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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721709A>C | CA385200579 | RDH5 | c.331A>C (p.Asn111His) c.346A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.439A>C c.300+215A>C n.341A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.470A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.406-486A>C n.390A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721709A>G | CA385200581 | RDH5 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.346A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.439A>G c.300+215A>G n.341A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.470A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.406-486A>G n.390A>G | |
| 12 | g.55721709A>T | CA385200582 | RDH5 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.346A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.439A>T c.300+215A>T n.341A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.470A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.406-486A>T n.390A>T | |
| 12 | g.55721710A>C | CA385200583 | RDH5 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.347A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.440A>C c.300+216A>C n.342A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.471A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.406-485A>C n.391A>C | |
| 12 | g.55721710A>G | CA385200585 | RDH5 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.347A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.440A>G c.300+216A>G n.342A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.471A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.406-485A>G n.391A>G | |
| 12 | g.55721710A>T | CA385200587 | RDH5 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.347A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.440A>T c.300+216A>T n.342A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.471A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.406-485A>T n.391A>T | |
| 12 | g.55721711T>A | CA385200589 | RDH5 | c.333T>A (p.Asn111Lys) c.348T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) n.441T>A c.300+217T>A n.343T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.472T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.406-484T>A n.392T>A | |
| 12 | g.55721711T>C | CA480360971 | RDH5 | c.333T>C (p.Asn111=) c.348T>C c.42T>C (p.Asn14=) n.441T>C c.300+217T>C n.343T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.472T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.406-484T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721711T>G | CA385200590 | RDH5 | c.333T>G (p.Asn111Lys) c.348T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) n.441T>G c.300+217T>G n.343T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.472T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.406-484T>G n.392T>G | |
| 12 | g.55721711T= | CA2038069414 | RDH5 | c.333T= (p.Asn111=) c.348T= c.42T= (p.Asn14=) n.441T= c.300+217T= n.343T= c.*5T= (n.*5T=) n.472T= c.*136T= (n.*136T=) n.406-484T= n.392T= | |
| 12 | g.55721712G>A | CA385200594 | RDH5 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.349G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.442G>A c.300+218G>A n.344G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.473G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.406-483G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721712G>C | CA385200592 | RDH5 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.349G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.442G>C c.300+218G>C n.344G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.473G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.406-483G>C n.393G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721712G= | CA2038069415 | RDH5 | c.334G= (p.Ala112=) c.349G= c.43G= (p.Ala15=) n.442G= c.300+218G= n.344G= c.*6G= (n.*6G=) n.473G= c.*137G= (n.*137G=) n.406-483G= n.393G= | |
| 12 | g.55721712G>T | CA385200593 | RDH5 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.349G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.442G>T c.300+218G>T n.344G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.473G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.406-483G>T n.393G>T | |
| 12 | g.55721713C>A | CA385200596 | RDH5 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.350C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.443C>A c.300+219C>A n.345C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.474C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.406-482C>A n.394C>A | |
| 12 | g.55721713C>G | CA385200598 | RDH5 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.350C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.443C>G c.300+219C>G n.345C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.474C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.406-482C>G n.394C>G | |
| 12 | g.55721713C>T | CA385200599 | RDH5 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.350C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.443C>T c.300+219C>T n.345C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.474C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.406-482C>T n.394C>T | |
| 12 | g.55721714T>A | CA480154807 | RDH5 | c.336T>A (p.Ala112=) c.351T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.444T>A c.300+220T>A n.346T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.475T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.406-481T>A n.395T>A | |
| 12 | g.55721714T>C | CA480154813 | RDH5 | c.336T>C (p.Ala112=) c.351T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.444T>C c.300+220T>C n.346T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.475T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.406-481T>C n.395T>C | |
| 12 | g.55721714T>G | CA480154810 | RDH5 | c.336T>G (p.Ala112=) c.351T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.444T>G c.300+220T>G n.346T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.475T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.406-481T>G n.395T>G | |
| 12 | g.55721715G>A | CA385200600 | RDH5 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.352G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.445G>A c.300+221G>A n.347G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.476G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.406-480G>A n.396G>A | |
| 12 | g.55721715G>C | CA385200601 | RDH5 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.352G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.445G>C c.300+221G>C n.347G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.476G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.406-480G>C n.396G>C | |
| 12 | g.55721715G>T | CA385200603 | RDH5 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.352G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.445G>T c.300+221G>T n.347G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.476G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.406-480G>T n.396G>T | |
| 12 | g.55721716G>A | CA385200605 | RDH5 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.353G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.446G>A c.300+222G>A n.348G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.477G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.406-479G>A n.397G>A | |
| 12 | g.55721716G>C | CA385200606 | RDH5 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.353G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.446G>C c.300+222G>C n.348G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.477G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.406-479G>C n.397G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721716G= | CA2038069416 | RDH5 | c.338G= (p.Gly113=) c.353G= c.47G= (p.Gly16=) n.446G= c.300+222G= n.348G= c.*10G= (n.*10G=) n.477G= c.*141G= (n.*141G=) n.406-479G= n.397G= | |
| 12 | g.55721716G>T | CA6616811 | RDH5 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.353G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.446G>T c.300+222G>T n.348G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.477G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.406-479G>T n.397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721717T>A | CA480154830 | RDH5 | c.339T>A (p.Gly113=) c.354T>A c.48T>A (p.Gly16=) n.447T>A c.300+223T>A n.349T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.478T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.406-478T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721717T>C | CA480154833 | RDH5 | c.339T>C (p.Gly113=) c.354T>C c.48T>C (p.Gly16=) n.447T>C c.300+223T>C n.349T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.478T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.406-478T>C n.398T>C | |
| 12 | g.55721717T>G | CA480154835 | RDH5 | c.339T>G (p.Gly113=) c.354T>G c.48T>G (p.Gly16=) n.447T>G c.300+223T>G n.349T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.478T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.406-478T>G n.398T>G | |
| 12 | g.55721718G>A | CA6616813 | RDH5 | c.340G>A (p.Val114Met) c.355G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.448G>A c.300+224G>A n.350G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.479G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.406-477G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721718G>C | CA385200608 | RDH5 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.355G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.448G>C c.300+224G>C n.350G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.479G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.406-477G>C n.399G>C | |
| 12 | g.55721718G= | CA2038069417 | RDH5 | c.340G= (p.Val114=) c.355G= c.49G= (p.Val17=) n.448G= c.300+224G= n.350G= c.*12G= (n.*12G=) n.479G= c.*143G= (n.*143G=) n.406-477G= n.399G= | |
| 12 | g.55721718G>T | CA6616812 | RDH5 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.355G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.448G>T c.300+224G>T n.350G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.479G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.406-477G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721719T>A | CA385200612 | RDH5 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.356T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.449T>A c.300+225T>A n.351T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.480T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.406-476T>A n.400T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721719T>C | CA385200613 | RDH5 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.356T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.449T>C c.300+225T>C n.351T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.480T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.406-476T>C n.400T>C | |
| 12 | g.55721719T>G | CA385200610 | RDH5 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.356T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.449T>G c.300+225T>G n.351T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.480T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.406-476T>G n.400T>G | |
| 12 | g.55721720G>A | CA480154857 | RDH5 | c.342G>A (p.Val114=) c.357G>A c.51G>A (p.Val17=) n.450G>A c.300+226G>A n.352G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.481G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.406-475G>A n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721720G>C | CA480154859 | RDH5 | c.342G>C (p.Val114=) c.357G>C c.51G>C (p.Val17=) n.450G>C c.300+226G>C n.352G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.481G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.406-475G>C n.401G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721720G= | CA2038069418 | RDH5 | c.342G= (p.Val114=) c.357G= c.51G= (p.Val17=) n.450G= c.300+226G= n.352G= c.*14G= (n.*14G=) n.481G= c.*145G= (n.*145G=) n.406-475G= n.401G= | |
| 12 | g.55721720G>T | CA480154860 | RDH5 | c.342G>T (p.Val114=) c.357G>T c.51G>T (p.Val17=) n.450G>T c.300+226G>T n.352G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.481G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.406-475G>T n.401G>T | |
| 12 | g.55721721G>A | CA6616814 | RDH5 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.358G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.451G>A c.300+227G>A n.353G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.482G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.406-474G>A n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721721G>C | CA385200614 | RDH5 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.358G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.451G>C c.300+227G>C n.353G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.482G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.406-474G>C n.402G>C | |
| 12 | g.55721721G= | CA2038069419 | RDH5 | c.343G= (p.Ala115=) c.358G= c.52G= (p.Ala18=) n.451G= c.300+227G= n.353G= c.*15G= (n.*15G=) n.482G= c.*146G= (n.*146G=) n.406-474G= n.402G= | |
| 12 | g.55721721G>T | CA385200616 | RDH5 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.358G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.451G>T c.300+227G>T n.353G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.482G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.406-474G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721722C>A | CA385200617 | RDH5 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.359C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.452C>A c.300+228C>A n.354C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.483C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.406-473C>A n.403C>A | |
| 12 | g.55721722C= | CA2038069420 | RDH5 | c.344C= (p.Ala115=) c.359C= c.53C= (p.Ala18=) n.452C= c.300+228C= n.354C= c.*16C= (n.*16C=) n.483C= c.*147C= (n.*147C=) n.406-473C= n.403C= | |
| 12 | g.55721722C>G | CA385200619 | RDH5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.359C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.452C>G c.300+228C>G n.354C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.483C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.406-473C>G n.403C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721722C>T | CA385200621 | RDH5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.359C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.452C>T c.300+228C>T n.354C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.483C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.406-473C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721723T>A | CA480154870 | RDH5 | c.345T>A (p.Ala115=) c.360T>A c.54T>A (p.Ala18=) n.453T>A c.300+229T>A n.355T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.484T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.406-472T>A n.404T>A |