 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.388A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.481A>T c.300+257A>T n.383A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.512A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.406-444A>T n.432A>T | |
| 12 | g.55721752C>A | CA385200694 | RDH5 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.389C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.482C>A c.300+258C>A n.384C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.513C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.406-443C>A n.433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721752C= | CA2038069433 | RDH5 | c.374C= (p.Thr125=) c.389C= c.83C= (p.Thr28=) n.482C= c.300+258C= n.384C= c.*46C= (n.*46C=) n.513C= c.*177C= (n.*177C=) n.406-443C= n.433C= | |
| 12 | g.55721752C>G | CA385200695 | RDH5 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.389C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.482C>G c.300+258C>G n.384C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.513C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.406-443C>G n.433C>G | |
| 12 | g.55721752C>T | CA385200696 | RDH5 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.389C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.482C>T c.300+258C>T n.384C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.513C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.406-443C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721753C>A | CA480155058 | RDH5 | c.375C>A (p.Thr125=) c.390C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.483C>A c.300+259C>A n.385C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.514C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.406-442C>A n.434C>A | |
| 12 | g.55721753C= | CA2038069434 | RDH5 | c.375C= (p.Thr125=) c.390C= c.84C= (p.Thr28=) n.483C= c.300+259C= n.385C= c.*47C= (n.*47C=) n.514C= c.*178C= (n.*178C=) n.406-442C= n.434C= | |
| 12 | g.55721753C>G | CA480155060 | RDH5 | c.375C>G (p.Thr125=) c.390C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.483C>G c.300+259C>G n.385C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.514C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.406-442C>G n.434C>G | |
| 12 | g.55721753C>T | CA480155063 | RDH5 | c.375C>T (p.Thr125=) c.390C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.483C>T c.300+259C>T n.385C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.514C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.406-442C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721754C>A | CA480155064 | RDH5 | c.376C>A (p.Arg126=) c.391C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.484C>A c.300+260C>A n.386C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.515C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.406-441C>A n.435C>A | |
| 12 | g.55721754C= | CA2038069435 | RDH5 | c.376C= (p.Arg126=) c.391C= c.85C= (p.Arg29=) n.484C= c.300+260C= n.386C= c.*48C= (n.*48C=) n.515C= c.*179C= (n.*179C=) n.406-441C= n.435C= | |
| 12 | g.55721754C>G | CA385200697 | RDH5 | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.391C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.484C>G c.300+260C>G n.386C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.515C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.406-441C>G n.435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721754C>T | CA6616825 | RDH5 | c.376C>T (p.Arg126Trp) c.391C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) n.484C>T c.300+260C>T n.386C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.515C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.406-441C>T n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721755G>A | CA385200700 | RDH5 | c.377G>A (p.Arg126Gln) c.392G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.485G>A c.300+261G>A n.387G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.516G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.406-440G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721755G>C | CA385200698 | RDH5 | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.392G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.485G>C c.300+261G>C n.387G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.516G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.406-440G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721755G= | CA2038069436 | RDH5 | c.377G= (p.Arg126=) c.392G= c.86G= (p.Arg29=) n.485G= c.300+261G= n.387G= c.*49G= (n.*49G=) n.516G= c.*180G= (n.*180G=) n.406-440G= n.436G= | |
| 12 | g.55721755G>T | CA385200699 | RDH5 | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.392G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.485G>T c.300+261G>T n.387G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.516G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.406-440G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721757del | CA2796088823 | RDH5 | c.379del (p.Asp127ThrfsTer7) c.394del c.88del (p.Asp30ThrfsTer7) n.487del c.300+263del n.389del c.*51del (n.*51del) n.518del c.*182del (n.*182del) n.406-438del n.438del | |
| 12 | g.55721756G>A | CA480155085 | RDH5 | c.378G>A (p.Arg126=) c.393G>A c.87G>A (p.Arg29=) n.486G>A c.300+262G>A n.388G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.517G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.406-439G>A n.437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721756G>C | CA480155078 | RDH5 | c.378G>C (p.Arg126=) c.393G>C c.87G>C (p.Arg29=) n.486G>C c.300+262G>C n.388G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.517G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.406-439G>C n.437G>C | |
| 12 | g.55721756G= | CA2038069437 | RDH5 | c.378G= (p.Arg126=) c.393G= c.87G= (p.Arg29=) n.486G= c.300+262G= n.388G= c.*50G= (n.*50G=) n.517G= c.*181G= (n.*181G=) n.406-439G= n.437G= | |
| 12 | g.55721756G>T | CA480155080 | RDH5 | c.378G>T (p.Arg126=) c.393G>T c.87G>T (p.Arg29=) n.486G>T c.300+262G>T n.388G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.517G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.406-439G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721757G>A | CA385200701 | RDH5 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.394G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.487G>A c.300+263G>A n.389G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.518G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.406-438G>A n.438G>A | |
| 12 | g.55721757G>C | CA385200702 | RDH5 | c.379G>C (p.Asp127His) c.394G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.487G>C c.300+263G>C n.389G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.518G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.406-438G>C n.438G>C | |
| 12 | g.55721757G>T | CA385200703 | RDH5 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.394G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.487G>T c.300+263G>T n.389G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.518G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.406-438G>T n.438G>T | |
| 12 | g.55721758A= | CA2038069438 | RDH5 | c.380A= (p.Asp127=) c.395A= c.89A= (p.Asp30=) n.488A= c.300+264A= n.390A= c.*52A= (n.*52A=) n.519A= c.*183A= (n.*183A=) n.406-437A= n.439A= | |
| 12 | g.55721758A>C | CA385200704 | RDH5 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.395A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.488A>C c.300+264A>C n.390A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.519A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.406-437A>C n.439A>C | |
| 12 | g.55721758A>G | CA385200705 | RDH5 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.395A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.488A>G c.300+264A>G n.390A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.519A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.406-437A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721758A>T | CA385200706 | RDH5 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.395A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.488A>T c.300+264A>T n.390A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.519A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.406-437A>T n.439A>T | |
| 12 | g.55721759C>A | CA385200707 | RDH5 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.396C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.489C>A c.300+265C>A n.391C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.520C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.406-436C>A n.440C>A | |
| 12 | g.55721759C= | CA2038069439 | RDH5 | c.381C= (p.Asp127=) c.396C= c.90C= (p.Asp30=) n.489C= c.300+265C= n.391C= c.*53C= (n.*53C=) n.520C= c.*184C= (n.*184C=) n.406-436C= n.440C= | |
| 12 | g.55721759C>G | CA385200708 | RDH5 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.396C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.489C>G c.300+265C>G n.391C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.520C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.406-436C>G n.440C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721759C>T | CA6616826 | RDH5 | c.381C>T (p.Asp127=) c.396C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.489C>T c.300+265C>T n.391C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.520C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.406-436C>T n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721760G>A | CA6616827 | RDH5 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.397G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.490G>A c.300+266G>A n.392G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.521G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.406-435G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721760G>C | CA385200709 | RDH5 | c.382G>C (p.Asp128His) c.397G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.490G>C c.300+266G>C n.392G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.521G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.406-435G>C n.441G>C | gnomAD v4 |