Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.54293456_54293473delinsGATTCTTCTGAAAGTCGC | CA2037368049 | NFE2 | c.115-92_115-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC (n.115-92_115-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC) c.82-92_82-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC (n.82-92_82-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC) c.-189-92_-189-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC (n.-189-92_-189-75delinsGCGACTTTCAGAAGAATC) | |
12 | g.54293458_54293474del | CA947832782 | NFE2 | c.115-92_115-76del (n.115-92_115-76del) c.82-92_82-76del (n.82-92_82-76del) c.-189-92_-189-76del (n.-189-92_-189-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293465G>A | CA2619127413 | NFE2 | c.115-84C>T (n.115-84C>T) c.82-84C>T (n.82-84C>T) c.-189-84C>T (n.-189-84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293465G>C | CA2619127414 | NFE2 | c.115-84C>G (n.115-84C>G) c.82-84C>G (n.82-84C>G) c.-189-84C>G (n.-189-84C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293465G>T | CA2619127415 | NFE2 | c.115-84C>A (n.115-84C>A) c.82-84C>A (n.82-84C>A) c.-189-84C>A (n.-189-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293467A= | CA2037368054 | NFE2 | c.115-86T= (n.115-86T=) c.82-86T= (n.82-86T=) c.-189-86T= (n.-189-86T=) | |
12 | g.54293467A>C | CA237415789 | NFE2 | c.115-86T>G (n.115-86T>G) c.82-86T>G (n.82-86T>G) c.-189-86T>G (n.-189-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293467A>G | CA2517077247 | NFE2 | c.115-86T>C (n.115-86T>C) c.82-86T>C (n.82-86T>C) c.-189-86T>C (n.-189-86T>C) | |
12 | g.54293469G>T | CA2619127420 | NFE2 | c.115-88C>A (n.115-88C>A) c.82-88C>A (n.82-88C>A) c.-189-88C>A (n.-189-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293470T>A | CA2726283189 | NFE2 | c.115-89A>T (n.115-89A>T) c.82-89A>T (n.82-89A>T) c.-189-89A>T (n.-189-89A>T) | dbSNP |
12 | g.54293470T>C | CA2575178116 | NFE2 | c.115-89A>G (n.115-89A>G) c.82-89A>G (n.82-89A>G) c.-189-89A>G (n.-189-89A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293470T>G | CA2619127423 | NFE2 | c.115-89A>C (n.115-89A>C) c.82-89A>C (n.82-89A>C) c.-189-89A>C (n.-189-89A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293470_54293471delinsTC | CA2037368055 | NFE2 | c.115-90_115-89delinsGA (n.115-90_115-89delinsGA) c.82-90_82-89delinsGA (n.82-90_82-89delinsGA) c.-189-90_-189-89delinsGA (n.-189-90_-189-89delinsGA) | |
12 | g.54293471del | CA605137278 | NFE2 | c.115-90del (n.115-90del) c.82-90del (n.82-90del) c.-189-90del (n.-189-90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293471C>A | CA2037368057 | NFE2 | c.115-90G>T (n.115-90G>T) c.82-90G>T (n.82-90G>T) c.-189-90G>T (n.-189-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54293471C= | CA2037368056 | NFE2 | c.115-90G= (n.115-90G=) c.82-90G= (n.82-90G=) c.-189-90G= (n.-189-90G=) | |
12 | g.54293471C>G | CA237415797 | NFE2 | c.115-90G>C (n.115-90G>C) c.82-90G>C (n.82-90G>C) c.-189-90G>C (n.-189-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293471C>T | CA237415790 | NFE2 | c.115-90G>A (n.115-90G>A) c.82-90G>A (n.82-90G>A) c.-189-90G>A (n.-189-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.54293472G>A | CA605137280 | NFE2 | c.115-91C>T (n.115-91C>T) c.82-91C>T (n.82-91C>T) c.-189-91C>T (n.-189-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293472G>C | CA947832794 | NFE2 | c.115-91C>G (n.115-91C>G) c.82-91C>G (n.82-91C>G) c.-189-91C>G (n.-189-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293472G= | CA2037368058 | NFE2 | c.115-91C= (n.115-91C=) c.82-91C= (n.82-91C=) c.-189-91C= (n.-189-91C=) | |
12 | g.54293472G>T | CA2619127439 | NFE2 | c.115-91C>A (n.115-91C>A) c.82-91C>A (n.82-91C>A) c.-189-91C>A (n.-189-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293473C>A | CA2619127445 | NFE2 | c.115-92G>T (n.115-92G>T) c.82-92G>T (n.82-92G>T) c.-189-92G>T (n.-189-92G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293473C>G | CA2619127447 | NFE2 | c.115-92G>C (n.115-92G>C) c.82-92G>C (n.82-92G>C) c.-189-92G>C (n.-189-92G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293473C>T | CA2619127449 | NFE2 | c.115-92G>A (n.115-92G>A) c.82-92G>A (n.82-92G>A) c.-189-92G>A (n.-189-92G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293474A= | CA2037368059 | NFE2 | c.115-93T= (n.115-93T=) c.82-93T= (n.82-93T=) c.-189-93T= (n.-189-93T=) | |
12 | g.54293474A>G | CA237415799 | NFE2 | c.115-93T>C (n.115-93T>C) c.82-93T>C (n.82-93T>C) c.-189-93T>C (n.-189-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293475G>T | CA2619127457 | NFE2 | c.115-94C>A (n.115-94C>A) c.82-94C>A (n.82-94C>A) c.-189-94C>A (n.-189-94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293476T>A | CA2619127461 | NFE2 | c.115-95A>T (n.115-95A>T) c.82-95A>T (n.82-95A>T) c.-189-95A>T (n.-189-95A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293476T>C | CA2619127464 | NFE2 | c.115-95A>G (n.115-95A>G) c.82-95A>G (n.82-95A>G) c.-189-95A>G (n.-189-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293476T>G | CA2619127465 | NFE2 | c.115-95A>C (n.115-95A>C) c.82-95A>C (n.82-95A>C) c.-189-95A>C (n.-189-95A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.54293477G>A | CA2037368061 | NFE2 | c.115-96C>T (n.115-96C>T) c.82-96C>T (n.82-96C>T) c.-189-96C>T (n.-189-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54293477G= | CA2037368060 | NFE2 | c.115-96C= (n.115-96C=) c.82-96C= (n.82-96C=) c.-189-96C= (n.-189-96C=) | |
12 | g.54293477G>T | CA2619127469 | NFE2 | c.115-96C>A (n.115-96C>A) c.82-96C>A (n.82-96C>A) c.-189-96C>A (n.-189-96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293478A>C | CA2575178117 | NFE2 | c.115-97T>G (n.115-97T>G) c.82-97T>G (n.82-97T>G) c.-189-97T>G (n.-189-97T>G) | |
12 | g.54293479G>A | CA2619127471 | NFE2 | c.115-98C>T (n.115-98C>T) c.82-98C>T (n.82-98C>T) c.-189-98C>T (n.-189-98C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293479G>T | CA2619127474 | NFE2 | c.115-98C>A (n.115-98C>A) c.82-98C>A (n.82-98C>A) c.-189-98C>A (n.-189-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293480G>A | CA2619127476 | NFE2 | c.115-99C>T (n.115-99C>T) c.82-99C>T (n.82-99C>T) c.-189-99C>T (n.-189-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293480G>T | CA2619127477 | NFE2 | c.115-99C>A (n.115-99C>A) c.82-99C>A (n.82-99C>A) c.-189-99C>A (n.-189-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293481T>A | CA2619127478 | NFE2 | c.115-100A>T (n.115-100A>T) c.82-100A>T (n.82-100A>T) c.-189-100A>T (n.-189-100A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293481T>C | CA947832795 | NFE2 | c.115-100A>G (n.115-100A>G) c.82-100A>G (n.82-100A>G) c.-189-100A>G (n.-189-100A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293481T>G | CA2037368063 | NFE2 | c.115-100A>C (n.115-100A>C) c.82-100A>C (n.82-100A>C) c.-189-100A>C (n.-189-100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54293481T= | CA2037368062 | NFE2 | c.115-100A= (n.115-100A=) c.82-100A= (n.82-100A=) c.-189-100A= (n.-189-100A=) | |
12 | g.54293482A= | CA2037368064 | NFE2 | c.115-101T= (n.115-101T=) c.82-101T= (n.82-101T=) c.-189-101T= (n.-189-101T=) | |
12 | g.54293482A>G | CA2037368065 | NFE2 | c.115-101T>C (n.115-101T>C) c.82-101T>C (n.82-101T>C) c.-189-101T>C (n.-189-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54293483G>A | CA2619127486 | NFE2 | c.115-102C>T (n.115-102C>T) c.82-102C>T (n.82-102C>T) c.-189-102C>T (n.-189-102C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.54293483G>C | CA2619127487 | NFE2 | c.115-102C>G (n.115-102C>G) c.82-102C>G (n.82-102C>G) c.-189-102C>G (n.-189-102C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.54293483G>T | CA2619127488 | NFE2 | c.115-102C>A (n.115-102C>A) c.82-102C>A (n.82-102C>A) c.-189-102C>A (n.-189-102C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.54293484T>A | CA690028874 | NFE2 | c.115-103A>T (n.115-103A>T) c.82-103A>T (n.82-103A>T) c.-189-103A>T (n.-189-103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.54293484T>G | CA2619127492 | NFE2 | c.115-103A>C (n.115-103A>C) c.82-103A>C (n.82-103A>C) c.-189-103A>C (n.-189-103A>C) | gnomAD v4 |