WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5488115T>C | CA944292182 | NTF3 | c.19-6079T>C (n.19-6079T>C) n.232-18450T>C n.209-6079T>C c.-21-6079T>C (n.-21-6079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488115T= | CA2013631901 | NTF3 | c.19-6079T= (n.19-6079T=) n.232-18450T= n.209-6079T= c.-21-6079T= (n.-21-6079T=) | |
| 12 | g.5488116G>A | CA2013631903 | NTF3 | c.19-6078G>A (n.19-6078G>A) n.232-18449G>A n.209-6078G>A c.-21-6078G>A (n.-21-6078G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5488116G= | CA2013631902 | NTF3 | c.19-6078G= (n.19-6078G=) n.232-18449G= n.209-6078G= c.-21-6078G= (n.-21-6078G=) | |
| 12 | g.5488118G>A | CA654069372 | NTF3 | c.19-6076G>A (n.19-6076G>A) n.232-18447G>A n.209-6076G>A c.-21-6076G>A (n.-21-6076G>A) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.5488121C>A | CA2551998163 | NTF3 | c.19-6073C>A (n.19-6073C>A) n.232-18444C>A n.209-6073C>A c.-21-6073C>A (n.-21-6073C>A) | |
| 12 | g.5488121C= | CA2013631904 | NTF3 | c.19-6073C= (n.19-6073C=) n.232-18444C= n.209-6073C= c.-21-6073C= (n.-21-6073C=) | |
| 12 | g.5488121C>T | CA603071652 | NTF3 | c.19-6073C>T (n.19-6073C>T) n.232-18444C>T n.209-6073C>T c.-21-6073C>T (n.-21-6073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488123C= | CA2013631905 | NTF3 | c.19-6071C= (n.19-6071C=) n.232-18442C= n.209-6071C= c.-21-6071C= (n.-21-6071C=) | |
| 12 | g.5488123C>G | CA603071653 | NTF3 | c.19-6071C>G (n.19-6071C>G) n.232-18442C>G n.209-6071C>G c.-21-6071C>G (n.-21-6071C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488124A= | CA2013631906 | NTF3 | c.19-6070A= (n.19-6070A=) n.232-18441A= n.209-6070A= c.-21-6070A= (n.-21-6070A=) | |
| 12 | g.5488127dup | CA2013631907 | NTF3 | c.19-6067dup (n.19-6067dup) n.232-18438dup n.209-6067dup c.-21-6067dup (n.-21-6067dup) | dbSNP |
| 12 | g.5488130C>A | CA2547880105 | NTF3 | c.19-6064C>A (n.19-6064C>A) n.232-18435C>A n.209-6064C>A c.-21-6064C>A (n.-21-6064C>A) | |
| 12 | g.5488130C= | CA2013631908 | NTF3 | c.19-6064C= (n.19-6064C=) n.232-18435C= n.209-6064C= c.-21-6064C= (n.-21-6064C=) | |
| 12 | g.5488130C>T | CA2013631909 | NTF3 | c.19-6064C>T (n.19-6064C>T) n.232-18435C>T n.209-6064C>T c.-21-6064C>T (n.-21-6064C>T) | dbSNP |
| 12 | g.5488133T>C | CA231871881 | NTF3 | c.19-6061T>C (n.19-6061T>C) n.232-18432T>C n.209-6061T>C c.-21-6061T>C (n.-21-6061T>C) | dbSNP |
| 12 | g.5488133T= | CA2013631910 | NTF3 | c.19-6061T= (n.19-6061T=) n.232-18432T= n.209-6061T= c.-21-6061T= (n.-21-6061T=) | |
| 12 | g.5488135A= | CA2013631911 | NTF3 | c.19-6059A= (n.19-6059A=) n.232-18430A= n.209-6059A= c.-21-6059A= (n.-21-6059A=) | |
| 12 | g.5488135A>G | CA690025404 | NTF3 | c.19-6059A>G (n.19-6059A>G) n.232-18430A>G n.209-6059A>G c.-21-6059A>G (n.-21-6059A>G) | dbSNP |
| 12 | g.5488141T>C | CA231871884 | NTF3 | c.19-6053T>C (n.19-6053T>C) n.232-18424T>C n.209-6053T>C c.-21-6053T>C (n.-21-6053T>C) | dbSNP |
| 12 | g.5488141T= | CA2013631912 | NTF3 | c.19-6053T= (n.19-6053T=) n.232-18424T= n.209-6053T= c.-21-6053T= (n.-21-6053T=) | |
| 12 | g.5488145G>A | CA944292187 | NTF3 | c.19-6049G>A (n.19-6049G>A) n.232-18420G>A n.209-6049G>A c.-21-6049G>A (n.-21-6049G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488145G= | CA2013631913 | NTF3 | c.19-6049G= (n.19-6049G=) n.232-18420G= n.209-6049G= c.-21-6049G= (n.-21-6049G=) | |
| 12 | g.5488146C= | CA2013631914 | NTF3 | c.19-6048C= (n.19-6048C=) n.232-18419C= n.209-6048C= c.-21-6048C= (n.-21-6048C=) | |
| 12 | g.5488146C>G | CA231871886 | NTF3 | c.19-6048C>G (n.19-6048C>G) n.232-18419C>G n.209-6048C>G c.-21-6048C>G (n.-21-6048C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488146C>T | CA603071655 | NTF3 | c.19-6048C>T (n.19-6048C>T) n.232-18419C>T n.209-6048C>T c.-21-6048C>T (n.-21-6048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488150G>A | CA2013631916 | NTF3 | c.19-6044G>A (n.19-6044G>A) n.232-18415G>A n.209-6044G>A c.-21-6044G>A (n.-21-6044G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5488150G= | CA2013631915 | NTF3 | c.19-6044G= (n.19-6044G=) n.232-18415G= n.209-6044G= c.-21-6044G= (n.-21-6044G=) | |
| 12 | g.5488150G>T | CA2725336862 | NTF3 | c.19-6044G>T (n.19-6044G>T) n.232-18415G>T n.209-6044G>T c.-21-6044G>T (n.-21-6044G>T) | dbSNP |
| 12 | g.5488150_5488151delinsGC | CA2013631917 | NTF3 | c.19-6044_19-6043delinsGC (n.19-6044_19-6043delinsGC) n.232-18415_232-18414delinsGC n.209-6044_209-6043delinsGC c.-21-6044_-21-6043delinsGC (n.-21-6044_-21-6043delinsGC) | |
| 12 | g.5488152del | CA2013631918 | NTF3 | c.19-6042del (n.19-6042del) n.232-18413del n.209-6042del c.-21-6042del (n.-21-6042del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488155G>A | CA2013631919 | NTF3 | c.19-6039G>A (n.19-6039G>A) n.232-18410G>A n.209-6039G>A c.-21-6039G>A (n.-21-6039G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5488155G= | CA2013631920 | NTF3 | c.19-6039G= (n.19-6039G=) n.232-18410G= n.209-6039G= c.-21-6039G= (n.-21-6039G=) | |
| 12 | g.5488158_5488159delinsAC | CA2013631921 | NTF3 | c.19-6036_19-6035delinsAC (n.19-6036_19-6035delinsAC) n.232-18407_232-18406delinsAC n.209-6036_209-6035delinsAC c.-21-6036_-21-6035delinsAC (n.-21-6036_-21-6035delinsAC) | |
| 12 | g.5488163del | CA2013631922 | NTF3 | c.19-6031del (n.19-6031del) n.232-18402del n.209-6031del c.-21-6031del (n.-21-6031del) | dbSNP |
| 12 | g.5488160C= | CA2013631923 | NTF3 | c.19-6034C= (n.19-6034C=) n.232-18405C= n.209-6034C= c.-21-6034C= (n.-21-6034C=) | |
| 12 | g.5488160C>T | CA690025418 | NTF3 | c.19-6034C>T (n.19-6034C>T) n.232-18405C>T n.209-6034C>T c.-21-6034C>T (n.-21-6034C>T) | dbSNP |
| 12 | g.5488162C>T | CA2725456366 | NTF3 | c.19-6032C>T (n.19-6032C>T) n.232-18403C>T n.209-6032C>T c.-21-6032C>T (n.-21-6032C>T) | dbSNP |
| 12 | g.5488166C= | CA2013631924 | NTF3 | c.19-6028C= (n.19-6028C=) n.232-18399C= n.209-6028C= c.-21-6028C= (n.-21-6028C=) | |
| 12 | g.5488166C>T | CA690025420 | NTF3 | c.19-6028C>T (n.19-6028C>T) n.232-18399C>T n.209-6028C>T c.-21-6028C>T (n.-21-6028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488167C= | CA2013631925 | NTF3 | c.19-6027C= (n.19-6027C=) n.232-18398C= n.209-6027C= c.-21-6027C= (n.-21-6027C=) | |
| 12 | g.5488167C>G | CA603071656 | NTF3 | c.19-6027C>G (n.19-6027C>G) n.232-18398C>G n.209-6027C>G c.-21-6027C>G (n.-21-6027C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488171A>C | CA658794469 | NTF3 | c.19-6023A>C (n.19-6023A>C) n.232-18394A>C n.209-6023A>C c.-21-6023A>C (n.-21-6023A>C) | |
| 12 | g.5488173C= | CA2013631926 | NTF3 | c.19-6021C= (n.19-6021C=) n.232-18392C= n.209-6021C= c.-21-6021C= (n.-21-6021C=) | |
| 12 | g.5488173C>T | CA2013631927 | NTF3 | c.19-6021C>T (n.19-6021C>T) n.232-18392C>T n.209-6021C>T c.-21-6021C>T (n.-21-6021C>T) | dbSNP |
| 12 | g.5488174C>G | CA2559342363 | NTF3 | c.19-6020C>G (n.19-6020C>G) n.232-18391C>G n.209-6020C>G c.-21-6020C>G (n.-21-6020C>G) | |
| 12 | g.5488175C= | CA2013631928 | NTF3 | c.19-6019C= (n.19-6019C=) n.232-18390C= n.209-6019C= c.-21-6019C= (n.-21-6019C=) | |
| 12 | g.5488175C>T | CA231871888 | NTF3 | c.19-6019C>T (n.19-6019C>T) n.232-18390C>T n.209-6019C>T c.-21-6019C>T (n.-21-6019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5488177T>G | CA2013631930 | NTF3 | c.19-6017T>G (n.19-6017T>G) n.232-18388T>G n.209-6017T>G c.-21-6017T>G (n.-21-6017T>G) | dbSNP |
| 12 | g.5488177T= | CA2013631929 | NTF3 | c.19-6017T= (n.19-6017T=) n.232-18388T= n.209-6017T= c.-21-6017T= (n.-21-6017T=) |